الباحثون ينهون حالة الغموض بشأن اختبار BRCA2، ما يحسّن تقييم مخاطر السرطان والعناية بالمرضى
Share this:
ستساعد النتائج على تحديد المرضى المصابين بسرطان الثدي أو المبيض أو البروستاتة الذين بإمكانهم الاستفادة من العلاجات الاستهدافية.
روتشستر، ولاية مينيسوتا — ساهمت نتائج جديدة لدراسة دولية قادها باحثون من مركز مايو كلينك الشامل للسرطان في تطوير فهم التحولات الجينية في جين BRCA2 وهو مؤثر رئيسي في خطر التعرض الوراثي للإصابة بالسرطان. وقد أكمل الباحثون تقييمًا وظيفيًا شاملًا لجميع التغيرات المحتملة ضمن النطاق المرتبط بالحمض النووي لجين BRCA2، وهو ما نتج عنه التصنيف السريري لما بلغت نسبته 91% من المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة في هذا الجزء من الجين. وتُحسِّن هذه النتائج بدرجة كبير دقة الاختبارات الجينية وستتيح لمقدمي الرعاية الصحية تقديم تقييمات أكثر دقة للمخاطر وخطط علاجية فردية مخصصة للأشخاص الذين يحملون هذه المتغيرات.
واستخدمت الدراسة المنشورة في مجلة نيتشر (Nature) تقنية التحرير الجيني CRISPR-Cas9 لتحليل التأثير الوظيفي لما يقرب من 7000 متغير لجين BRCA2، وتحديد بشكل قاطع المتغيرات التي تزيد من خطر التعرض للسرطان وتلك التي لا تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. ستزيل هذه المعلومات الجديدة الكثير من الغموض المحيط بالمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة، مما يتيح المجال لاتخاذ قرارات أكثر استنارة بشأن فحوص السرطان والإجراءات الوقائية واستراتيجيات العلاج.
يقول الدكتور فيرغوس كوتش، حاصل على الدكتوراه أستاذ مركز زيبيغنيو وآنا إم شيلر للأبحاث الطبية: "يُعد هذا البحث تقدمًا كبيرًا في فهم الدور الذي تؤديه العديد من متغيرات جين BRCA2 في أُهبة الإصابة بالسرطان". "حتى هذه اللحظة، كان غالبًا ما يشعر المرضى بالقلق من احتمال إصابتهم بالسرطان، ولكن الآن بعد تصنيف هذه المتغيرات، أصبح باستطاعتنا تقديم صورة أوضح لخطر التعرض للسرطان وتصميم استراتيجيات وقائية وبالتالي توفير علاج لسرطان الثدي".
وسيكون لهذه النتائج آثار فورية بالنسبة لمعامل الاختبارات الوراثية ومقدمي الرعاية الصحية، حيث إنها ستساعدهم في تقديم رعاية صحية أكثر دقة وفردية للمرضى ممن لديهم متغيرات ذات أهمية غير مؤكدة. حيث سيُخطَر العديد من الأشخاص ممن لديهم هذه المتغيرات بإعادة تصنيفها نظرًا لاستخدام فريق خبراء ClinVar BRCA1/2 والمختبرات المعلومات الجديدة في تقارير الاختبارات والتحديثات. بالإضافة إلى أن هذه الرؤية الجديدة ستساعد في تحديد المرضى المصابين بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو البروستاتة الذين قد يستفيدون من العلاجات الاستهدافية مثل مثبطات PARP.
يقول الدكتور كوتش: "أصبح لدينا الآن سجلًا بكل المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة المحتملة في هذا الجزء من جين BRCA2 التي يمكن استخدامها لتوجيه الرعاية السريرية".
يذكر الباحثون أن هذا البحث يضع الأساس لدراسات مستقبلية توصِّف جميع متغيرات جين BRCA2 وتصنفها، مما يحسّن تقييم المخاطر لجميع المرضى.
شملت الدراسة متعاونين من شركة Ambry Genetics Inc. وجامعة ديوك، ومركز آتش لي موفيت للسرطان (H. Lee Moffitt Cancer Center)، وجامعة بنسلفانيا، وعدد من الدراسات المساهمة من كاريرز كونسورتيوم (CARRIERS consortium)، كما دُعمت بتمويل من البرامج المتخصصة للتميز البحثي لسرطان الثدي المُقدمة لمايو كلينك من المعهد الوطني للسرطان (P50 CA116201) وبرامج الباحثين المتميزين R35 ومركز مايو كلينك الشامل للسرطان ومؤسسة أبحاث سرطان الثدي (BCRF).
راجع الورقة البحثية المنشورة للحصول على قائمة كاملة بمصادر التمويل والإفصاحات والمؤلفين المساهمين.
###
نبذة عن مايو كلينك
مايو كلينك هي مؤسسة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير التعاطف والخبرة لكل مَن يحتاج إلى الاستشفاء والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.
جهة الاتصال الإعلامية:
تم اعتماد مركز مايو كلينك الشامل للسرطان كمركز شامل للسرطان من قبل المعهد الوطني للسرطان، وهو يضع معايير جديدة لمراكز السرطان المستقبلية، مع التركيز على تقديم رعاية استثنائية متمحورة حول مرضى السرطان لجميع الأفراد. في مركز مايو كلينك الشامل للسرطان، تقود ثقافة الابتكار والتعاون إنجازات بحثية رائدة في مجالات الكشف عن السرطان والوقاية منه وعلاجه، بهدف تغيير حياة المرضى.
جهة التواصل الإعلامي:
- كيلي لوكشتاين، مايو كلينك للتواصل، البريد الإلكتروني: newsbureau@mayo.edu
