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明尼苏达州罗切斯特 ― 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员和合作者发现，在未使用呼吸机的COVID-19住院患者中，输注含高水平抗体的恢复期血浆与COVID-19死亡率下降有关。研究结果“恢复期血浆抗体水平与COVID-19致死风险”于2021年1月13日发表在《New England Journal of Medicine》（新英格兰医学杂志）上。 这是一项对3,082名患者的治疗和结果数据开展的预先计划分析，该分析基于相关患者接受了一剂血浆治疗后的30天死亡率。经评估，血浆剂量分为含有低、中或高水平的抗SARS-CoV-2抗体。该数据源于美国的全国性恢复期血浆扩大供应计划截至2020年7月4日招募的患者，历时三个月采集完成。 治疗进行时其抗体含量是未知的，直到后续进行了测定。输注低抗体水平血浆的患者组死亡率最高，为29.6%。输注中抗体水平恢复期血浆的患者死亡率为27.4%。输注高抗体水平恢复期血浆的患者死亡率最低，为22.3%。该研究还显示，若患者在住院治疗前三天内接受血浆治疗，则治疗结果更加乐观，但是对使用机械呼吸机的患者的死亡率无影响。 接受恢复期血浆的选定患者均年满18周岁，因急性重症呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)住院，且COVID-19病情已为或正进展为重症或危及生命。该研究队列的患者来自全国各地的680家急症护理机构。该队列中，男性占比61%，女性占比39%。白人占比47%，西班牙裔占比37%，黑人占比23%，且69%的患者为70岁以下。在3,082例患者中，有2,014例在输注恢复期血浆前未进行通气治疗。 研究人员指出，由于抗体数据量少、数据采集表格简略、其他药物使用与血浆输注之间的关系不详尽，以及全国性登记的性质而导致的数据丢失，因此治疗结果的发现有限。他们还表示，该研究为开放标签设计（即对用药的指导或控制有限），并且未设计成传统随机临床试验，因此数据解释也受到限制。 此研究的部分资金来源于美国卫生和公共服务部应急准备和响应助理部长办公室下属的生物医学高级研究与发展管理局划拨的联邦预算资金，合同号为75A50120C00096。此外，这项研究还得到了以下机构的赞助：美国转化科学促进中心(NCATS)（拨款编号UL1TR002377）；国家心肺与血液研究所(NHLBI)（拨款编号5R35HL139854）；国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK)（拨款编号5T32DK07352）；加拿大自然科学和工程研究理事会(NSERC)（拨款编号PDF-532926-2019）；国家过敏和传染病研究所(NIAID)（拨款编号R21 AI145356、R21 AI152318和R21 AI154927；R01 AI152078 9）；国家心肺与血液研究所（拨款编号RO1 HL059842）；国家衰老研究所(NIA)（拨款编号U54AG044170）；Eric和Wendy Schmidt；联合健康集团、国家篮球协会(NBA)；Millennium Pharmaceuticals、Octapharma USA, Inc.；以及妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 2021年2月4日是世界癌症日，当天活动主题旨在强调，每个人应如何帮助减轻全球的癌症负担。2018年，全球范围新增癌症病例1700万例，死亡950万例。 三种主要的血癌是白血病、淋巴瘤和骨髓瘤。多发性骨髓瘤是在名为浆细胞的白细胞中形成的癌症。根据世界卫生组织的数据，2020年，多发性骨髓瘤在新增病例数中排名第21位。 Mustaqeem Siddiqui医学博士是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的血液病学家和多发性骨髓瘤专家。2021年初，他将在阿布扎比的Sheikh Shakhbout Medical City 医院的血液和肿瘤科出任新职务。 Siddiqui博士可以讨论针对多发性骨髓瘤的新研究和各种治疗方法，包括干细胞移植、免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂和靶向药物治疗。其中一些研究包括： 在已接受多发性骨髓瘤治疗的患者中，使用单克隆抗体REGN5458的安全性和疗效。有几家机构参与了这项研究。Siddiqui博士是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 在当地的首席研究员。 治疗多发性骨髓瘤的个体化医疗方法。近年来，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究员和其他研究人员发现了有利于多发性骨髓瘤细胞存活和繁殖的基因突变信息。研究人员将庞大的基因组数据库浓缩到一个检测组合中，以检测与个别患者的预后和最佳药物疗法相关的基因突变。 Siddiqui博士还可以讨论血液学方面的新研究，包括： CRISPR-Cas9基因编辑在治疗镰刀细胞病和输血依赖型β-地中海贫血（一种遗传性血液疾病）方面颇有希望。 为新诊断为慢性淋巴细胞白血病的患者确定更精确的评估方法的研究。 研究人员正开发新方法来评估抗癌细胞疗法的疗效。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 对于在妙佑医疗国际(Mayo Clinic)接受治疗的COVID-19患者，无论是住院还是在家中，其治疗结果都要好于国内和国际上报告的情况。根据一项针对3月1日至7月31日在妙佑医疗国际 接受治疗的所有COVID-19患者的回顾性研究，在病患照护和监测上，以团队为基础的综合性方法的价值得到了证实。 在研究期间，有7,891名COVID-19检测结果呈阳性并在妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) 接受治疗的患者参与了这项研究。在这些患者中，897人需要住院治疗，354人在ICU。我们采用多层次的强化方法来管理病患照护，包括开展临床试验和利用可用疗法，并在患者住院治疗前后使用远程监测工具。 77.5%以上的住院患者接受了至少一种COVID-19疗法，如抗病毒药物、全身类固醇、免疫调节单克隆抗体或恢复期血浆。近四分之一的住院患者接受了两种疗法，最常见的是类固醇和抗病毒药物的组合。 发表在妙佑医疗国际学报 (Mayo Clinic Proceedings) 上的这项研究显示，患者的死亡率低于全国和国际平均水平，也低于其他大型研究和扩大供应计划所报告的水平。在妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) 接受治疗的患者的总体死亡率为1.1%，其中住院死亡率为7.1%，ICU死亡率为11.9%。 妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) COVID-19研究工作小组的主席Andrew Badley医学博士说：“在妙佑医疗国际 接受治疗的COVID-19患者的诊断、监测和治疗方法都是建立在团队基础上的，这种方法可确保所有患者都得到目前已有的最新循证治疗。通过让来自不同学科的专家加入我们的治疗团队，并让这些治疗团队每天审查各个患者的护理和进展情况，我们的治疗结果相对之前的报告有了改善。” 在妙佑医疗国际[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 针对一种遗传性心脏病的研究发现了一种意想不到的心力衰竭新机制。这一里程碑式的发现在RNA结合蛋白（长期以来被认为与神经退行性疾病有关）的聚集与RBM20扩张型心肌病患者心脏组织中发现的蛋白质聚集之间找到了关联。 扩张型心肌病是一种使心脏更难将血液输送到身体其他部位的心肌疾病。十年前，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科心脏病专家Timothy Olson医学博士将这种疾病追溯到一种名为RBM20的基因的基因突变上。与大多数心脏病不同的是，这种类型的心肌病会在患者的青壮年时期发病，而且他们患心脏性猝死的风险特别高。 在过去的十年里，RBM20心肌病的心力衰竭是由于帮助心脏收缩的蛋白质的基因剪接异常引起的。然而，这个新发现查明了突变型RBM20破坏心肌细胞的另一种方式：通过病理性核糖核蛋白颗粒的积累，影响细胞内的一切并导致一种新的疾病形式。 “认识到有孩子和年轻人会因为这种基因突变而患上心力衰竭，这一点很重要，”医学博士Tim Nelson说，他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目的负责人，也是这项研究的主要作者。“我们已经把这些发现带回实验室，并建立了细胞培养来测试新的疗法。这项研究未来将专注于把这些发现从实验室带到临床试验，为我们的患者提供新的治疗方法。这项研究是实现此目标的一个非常重要的催化步骤。” 通过基因编辑技术，Nelson博士的团队制作了展示人类心力衰竭的所有典型临床症状的第一个大型动物模型：一只生来就带有RBM20扩张型心肌病人类基因的猪。这个模型让他们能够只用几个月的时间便可以研究心脏病在动物身上的发展。这种疾病在人类身上发展需要20年或更长时间。 在猪的心脏组织样本上做了一个简单的染色试验，发现有大量的RNA结合蛋白。Olson博士的RBM20扩张型心肌病人类患者组织的存档组织样本证实了这一发现。这些组织中也同样挤满了相同的蛋白质颗粒。这证明了一个新的概念，即除了基因突变引起的剪接之外，RBM20是一种RNA结合蛋白颗粒病，类似于Lou Gehrig病（又称肌萎缩侧索硬化症）和阿尔茨海默病等疾病。 “据我所知，这种细胞内蛋白质颗粒过量现象以前只在大脑或脊髓疾病以及一些非常罕见的骨骼肌疾病中出现过。如今，我们在心脏中发现了它，而心脏是一个比脊髓神经元或脑组织更方便研究的大器官。最重要的是，我们可以研究和开发治疗方法，在生命伊始便阻止这些有毒颗粒积聚，而不是等待50年或更长时间发展成退行性疾病。这是一个巨大的优势，可以加速在心脏和神经系统的核糖核蛋白颗粒变性疾病中的药物发现，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏病专家、这项研究的第一作者Jay Schneider医学博士说。 这项研究由妙佑医疗国际 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

美国亚利桑那州凤凰城 ― 借助基因检测，我们可以发现遗传基因突变、使癌症治疗个体化、提高存活期、实现亲人癌症管理并推动精确医学的发展。 在《JAMA Oncology》上发表的一项新研究中，妙佑医疗国际个体化医学中心的科学家们对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际癌症中心的3000多名癌症患者进行了基因检测。总的来说，科学家们发现每8个癌症患者中就有1个存在遗传性癌症相关基因突变。如果使用标准指南上的方法，这些患者中有一半检测不到这种突变。 “我们发现13.5%的患者存在一项与癌症发展相关的基因遗传突变”，医学博士Niloy Jewel Samadder说，他是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的作者。“每个人都有一定的患癌风险，在大多数情况下，癌症的发生具有偶然性。但有些人在遗传上有患某些类型癌症的倾向，例如乳腺癌或结肠癌。” 基因突变会导致基因机能失常，进而导致细胞癌变。尽管许多导致癌症的突变都是偶然发生在单个细胞中，但研究证实，近10%-25%属于遗传突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。 Samadder博士说，发现这些隐藏的遗传基因突变可以为家庭癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。 在这项为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因(INTERCEPT)的研究中，妙佑医疗国际为3084名妙佑医疗国际患者提供了免费的基因检测和咨询，作为其标准癌症护理的一部分。该项目是已知最大的对癌症患者进行普遍检测的多中心研究，涵盖多种癌症分期和类型，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌。 研究人员惊讶地发现，医生用来确定哪些癌症患者应该接受基因检测的标准指南只能识别出48%的遗传突变患者。 “超过一半因遗传突变而患上癌症的患者被忽略了，而这对家庭成员影响深远。 在研究过程中，当研究人员检查基因突变这一发现所产生的影响时，他们发现三分之一的高风险癌症基因患者的医疗管理发生了变化，包括他们接受的手术或化疗的类型。 “如果患者没有接受基因检测，则可能会错过这种靶向治疗”，Samadder博士强调。 “无论是对患者还是对其家庭来说，基因检测在癌症护理中都没有得到充分利用，这通常是由于过时的指南将检测限制为仅针对少数高风险患者”，Invitae Corporation的首席医学官医学博士Robert Nussbaum说。“所有癌症患者都应该能够获得完整的遗传信息，这些信息可以指导对他们的治疗，并帮助了解其家人的健康。”Nussbaum博士是这项研究的联合作者。 家庭成员拥有相同的遗传风险 Samadder博士说，与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与亲属拥有相同的致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。  “我们可以帮助他们的亲人预防癌症，因为癌症是遗传性的，他们和他们的孩子、兄弟姐妹和其他家庭成员拥有相同的致癌基因变化。”Samadder博士解释说。“我们可以为高风险个体有针对性地制定预防策略，希望能帮助他们的家族后代彻底预防癌症。” 所有发现存在基因突变的患者的血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总的来说，这些亲属中有五分之一接受了检测。下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际所有癌症患者的护理中。 “我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期。”Samadder博士说。 基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corporation进行。此项目由Mayo[...]

明尼苏达州，罗切斯特— 子宫内膜癌是美国最常见的妇科恶性肿瘤，其发病率居女性癌症第四位。此外，西方国家/地区的子宫内膜癌发病率也呈上升趋势，这表明饮食、生活方式和阴道菌群等环境因素的改变可能是其发生的重要驱动因素。 在《科学报告》(Scientific Reports)上发表的一项研究中，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员确定了一种与子宫内膜癌有关的微生物群系特征，其在一定程度上是由绝经后这一因素驱动。该研究的目的是了解子宫内膜癌的风险因素如何改变生殖系统的微生物群系以及子宫内膜癌的风险。 “如果微生物群系在子宫内膜癌的发展过程中发挥了作用，那么它除了可以作为子宫内膜癌的标志物之外，还可能对子宫内膜癌的预防具有重要意义。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究的第一作者、Marina Walther-Antonio博士说。 Walther-Antonio博士认为，阴道菌群是阴道和产道健康的关键因素，且不同种族之间的阴道菌群存在差异，这更加凸显了探索子宫内膜癌相关的微生物群系的重要性。 该研究小组之前发现，2017年发表的一项子宫微生物群系研究已表明子宫内膜癌患者与非患者之间存在微生物群系差异，并由此开发出了阴道拭子检查法用于子宫内膜癌筛查。 “新开展的这项研究为进一步开发子宫内膜癌筛查工具提供了所需的知识和方法。”Walther-Antonio博士说道。 Walther-Antonio博士和其他研究人员目前正在研究微生物群系在子宫内膜癌中的作用，以及其在阻止有害细菌对宿主造成伤害的作用。 总体而言，该小组证实了子宫内膜癌的已知主要风险因素，即绝经后和肥胖，并确定了阴道高pH值是另一个与子宫内膜癌相关的因素。 Walther-Antonio博士表示：“我们已经确定所有这些因素都会影响生殖系统的微生物群系，并进一步确定了绝经后是一个关键因素。我们期望在未来讨论此知识的潜在转化应用，这可能会为解决当前子宫内膜癌的健康差异带来新的方法。” 该研究得到了妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医疗中心微生物项目和John W. Anderson基金会的支持。此项目得到了美国转化科学促进中心(NCATS) CTSA基金号KL2 TR002379的支持。此外，NIH基金P50 CA136393职业发展奖也在一定程度上为此研究提供了支持。 作者声明存在以下竞争利益：Mayo[...]