• By Sharon Theimer

Mayo Clinic, en colaboración con Helix, hará secuenciación en cien mil participantes para crear base de datos genómicos que mejoren la atención médica y la investigación

January 9, 2020
 Extracción de ADN

ROCHESTER, Minnesota: Mayo Clinic está creando una biblioteca de datos con la secuenciación genómica de cien mil participantes que dieron su autorización para el efecto, a fin de avanzar en la investigación y en la atención médica de los pacientes.

“Creemos que la secuenciación completa del exoma puede revelar predisposiciones a problemas médicos y permitir aplicar tempranamente medidas de prevención durante toda la vida de una persona”, comenta el Dr. Keith Stewart, director subvencionado “Carlson y Nelson” del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic.

Mayo colabora con Helix, que es una compañía de genómica poblacional y propietaria de la tecnología de la secuenciación con Exome+ que lee los 20 000 genes que codifican para las proteínas, más cientos de miles de regiones fuera de estas zonas de codificación proteica pero conocidas por ser informativas y que, por lo tanto, ejercen el máximo impacto sobre la salud de una persona. Este análisis exhaustivo del ADN emplea una tecnología de nueva generación para la secuenciación a fin de analizar en el exoma variantes genéticas que aumentan considerablemente el riesgo para enfermedades.

Se realiza la secuenciación del ADN de los participantes con la tecnología Exome+ y, con el tiempo, se devuelven los resultados tanto al participante como al proveedor de atención médica de Mayo Clinic. Esto permite que Mayo evalúe las ventajas de la secuenciación Exome+ y su repercusión sobre la salud, la utilización de servicios de atención médica y la aceptación de los médicos, tanto a corto como a largo plazo. 

En la parte inicial del estudio, conocido como “Tapestry” (tapicería), los participantes recibirán los resultados del análisis para tres afecciones hereditarias altamente accionables y que suelen pasar desapercibidas, tales como la hipercolesterolemia familiar, el cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 y BRCA2) y el síndrome de Lynch que es un tipo hereditario de cáncer colorrectal. 

“Muchas personas con estas afecciones no saben que corren riesgo, pero el análisis genético puede permitir diagnosticarlas en ellas y en sus familiares”,  señala el Dr. Konstantinos Lazaridis, director adjunto del Centro para  Medicina Personalizada de Mayo Clinic e investigador principal del estudio Tapestry.

“Estamos de acuerdo en que la secuenciación Exome+ puede influir sobre los resultados de salud de muchas personas. Esperamos trabajar conjuntamente con Mayo para acelerar la integración de la genómica en la atención médica habitual del paciente e impulsar novedosos descubrimientos genéticos”, anota Marc Stapley, director ejecutivo de Helix.

Revelación: Mayo Clinic mantiene un interés económico en Helix.

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Helix es una compañía de genómica poblacional cuya misión es la de empoderar a toda persona para mejorar su vida a través del ADN. Helix acelera la integración de datos genómicos en el cuidado clínico y amplía el impacto de programas poblacionales de salud hechos a gran escala mediante su absoluta pericia en secuenciación del ADN, bioinformática y compromiso personal. Gracias al impulso de su propio arreglo Exome+™, que consiste en un ensayo clínico completo del exoma mejorado por más de 300 000 regiones informativas y no codificantes, Helix se asocia con sistemas de salud para dar una solución graduable que permita descubrir información genética con relevancia médica y potencialmente salvadora. Además, Helix ofrece una serie de productos accionados por el ADN para la participación personal y el descubrimiento continuos.

Helix tiene su sede en el área de la bahía de San Francisco y cuenta con uno de los mayores laboratorios para secuenciación de nueva generación acreditado por las Enmiendas para Mejoras de Laboratorios Clínicos y por el Colegio de Patólogos Estadounidenses en San Diego (California). Más información en: www.helix.com.

Helix, el logotipo de Helix y Exome+™ son marcas registradas de Helix Opco, LLC.

Contacto para los medios de comunicación: Sharon Theimer, Relaciones Públicas de Mayo Clinic, 507-284-5005, newsbureau@mayo.edu

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