癌症

罗切斯特，明尼苏达州 — 2021年2月4日是世界癌症日，当天活动主题旨在强调，每个人应如何帮助减轻全球的癌症负担。2018年，全球范围新增癌症病例1700万例，死亡950万例。 三种主要的血癌是白血病、淋巴瘤和骨髓瘤。多发性骨髓瘤是在名为浆细胞的白细胞中形成的癌症。根据世界卫生组织的数据，2020年，多发性骨髓瘤在新增病例数中排名第21位。 Mustaqeem Siddiqui医学博士是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的血液病学家和多发性骨髓瘤专家。2021年初，他将在阿布扎比的Sheikh Shakhbout Medical City 医院的血液和肿瘤科出任新职务。 Siddiqui博士可以讨论针对多发性骨髓瘤的新研究和各种治疗方法，包括干细胞移植、免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂和靶向药物治疗。其中一些研究包括： 在已接受多发性骨髓瘤治疗的患者中，使用单克隆抗体REGN5458的安全性和疗效。有几家机构参与了这项研究。Siddiqui博士是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 在当地的首席研究员。 治疗多发性骨髓瘤的个体化医疗方法。近年来，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究员和其他研究人员发现了有利于多发性骨髓瘤细胞存活和繁殖的基因突变信息。研究人员将庞大的基因组数据库浓缩到一个检测组合中，以检测与个别患者的预后和最佳药物疗法相关的基因突变。 Siddiqui博士还可以讨论血液学方面的新研究，包括： CRISPR-Cas9基因编辑在治疗镰刀细胞病和输血依赖型β-地中海贫血（一种遗传性血液疾病）方面颇有希望。 为新诊断为慢性淋巴细胞白血病的患者确定更精确的评估方法的研究。 研究人员正开发新方法来评估抗癌细胞疗法的疗效。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

在过去五年里，Erasmo Carlos Perdomo Maradiaga从洪都拉斯的不同医生处收到了六个不同的诊断结果。这位26岁的父亲想知道一个准确的答案，尽管新冠疫情肆虐，但他认为还是得去美国一趟，这可能是他获得准确诊断结果的唯一希望。 ________________________________ Erasmo Carlos Perdomo Maradiaga第一次去看医生是因为背部的剧烈疼痛。影像学检查在他的脊柱上发现了一个肿块。洪都拉斯本地的医生认为他患的可能是肺结核，但活检证实这是一种肿瘤。 Erasmo被诊断出患有非霍奇金淋巴瘤，并开始接受化疗。 尽管他的病情一度得到了缓解，但在接下来的五年中，癌症还是复发了数次。在此期间，Erasmo接受了三次活检，得到过六种不同的诊断结果，这是因为非霍奇金淋巴瘤有60多种亚型。 Erasmo有一个年幼的女儿，他的工作是在医疗保健系统担任管理员。据他表示：“我在洪都拉斯的所有医生都难以做出最终诊断，所以很难为我做出治疗规划。医生说他们没有进行活检和病理学检查的技术，让我去美国看看。” 于是，Erasmo联络妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 在洪都拉斯的国际代表处。当地的团队与妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 会说西班牙语的专家们一起为他制定了求医行程。尽管新冠疫情对此行带来了挑战，但Erasmo还是带着获得准确诊断结果的希望，于8月下旬来到了佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。 8月31日，他在保持清醒的情况下，接受了由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 神经外科医生Selby Chen医学博士和Alfredo Quinones-Hinojosa医学博士精准操刀的机器人引导式脊柱活检。 妙佑医疗国际(Mayo[...]

Anissa Cottongim在2019年12月经诊断患有平滑肌肉瘤，这是一种影响身体平滑肌组织的癌症，她当时知道一定要到妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊。51岁的Anissa表示：“妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家顶级医疗机构。因为这种肉瘤很罕见，我需要专科医生的治疗。” 但一开始，这位来自佛罗里达州奥卡拉的居民几乎没有意识到，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的团队能在多大程度上满足她的需求。 到2020年3月，尽管尝试了几种化疗，但Anissa的癌症还是出现扩散。她的腹部生长了几个肿瘤，而医生说这些肿瘤无法进行手术。除了让她剧痛难当，肿瘤还导致她的体内出现积液，并使她难以进食。 虽然Anissa的住所在两小时车程之外，她的家人还是驱车送她到佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊。她表示：“这里的护理标准要高很多，我信任妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的医生。” 大约在圣诞节前一周，Anissa再次发病，并住进了佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 医院。那里的医生从她的腹部抽取了近6升的液体。 “我当时非常痛苦。”Anissa在回忆时承认这段经历让她精疲力尽，“我满脑子都是糟糕的想法，整个人心力交瘁。” 2020年12月22日下午，Anissa的母亲Ann Cottongim安排了“阳光特权”服务，也就是让住院患者可以在户外度过一段时间，呼吸新鲜空气，晒晒太阳，让身体合成维生素D。 当她被推到户外时，Anissa发现了奇怪的一幕：一匹马正在医院的急诊科和员工通道之间的草丘上吃草。而且这匹马看起来很眼熟。似乎是Anissa拥有的德国特拉肯纳种马，14岁的Tatendrang。但Tatendrang，通常大家叫他Tate，应该在五小时车程外的亚拉巴马州接受训练和参加比赛。 当她的母亲推着她的轮椅靠近时，Anissa意识到这就是她的马，于是喜极而泣。 视频：Tate突然出现在妙佑医疗国际(Mayo Clinic)[...]

妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的科学家们正在寻找利用现有技术治疗肝癌的新方法。 在1960年代，科学家开发了一种称为“放射性栓塞”的癌症疗法，该疗法将放射性微球经血管输送到肿瘤处并杀死肿瘤细胞。 “可以把它想象成一种微型放疗炸弹，将它直接输送到最需要它的地方。”Beau Toskich（医学博士）说道。他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 佛罗里达州分部的一名介入放射科医生，专门研究介入肿瘤学。 在过去的几十年中，放射性栓塞被用于姑息治疗，帮助已进行常规化疗但不适合接受治愈疗法的晚期肝癌患者缓解疾病进展。 如今，Toskich博士及其同事正在重新研究这项技术，以发掘使这项技术尽可能惠及更多患者的新方法。 对于大多数癌症类型，放射治疗从身体外部发射射线，穿透皮肤、骨骼和癌旁器官到达肿瘤细胞，这一过程限制了放疗的安全剂量。 但是，许多肝脏肿瘤都具有一项使放射性栓塞可行的独有特征：它们的血液供应几乎完全依赖于几条通常滋养肝脏的动脉。如果仅针对负责供养肿瘤的肝动脉进行放射性栓塞，则可以提高放疗的安全剂量。 Toskich博士解释说：“这就像是包围癌症进行的封闭式核爆炸，而未经治疗的肝脏几乎没有辐射暴露。” Toskich博士团队的研究重点在于使用小型导管和微型CT扫描来绘制特定肝脏供血区域的图谱，以筛选负责滋养患者肿瘤的血管。绘制完成后，患者通常可在单次门诊就诊期间接受治疗。 因为放疗在完成几个月的疗程之后才能起效，所以肝脏可利用其固有的再生能力，自行修复与肿瘤一同治疗的一小部分肝脏。 在另一个项目中，Toskich博士与妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 佛罗里达州分部的肿瘤科医生Kabir Mody（医学博士）携手合作，以确定放射性栓塞是否可以激发机体产生免疫反应以对抗肝癌。 这种更精确的放射性栓塞方法能产生更高的放射剂量，因而在早期研究中，肿瘤对治疗响应良好。因此，对于该技术可增加适合接受肿瘤切除手术（通过肿瘤切除术或健康新肝移植）的肝癌患者人数，或在特定情况下以放射性栓塞作为唯一疗法的患者人数，该团队对这一疗效前景持乐观态度。 Toskich博士说：“我们发现，在接受高剂量放射性栓塞治疗后进行肝移植的患者中，约有一半的靶向肿瘤呈现出彻底的细胞死亡，超过95%的肿瘤表现出广泛的治疗响应。过去，放射性栓塞只能在其他治疗方法无效时用来延缓疾病进展，而现在，它可以用于根除某些肿瘤。” 胃肠科医生Tushar C. Patel（内外全科医学士）是妙佑医疗国际(Mayo Clinic)[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 针对一种遗传性心脏病的研究发现了一种意想不到的心力衰竭新机制。这一里程碑式的发现在RNA结合蛋白（长期以来被认为与神经退行性疾病有关）的聚集与RBM20扩张型心肌病患者心脏组织中发现的蛋白质聚集之间找到了关联。 扩张型心肌病是一种使心脏更难将血液输送到身体其他部位的心肌疾病。十年前，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科心脏病专家Timothy Olson医学博士将这种疾病追溯到一种名为RBM20的基因的基因突变上。与大多数心脏病不同的是，这种类型的心肌病会在患者的青壮年时期发病，而且他们患心脏性猝死的风险特别高。 在过去的十年里，RBM20心肌病的心力衰竭是由于帮助心脏收缩的蛋白质的基因剪接异常引起的。然而，这个新发现查明了突变型RBM20破坏心肌细胞的另一种方式：通过病理性核糖核蛋白颗粒的积累，影响细胞内的一切并导致一种新的疾病形式。 “认识到有孩子和年轻人会因为这种基因突变而患上心力衰竭，这一点很重要，”医学博士Tim Nelson说，他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目的负责人，也是这项研究的主要作者。“我们已经把这些发现带回实验室，并建立了细胞培养来测试新的疗法。这项研究未来将专注于把这些发现从实验室带到临床试验，为我们的患者提供新的治疗方法。这项研究是实现此目标的一个非常重要的催化步骤。” 通过基因编辑技术，Nelson博士的团队制作了展示人类心力衰竭的所有典型临床症状的第一个大型动物模型：一只生来就带有RBM20扩张型心肌病人类基因的猪。这个模型让他们能够只用几个月的时间便可以研究心脏病在动物身上的发展。这种疾病在人类身上发展需要20年或更长时间。 在猪的心脏组织样本上做了一个简单的染色试验，发现有大量的RNA结合蛋白。Olson博士的RBM20扩张型心肌病人类患者组织的存档组织样本证实了这一发现。这些组织中也同样挤满了相同的蛋白质颗粒。这证明了一个新的概念，即除了基因突变引起的剪接之外，RBM20是一种RNA结合蛋白颗粒病，类似于Lou Gehrig病（又称肌萎缩侧索硬化症）和阿尔茨海默病等疾病。 “据我所知，这种细胞内蛋白质颗粒过量现象以前只在大脑或脊髓疾病以及一些非常罕见的骨骼肌疾病中出现过。如今，我们在心脏中发现了它，而心脏是一个比脊髓神经元或脑组织更方便研究的大器官。最重要的是，我们可以研究和开发治疗方法，在生命伊始便阻止这些有毒颗粒积聚，而不是等待50年或更长时间发展成退行性疾病。这是一个巨大的优势，可以加速在心脏和神经系统的核糖核蛋白颗粒变性疾病中的药物发现，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏病专家、这项研究的第一作者Jay Schneider医学博士说。 这项研究由妙佑医疗国际 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

尊敬的妙佑医疗国际：我丈夫被诊断为前列腺癌，我们正在寻找治疗方案。一位医生建议做前列腺切除术，但我丈夫对消融治疗更感兴趣，因为它具有生活质量方面的优势。我一直在阅读关于消融治疗的资料，偶然看到了关于不同技术的信息。我想知道是采用某种治疗技术或程序更好，还是做手术的成功率更高？ 答：很遗憾得知您的丈夫罹患前列腺癌，根据世界癌症研究基金会的统计，前列腺癌是男性第二大、全球第四大常发癌症，在2018年有130万新发病例。 前列腺癌在老年男性中更常见，尤其是60岁以上的老年男性，并且在非裔美国男性中更为常见。由于治疗手段的进步，大多数男性不会死于前列腺癌。 治疗前列腺癌有很多选择，这取决于癌症的级别和分期。近年来，治疗前列腺癌的指导方针发生了变化。此外，成像和治疗技术的进步使一些男性患者不必再接受可能会带来副作用的根治性手术。近年来，外科医生发现消融治疗是传统手术的一种可行的替代方法。 消融是一个通用或非特定术语，指的是破坏组织。就前列腺癌而言，消融是指可靠而精确地破坏癌变组织，同时避开对正常性功能和泌尿功能很重要的各类结构。多年以来，许多类型的能量都被用来消融前列腺癌，包括超声波或激光产生的热能，以及气体膨胀产生的冷能。 控制热或冷的应用，并使能量停留在预定范围内，不扩散到哪怕1或2毫米以外，已被证明是很难的一件事。 最常见的超声消融术是经直肠高强度聚焦超声(HIFU)。在这种治疗过程中，会插入直肠探头并使用超声波进行治疗。然而，许多前列腺超出了经直肠高强度聚焦超声治疗的最大尺寸限制。 国内的某些中心提供一项很有前途的新技术，它利用了MRI扫描仪实时监测前列腺温度的能力。这种程序被称为经尿道超声消融(TULSA)，它是使用软件在MRI扫描仪中进行的，该软件可以提供前列腺和周围结构的实时温度。这能在治疗过程中提供更高的精准度。温度被传送到消融设备，据此不断调节设备的输出功率，以达到前列腺与周围正常结构之间的边界处所需的温度。每隔六秒用MRI测温仪持续监测温度。经尿道超声消融术改进了先前无法实时监测前列腺温度的超声治疗。 在计划进行经尿道超声消融术时，会在消融前通过设置到位的设备获得基线MRI。患者在MRI扫描仪内处于麻醉状态。在获得基线图像和前列腺温度后，治疗计划开始，确保程序一切就绪。 尽管这是一项新技术，而且需要多年的跟进才能证明其与根治性前列腺切除术等治疗方法的等效性，但几项临床试验的早期结果还是令人鼓舞的，特别是考虑到患者在术后三年内保持无癌状态的时间。临床试验证明，这种治疗方法在三年后保留泌尿和性功能方面优于手术和放疗。这种功能的保留意味着生活质量的提高。 佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是唯一提供这项技术的妙佑医疗国际。我们根据前列腺解剖以及对MRI、PSA结果、活检病理报告和治疗目标的审查来选择患者进行这项程序。 由于不同的医疗机构有不同的基础设施和专业知识，您丈夫的医疗保健提供者可以与他讨论消融技术的可用性以及哪种技术（如有）最为合适。另外，也建议你们考虑征求第二意见。— 佛罗里达州杰克逊维尔妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 泌尿科医学博士Chandler Dora ____________________________________ 致新闻工作者：可引用本专栏中的信息并注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。如果您有意采访Chandler Dora医生或任何妙佑医疗国际专家，请通过newsbureau@mayo.edu与妙佑医疗国际 媒体关系部联系。

美国亚利桑那州凤凰城 ― 借助基因检测，我们可以发现遗传基因突变、使癌症治疗个体化、提高存活期、实现亲人癌症管理并推动精确医学的发展。 在《JAMA Oncology》上发表的一项新研究中，妙佑医疗国际个体化医学中心的科学家们对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际癌症中心的3000多名癌症患者进行了基因检测。总的来说，科学家们发现每8个癌症患者中就有1个存在遗传性癌症相关基因突变。如果使用标准指南上的方法，这些患者中有一半检测不到这种突变。 “我们发现13.5%的患者存在一项与癌症发展相关的基因遗传突变”，医学博士Niloy Jewel Samadder说，他是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的作者。“每个人都有一定的患癌风险，在大多数情况下，癌症的发生具有偶然性。但有些人在遗传上有患某些类型癌症的倾向，例如乳腺癌或结肠癌。” 基因突变会导致基因机能失常，进而导致细胞癌变。尽管许多导致癌症的突变都是偶然发生在单个细胞中，但研究证实，近10%-25%属于遗传突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。 Samadder博士说，发现这些隐藏的遗传基因突变可以为家庭癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。 在这项为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因(INTERCEPT)的研究中，妙佑医疗国际为3084名妙佑医疗国际患者提供了免费的基因检测和咨询，作为其标准癌症护理的一部分。该项目是已知最大的对癌症患者进行普遍检测的多中心研究，涵盖多种癌症分期和类型，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌。 研究人员惊讶地发现，医生用来确定哪些癌症患者应该接受基因检测的标准指南只能识别出48%的遗传突变患者。 “超过一半因遗传突变而患上癌症的患者被忽略了，而这对家庭成员影响深远。 在研究过程中，当研究人员检查基因突变这一发现所产生的影响时，他们发现三分之一的高风险癌症基因患者的医疗管理发生了变化，包括他们接受的手术或化疗的类型。 “如果患者没有接受基因检测，则可能会错过这种靶向治疗”，Samadder博士强调。 “无论是对患者还是对其家庭来说，基因检测在癌症护理中都没有得到充分利用，这通常是由于过时的指南将检测限制为仅针对少数高风险患者”，Invitae Corporation的首席医学官医学博士Robert Nussbaum说。“所有癌症患者都应该能够获得完整的遗传信息，这些信息可以指导对他们的治疗，并帮助了解其家人的健康。”Nussbaum博士是这项研究的联合作者。 家庭成员拥有相同的遗传风险 Samadder博士说，与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与亲属拥有相同的致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。  “我们可以帮助他们的亲人预防癌症，因为癌症是遗传性的，他们和他们的孩子、兄弟姐妹和其他家庭成员拥有相同的致癌基因变化。”Samadder博士解释说。“我们可以为高风险个体有针对性地制定预防策略，希望能帮助他们的家族后代彻底预防癌症。” 所有发现存在基因突变的患者的血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总的来说，这些亲属中有五分之一接受了检测。下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际所有癌症患者的护理中。 “我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期。”Samadder博士说。 基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corporation进行。此项目由Mayo[...]

明尼苏达州，罗切斯特— 子宫内膜癌是美国最常见的妇科恶性肿瘤，其发病率居女性癌症第四位。此外，西方国家/地区的子宫内膜癌发病率也呈上升趋势，这表明饮食、生活方式和阴道菌群等环境因素的改变可能是其发生的重要驱动因素。 在《科学报告》(Scientific Reports)上发表的一项研究中，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员确定了一种与子宫内膜癌有关的微生物群系特征，其在一定程度上是由绝经后这一因素驱动。该研究的目的是了解子宫内膜癌的风险因素如何改变生殖系统的微生物群系以及子宫内膜癌的风险。 “如果微生物群系在子宫内膜癌的发展过程中发挥了作用，那么它除了可以作为子宫内膜癌的标志物之外，还可能对子宫内膜癌的预防具有重要意义。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究的第一作者、Marina Walther-Antonio博士说。 Walther-Antonio博士认为，阴道菌群是阴道和产道健康的关键因素，且不同种族之间的阴道菌群存在差异，这更加凸显了探索子宫内膜癌相关的微生物群系的重要性。 该研究小组之前发现，2017年发表的一项子宫微生物群系研究已表明子宫内膜癌患者与非患者之间存在微生物群系差异，并由此开发出了阴道拭子检查法用于子宫内膜癌筛查。 “新开展的这项研究为进一步开发子宫内膜癌筛查工具提供了所需的知识和方法。”Walther-Antonio博士说道。 Walther-Antonio博士和其他研究人员目前正在研究微生物群系在子宫内膜癌中的作用，以及其在阻止有害细菌对宿主造成伤害的作用。 总体而言，该小组证实了子宫内膜癌的已知主要风险因素，即绝经后和肥胖，并确定了阴道高pH值是另一个与子宫内膜癌相关的因素。 Walther-Antonio博士表示：“我们已经确定所有这些因素都会影响生殖系统的微生物群系，并进一步确定了绝经后是一个关键因素。我们期望在未来讨论此知识的潜在转化应用，这可能会为解决当前子宫内膜癌的健康差异带来新的方法。” 该研究得到了妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医疗中心微生物项目和John W. Anderson基金会的支持。此项目得到了美国转化科学促进中心(NCATS) CTSA基金号KL2 TR002379的支持。此外，NIH基金P50 CA136393职业发展奖也在一定程度上为此研究提供了支持。 作者声明存在以下竞争利益：Mayo[...]