Estudio de Mayo explora ventajas de hacer pruebas genéticas en personas sanas
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Más de 1 de cada 10 personas a quienes se les hizo pruebas genéticas de predicción (pruebas que buscan mutaciones genéticas en gente que, por lo demás, se considera sana) descubrieron que tenían un riesgo hereditario para una enfermedad y que les beneficiaría recibir cuidados preventivos, informa un reciente estudio publicado en Mayo Clinic Proceedings. El estudio es el primero en evaluar las pruebas genéticas de predicción en un entorno clínico.
Los investigadores descubrieron que en casi el 12 por ciento de las personas, los resultados fueron «clínicamente significativos o accionables»; es decir, tenían los genes que aumentan el riesgo para varios tipos de cáncer, enfermedad cardiovascular o reacción negativa a la anestesia. Por lo tanto, estas personas serían candidatas para recibir atención médica preventiva, como someterse a detecciones regulares o a cirugía preventiva y evitar determinados anestésicos.
«Al rededor del 50 por ciento de estos pacientes no tenía antecedentes médicos personales ni familiares que sugirieran el riesgo, o sea que probablemente no se lo habría descubierto de otra manera. Los resultados plantean que muchas personas generalmente sanas pueden tener un riesgo genético y, por tanto, sería beneficioso que la práctica habitual de la medicina adoptase más ampliamente las pruebas genéticas de predicción e, idealmente, también incluyera consejería genética», señala Jennifer L. Anderson, consejera genética en Mayo Clinic y autora principal del estudio.
Entre los años 2014 y 2019, se realizaron pruebas genéticas a 301 de 1281 pacientes en la Clínica para Genómica Predictiva en Mayo, donde se individualiza tanto el diagnóstico como el tratamiento.
Cabe mencionar lo siguiente:
- En general, el 11,6 por ciento de los pacientes, que corresponde a 35 de 301 pacientes, tuvo un gen relacionado con algún riesgo hereditario y los más frecuentes fueron los genes BCHE, BRCA2, CHEK2, LDLR, MUTYH y MYH7. Estos genes se relacionan con problemas de salud, como reacción negativa ante ciertos tipos de anestesia, cáncer de mama y de colon, colesterol alto y enfermedad cardíaca.
- De los 29 pacientes en los que se encontró cáncer hereditario o riesgo cardiovascular, el 51,7 por ciento, que equivale a 15 pacientes, no tenía antecedentes familiares ni médicos de riesgo genético.
- Además, el 55,8 por ciento de los pacientes, correspondiente a 168 de 301 pacientes, eran portadores de, al menos, un gen recesivo. Eso significa que, aunque probablemente su salud no se vea afectada, la de los hijos sí podría estarlo. Cuando ambos padres portan el mismo gen recesivo y lo transmiten, los hijos pueden correr riesgo de heredar una mutación genética.
- En el 42,5 por ciento de los pacientes, o sea, en 128 personas, se descubrió un gen relacionado con enfermedades multifactoriales, que son enfermedades causadas por múltiples factores genéticos y ambientales. El gen es solo uno de varios aspectos, además del estilo de vida y del ambiente que aumentan el riesgo de desarrollar ciertas afecciones, como la enfermedad de Alzheimer.
Según Anderson, la cantidad de gente que decidió proseguir con las pruebas en Mayo Clinic aumentó desde el 11 por ciento en el año 2014 al 40 por ciento en el año 2019.
«Vemos que los pacientes están cada vez más interesados en este tipo de pruebas predictivas y desean saber su riesgo genético para ciertas enfermedades, aunque no haya antecedentes personales ni familiares de esas afecciones. La consejería genética es una parte importante de las pruebas predictivas porque ayuda a los pacientes a entender los resultados y las opciones disponibles en cuanto a cuidados preventivos», explica Anderson.
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