2月28日是国际罕见病日

妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的研究人员正在努力加快对罕见病的诊断，为有时后长年甚至几十年有不明原因症状的罕见病患者重新点燃希望。 

基因组学专家团队开发了一个名为RENEW的自动化系统，用于追踪世界各地关于致病基因变异的新科学知识，并将其应用于妙佑医疗国际的罕见病患者和未确诊疾病患者。RENEW是阴性全外显子组/基因组数据的再分析的英文縮写。

妙佑医疗国际个体化医学中心（Center for Individualized Medicine ）的生物信息学科学家Eric Klee哲学博士说：“我们看到遗传病病因的相关知识正在急剧增长，所以我们想创建一个系统来持续追踪这些发现。”

研究发现，全球约有3亿名罕见病患者。罕见病可以是慢性长期的，会令人日渐衰弱，甚至危及生命。许多罕见病是由基因或染色体突变引发 — 可以是遗传自父母，或者是随机发生于某一个体。在某些情况下，罕见病患者要花10年或更长的时间寻找答案，经历漫长的医疗服务提供者访视和检查。 

通过发现中枢站再分析罕见病病例

RENEW的推出正值基因组测序技术和生物信息学工具的进步驱使人们对基因和疾病之间的联系有更深入了解的关键时刻。仅去年一年，妙佑医疗国际和全球各地的研究人员所记录的新发现基因疾病变异数量就比五年前增加了近一倍。

同样地，在短短三个月内，仅在一个公共数据库中就描述了大约8400个新的遗传变异，并且超过26万个先前已知的变异更新了新信息。

Klee博士说，RENEW每三个月都会将已发表的发现从中枢站自动下载全球最新的基因疾病研究成果，其中包括人类基因突变数据库、ClinVar和在线人类孟德尔遗传数据库。然后将新研究成果与妙佑医疗的患者测序结果数据库进行比较，以确定潜在的重要进展。

Klee博士说：“我们能够在几分钟内识别任何差异，然后将这些差异应用于患者数据，以查看是否有任何患者带有这些新兴的发现。”

RENEW的一个关键特征是一组特殊的筛选器，它们可以筛选自上次分析以来可用的新遗传信息，并重点关注可能导致疾病的原因。

Alejandro Ferrer哲学博士是RENEW的共同开发者，他利用关键信息使系统能够根据每位患者的具体特征定制筛选器。Ferrer博士是妙佑医疗国际个体化医学中心和血液科的转化组学研究人员。

“筛选器只允许弹出具相关信息，因此添加到数据库的新基因和变异、已知致病基因和变异信息的重要变化都会被标记出来，”Ferrer博士解释道，“我们不是从头开始处理一个病例，而是从上次此病例分析的基础上进行发展，因此，我们只关注新的内容。”

Ferrer博士说，这种方法最显著的优势是能够节省大量的时间和精力。

Ferrer博士说：“通常，再分析一个病例需要研究人员和临床专业人员花费数小时或数天的时间来筛选描述新的基因疾病相关性的已发表论文，并通过复杂的患者数据来寻找线索。”

研究人员强调，RENEW并非旨在取代人工操作，而是促进了人工操作的速度。截至目前，他们认为取得了鼓舞人心的结果。 

Klee博士说：“找到一个病例的答案并不意味着总能制定出可行的治疗方案，但向患者提供病因的答案是找到治疗方法最重要的第一步。”

2021年，妙佑医疗国际调查了大约700例罕见病病例，为近三分之一的患者提供了结论性诊断，其中包括14名与新发现基因疾病相关的患者。

“随着科学理解的不断扩展，我希望我们能够通过定期再分析数据帮助更多人找到答案，”Klee博士说道，“我们致力于不断探索和实施新方法，以造福我们的患者。”

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关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)

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