A pancreatite pode levar a diabetes, insuficiência renal, câncer de pâncreas e outras complicações sérias 

ROCHESTER, Minnesota — Um novo teste genético desenvolvido na Mayo Clinic está redefinindo a forma como os médicos diagnosticam e tratam a pancreatite hereditária. A pancreatite, inflamação do pâncreas, é uma condição complexa que pode causar dor crônica, internações recorrentes e complicações sérias, incluindo diabetes, insuficiência renal e câncer de pâncreas. 

O novo painel genético para pancreatite hereditária, disponível por meio dos Laboratórios da Mayo Clinic (Mayo ID: PANGP), é resultado da colaboração entre cientistas, médicos e conselheiros genéticos dos Laboratórios da Mayo Clinic, servindo como um excelente exemplo de inovação impulsionada pelas necessidades dos pacientes.  

A pancreatite pode ser difícil de diagnosticar e de tratar. Pode ser aguda, recorrente ou crônica. Em muitos casos, a causa subjacente permanece desconhecida. Os sintomas podem incluir dor abdominal, febre, mal-estar estomacal, pulso acelerado e perda de peso não intencional. A pancreatite pode gerar complicações sérias, como problemas respiratórios, infecções, diabetes, insuficiência renal e câncer de pâncreas. 

A nível internacional, cerca de 2,75 milhões de novos casos de pancreatite foram diagnosticados em 2021 e, somando-se aos casos já existentes, 5,9 milhões de pessoas conviveram com a doença, de acordo com a ficha estatística mais recente do Institute for Health Metrics and Evaluation.  

“A pancreatite é uma doença complexa com muitas causas potenciais — álcool, tabagismo, fatores autoimunes, toxinas e, sim, a genética,” afirma o Dr. Motaz Ashkar, Bacharel em Medicina e Cirurgia e gastroenterologista na clínica pancreática da Mayo Clinic. “Quando não conseguimos identificar uma causa clara, o teste genético torna-se fundamental.” 

O novo painel expande o teste anterior da Mayo de quatro para nove genes, incorporando as pesquisas mais recentes e os conhecimentos clínicos. Diferentemente de muitos painéis comerciais que incluem dezenas ou, até mesmo, centenas de genes, o teste da Mayo é intencionalmente focado.  

“Há uma mentalidade nos testes genéticos de que quanto maior, melhor,” explica a Ph. D. e Dra. Linda Hasadsri, geneticista molecular clínica na Mayo Clinic. “Mas, se você inclui genes com associações fracas ou não comprovadas, corre o risco de fornecer aos pacientes resultados confusos ou sem sentido.” 

O resultado desse foco é um painel que inclui genes já bem estabelecidos, como os PRSS1, SPINK1, CFTR e CTRC, além de novas adições, como os CPA1, CASR e CLDN2, cada vez mais reconhecidos pelos seus papéis na pancreatite e no risco de desenvolvimento de câncer de pâncreas. 

O teste é baseado no sequenciamento completo do exoma, que analisa todos os genes causadores de doenças nos códigos de DNA de um indivíduo, permitindo uma análise abrangente das regiões codificadoras de todo o genoma. Essa abordagem traz desafios, especialmente no caso de genes complexos como o PRSS1. 

“O PRSS1 é a causa mais comum de pancreatite hereditária no mundo, especialmente em crianças,” diz a Dra. Hasadsri. “Mas é notoriamente difícil testá-lo com precisão. Ao longo dos anos, vimos muitos falsos positivos e falsos negativos vindos de outros laboratórios.” 

Para resolver essa questão, a Mayo desenvolveu um ensaio personalizado com múltiplos métodos suplementares para ajudar a confirmar os resultados e evitar diagnósticos incorretos. O laboratório também incorporou a possibilidade de testes reflexos — ou seja, se um médico solicitar o painel e o resultado for inconclusivo, o próprio laboratório pode realizar testes adicionais automaticamente, sem a necessidade de uma nova amostra ou de uma nova cobrança ao paciente. 

O impacto clínico do teste é significativo. Um resultado positivo pode ajudar a explicar os sintomas do paciente, orientar as decisões de tratamento e até mesmo indicar estratégias de monitoramento para a prevenção do câncer.  

“Se alguém apresenta uma mutação patogênica no PRSS1, o seu risco de desenvolver câncer de pâncreas será maior,” explica o Dr. Ashkar. “Podemos começar a monitorar esse paciente mais cedo e com maior frequência.” 

Isso também abre portas para o teste familiar.  

“Se um paciente testa positivo, podemos examinar seus familiares — mesmo aqueles que são assintomáticos,” explica a Dra. Hasadsri. “Isso permite uma intervenção precoce e mudanças no estilo de vida que podem prevenir a progressão da doença.”  

“Até mesmo um resultado negativo pode ser significativo, ajudando a descartar causas hereditárias e reduzindo a realização de testes desnecessários ou a ansiedade do paciente,” acrescenta.  

Embora o painel atual se concentre em variantes de um único gene, a equipe já pensa adiante na possibilidade de criar um teste de escore de risco poligênico para pancreatite – um teste capaz de avaliar múltiplos fatores de risco para calcular a probabilidade de uma pessoa desenvolver a doença.  

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Sobre os Laboratórios da Mayo Clinic 
Os Laboratórios da Mayo Clinic  oferecem testes avançados e serviços de patologia para clientes da área da saúde, em parceria com o Departamento de Medicina Laboratorial e Patologia da Mayo Clinic. Os Laboratórios da Mayo Clinic disponibilizam mais de 4.200 testes e serviços de patologia e realizam anualmente mais de 31 milhões de testes. Saiba mais aqui. 

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• Suzanne Ferguson, Laboratórios da Mayo Clinic, newsbureau@mayo.edu 

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