• By Sharon Theimer

Investigadores de Mayo definen un tipo de enfermedad de Alzheimer que afecta a personas más jóvenes

junio 16, 2020
Imagen gráfica en 3D de un cerebro con colores azul y naranja que representan partes del cerebro afectadas por la enfermedad de Alzheimer

ROCHESTER, Minnesota ― Investigadores de Mayo Clinic han definido un tipo de enfermedad de Alzheimer que ataca a personas más jóvenes, a partir de los 40 años, se presenta con síntomas atípicos y afecta a otra parte del cerebro que no suele asociarse con el Alzheimer. En este estudio, los investigadores describen un síndrome disejecutivo progresivo que, según dicen, afecta la capacidad de las personas de organizar, planificar y realizar varias tareas a la vez que supera a las disfunciones del sistema de la memoria episódica que se observan en la enfermedad de Alzheimer típica. Si bien este tipo de enfermedad de Alzheimer no es reciente, aún no se ha definido ni estudiado exhaustivamente, lo cual contribuye a realizar diagnósticos erróneos o tardíos. El artículo se publicó en Brain Communications.

«Afecta a personas jóvenes durante sus años de trabajo. Pueden perder el empleo y no calificar para recibir beneficios por discapacidad debido a que los motivos por los que se ve una caída en el desempeño laboral no se identifican como enfermedad de Alzheimer», asegura el Dr. David Jones, neurólogo de Mayo Clinic y autor principal del estudio. «Muchas veces, hay un retraso en el tratamiento y el asesoramiento debido a que ni los pacientes ni los proveedores de atención médica logran reconocerlo».

Para el estudio, los investigadores definieron las características clínicas, de imágenes, patológicas y genéticas de una presentación clínica de la enfermedad de Alzheimer no descrita anteriormente que afecta predominantemente las capacidades cognitivas ejecutivas. Los investigadores informaron características de 55 pacientes con un tipo de enfermedad de Alzheimer definido recientemente con síntomas inusuales o atípicos. La edad promedio de aparición era de 53,8 años y la edad promedio de diagnóstico de 57,2 años, lo cual resalta la edad temprana de aparición y la falta de reconocimiento de este síndrome que conlleva a retrasos en el diagnóstico.

«Perder un trabajo por problemas de organización, planificación y ejecución de tareas laborales puede ser el primer indicio. Generalmente, un paciente puede encargarse de las actividades diarias, como conducir un vehículo, pero le irá mal en una prueba cognitiva exhaustiva debido a las funciones ejecutivas necesarias para realizar estas pruebas», indica el Dr. Ryan Townley, neurólogo de Mayo Clinic al momento del estudio y primer autor del manuscrito, que actualmente se desempeña en el Kansas University Alzheimer’s Disease Center (Centro de Enfermedad de Alzheimer de la Universidad de Kansas). «Existe una disparidad en las capacidades cognitivas, y las personas creen que el paciente presenta ansiedad o depresión y que no lo intenta».

Los investigadores descubrieron que estas personas pueden presentar formaciones hipocampales normales. Tradicionalmente, se creía que la característica determinante del Alzheimer era la atrofia de esta estructura, sumado a la pérdida de memoria. En cambio, los pacientes con síndrome disejecutivo progresivo como consecuencia de la enfermedad de Alzheimer, muestran una atrofia en el lóbulo parietal que, se cree, es el responsable de accionar la disfunción ejecutiva. Dada la temprana aparición, los pacientes con síndrome disejecutivo progresivo tienden a no manifestar las patologías concomitantes que se presentan junto con otros trastornos vinculados a la edad. Este dato, junto con la recientemente definida Encefalopatía TDP-43 predominantemente límbica asociada a la edad, o LATE, por sus siglas en inglés (una afección que se diferencia de la enfermedad de Alzheimer que afecta a la memoria y al hipocampo), indica que se necesita realizar un cambio considerable en la manera en que los investigadores reconocen y estudian al Alzheimer.

«Es una afección que afecta específicamente a la función ejecutiva del cerebro», indica el Dr. Jones. «Por lo tanto, tiene la capacidad de informarnos sobre los mecanismos biológicos que se requieren para las funciones ejecutivas del cerebro y los mecanismos que causan la enfermedad de Alzheimer».

Esta investigación fue financiada por los subsidios de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. P50 AG016574, U01 AG006786, R37 AG11378, R01 AG054449, R01 AG041851, R01 AG011378, R01 AG034676, R01 AG37491 y R01 NS097495; la Robert Wood Johnson Foundation; la Elsie and Marvin Dekelboum Family Foundation; la Liston Family Foundation; el Programa de investigación de enfermedad de Alzheimer Robert H. and Clarice Smith and Abigail van Buren; la Gerald and Henrietta Rauenhorst Foundation; la Fondation Dr. Corinne Schuler (Ginebra, Suiza); la cátedra de investigación de enfermedad de Alzheimer Alexander Family de Mayo Clinic y Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médicas.

Otros coautores son Jonathan Graff-Radford, M.D.; William G. Mantyh, M.D.; Hugo Botha, M.B., Ch.B.; Angelina J. Polsinelli, Ph.D.; Scott A. Przybelski, B.S.; Mary M. Machulda, Ph.D.; Ahmed T. Makhlouf, M.B., Ch.B.; Matthew L. Senjem, M.S.; Melissa E. Murray, Ph.D.; Ross R. Reichard, M.D.; Rodolfo Savica, M.D., Ph.D.; Bradley F. Boeve, M.D.; Daniel A. Drubach, M.D.; Keith A. Josephs, M.D.; David S. Knopman, M.D.; Val J. Lowe, M.D.; Clifford R. Jack Jr., M.D.; y Ronald C. Petersen, M.D., Ph.D.

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Sharon Theimer, Relaciones Públicas de Mayo Clinic,  newsbureau@mayo.edu

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