明尼苏达州罗切斯特—对于数百万癫痫和运动障碍(如帕金森氏病)患者而言,大脑电刺激带来更多治疗希望。在未来,电刺激还可能惠及患有精神疾病和直接脑损伤(如中风)的患者。妙佑医疗国际(Mayo Clinic)和谷歌研究院的科学家们开发了一种新的人工智能(AI)算法,可进一步了解大脑各区域之间的直接相互作用关系,从而帮助指导刺激装置的电极放置,用以治疗大脑网络疾病。该算法或可改善癫痫、运动障碍(如帕金森氏病)以及精神疾病(如强迫症和抑郁症)患者的治疗。 研究大脑网络如何相互作用是一项复杂的工作。探索大脑网络时,需在患者大脑某一区域施以短暂的电流脉冲,同时测量其他区域的电压反应。原则上基于这些数据可以推断出大脑网络结构。然而,使用现实数据完成这一推断十分困难,因为所记录到的信号极其复杂,且可进行的测量数量有限。 为使这一问题可控,妙佑医疗国际的研究人员开发了一组新的模式或称视角,以简化电刺激对大脑各种影响之间的比较。由于科学文献中尚无任何数学方法的记载可用于分析人类大脑区域内输入组合是如何汇聚的,妙佑医疗旗下团队与一位国际人工智能算法专家联手开发了一种名为"基本数据谱曲线识别"的新型算法。 在发表于《公共科学图书馆计算生物学》(PLOS Computational Biology)的一项研究中,一名脑肿瘤患者在切除肿瘤之前接受了脑皮层电图电极阵列放置,以定位癫痫发作并绘制大脑功能图。利用新算法,就每次电极相互作用所记录到数百到数千个时间点进行研究。 妙佑医疗国际的神经外科医生、该研究的第一作者Kai Miller(医学博士、哲学博士)表示:“我们的研究结果表明,这种新型算法可以帮助我们了解哪些大脑区域之间有直接互动,这反过来又可帮助指导刺激装置的电极放置,以治疗大脑网络疾病。随着新型技术的出现,这类算法可能帮助我们更有效地治疗癫痫、运动障碍(如帕金森氏病)以及精神疾病(如强迫症和抑郁症)患者。” 研究报告的共同作者、谷歌研究院大脑团队的成员Klaus-Robert Mueller哲学博士称:"对人工智能研究人员而言,神经学数据也许是迄今为止最具挑战性同时最令人振奋的建模数据。"Mueller博士是柏林工业大学(Technical University of Berlin)下属柏林学习和数据基础研究所(Berlin Institute for the Foundation of Learning and Data)的联合主任并兼任机器学习小组的主任。 在该研究中,作者附上了一个可供下载的代码包,以便他人探讨该技术。妙佑医疗国际生物医学工程师和资深作者Dora Hermes哲学博士表示:“公开这份新开发代码是我们为实现研究可重复性目标所做的重要举措。” 这项研究得到了美国国立卫生研究院(National[...]
为抑郁症(又称为重度抑郁症)确诊患者寻找有效的抗抑郁药物,往往是一个漫长而复杂的“尝试再尝试”的过程,需要不断调整处方,直到患者出现治疗反应。 这种复杂的疾病影响着超过1600万美国人,它可能导致持续的情绪和身体问题症状,包括忧伤、应激性和兴趣丧失。严重时,还会产生自杀的念头。 现在,妙佑医疗国际 个体化医学中心和伊利诺伊大学香槟分校的研究人员开发出了一种计算机算法,可以帮助临床医生准确有效地预测抑郁症患者是否会对某种抗抑郁药物产生反应。 这项新研究已经发表在《神经心理药物学》期刊上,这代表重度抑郁症个体化治疗可能向前迈出了一大步。该研究还体现了计算机科学家与临床医生之间的合作,他们携手利用大型数据集来解决全球重大疾病个体化医学实践的难题。 通过团队合作提高患者的治疗效果 在这项研究中,妙佑医疗国际 分子药理学与实验治疗学科的计算机科学家Arjun Athreya博士与佛罗里达州妙佑医疗国际精神病学和心理学科主任William Bobo(医学博士)展开了密切合作,共同研究这个具有全球意义的临床挑战所适用的建模方法。他们通力合作,探索有关此疾病的深刻见解,以便加强常规临床决策,改善患者的治疗效果。 “我们希望开发出一种可靠的技术,作为临床医生进行临床诊治的工具,而不是取代他们的判断。”Athreya博士解释说,“这意味着我必须深入到实践中,了解临床医生所面临的挑战以及患者的需求,进而将这些需求和挑战共同转化为一种工程技术。” 将人工智能(AI)投入试验 这项新研究利用了一种名为Almond的人工智能框架,从患者的基因组和临床数据中寻找规律和独有特征。借助这种方法,研究人员可以选择正确的治疗方案,或者当算法预测到反应不佳时,可以在治疗开始后相对更快地调整治疗方案。 为了在这项研究中训练算法,Athreya和Bobo博士及其团队为近1000名已经在使用选择性血清素再摄取抑制剂(通常称为SSRI)接受治疗的重度抑郁症患者创建了症状档案。SSRI是最常用的一线抗抑郁药。 研究团队首先根据病情严重程度对所有抑郁症患者进行了分层,并构建了一个图表。然后,他们确定了患者的抑郁症在治疗开始后的不同变化方式。他们发现,一些抑郁症状比其他症状更有助于预测治疗结果。他们还确定了每一种治疗方法需要何种水平的改善方可达到良好的效果。 “我们使用该算法来确定特定的抑郁症状和改善阈值,这些信息可供预测抗抑郁药的效果,比如能否在四周内使患者达到缓解或反应,或者在八周内无反应,”Athreya博士解释说。 研究团队共计在1996名抑郁症患者身上测试了该算法。结果显示,该算法预测患者是否会对治疗产生有利反应的预测准确率超过72%。 算法有望帮助医疗服务提供者为患者提供个体化治疗 Bobo博士表示,提供可解释的预测有助于加强抑郁症的临床治疗,并减少多次无效抗抑郁药试用的相关时间。 “通常而言,临床医生为患者开始一种治疗时,会要求患者在四周后再次就诊。”Bobo博士解释说,“然后,临床医生会根据对病情改善情况的判断,就8周后的结果做出最佳预测,并决定是改变治疗方案还是继续原疗法。” Bobo博士说,这项研究凸显了计算机科学家与临床医生进行密切合作的必要性。 “临床医生采用的逻辑遵循着特定的步骤,而这正是吸引Athreya博士的地方,他把这个过程抽象为计算问题和工程问题。我们从不同的视角来看待同一个想法,最终产生了高度的协同效应,”Bobo博士解释说。 “接下来,我们在研究中使用概率图形模型将临床医生的思维逻辑‘算法化’,以根据治疗前病情的严重程度以及基线到第四周期间特定抑郁症状需要改善的程度,形成8周后结果的预测。"Bobo博士说,“这样一来,临床医生在对患者进行临床诊治的有限时间内,就能轻松吸纳、解读并可能使用模型生成的输出结果。” 研究人员表示,该模型有望成为繁忙的初级护理诊所的一大助力。如果治疗的预测结果是无反应,就可以将特定患者加速转诊至专业精神卫生咨询诊所。 “我们希望这项研究能够为开发电子诊断工具铺平道路,进而帮助临床医生和患者在开始治疗后尽早地做出更好的治疗决策,”Athreya博士说。[...]
明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在一项新研究中发现,染色体不稳定基因USP24在小儿神经母细胞瘤患者中经常缺失,该病是一种侵袭性形式的儿童脑癌。这一发现为该疾病的发展提供了重要的深入了解。研究发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科血液病学家和肿瘤学家Paul Galardy医学博士说:“神经母细胞瘤是一种高度侵袭性的癌症,几乎只影响幼儿”。尽管采用了多种治疗方法,Galardy博士说,每年仍有许多儿童死于这种疾病。 为了确定新的治疗方法,Galardy博士和他的同事检查了一组被称为去泛素化酶(DUB)的酶在该疾病中的作用。之所以选择这种酶家族,是因为它们可以通过药物治疗进行靶向。 “关于DUB在神经母细胞瘤中的作用我们知之甚少”,Galardy博士说。“我们使用了一种计算方法来确定过多或过少的基因对多种人类癌症预后的影响,从而确定可能在治疗神经母细胞瘤中起作用的DUB”。 Galardy博士及其团队使用这种方法鉴定了两个基因,即USP24和USP44,这两个基因最有可能影响年轻神经母细胞瘤患者的预后。他说:“这些基因与精确的细胞分裂最为密切相关”。 Galardy博士说,他的团队发现USP44在细胞分裂中起着重要作用,并且与肺癌的不良预后有关。因此,研究小组将注意力转向了USP24,以了解它可能对神经母细胞瘤有何贡献。 “关于USP24如何起作用我们知之甚少”,Galardy博士说。“据我们观察,其肿瘤具有高度侵袭性的神经母细胞瘤儿童患者USP24水平低,可导致疾病的早期进展或复发”。他说,低水平的USP24通常与侵袭性疾病的其他标志物一起发生,包括MYCN癌症基因的扩增和1号染色体较大片段的丢失。 研究小组还发现,USP24不只是侵袭性疾病的标志物。他们使用缺失USP24基因的基因工程小鼠,发现USP24在保护细胞避免细胞分裂过程中发生的染色体分布错误方面起着重要作用。 “当我们将正常和缺失USP24的细胞进行比较,并检查分裂细胞中的蛋白质水平时,我们发现,甚至缺失USP24两个拷贝之一的小鼠也更容易发生肿瘤”,Galardy博士说。“这帮助我们得出结论,USP24可能在确保准确的细胞分裂中起作用,而小鼠中USP24的缺失会导致肿瘤形成,也可能导致儿童侵袭性神经母细胞瘤的进展”。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构,为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻. 媒体联系:妙佑医疗国际 公共事务,Joe Dangor邮箱:newsbureau@Mayo.edu
在过去五年里,Erasmo Carlos Perdomo Maradiaga从洪都拉斯的不同医生处收到了六个不同的诊断结果。这位26岁的父亲想知道一个准确的答案,尽管新冠疫情肆虐,但他认为还是得去美国一趟,这可能是他获得准确诊断结果的唯一希望。 ________________________________ Erasmo Carlos Perdomo Maradiaga第一次去看医生是因为背部的剧烈疼痛。影像学检查在他的脊柱上发现了一个肿块。洪都拉斯本地的医生认为他患的可能是肺结核,但活检证实这是一种肿瘤。 Erasmo被诊断出患有非霍奇金淋巴瘤,并开始接受化疗。 尽管他的病情一度得到了缓解,但在接下来的五年中,癌症还是复发了数次。在此期间,Erasmo接受了三次活检,得到过六种不同的诊断结果,这是因为非霍奇金淋巴瘤有60多种亚型。 Erasmo有一个年幼的女儿,他的工作是在医疗保健系统担任管理员。据他表示:“我在洪都拉斯的所有医生都难以做出最终诊断,所以很难为我做出治疗规划。医生说他们没有进行活检和病理学检查的技术,让我去美国看看。” 于是,Erasmo联络妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 在洪都拉斯的国际代表处。当地的团队与妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 会说西班牙语的专家们一起为他制定了求医行程。尽管新冠疫情对此行带来了挑战,但Erasmo还是带着获得准确诊断结果的希望,于8月下旬来到了佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。 8月31日,他在保持清醒的情况下,接受了由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 神经外科医生Selby Chen医学博士和Alfredo Quinones-Hinojosa医学博士精准操刀的机器人引导式脊柱活检。 妙佑医疗国际(Mayo[...]
罗切斯特,明尼苏达州 — 针对一种遗传性心脏病的研究发现了一种意想不到的心力衰竭新机制。这一里程碑式的发现在RNA结合蛋白(长期以来被认为与神经退行性疾病有关)的聚集与RBM20扩张型心肌病患者心脏组织中发现的蛋白质聚集之间找到了关联。 扩张型心肌病是一种使心脏更难将血液输送到身体其他部位的心肌疾病。十年前,妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科心脏病专家Timothy Olson医学博士将这种疾病追溯到一种名为RBM20的基因的基因突变上。与大多数心脏病不同的是,这种类型的心肌病会在患者的青壮年时期发病,而且他们患心脏性猝死的风险特别高。 在过去的十年里,RBM20心肌病的心力衰竭是由于帮助心脏收缩的蛋白质的基因剪接异常引起的。然而,这个新发现查明了突变型RBM20破坏心肌细胞的另一种方式:通过病理性核糖核蛋白颗粒的积累,影响细胞内的一切并导致一种新的疾病形式。 “认识到有孩子和年轻人会因为这种基因突变而患上心力衰竭,这一点很重要,”医学博士Tim Nelson说,他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目的负责人,也是这项研究的主要作者。“我们已经把这些发现带回实验室,并建立了细胞培养来测试新的疗法。这项研究未来将专注于把这些发现从实验室带到临床试验,为我们的患者提供新的治疗方法。这项研究是实现此目标的一个非常重要的催化步骤。” 通过基因编辑技术,Nelson博士的团队制作了展示人类心力衰竭的所有典型临床症状的第一个大型动物模型:一只生来就带有RBM20扩张型心肌病人类基因的猪。这个模型让他们能够只用几个月的时间便可以研究心脏病在动物身上的发展。这种疾病在人类身上发展需要20年或更长时间。 在猪的心脏组织样本上做了一个简单的染色试验,发现有大量的RNA结合蛋白。Olson博士的RBM20扩张型心肌病人类患者组织的存档组织样本证实了这一发现。这些组织中也同样挤满了相同的蛋白质颗粒。这证明了一个新的概念,即除了基因突变引起的剪接之外,RBM20是一种RNA结合蛋白颗粒病,类似于Lou Gehrig病(又称肌萎缩侧索硬化症)和阿尔茨海默病等疾病。 “据我所知,这种细胞内蛋白质颗粒过量现象以前只在大脑或脊髓疾病以及一些非常罕见的骨骼肌疾病中出现过。如今,我们在心脏中发现了它,而心脏是一个比脊髓神经元或脑组织更方便研究的大器官。最重要的是,我们可以研究和开发治疗方法,在生命伊始便阻止这些有毒颗粒积聚,而不是等待50年或更长时间发展成退行性疾病。这是一个巨大的优势,可以加速在心脏和神经系统的核糖核蛋白颗粒变性疾病中的药物发现,”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏病专家、这项研究的第一作者Jay Schneider医学博士说。 这项研究由妙佑医疗国际 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]