ROCHESTER, Minnesota — Imagine un futuro en el que la atención a la salud se adapte específicamente a usted, incluso a las moléculas dentro de sus células. Los tratamientos específicos y las estrategias preventivas se adaptan a su genoma. Su mapa médico personal describe las variantes genéticas hereditarias, le brinda con orientación sobre los riesgos ambientales y ofrece estrategias para mantener la salud de su corazón y prevenir el cáncer, haciéndolo tan único como su ADN.

En el centro de este futuro están las tecnologías "ómicas", que miden y analizan varias moléculas a diferentes niveles en los organismos humanos, células y tejidos, de donde se originan diversas enfermedades.

Sobre la base de esta ciencia fundamental, el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic ha lanzado una nueva estrategia "ómica" desarrollada para integrar la medicina de precisión en la práctica clínica diaria. El enfoque apoyará las Enfermedades Raras Ómicas, las Poblaciones Ómicas, las Ómicas Funcionales y las Ómicas Digitales.

"Esta nueva estrategia representa un salto monumental hacia una nueva era de la ciencia médica. Estos cuatro pilares "ómicos" interconectados nos ayudarán a ampliar nuestro impacto, impulsar los avances en la medicina individualizada y redefinir la atención al paciente", explica el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo Carlson and Nelson Endowed en Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic.

Nueva era de la ciencia médica

Cada pilar ómico reúne a especialistas de diversas especialidades médicas con tecnologías de inteligencia artificial (IA) avanzadas con el fin de investigar diversos conjuntos de información ómica, incluyendo la genómica (estudio de los genes), proteómica (estudio de las proteínas), exposómica (estudio de las exposiciones ambientales), metabolómica (estudio de los procesos metabólicos), transcriptómica (estudio de las transcripciones de ARN) y otras áreas de la ómica.

La investigación ómica ofrece posibilidades transformadoras para predecir y diagnosticar afecciones como enfermedades crónicas, envejecimiento, afecciones inflamatorias y cáncer, al tiempo que permite el desarrollo de tratamientos personalizados adaptados a las características biológicas únicas de un individuo.  

Enfermedades Raras Ómicas

En el pilar de las Enfermedades Raras Ómicas, investigadores y médicos están trabajando para mejorar los diagnósticos clínicos en los departamentos de toda la institución a través de pruebas multi-ómicas. Están desarrollando un marco de hallazgo para acelerar el desarrollo de nuevas terapias para personas con enfermedades raras — afecciones que afectan a menos de 200 mil personas. En total, hay más de 7 mil enfermedades raras conocidas que afectan a alrededor del 25-30 millones de personas en Estados Unidos.

Las Poblaciones Ómicas

El pilar de las Poblaciones Ómicas tiene como objetivo hacer que las pruebas genómicas sean universalmente accesibles e integradas en la atención al paciente, centrándose particularmente en variantes genéticas accionables de diversas enfermedades. Además, este pilar integra las puntuaciones de riesgo poligénico en los exámenes clínicos, que evalúan la predisposición genética de una persona a ciertas enfermedades en función de múltiples variaciones genéticas.

Un enfoque clave es avanzar en la comprensión de las multi-ómicas, incluida la forma en que las exposiciones ambientales, combinadas con factores genéticos, influyen en la enfermedad y la respuesta a los tratamientos.

Ómicas Funcionales

El pilar de las Ómicas Funcionales se dedica a la racionalización de la investigación mediante el desarrollo de nuevos modelos para acelerar el ritmo del descubrimiento científico. Los elementos clave de este pilar incluyen la creación de laboratorios especializados para el cultivo de líneas celulares y el avance de tecnologías como las epigenéticas y la secuenciación de ARN unicelular.

Estas tecnologías son importantes para estudiar los mecanismos de activación y desactivación de genes, así como para analizar las funciones de células individuales.

Además, este pilar investiga microorganismos con posibles beneficios terapéuticos, aprueba estrategias para la terapia génica y analiza la edad biológica y los indicadores de fragilidad del paciente.

Ómicas Digitales

El pilar de las Ómicas Digitales se centra en hacer que la información genómica sea más accesible y viable a los profesionales de atención a la salud, integrándola directamente en los registros médicos. Esta iniciativa implica asociarse con líderes institucionales para establecer marcos de gobierno de datos y definiciones estandarizadas para la información ómica en toda Mayo Clinic. Al facilitar el acceso a la información multi-ónica, el pilar tiene como objetivo reducir los obstáculos a la investigación y promover la innovación.

Se espera que la estrategia ómica innovadora del Centro, impulsada por la IA y estructurada en torno a pilares fundamentales, mejore las enfermedades, los diagnósticos, los pronósticos y los tratamientos. Este enfoque ya está proporcionando un marco para los enfoques escalables para satisfacer las necesidades individuales de los pacientes.

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