• By Soledad Andrade

Secuenciación completa del exoma: método racional para pacientes con “odisea diagnóstica”

March 3, 2016

Imagen genética de la secuenciación completa del exoma ROCHESTER, Minnesota: Un nuevo estudio clínico del Centro para Medicina Individualizada de Mayo Clinic revela que la secuenciación completa del exoma (WES, por sus siglas en inglés) puede servir de método diagnóstico viable para identificar enfermedades hereditarias raras y brindar una solución a los pacientes que enfrentan una odisea diagnóstica. La secuenciación completa del exoma es un proceso de laboratorio que determina de una sola vez toda la secuencia única del ADN (es decir el material genético heredado) del genoma de un organismo. La secuenciación completa del exoma brinda la oportunidad de obtener respuesta a los pacientes con afecciones genéticas raras que, a veces durante años, han sido evaluados por varios proveedores de atención médica sin un diagnóstico (es decir, una odisea diagnóstica).

“El importante aporte diagnóstico, el costo moderado y la notoria aceptación en el mercado de la salud hacen que la secuenciación completa del genoma para fines clínicos se convierta en un método racional de diagnóstico para los pacientes que enfrentan odiseas diagnósticas, comparado frente a las pruebas genéticas tradicionales”, comenta el autor principal del trabajo, Dr. Konstantinos Lazaridis, director de la Clínica para Medicina Personalizada de Mayo e investigador principal del estudio realizado en varios lugares y publicado en Mayo Clinic Proceedings.

Durante el estudio, los médicos de Mayo Clinic ofrecieron la prueba de la secuenciación completa del exoma a los pacientes que enfrentaban una odisea diagnóstica. Se envió muestras de ADN de la persona que buscaba atención médica y de otros parientes afectados y no afectados a los laboratorios clínicos para realizar la secuenciación completa del exoma. Los científicos apuntaban a descubrir las variantes genéticas que ocasionan o contribuyen a las enfermedades de los pacientes a fin de lograr resolver la odisea diagnóstica y potencialmente ofrecer un manejo mejor a través de tratamientos específicos para la enfermedad.

En los primeros 18 meses consecutivos, la Clínica para Medicina Personalizada recibió 82 solicitudes de consulta para pacientes con odisea diagnóstica. Siete de esos casos fueron diferidos, mientras que 75 fueron aprobados y prosiguieron con la secuenciación completa del exoma. Los consejeros genéticos de la Clínica para Medicina Personalizada se reunieron con 71 pacientes; 51 pacientes entregaron muestras para las pruebas clínicas de secuenciación completa del exoma y recibieron resultados. En última instancia, se pudo diagnosticar a 15 pacientes, o 29 por ciento, en base a los hallazgos de la secuenciación completa del exoma.

“La tasa de éxito de 29 por ciento, que es aproximadamente el doble del de las evaluaciones genéticas tradicionales para estos pacientes, convierte a la secuenciación completa del exoma en un método de diagnóstico razonable para los pacientes que enfrentan una odisea diagnóstica”, señala el Dr. Lazaridis.

El mercado de la atención médica también parece aceptar la secuenciación completa del exoma  como valioso método diagnóstico para estos pacientes, lo que es un punto de preocupación con toda nueva prueba genética. Pese al costo ligeramente mayor de la prueba (promedio de 8000 dólares por paciente), la secuenciación completa del exoma se apresta a demostrar que vale más gracias al continuo descenso en el costo de la secuenciación. Cabe mencionar que el estudio informó que Medicaid apoyó a 27 por ciento de pacientes y otro 38 por ciento de pacientes recibió cobertura completa o parcial de su respectivo seguro de salud. Hubo una tasa relativamente baja (15 por ciento) de negativas conocidas del seguro de salud para la secuenciación completa del exoma. Seis pacientes, o 12 por ciento, recibieron completa cobertura por parte de seguros comerciales; mientras que el promedio de los gastos de bolsillo de 4 de 18 pacientes que recibieron cobertura parcial del seguro de salud, después de presentar los datos correspondientes, fue de aproximadamente 13 por ciento del costo de las pruebas. Esos resultados sustentan que existe cobertura por parte del seguro de salud para las pruebas de secuenciación completa del exoma y que la misma es similar a la de las pruebas genéticas conocidas.

“Debido a que en Estados Unidos hay millones de pacientes que sufren una enfermedad rara o no diagnosticada, la secuenciación completa del exoma surge como una prueba esperanzadora, costeable y capaz de mejorar la atención clínica al brindar un diagnóstico para esos pacientes. Imagino el día en que se haga la secuenciación completa del exoma en todo recién nacido y paciente que requiera atención médica especial”, apostilla el Dr. Lazaridis.

La investigación estuvo financiada por el Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic, por James L. y Donna K. Barksdale, por Everett J. y Jane M. Hauck y por la Fundación Caritativa William O. Lund Jr. y Natalie C. Lund. El Dr. Lazaridis es el director adjunto de Everett J. y Jane M. Hauck en Minnesota, además de director del Programa de Clinómica en William O. Lund Jr. y Natalie C. Lund.

Otros autores del equipo de investigación son:

  • Kimberly Schahl, Diplomada en Consejería Genética, Informed DNA
  • Dra. Margot Cousin, Mayo Clinic
  • Dra. Dusica Babovic-Vuksanovic, Mayo Clinic
  • Dr. Douglas Riegert-Johnson, Mayo Clinic
  • Dra. Ralitza Gavrilova, Mayo Clinic
  • Tammy McAllister, Maestría en Humanidades, Mayo Clinic
  • Dra. Noralane Lindor, Mayo Clinic
  • Dra Roshini Abraham, Mayo Clinic
  • Dr. Michael Ackerman, Mayo Clinic
  • Dr. Pavel Pichurin, Mayo Clinic
  • Dr. David Deyle, Mayo Clinic
  • Dr. Dimitar Gavrilov, Mayo Clinic
  • Dra. Jennifer Hand, Mayo Clinic
  • Dr. Eric Klee, Mayo Clinic
  • Dr. Michael Stephens, Mayo Clinic
  • Dra. Myra Wick, Mayo Clinic
  • Elizabeth Atkinson, Maestría en Ciencias, Mayo Clinic
  • Dr. David Linden, Mayo Clinic
  • Dr. Matthew Ferber, Mayo Clinic
  • Dr. Eric Wieben, Mayo Clinic
  • Dr. Gianrico Farrugia, Mayo Clinic

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