• By Sharon Theimer

Preguntas y respuestas: Factor de riesgo heredado y raro puede llevar a enfermedades pulmonares y daño hepático

March 25, 2019

Un hombre mayor tose y muestra dolor de pechoESTIMADA MAYO CLINIC:
Un amigo de la familia acaba de recibir el diagnóstico de enfisema, pero como nunca ha fumado, le dijeron que se debía a la alfa-1. ¿De qué se trata esto y cómo se diagnostica?

RESPUESTA:
El enfisema pertenece al grupo de enfermedades pulmonares, entre las que está incluida la bronquitis crónica que, a su vez, produce la enfermedad pulmonar obstructiva crónica o EPOC. El primer factor de riesgo para el enfisema es el tabaquismo, aunque también hay otros factores de riesgo menos comunes, como la exposición prolongada al polvo o a los gases. Además, existen algunos factores de riesgo heredados y raros, entre ellos, el alfa-1.

El enfisema produce daños duraderos y permanentes en los sacos de aire diminutos de los pulmones, conocidos como alveolos, donde el torrente sanguíneo absorbe el oxígeno y el dióxido de carbono se libera para ser exhalado. Los tejidos alveolares suelen ser elásticos, pero en el  enfisema, el tejido elástico se destruye, lo que no solo dificulta el paso del aire sino que termina provocando asfixia que avanza a medida que transcurre el tiempo.

La alfa-1, también llamada deficiencia de alfa-1 antitripsina o deficiencia AAT, se diagnostica con un examen de sangre sencillo. En condiciones normales, el hígado produce gran cantidad de la proteína alfa-1 antitripsina, la cual se libera en el torrente sanguíneo y se distribuye en todo el cuerpo. Esta proteína ayuda a proteger los pulmones de daños y conserva la elasticidad de los tejidos pulmonares.

En quienes tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina, la proteína producida no es normal ni se libera completamente en el torrente sanguíneo. Eso significa que los pulmones pierden un importante elemento protector y se tornan susceptibles al enfisema, incluso en gente que nunca ha fumado y solo tuvo exposición limitada a otros irritantes pulmonares. En las personas no fumadoras que tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina, fumar puede acelerar enormemente los daños que llevan al enfisema. Además, la acumulación en el hígado de la proteína alfa-1 antitripsina anormal también puede conducir a daños permanentes en ese órgano (cirrosis) y se relaciona con el cáncer de hígado.

La severidad del enfisema producido por una deficiencia de alfa-1 antitripsina puede determinarse mediante pruebas respiratorias y exámenes radiológicos. Ambos análisis son importantes porque no todas las personas que sufren esta deficiencia enferman con enfisema.

Los inhibidores de la proteasa alfa-1 acaban de aparecer para el tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Estos inhibidores son componentes sanguíneos de personas sanas que se transfunden para aumentar los niveles de alfa-1 antitripsina en el torrente sanguíneo. Si bien la terapia puede ralentizar el daño pulmonar, no es capaz de revertir los daños; además, es muy cara y generalmente implica recibir transfusiones semanales que, por lo común, solo las personas que cumplen ciertos requisitos pueden recibir.

Dr. Michael J. Krowka, Neumología y Cuidados Intensivos, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota

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