
近期发表在妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings) 的一项研究表明,在接受预测性基因检测的人群中,超过十分之一的人检测出遗传风险并可据此进行预防保健而获益。预测性基因检测是一种检查健康人群体内是否存在基因突变的检测。该项研究属首次在临床环境下对此检测进行评估。
研究人员发现,近12%的人检测出“可进行临床操作”的结果,即他们体内的基因可增加他们患上各种癌症、心血管疾病或麻醉不良反应的风险。因此,这些人可进行预防保健,例如定期筛查、接受预防性手术或仅使用或避免使用特定麻醉药物。
“在这些患者中,大约有一半患者的本人或家族病史并未反映出这些风险,这意味着这些风险原本可能无法被发现,”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的基因咨询师兼该研究的第一作者Jennifer L. Anderson说道。“我们的研究结果表明,许多身体状态总体健康的人同样存在遗传风险,因此在常规医疗实践中广泛采用预测性基因检测是十分有益的 — 结合基因咨询则获益更加明显。”
在2014年至2019年期间,1281名患者中有301人在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的预测基因组学诊所(Predictive Genomics Clinic)接受了预测性基因检测,而该诊所也为患者量身设计了诊断及治疗方式。
注:
Anderson表示,愿意在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 接受基因检测的人数比例从11%(2014年)增加至40%(2019年)。
“我们发现,患者对这类预测性检测的兴趣正逐渐提升,即使他们没有这些疾病的个人或家族病史,他们也希望了解自己的疾病遗传风险,”Anderson说道。“基因咨询是预测性检测的重要组成部分,可帮助患者理解测试结果并选择合适的预防保健。”
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