值此3月8日国际妇女节之值,妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心向所有奋战在医学领域的伟大女性致敬,你们承受着令人难以置信的挑战,在治疗、沟通和改变医疗服务上起到了表率作用。
国际妇女节旨在表彰全球女性在社会、经济、政治、文化和科学方面取得的成就。今年的主题是“选择迎接挑战”(Choose To Challenge),意在呼吁加速实现性别平等。
下面我们来认识个体化医学中心八位极具开创精神的女性专家:
Veronique Belzil博士,表观基因组学研究员和神经科学助理教授,目前正为改善肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆和其他相关神经退行性疾病的诊断和治疗开展基础研究。她的实验室旨在发现和描绘驱动神经元死亡的遗传、表观遗传和转录后变化,以更好地了解在神经退行性疾病患者中观察到的复杂原因和状况。Belzil博士还致力于开发在人类细胞系中使用基因传递、基因默化、基因编辑和核糖核酸干扰方法的疗法。
Margot A. Cousin博士,转化多组学项目的转化基因组学研究员,目前正在努力揭示基因RINT1的改变引起小儿复发性急性肝衰竭(RALF)的潜在机制。她的研究结果还可能有助于治疗更常见的肝病。在发表对这种疾病的初步研究结果后,Cousin及其团队目前正使用细胞生物学,以及先进的基因组学和蛋白质组学技术来分析患者的细胞样本,以求更好地了解RINT1中这些基因变异如何在疾病期间引发肝功能衰竭。此外,Cousin博士正在研究如何利用反义寡核苷酸疗法,来为出现特定基因变异的患者提供个体化药物。这一举措有望将定制疗法带给那些患有罕见的毁灭性遗传疾病,却没有任何具体疗法或治疗方案的患者。
Teresa Kruisselbrink是“行动中的基因组学战略举措”的注册认证基因咨询师、总监和联合负责人。在这一职位上,她与团队齐心协力,在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的三个地点发现、转化和应用新的个体化医疗工具和服务。目前,这项工作的重心是为健康个体提供预测性基因组测试,并通过新的工具和护理模式,拓宽获得基因组学和基因咨询的渠道。她最主要的举措是扩大基因组学的规模,如设计的那样,将其广泛应用于病患照护。最近启动的Tapestry研究将对妙佑医疗国际 的10万名患者进行基因测序。
Minetta C.Liu医学博士是肿瘤学部教授兼研究主席,实验室医学和病理科顾问,从事以患者为中心的研究,主要涉及三个领域:(1)开发临床相关的分子标记物,以便对恶性实体肿瘤的治疗效果和患者预后做出最准确的预测;(2)通过血液分析完成多癌症早期检测;(3)开发能够延长早期和转移性乳腺癌存活期的新疗法。某出版物最近报道了她与人合作开展的医学研究:开发和验证一项基于血液进行多癌症检测的临床测试。她们目前正在开展与测试实施有关的前瞻性临床试验。
Yuguang Liu博士是电子工程师,也是外科部和微生物群系项目的助理教授兼助理顾问。她最近开发了一种微流控设备,用于对临床样本和环境样本中单个细菌细胞的全基因组和转录组进行测序,这一工作曾在国际空间站进行试验。在此基础之上,她继续开发了一款信用卡大小的数字微流控设备,可供快速检测脓毒血症等细菌感染。另外,她还致力于开发一款数字微流控工具,用于频繁监测免疫介导治疗的反应,以实现个体化、数据驱动的病患照护。
Gina Suh医学博士是传染病专家,同时也是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 噬菌体疗法项目的创始人和负责人。Suh博士对于将噬菌体作为治疗感染的新疗法尤为感兴趣,特别是多重耐药和生物膜介导的感染。她在妙佑医疗国际 首次采用噬菌体疗法治疗患者,目前正带头创建妙佑医疗国际 噬菌体疗法项目,并开展临床试验。
Marina Walther-Antonio博士是外科部、妇产科部和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学微生物群系项目的助理教授,研究方向是微生物群系对于女性健康的影响,特别是在妇科癌症中的作用。在最近的一项研究中,她发现了与子宫内膜癌相关的微生物群系特征,子宫内膜癌在一定程度上由绝经后期引起。在另一项研究中,她发现,一些已知与子宫内膜癌相关的表观遗传标记会在疾病恶化前几个月到几年发生改变,这为疾病干预和预防提供了新机会。
Liewei Wang医学博士/博士是药物基因组学项目的负责人,也是美国国立卫生研究院药物基因组学研究网络的联合首席研究员。她致力于识别和理解生物标记物如何预测和影响个体对特定药物的反应,特别是用于治疗癌症的药物。在一项研究中,她研究了与接受芳香化酶抑制药类药物初步治疗雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌的患者相关的一系列生物标志物。在另一项名为BEAUTY的研究中,她发现了一系列有助于选择和重新利用表观遗传药物来治疗化疗耐药患者的生物标记物。另外,她正在利用10,000个妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 生物库样本开展一项基于人群的大规模研究,以便预先对76个药物基因进行测序,并将这些信息添加到妙佑医疗国际 的电子病史档案中。
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尊敬的妙佑医疗国际:我近来发现自己经常让别人重复他们说过的话,而且看电视时我必须把音量调得比以往更大才能听清楚。请问我如何判断自己是否出现了听力减退?我今年46岁。在这个年纪出现听力减退是不是稍早了些?有没有什么措施能够避免我出现进一步的听力减退? 回答:耳朵是身体的重要组成部分,耳内脆弱结构发生任何损伤都可能导致听力减退和平衡问题。这两种情况可能同时出现,也可能随着时间推移接连出现。随着年龄的增长,成年人通常都会自然出现听力减退和平衡问题。 虽然您自认为还比较年轻,但受多种因素的影响(包括置身噪音太大的环境中),听力减退可发生于任何年龄段。世界卫生组织的数据表明,全球超过5%的人口(约4.32亿成人和3400万儿童)具有致残性听力减退问题,且需要康复治疗。据估计,到2050年,将有超过7亿人(约全球总人口的1/10)存在致残性听力减退问题。 人们的日常生活环境往往充斥着各种各样的噪音。这包括交通工具的喧嚣声、机器的嗡嗡声和研磨声、人们的说话声、收音机发出的音乐和闲谈声,以及飞机略过天空时发出的呼啸声。这些声音是如此的熟悉,以至于大多数人可能并未在意。这些声音通常不足以干扰人们的日常生活或导致耳损伤。但如果噪音过大,某些声音可能会造成永久性耳损伤。 噪音可根据其分贝值进行测量。分贝是用于衡量某种声音大小的测量单位。 一般而言,低于70分贝的噪音不会造成耳损伤。高于该值的噪音则有可能导致损伤。噪音的分贝值越高,可能造成的耳损伤就越严重。 患者通常会问,“多大的噪声才算太大呢?”对于这个问题,我们可以根据经验法则给出一个很好的回答:面对距您一臂之遥的人,如果您必须大喊才能让对方听到,那就说明您周围环境的噪声太大了。 然而随着时间的推移,您所处环境中常见的各种高分贝声音都可能影响您的听力。听力减退是一个渐进的过程,因此随着时间的推移,人们往往意识不到到自己听力减退的程度。噪声导致的听力减退通常无法逆转,但既然您现在已经注意到这个问题,您就有机会避免自己出现进一步的听力减退。 首先,您需要让医生检查您的听力情况。虽然您首先可能接受初级医疗服务提供者的诊治,但根据您的病情,他们可能会将您转诊至听力学诊所,以便接受不同专科医生的诊治。听力学家是一些拥有高级学位的医疗专业人员,他们接受过关于听力学的全方位培训,能够为所有年龄段的患者提供平衡医疗服务。他们经常执行听力测试。听力仪器专科医生接受过关于诊断听力减退的全面培训,并可提供助听器(仅针对成人)。您还可能接受耳鼻喉科医生或耳科医生的诊治,他们都是在处理与耳相关的内科或外科问题方面训练有素的医生。 听力测试很简单。通常来说,医生会首先检查您耳部的健康状况,并确定您的耳道中没有耳垢堵塞。随后,医生会让您戴上耳机听一系列不同音高和音量的声音。听力学家将确定您在各种声音下所能听到的最轻柔音量,还可能要求您复述在最轻柔和最舒适音量下听到的单词,期间可能会播放背景噪音。之后,医生会为您制定听力处方或计划,其中可能包括使用助听器。 以下建议可能有助于您提高听力保护水平和避免进一步的听力减退: 限制身处巨大噪声环境的时间。长时间处于巨大噪声环境时,应适当休息。参加喧闹的活动时佩戴听力保护装置。使用最适合您耳部的装置。所有听力保护装置都贴有降噪等级标签。标签上的数值越高,表示其降噪效果越好。如果您身处巨大噪声环境中,请确保全程佩戴听力保护装置。可使用贴合的耳罩或同时使用耳罩和耳塞来加强降噪效果。这种方法很管用,尤其是在使用噪声很大的动力工具或草坪修剪设备时。人们还为使用枪械的场合设计了特种耳罩。孩子们也需要远离噪音。婴幼儿可使用特别设计的耳罩。确保适当限制孩子们使用的任何个人听力设备的音量。在发出噪音的电器下铺设地垫;避免同时运行多个电器。通过铺地毯来吸收噪音。通过密封门窗来阻隔交通噪音。 我们通常建议人们在 60 岁之前接受一次听力测试,之后每隔几年测试一次。现在您已经注意到了自己有听力减退的迹象,因此,医生可能会建议您每年接受一次听力测试,或者在发现自己听力有变化时接受此测试。 Jamie Bogle博士,妙佑医疗国际亚利桑那州斯科茨代尔院区,耳鼻喉科学与头颈外科 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系:请联系妙佑医疗国际公共事务部:Cynthia Weiss。邮箱:newsbureau@mayo.edu
罗切斯特,明尼苏达州 — 对于某些重度臂丛损伤患者来说,重建术可能是无效的,因此他们选择接受截肢术。在一项由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员开展的回顾性调查中,这些患者在接受截肢术后报告的机械性肩痛更少,就业率更高,而且满意度也更高。该论文已发表在《骨与关节外科杂志》(The Journal of Bone & Joint Surgery)上。 臂丛是从脊髓向肩、臂和手发送信号的神经网络。这些神经可能被拉伸、压缩,甚至被撕裂或从脊髓剥离,从而造成损伤。 最严重的臂丛损伤通常因摩托车或汽车事故引起。受伤者可能会丧失肩、臂或手的知觉或活动能力,但手术可能有助于恢复功能。手术治疗包括神经松解术(解除神经周围的瘢痕组织)、神经移植和神经转移术,以及肌肉移位术。然而,对于某些希望接受截肢术的患者来说,外科重建术可能并不可行。 在2000年6月至2020年6月期间,该文作者开展了2,200例成人臂丛手术。在该研究中,他们审查了32例后来接受了截肢术的患者的医疗记录。平均而言,接受截肢术的时间约为受伤后四年,末次重建术后三年半。所有患者均出现了与受伤手臂重量相关的神经痛和肩痛。 十例患者装配了肌电假肢,这种假肢利用残肢的肌肉来控制手臂功能。十七例患者装配了传统假肢。 研究人员发现,所有患者在接受截肢术后更有可能获得就业机会。所有患者承受的痛苦都有所减轻。没有患者表示后悔接受截肢术。 此外,装配肌电假肢的患者报告称他们经常使用假肢,相比之下,装配传统假肢的患者中只有29%的人报告经常使用。装配肌电假肢的患者也可以使用肌电假肢来抓放物品。作者称,还需要开展更多的研究,才能了解不同类型的假肢对这些患者是否使用假肢有何影响。 妙佑医疗国际手外科和微血管外科医生兼该论文通讯作者Alexander Shin医学博士表示,“虽然外科重建术在数十年间已取得了重大进展,能够提升臂丛神经损伤患者的生活品质,但我们现在已经进入了停滞期,无法让所有的患者都对治疗结果满意。”“与此同时,假肢技术已有了一定程度的改善,一些患者可能会选择截肢,这样他们就可以从最新的假肢技术中获益。” 其他作者(均来自妙佑医疗国际)为Sean Cantwell医学博士、Andrew W. Nelson、Brandon Sampson、Robert Spinner医学博士、Allen[...]
罗切斯特,明尼苏达州 — 尽管运动对身体有好处,但是一些运动对手和手腕的影响特别大。与拇指相对一侧的手腕疼痛称为腕尺侧疼痛,是导致一些“挥杆”或球拍类运动(如网球、高尔夫球、冰球和长曲棍球)的运动员疼痛不堪,无法继续比赛的常见原因。 “尺侧手腕疼痛在诊断和治疗上是一个难题,因为疼痛的原因可能多种多样,在高水平运动员当中尤其如此。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 专门处理手和腕症状的骨科医生Sanjeev Kakar医学博士表示。 为避免受伤,Kakar博士建议根据自己的骨架和体型选择合适的运动器材。他还建议向拥有执照的专业人士学习,由他们传授适当的运动技巧。 但不幸的是,受伤仍时有发生。Kakar博士建议通过休息、冰敷、按压和抬高来治疗简单的扭伤。如果疼痛长时间无法消除,建议前往手外科就诊。这种情况下,你可能需要进行手部治疗、打上夹板、接受注射,甚至可能接受手术治疗。 网球之类的运动让手腕承受了格外巨大的压力。许多球员的击球动作使他们容易受伤,或需要在康复期间纠正动作。为此,妙佑医疗国际的Kakar博士及其同事与美国网球协会开展合作,希望更好地理解一些肉眼无法感知的网球击球机制。在治疗患有腕尺侧疼痛的网球运动员时,妙佑医疗国际的该团队已经纳入了此项分析。 最近,该团队发表了一篇文章,讲述了一名竞技性网球运动员的三角纤维软骨复合体和尺三角韧带出现撕裂,尽管接受了非手术治疗,但仍然感到手腕疼痛。这些组织结构就像手腕内的一条毯子,覆盖手腕小指一侧的多节骨(远端尺骨)。通常这些撕裂会在进行扭动关节的活动时(如开门、倒水或拧开罐子)引发疼痛。 该患者接受了关节镜手术,术中医生使用置入手腕内的摄像头修复了撕裂伤。手术后,该患者配合手部职业治疗师的治疗,改善关节活动度,并加强和调理上肢状况。在达到最大的恢复效果后,该患者又接受了一位精通生物力学和网球相关动作的专业网球教练训练。这名教练根据手术前的击球分析数据,建议患者改变挥杆动作。最终,该患者恢复到出色的竞技状态。 “我们认为,这种基于团队的治疗法对帮助患者恢复身体机能至关重要,可应用到患有腕部疾病的其他各个级别运动员身上。”Kakar博士说道。 有关腕尺侧疼痛和挥杆类运动的更多信息,请在本期妙佑医疗国际一分钟中观看Kakar博士的讲解。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系:请联系妙佑医疗国际公共事务部:Rhoda Madson。邮箱:newsbureau@mayo.edu