• By Sharon Theimer

Preguntas y respuestas: Entender la distrofia muscular de Duchenne

July 29, 2019
Retrato de un niño escolar que sonríe contento

ESTIMADA MAYO CLINIC:
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne y cuál es su causa? ¿Existe algún tratamiento y se puede curar la distrofia muscular de Duchenne?

RESPUESTA:
Igual que con todos los tipos de distrofia muscular, la distrofia muscular de Duchenne es producto de un defecto genético que lleva a debilidad de los músculos y pérdida de masa muscular que empeora con el tiempo. La meditación y la fisioterapia ayudan a controlar los síntomas, pero hasta el momento, no existe cura.

La distrofia muscular es el término que abriga a un grupo de enfermedades musculares en las que una anomalía genética conocida afecta a las proteínas necesarias para crear músculo sano. De los más de 30 tipos de distrofia muscular, la de Duchenne es una de las más comunes.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne suelen aparecer en los primeros años de la infancia, normalmente entre los 3 y 5 años, e incluyen varios problemas relacionados con debilidad muscular especialmente en las piernas y la pelvis, como caídas frecuentes, dificultad para ponerse de pie desde la posición sentada y problemas para correr, saltar y subir las escaleras. El cansancio, el dolor muscular y la rigidez de los músculos también pueden afectar a los niños con distrofia muscular de Duchenne. Además, como resultado del debilitamiento del corazón y los músculos de la respiración, pueden aparecer asfixia y problemas respiratorios.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne empeoran de forma progresiva con el tiempo, pero la rapidez con la que lo hacen y su gravedad varía.

Si bien las niñas pueden ser portadoras del defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas en ellas suelen ser leves y muchas ni siquiera tienen síntomas notorios.  La enfermedad es mucho más común y debilitante en los varones. Aunque es un trastorno genético, alrededor del 33 por ciento de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tiene antecedentes familiares de la enfermedad y se cree que esto se debe a que se trata de una nueva mutación en el gen implicado.

Debido a que no existe cura para la enfermedad, el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los corticosteroides, como la prednisona, pueden mejorar temporalmente la fuerza muscular, pero también pueden provocar efectos secundarios considerables.

En el año 2016, el fármaco eteplirsen fue el primer medicamento en recibir la autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para el tratamiento específico de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, su eficacia todavía está bajo estudio y solo se lo emplea para tratar a personas con mutaciones en el gen de la distrofina específicamente.

La fisioterapia es útil para las personas con distrofia muscular de Duchenne. Un fisioterapeuta puede brindarle guía respecto a los estiramientos y los ejercicios aeróbicos de bajo impacto que ayudan a mantener la fuerza, la flexibilidad y la movilidad.

A medida que avanza la enfermedad, los soportes ortopédicos para las piernas pueden proveer apoyo a los músculos debilitados y ayudar con la movilidad. Cuando los músculos respiratorios se debilitan, dormir con una máquina para apnea del sueño podría mejorar la oxigenación y hacer más fácil respirar.

Están en curso estudios y ensayos clínicos para investigar nuevas maneras de diagnosticar y tratar muchos tipos de distrofia muscular, incluida la de Duchenne. Los estudios analizan en especial la función de la genética en esta enfermedad y cómo mejorar la detección de la distrofia muscular con base en anomalías genéticas específicas. Uno de los objetivos a largo plazo de los estudios es crear tratamientos para la distrofia muscular que apunten precisamente contra el defecto genético implicado en la enfermedad de esa persona.

Dra. Jennifer Martínez Thompson, Neurología de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota

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