PHOENIX — Es posible que esté familiarizado con una serie de consejos para vivir una vida saludable: Controle su peso, haga ejercicios, coma alimentos nutritivos y no fume, por ejemplo. ¿Qué pasaría si pudiera combinar estos factores de estilo de vida con una serie de otras variantes para conocer su riesgo de desarrollar enfermedades específicas, ayudándole a detectarlas y tratarlas temprano, o incluso prevenirlas por completo? El Dr. y Ph. D. Victor Ortega, director asociado en Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic en Arizona, explica cómo la ciencia está cada vez más cerca de hacer posible estos pronósticos de salud personales.

Anteriormente inconcebibles, estas guías personalizadas para el bienestar son cada vez más posibles debido a las nuevas y sofisticadas tecnologías de mapeo genómico que registran los datos que abarcan todo el genoma, explica el Dr. Ortega. Las puntuaciones complejas se compilan a partir de una combinación de datos de miles a cientos de miles de secuencias de variantes del ADN de una persona. Este tipo de dato genómico a gran escala tiene el potencial de predecir riesgos de enfermedades, como enfermedades cardíacas, diabetes, asma y cánceres específicos.

"Imagine que sabe que tiene una predisposición genética a sufrir un ataque al corazón a los 50 años, o que está entre el 5% de la población que tiene el riesgo de desarrollar cáncer o diabetes, todo eso basado en los datos de todo su genoma. Sabiendo eso, podrá tomar decisiones informadas sobre su estilo de vida y recibir exámenes mejorados para mitigar ese riesgo", explica el Dr. Ortega.  

Como neumólogo y científico genómico, el Dr. Ortega está liderando un movimiento para dar un nuevo impulso a los avances en la medicina de precisión. Su misión está fundamentada en un profundo compromiso con las equidades en la salud y que tiene inspiración en su abuela. 

"Mi abuela murió de asma, y eso no debería haber sucedido. Ella era puertorriqueña como yo, y los puertorriqueños tienen la mayor gravedad y frecuencia de asma en comparación con otros grupos étnicos del mundo", explica el Dr. Ortega. "Ellos también representan menos del 1% de las personas en los estudios genéticos. Así que hice de esto una misión de vida: Desarrollar curas y diagnósticos para personas como mi abuela y para todas las personas." 

Cada persona tiene millones de variantes genéticas, cada una con un pequeño efecto. Pero juntas, estas variantes pueden aumentar el riesgo de desarrollar alguna afección. La puntuación de riesgo poligénico estima el riesgo general que alguien tiene de desarrollar una enfermedad, sumando los pequeños efectos de las variantes en todo el genoma de un individuo. 

Las puntuaciones de riesgo poligénico no se utilizan para diagnosticar enfermedades. Algunas personas que no tienen una puntuación de alto riesgo para una enfermedad en particular aún pueden estar en riesgo de desarrollarla o de haberla tenido. Es posible que otras personas con puntuación de alto riesgo nunca desarrollen la enfermedad.

Las personas con el mismo riesgo genético pueden presentar resultados diferentes dependiendo de otros factores, como el estilo de vida, que determinan las exposiciones ambientales de por vida, también conocidas como exposoma.

El Dr. Ortega afirma que llegar al punto en que todas las personas conozcan sus puntuaciones de riesgo poligénico requerirá una base sólida de investigación "ómica", un conjunto de datos, tecnologías de vanguardia y nuevos hallazgos sobre las conexiones entre genes y enfermedades — todos estos factores están dentro de la experiencia y de las capacidades de su equipo.

La ómica es un campo multidisciplinario emergente de las ciencias biológicas que abarca las áreas genómica, proteómica, epigenómica, transcriptómica, metabolómica, entre otras.

"Todo eso requerirá planificación y un trabajo considerable, pero, de hecho, es el camino del futuro", dice.

En un período a corto plazo, el Dr. Ortega planea trasladar más hallazgos ómicos de los laboratorios de investigación al área clínica. Los datos ômicos pueden ayudar a identificar los responsables moleculares que causan la enfermedad de una persona, así como los biomarcadores que pueden conducir al desarrollo de tratamientos y diagnósticos específicos.

Recientes hallazgos ómicos en el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic han permitido a los científicos predecir la respuesta a los antidepresivos en personas con depresión y hallar una posible estrategia terapéutica para el cáncer de médula ósea. Los científicos también utilizaron las ómicas para identificar variaciones genéticas que posiblemente aumentan el riesgo de COVID-19 grave, descubrir posibles pistas  para prevenir y tratar los gliomas y descubrir el misterio genético de un raro trastorno del neurodesarrollo.

Sobre la base de sus amplios años de experiencia clínica en el tratamiento de pacientes con enfermedades respiratorias graves, el Dr. Ortega también está trabajando para expandir las pruebas genómicas a un conjunto más amplio de enfermedades. Él destaca el Programa Colaborativo para Enfermedades Raras y No Diagnosticadas del Centro como un modelo efectivo que espera ampliar.

El Programa de Enfermedades Raras y No Diagnosticadas involucra proactivamente a los equipos de atención médica en toda la práctica clínica de Mayo para realizar pruebas genómicas específicas en pacientes con sospecha de alguna enfermedad genética rara. Él afirma que ampliar esta estrategia a más enfermedades ayudará a construir colaboraciones en toda Mayo y educará a más médicos sobre la genómica. Esto también puede garantizar que se ofrezcan a los pacientes las pruebas de secuenciación genómica más efectivas, mejorando en última instancia su atención y resultados.

El Dr. Ortega lidera el desarrollo de una estructura de puntuación de riesgo poligénico para Mayo Clinic, empezando con la enfermedad pulmonar intersticial. Esa condición, marcada por la cicatrización progresiva del tejido pulmonar, está influenciada tanto por variantes genéticas raras como por un conjunto de variantes más comunes, todas las cuales se registran juntas en las puntuaciones de riesgo poligénico.

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