• By Sharon Theimer

Estudio de Mayo Clinic descubre que cáncer de colon tiene mutaciones genéticas hereditarias en 1 de cada 6 pacientes

April 20, 2021
Ilustración médica del examen de colonoscopia, sistema digestivo de colon

ROCHESTER, Minnesota: Un nuevo estudio de Mayo Clinic refuerza la evidencia de que el  cáncer colorrectal suele estar enraizado en los genes familiares que se transmiten de una a otra generación.

En el estudio, publicado en Clinical Gastroenterology and Hepatology (Gastroenterología y Hepatología Clínicas), los investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic descubrieron que 1 de cada 6 pacientes con cáncer colorrectal había heredado una mutación genética relacionada con el cáncer que, probablemente, lo predisponía a la enfermedad. Además, los investigadores descubrieron que la aplicación por sí sola del método normal basado en las pautas no habría detectado el 60 por ciento de estos casos.

«Descubrimos que el 15,5 por ciento de 361 pacientes con cáncer colorrectal había heredado una mutación genética relacionada con el desarrollo de ese cáncer. Descubrimos también que el tratamiento clínico o quirúrgico se modificó, según los resultados genéticos, en más de 1 de cada 10 de estos pacientes», comenta el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic, además de autor experto del estudio.

Se realizó en los pacientes un panel de secuenciación que incluyó más de 80 genes que predisponen o causan cáncer, a diferencia de los paneles estándar para cáncer colorrectal que solamente incluyen 20 o menos genes.

Los pacientes con cáncer colorrectal pertenecían a una cohorte más grande de 3000 pacientes participantes en el estudio INTERCEPT de dos años y se les acababa de diagnosticar distintos tipos de cáncer en alguno de los tres lugares de funcionamiento del Centro Oncológico de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota. 

«A través del estudio INTERCEPT, el Centro para Medicina Personalizada ha abordado un asunto relevante para todo paciente con cáncer. Los resultados publicados por el Dr. Samadder y sus colegas sacan a la luz la función que los genes desempeñan en la aparición del cáncer de colon», señala el Dr. Aleksander Sekulic, director adjunto del Centro.

El estudio sobre el cáncer colorrectal enfatiza el hecho de que el descubrimiento de mutaciones genéticas, heredadas y escondidas puede mediante pruebas universalizadas y paneles genéticos más amplios brindar la oportunidad de controlar el cáncer dentro de una familia y llevar a la aplicación de terapias dirigidas contra el cáncer que salven vidas.   

El cáncer colorrectal ocupa en Estados Unidos el segundo lugar entre las muertes por cáncer, según dice la Sociedad Americana contra el Cáncer. Además, en el año 2020 ocupó el segundo lugar mundial entre las muertes por cáncer, según el Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer. A diferencia de otros tipos de cáncer que son difíciles de descubrir en las primeras etapas, el cáncer de colon empieza con un pólipo, al que se puede detectar en una colonoscopia y extirpar para evitar el desarrollo del cáncer y su diseminación. La Sociedad Americana contra el Cáncer recomienda que las personas con riesgo promedio para cáncer colorrectal empiecen con las detecciones habituales a la edad de 45 años.

«La detección del cáncer colorrectal es una modalidad importante para prevenir esta enfermedad mortal y muchas de las muertes innecesarias que ocasiona. Las detecciones pueden llevarse a cabo mediante colonoscopias, exámenes de heces o hasta exploraciones especializadas mediante tomografía computarizada», afirma el Dr. Samadder. 

En el estudio, el Dr. Samadder y su equipo examinaron las variantes genéticas, o mutaciones, con las que nacieron los pacientes y que los predisponían a desarrollar cáncer. Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen. Una mutación genética puede afectar a la célula de muchas maneras, como interferir con las proteínas o hacer que el gen se encienda.

Si bien muchas de las mutaciones que causan el cáncer colorrectal ocurren por azar en una sola célula, sea debido a factores ambientales, alimentación o consumo de tabaco o alcohol, el estudio confirma que varias de ellas son mutaciones heredadas que desencadenan un ciclo de eventos capaz de derivar en cáncer.

«A pesar de que las mutaciones más frecuentes se encontraron en los genes normalmente relacionados con el cáncer colorrectal, descubrimos una cantidad considerable de mutaciones en los genes que suelen relacionarse con el cáncer de mama o de ovario. Este hallazgo puede llevar a novedosas terapias dirigidas, según la base genética única del cáncer, para quizás usar, por ejemplo, un fármaco contra el cáncer de mama en un paciente con cáncer de colon», explica el Dr. Samadder.

Tan importante como descubrir la mutación para cáncer heredada por el paciente es la posibilidad de que él o ella compartan esa herencia con otros parientes consanguíneos, porque permite a los familiares buscar pronto atención médica para detectar la enfermedad y controlar el cáncer. 

«El poder de la genética es que permite prever aquel cáncer que se presentará en otros familiares y eso permite apuntar la detección del cáncer hacia quienes tienen alto riesgo, con la esperanza de evitarlo por completo en la siguiente generación de la familia», dice el Dr. Samadder.

A todos los parientes consanguíneos de los pacientes en quienes el estudio descubrió mutaciones genéticas, se les ofreció hacer pruebas genéticas de forma gratuita. En general, solo un 16 por ciento de los familiares se sometió a las pruebas, hecho que plantea la existencia de barreras no económicas a las pruebas genéticas. 

El Dr. Samadder asegura que las siguientes medidas consistirán en incorporar los resultados del estudio a la atención médica de todos los pacientes con cáncer en Mayo Clinic.

«Estamos tomando medidas para garantizar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genética, a fin de entender mejor los genes que llevan a la aparición del cáncer y cómo apuntar con precisión el tratamiento para mejorar la supervivencia», concluye el Dr. Samadder.

Invitae Corp. de la ciudad de San Francisco se encargó de la secuenciación genética, del análisis de deleción y duplicación, así como de la interpretación de las variantes. El apoyo para este proyecto provino de un subsidio de Mayo Clinic para transformar la práctica, del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, de Desert Mountain Members’ CARE Foundation y de la Fundación David y Twila Woods.

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