妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 开展研究探索基因检测对健康人群的益处

Sharon Theimer

妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 开展研究探索基因检测对健康人群的益处

2021 年 2 月 14 日

Graphic representation of pharmacogenomics

近期发表在妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings) 的一项研究表明，在接受预测性基因检测的人群中，超过十分之一的人检测出遗传风险并可据此进行预防保健而获益。预测性基因检测是一种检查健康人群体内是否存在基因突变的检测。该项研究属首次在临床环境下对此检测进行评估。

研究人员发现，近12%的人检测出“可进行临床操作”的结果，即他们体内的基因可增加他们患上各种癌症、心血管疾病或麻醉不良反应的风险。因此，这些人可进行预防保健，例如定期筛查、接受预防性手术或仅使用或避免使用特定麻醉药物。

“在这些患者中，大约有一半患者的本人或家族病史并未反映出这些风险，这意味着这些风险原本可能无法被发现，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的基因咨询师兼该研究的第一作者Jennifer L. Anderson说道。“我们的研究结果表明，许多身体状态总体健康的人同样存在遗传风险，因此在常规医疗实践中广泛采用预测性基因检测是十分有益的 — 结合基因咨询则获益更加明显。”

在2014年至2019年期间，1281名患者中有301人在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的预测基因组学诊所(Predictive Genomics Clinic)接受了预测性基因检测，而该诊所也为患者量身设计了诊断及治疗方式。

注：

据汇总，301名患者中有35例(11.6%)体内存在可导致遗传风险的基因，多为BCHE、BRCA2、CHEK2、LDLR、MUTYH或MYH7基因。这些基因可引发对特定麻醉出现不良反应、乳腺癌和结肠癌、高胆固醇或心脏病等健康问题。
共29名患者已知存在遗传性癌症或心血管疾病风险，其中有15名患者(51.7%)的家族或个人病史不存在这类遗传风险。
此外，301名患者中有168例(55.8%)携带有至少一种隐性基因。这意味着，即使他们的健康不受此影响，他们的子女却可能会因此出现健康问题。若父母双方均携带某种隐形基因并遗传给下一代，则他们的子女将伴有遗传病风险。
多因素疾病是指由多种遗传和环境因素引起的疾病。所有患者中有128名患者(42.5%)体内检测出某种可导致多因素疾病的基因。提高阿尔茨海默病等疾病风险的因素多种多样，除了生活方式和环境之外还有很多，而该基因只是众多因素中的一种。

Anderson表示，愿意在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 接受基因检测的人数比例从11%（2014年）增加至40%（2019年）。

“我们发现，患者对这类预测性检测的兴趣正逐渐提升，即使他们没有这些疾病的个人或家族病史，他们也希望了解自己的疾病遗传风险，”Anderson说道。“基因咨询是预测性检测的重要组成部分，可帮助患者理解测试结果并选择合适的预防保健。”

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