COVID-19变异株Mu、Delta及关于突变的知识

罗切斯特，明尼苏达州— 妙佑医疗国际个体化医学中心的研究人员已经发现了助于解释为何COVID-19在一些患者中引起重症而在另一些患者中引起轻症的关键人类基因组特征。在分析了全球大量不同的DNA序列数据后，科学家们在两种人类蛋白质中发现了可能影响SARS-CoV-2（即导致COVID-19的病毒）感染病程的突变。  他们的研究表明，ACE2和TMPRESS2的基因变异可导致蛋白表达增多或减少。蛋白表达增多可致COVID-19的易感性增高并加重病情的严重程度，蛋白表达减少则可能起到预防病毒的作用。蛋白质在体内发挥着许多关键作用。在这种情况下，ACE2和TMPRESS2为SARS-CoV-2侵入和感染人体细胞提供了关键的切入点。  这些研究结果发表在《人类分子遗传学》期刊中，根据这些研究结果有望开发出一种基于宿主细胞变异而非不断进化的病毒本身的新型诊断方法。 “COVID-19以一种惊人的频率改变其基因序列，但这并非事实的全貌。我们的研究结果表明，病毒与人类基因组编码的蛋白质的相互作用也可能是影响患者疾病结局的因素之一。”这项研究的主要作者兼个体化医学中心药物基因组学项目的研究人员Lingxin Zhang哲学博士说道。 “现在可以将这些结果应用于SARS-CoV-2感染患者的DNA序列数据，以尝试确定该疾病的易感程度。”Zhang博士补充道，“我希望这种方法可以扩展用于其他与COVID-19相关的基因，世界各地的科学家和临床医生可利用这些信息使其患者获益。” 在这项研究中，Zhang博士和她的团队深入研究了全球近7.1万人的DNA测序数据，其中近3万人为少数民族和种族，以识别ACE2和TMPRESS2基因的序列变异。随后，该团队分析了由这些基因编码的数百种蛋白质变体，并识别出具有高表达水平和低表达水平的变异基因。为此，Zhang博士设计了能够表达蛋白质变体的细胞，然后，她和她的团队采用颜色标记法分析了这些变体，以观察哪些变体的稳定性高和哪些变体的稳定性低。 这项研究使用了近100万个生成的细胞，生成了数十亿个数据点，并采用包括细胞分选、现代基因组学、高通量DNA测序技术和计算机算法在内的一系列技术进行了分析。  “据我们所知，这是第一次有人将这种方法应用于COVID-19。”该研究的合著者兼个体化医学中心以及分子药理学与实验治疗学系的药理学家Richard Weinshilboum医学博士说道，“如果没有DNA测序技术的巨大进步，如果我们仍无法有效测试DNA序列中各种变异的功能和医学意义，以及无法有效测试由这些变异基因编码的各种蛋白质变体的功能和医学意义，那么这项研究是不可能完成的。” Weinshilboum博士表示，这项研究之所以能够完成，还得益于现已公开的大量人类DNA序列信息，这些基因数据得到严格保护，这些数据的使用必须经过审批，以避免任何隐私侵犯。  截至2022年7月11日，自大流行开始以来，全球已有630多万人死于COVID-19。 鸣谢 这项研究由美国国立卫生研究院(NIH)基金 U19 GM61388（药物基因组学研究网络）、R01 GM028157、R01 GM125633、R01 AA027486、K01 AA28050和妙佑医疗国际个体化医学中心资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系：请联系妙佑医疗国际公共事务部：Colette[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 长期COVID（又称为COVID后综合征）不仅会给患者带来长期的症状，还可能对患者的正常生活造成长期影响。妙佑医疗国际COVID活动康复计划的主任Greg Vanichkachorn医学博士就这类患者如何在恢复期间重返工作岗位提供了一些建议。 妙佑医疗公共卫生、传染病和职业医学部的医生Vanichkachorn博士说：“任何疾病的患者在重返工作岗位时都不容易，而对于长期COVID患者而言尤其如此。” 为了帮助这类患者早日重返工作岗位，Vanichkachorn博士提供了一些建议，其中包括： 积极沟通 如果雇主不知道该如何帮助您，那么他们也很难提供您所需的协助。因此，与雇主以及医疗团队进行明确的沟通将最大限度地提高您成功重返工作岗位的机会。如何实现有效沟通？ 1. 确保雇主收到您的医疗团队拟定的定期工作建议。Vanichkachorn博士建议每两到四个星期向雇主更新一次您的工作建议。 2. 在与您的医疗团队会面以获取工作建议时，请积极参与。毕竟只有您自己最了解您的工作情况。 3. 定期与雇主讨论您的恢复情况。“仅管在与雇主讨论自己的病情时，您可能感到难以启齿，但如果长时间不告知他们您的情况，只会让情况变得更糟。” Vanichkachorn博士说。 4. 适时地与医疗团队调整自己的工作建议，不要等到预约看诊时才提出。如果您感觉自己的情况有所好转，并已准备好承担更多工作，请及时告知您的医疗团队。Vanichkachorn博士说：“当您感觉自己的情况发生恶化时也一样要如此做，关键是要持续保持沟通。” 调整工作安排 Vanichkachorn博士说：“在重返工作岗位这件事情上，许多患者都会心存担忧，因为他们不确定在面对繁忙的日常工作时，自己的身体是否能吃得消。他们可能需要很长时间才能感觉到自己能够100%全力投入工作。因此，我们建议患者循序渐进地重返工作岗位。” 举例而言，如果在正常情况下，您按每周5天，每天8小时的工作制上班，那么在重返工作岗位初期，您不妨调整为每周3天，每天4小时的工作制，工作一天中间休息一天。 Vanichkachorn博士建议询问雇主是否能够提供“临时替代岗位”之类的特殊工作。这些岗位的劳动强度通常不那么高，旨在帮助有各种健康状况的员工重返工作岗位。 做家务 令人遗憾的是，并非每位患者都能获得临时替代岗位；此外，一些长期COVID患者的公司要求他们要在“100%彻底恢复”之后才可重返工作岗位。Vanichkachorn博士说：“这种情况比较麻烦，因为我们无法确定患者是否会很快彻底恢复。在这种情况下，您可能要离开职场一段时间。” Vanichkachorn博士还表示，但这并不意味着患者不能做一些家务活。我们平时在家里都要做的些重要事情，例如洗衣、做饭和出外办事，可用来模拟工作。  他说：“我建议将各种日常活动当成您的工作。如此一来，您以及您的医疗团队都将能够更准确地评估您重返工作岗位后可以承担的活动类型。”[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — COVID-19疫情在很多方面给人们带来了影响。对于许多女性来说，疫情意味着更大的挑战，以及更少时间照顾自己。妙佑医疗国际心脏病专家Mayra Guerrero医学博士表示，这些因素只是部分解释了为何女性患上心血管疾病的风险上升，以及为何有必要做出改变。 对于许多女性来说，在COVID-19疫情期间，她们作为母亲、教师和远程工作者的多重角色既带来了情绪压力，也产生了身体压力。 Guerrero博士表示：“压力本身也会增加患上心血管疾病的风险，有时甚至会引发心肌梗死。”但增加的压力并不是唯一因素。 她还表示：“不良的饮食习惯或缺乏运动也是引发心血管疾病的风险因素。” Guerrero博士认为，提高人们的意识是首要任务。 她表示：“心血管疾病是世界各地女性和男性的头号杀手。但许多女性并不知道这一点。” Guerrero博士说，你不能控制自己的年龄或基因，但可以控制自己的胆固醇水平和血压，以及选择健康的生活方式。 “均衡饮食，摄入更多水果和蔬菜，并在日常生活中参与运动，最好能每天进行。但如果做不到，则每周至少有四天进行锻炼。另外还有一点非常重要：不要吸烟。” ### 致新闻工作者：原声片段可在英文版妙佑医疗国际新闻网上下载。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系：请联系妙佑医疗国际公共事务部：Terri Malloy。邮箱：newsbureau@mayo.edu