PHOENIX, Arizona ― Teste genético pode revelar mutações genéticas hereditárias e poderia individualizar terapias de câncer, melhorar a sobrevivência, gerenciar o câncer em entes queridos e ampliar fronteiras da medicina de precisão.

Em um novo estudo publicado no JAMA Oncology, cientistas do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic conduziram teste genético em mais de 3000 pacientes que foram diagnosticados com câncer no Centro de Câncer da Mayo Clinic nas localidades de Arizona, Flórida e Minnesota. No geral, os cientistas descobriram que 1 em 8 pacientes com câncer tinha uma mutação genética hereditária relacionada ao câncer. Essa mutação não teria sido detectada em metade desses pacientes usando uma abordagem padrão baseada em referência.

“Descobrimos que 13,5 por cento dos pacientes tinham mutação hereditária em um gene associado com o desenvolvimento de seu câncer,” diz o Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterologista e hepatologista da Mayo Clinic e autor sênior do estudo. “Todo mundo tem algum risco de desenvolver câncer e na maioria dos casos a doença se desenvolve ao acaso. No entanto, algumas pessoas têm predisposição genética de desenvolver certos tipos de câncer, como câncer de mama ou de cólon.”

Uma mutação genética pode causar um mau funcionamento do gene e levar uma célula a se tornar cancerígena. Embora muitas mutações que causam câncer possam acontecer ao acaso em uma única célula, o estudo confirma que cerca de 10 a 25 por cento são mutações hereditárias que ativaram um ciclo de eventos que podem levar ao câncer.

O Dr. Samadder diz que descobrir essas mutações genéticas hereditárias escondidas pode levar a oportunidades para gerenciamento de câncer em famílias e terapias de câncer dirigidas que podem salvar vidas.

No estudo de dois anos chamado Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing (Questionando a Etiologia do Câncer Usando Teste Genético Preventivo - INTERCEPT), a Mayo Clinic forneceu teste genético e aconselhamento gratuito para 3084 pacientes da Mayo Clinic como parte de seu tratamento padrão. O projeto, representando o maior estudo multicentro conhecido de testagem universal de pacientes com câncer, incluiu uma variação grande de estágios e tipos de câncer, incluindo cânceres de mama, colorretal, pulmão, ovário, pancreático, bexiga, próstata e endometrial.

Os pesquisadores ficaram surpresos em descobrir que as referências-padrão, nas quais os se médicos baseavam para determinar quais pacientes com câncer deveriam passar pelo teste genético, eram apenas capazes de identificar 48 por cento dos pacientes com mutação genética hereditária.

“Mais da metade dos pacientes que desenvolveram câncer devido a mutações genéticas hereditárias não estavam sendo detectados e isso tem implicações grandes para os membros da família,” o Dr. Samadder afirma.

Durante o estudo, quando os pesquisadores examinaram os efeitos de uma descoberta de mutação genética, eles constataram que um terço dos pacientes com os genes de maior risco para câncer tiveram uma mudança em gerenciamento médico, incluindo o tipo de cirurgia ou quimioterapia que receberam.

“Esse tratamento dirigido teria sido perdido se os pacientes não tivessem recebido a testagem genética,” o Dr. Samadder enfatiza.

“O teste genético é subutilizado no tratamento do câncer, para ambos pacientes e suas famílias, muitas vezes devido a diretrizes desatualizadas que restringem a testagem a um grupo pequeno de pacientes de alto risco,” diz o Dr. Robert Nussbaum, diretor médico executivo da Invitae Corporation. “Todos os pacientes com câncer deveriam ter acesso a informações genéticas completas que possam guiar seu tratamento e informar a saúde de suas famílias.” O Dr. Nussbaum foi um autor participante no estudo.

Compartilhamento de riscos genéticos com os membros da família

O Dr. Samadder diz que igualmente importante à descoberta de uma mutação hereditária cancerígena do paciente é o potencial de os pacientes compartilharem a causa hereditária de sua doença com seus parentes, permitindo que os membros da família busquem tratamento para detecção precoce da doença e gerenciamento do câncer. 

“Nós podemos ajudar a prevenir câncer em seus entes queridos, porque é genético e eles compartilham essas mudanças genéticas causadoras de câncer com seus filhos, irmãos e outros na família”, o Dr. Samadder explica. “Podemos ter como alvo estratégias de prevenção para aqueles indivíduos de alto risco e com sorte prevenir o câncer completamente em gerações futuras de suas famílias.”

Foi oferecido teste genético a todos os membros consanguíneos das famílias dos pacientes nos quais foi descoberta uma mutação genética. No geral, 1 em 5 desses membros da família passaram pela testagem. Os próximos passos serão incorporar os achados do estudo no tratamento de todos os pacientes com câncer na Mayo Clinic.

“Passos estão sendo dados para garantir que seja oferecido sequenciamento genômico a todos os pacientes para melhor entender os genes que levam ao desenvolvimento de seu câncer e como precisamente direcionar tratamentos e melhorar a sobrevivência,” o Dr. Samadder diz.

O sequenciamento genômico, a análise de deleção e duplicação e a interpretação de variante foram feitos na Invitae Corporation em São Francisco. O suporte para esse projeto foi proporcionado pelo Mayo Transform the Practice Grant (Subsídio Transforme a Prática Mayo), o Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic, a Fundação Mountain Members' CARE, a Fundação David and Twila Woods e o Prêmio de Desenvolvimento de Carreira Docente da Fundação Gerstner (NJS).

O Dr. Samadder apresentou seu estudo no American Society of Human Genetics em 30 de outubro de 2020.

Jornalistas: trechos de vídeo com qualidade de transmissão com o Dr. Samadder estão nos downloads no fim da postagem. Cortesia de “Dr. Jewel Samadder/Gastroenterologia e Hepatologia/Mayo Clinic” 

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