• By Sharon Theimer

Investigadores de Mayo Clinic anuncian los descubrimientos del mayor estudio de todo el genoma para enfermedad hepática crónica

December 21, 2016

Imagen del genoma humanROCHESTER, Minnesota: Un estudio realizado a una escala sin precedentes condujo a los investigadores a identificar cuatro sitios de riesgo genético anteriormente desconocidos para la colangitis esclerosante primaria, enfermedad hepática sin terapia médica eficaz. Un artículo del 19 de diciembre de Nature Genetics destaca la tarea, que representa el mayor estudio de asociación de todo el genoma sobre la colangitis esclerosante primaria realizado hasta la fecha y constituye un paso en pos de novedosos tratamientos para las necesidades no atendidas de estos enfermos.

El estudio estuvo dirigido por el Dr. Konstantinos Lazaridis (doctor en medicina) de Mayo Clinic y el Dr. Carl Anderson (doctor en investigación) del Instituto Wellcome Trust Sanger, junto con otros colaboradores de seis centros médicos más de Estados Unidos e investigadores del Reino Unido, Alemania y Noruega, así como colaboradores de otros países europeos.

La colangitis esclerosante primaria afecta a una de cada diez mil personas y alrededor de 75 por ciento desarrolla enfermedad inflamatoria intestinal (EII), cuya forma más común de presentación es la colitis ulcerosa. Sin embargo, apenas 5 a 7 por ciento de los afectados por solamente la enfermedad inflamatoria intestinal desarrolla luego colangitis esclerosante primaria.

Los investigadores compararon la información genética de 4796 pacientes con colangitis esclerosante primaria frente a una población de control de casi 20 000 personas, cuyas muestras provinieron de pacientes de Estados Unidos y Europa, incluidos sujetos sanos de control del biobanco de Mayo Clinic.

“Al considerar la rareza de los afectados por la colangitis esclerosante primaria, la contribución de las muestras por parte de múltiples centros de todo el mundo permitió ver la comparación genética de esta enfermedad en un cuadro mucho mayor. Esto constituye un voto de confianza de los pacientes con colangitis esclerosante primaria hacia este equipo investigativo, con el que estamos agradecidos. Se creó un fuerte espíritu de colaboración en el Grupo de Estudio Internacional de la colangitis esclerosante primaria y en todos los centros médicos implicados”, comenta el Dr. Lazaridis.

A través de la aplicación de estos datos, los investigadores identificaron cuatro nuevos marcadores de riesgo para la colangitis esclerosante primaria en el genoma humano, lo que eleva a 20 la cantidad total de sitios de predisposición conocidos. Se anticipa que uno de los cuatro nuevos sitios reduzca la expresión proteica de UBASH3A, molécula que regula la señalización de las células T y se correlaciona con una reducción en el riesgo para colangitis esclerosante primaria. El Dr. Lazaridis dice que, por lo tanto, hay que examinar más a esta molécula como una diana terapéutica para la enfermedad.

El estudio también permitió hacer cálculos más claros de cómo la colangitis esclerosante primaria y la enfermedad inflamatoria intestinal pueden compartir factores de riesgo genético.

“La inmensa escala de este estudio genético permitió analizar por primera vez la compleja relación genética entre la colangitis esclerosante primaria y la enfermedad inflamatoria intestinal. Otros esfuerzos científicos en la secuenciación del genoma de los pacientes con colangitis esclerosante primaria brindarán más oportunidades de descubrir los fundamentos genéticos específicos que contribuyen al riesgo para colangitis esclerosante primaria y explicar qué establece la correlación entre la enfermedad inflamatoria intestinal y la colangitis esclerosante primaria”, explica el Dr. Lazaridis.

Añade luego el Dr. Lazaridis que ese conocimiento será importante para facilitar el desarrollo de terapias médicas para la colangitis esclerosante primaria, lo cual es una necesidad urgente para los pacientes.

El estudio contó con el apoyo de:

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