Nueva Proteína Puede Ayudar a Detectar Enfermedad de Lou Gehrig`s y Demencia
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JACKSONVILLE, Florida — 15 de febrero de 2013. Investigadores de la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, descubrieron una proteína anormal que se acumula en el cerebro de muchos pacientes con dos desórdenes neurodegenerativos — esclerosis lateral amiotrófica, también denominada enfermedad de Lou Gehrig (ELA), y demencia frontotemporal. Ellos dicen que sus hallazgos han descubierto un potencialmente nuevo blanco terapéutico y biomarcador que podría permitir a los clínicos confirmar el diagnóstico de la enfermedad. El estudio fue publicado online el 12 de febrero en el journal Neuron.
El equipo de investigación de la Clínica Mayo, liderado por el científicos del campus de Florida de Mayo, descubrió la patología de la proteína anormal que llamaron C9RANT. Un error en el altamente regulado proceso celular, a través del cual las proteínas se generan, causa la producción anormal de C9RANT. El equipo desarrolló un anticuerpo que puede detectar la proteína específica insoluble que las agrupa y está presente en pacientes con mutaciones en el gen C9ORF72, que fue previamente identificado por los investigadores de la Clínica Mayo como la causa genética más común de ELA y demencia frontotemporal.
"Este nuevo descubrimiento entrega antecedentes de cómo la mutación causa estos desórdenes y nos provee de un marcador que nos ayuda a monitorear la progresión de la enfermedad en pacientes con este desorden y potencialmente combatir la enfermedad", dice el autor senior Leonard Petrucelli, Ph.D., un neurocientífico molecular y director del Departamento de Neurociencia de la Clínica Mayo en Jacksonville.
Está demostrado que, como se sospechaba, estas agrupaciones de proteína son la causa de la muerte neuronal y toxicidad en estas enfermedades, puede ser posible diseñar terapias para romper y apartar las agrupaciones o prevenir en primer lugar a la proteína de la acumulación, dice el Dr. Petrucelli.
Debido a que la proteína se encuentra a lo largo del sistema nervioso central en pacientes con ELA y demencia frontotemporal — pero no en otras enfermedades neurodegenerativas — los investigadores esperan que en el futuro pueda ser testeado a través de una punción lumbar.
La demencia frontotemporal es la forma más común, después del Alzheimer, de demencia neurodegenerativa de inicio temprano. Se caracteriza por cambios en la personalidad, comportamiento y lenguaje debido a una pérdida de materia gris en el lóbulo frontal del cerebro. ELA destruye células de las neuronas motoras que controlan la actividad muscular esencial como el hablar, caminar, respirar y tragar.
Este nuevo descubrimiento se deriva de un hallazgo reportado el 2011 simultáneamente por los investigadores de la Clínica Mayo y científicos de los Institutos Nacionales de Salud, que una mutación inusual — una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces — se encontró en casi en el 12% de demencia frontotemporal familiar y en más del 22% de las muestras de ELA familiar estudiadas.
Este estudio fue apoyado por la Fundación Clínica Mayo; los Institutos Nacionales de Salud/Instituto Nacional del Envejecimiento [R01 AG026251 (LP, RR), P01 AG003949 (DWD), P50 AG016574 (DWD, RR)]; Institutos Nacionales de Salud/Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Accidente Cerebrovascular [R21 NS074121-01 (TFG, KB), R01 NS080882 (RR), R01 NS063964 (LP), R01 NS077402 (LP), P50 NS72187 (DWD, RR)]; Instituto Nacional de Servicios de Salud Ambiental [R01 ES20395 (LP)]; Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica (KB, LP); Alianza de Terapia ELA (RR); y el Departamento de Defensa [W81XWH-10-1-0512-1 (LP), W81XWH-09-1-0315AL093108 (LP)].
Para más información sobre tratamientos para la ELA y otras enfermedades neurodegenerativas en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, por favor contacte a la Oficina de Servicios Internacionales al +904-953-7000 o envíe correo electrónico a intl.mcj@mayo.edu.
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