• By Sharon Theimer

La fibrosis quística suele identificarse antes de que empiecen los síntomas

December 26, 2017

Ilustración médica de la fibrosis quísticaESTIMADA MAYO CLINIC:
Recientemente se le diagnosticó fibrosis quística a mi sobrina de 16 años. A nadie en la familia se le ha sido diagnosticado la enfermedad y hasta hace poco, ella no tenía ningún síntoma. Ahora, me preocupan mis hijos de 4 y 6 años de edad. Los análisis para fibrosis quística que se les hicieron al nacer mostraron resultados negativos, pero ¿debería de todas maneras llevarlos a que les hagan los exámenes?

RESPUESTA:
Debido a la forma en que la fibrosis quística se transmite de padres a hijos, la enfermedad puede afectar a un miembro de la familia ampliada, pero dejar tranquilos a muchos otros. Si sus hijos son sanos y no muestran ninguna señal, es improbable que desarrollen fibrosis quística, especialmente porque obtuvieron resultados negativos en los exámenes hechos cuando nacieron.  No obstante, el examen para fibrosis quística es un análisis simple, no invasivo y barato que, de mostrar resultados negativos, descartaría la enfermedad en sus hijos; por lo tanto, valdría la pena hacerles el examen.

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a las células que producen mucosidades, sudor y jugos gástricos. Esos líquidos suelen ser acuosos y resbalosos, pero en las personas con fibrosis quística, se vuelven espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones taponan los conductos y las vías de paso, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Los signos y los síntomas de la fibrosis quística son diferentes, según la gravedad de la enfermedad. Debido a que la fibrosis quística afecta los pulmones, es común que los síntomas incluyan tos crónica y pulmonías frecuentes. La enfermedad también puede afectar al tracto gastrointestinal y producir heces voluminosas y grasosas, así como mal crecimiento. Aunque es raro, algunas personas no notan ningún síntoma hasta la adolescencia o la juventud, como fue el caso de su sobrina.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que ocurre debido a un problema genético: una mutación en un gen cambia la proteína que regula el movimiento de entrada y salida de sal en las células. Para desarrollar fibrosis quística, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, una del padre y otra de la madre. Cuando un niño hereda solamente una copia, aunque no desarrolle fibrosis quística, se lo considera portador de la enfermedad porque tiene un gen defectuoso y puede transmitir el defecto genético a sus propios hijos.

Hoy en día, se hacen exámenes para fibrosis quística a los recién nacidos en casi todo Estados Unidos y, gracias a ello, generalmente se identifica la afección dentro del primer mes de vida, antes de que empiecen los síntomas. Eso es importante porque brindar una nutrición adecuada, que incluya vitaminas y enzimas para ayudar a digerir los alimentos, ayuda a disminuir los síntomas en los niños diagnosticados pronto.

Los exámenes implican obtener una muestra de sangre para revisar la presencia de niveles elevados de una sustancia química llamada tripsonógeno inmunorreactivo. Debido a que la fibrosis quística no es la única razón para la elevación de dicha sustancia química, cuando los resultados son positivos, es preciso hacer otros exámenes para confirmar el diagnóstico. Además, los proveedores de atención médica pueden recomendar hacer exámenes genéticos para identificar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística.

En el caso de su sobrina, posiblemente ella haya nacido antes de que empezaran los exámenes para fibrosis quística en recién nacidos, dependiendo de dónde viva; otra posibilidad es que como el examen para fibrosis quística en recién nacidos es un análisis de detección, a veces no identifica la enfermedad en un niño. Por eso, cuando se sospecha la presencia de fibrosis quística, siempre es recomendable repetir el examen, aunque el estudio hecho al nacer haya mostrado resultados negativos.

En muchos niños con exámenes positivos al nacer, el análisis posterior mediante un examen del sudor revela que son portadores de una mutación para fibrosis quística. Ese examen se realiza con una sustancia química que produce sudoración y que se aplica en una pequeña área de la piel de ambos brazos. Luego, se evalúa el sudor para ver si es más salado de lo normal.

Si le interesa hacer el examen para fibrosis quística en sus hijos, consulte al proveedor de atención médica, quien puede revisar el historial médico de los niños y la información genética para ayudarla a decidir si el examen es adecuado.

Dra. Julie Baughn, Neumología Pediátrica de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota.

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