ROCHESTER, Minnesota – Os Laboratórios da Mayo Clinic divulgaram um teste autoimune inédito para o anticorpo da proteína 11 do tipo Kelch, ou KLHL11, usado para detectar uma doença autoimune associada ao câncer testicular. O teste está disponível nacional e internacionalmente.
Em 2019, uma equipe que incluía pesquisadores da Mayo descobriu a doença chamada encefalite paraneoplásica associada ao câncer testicular. A doença causa sintomas neurológicos graves em homens, incluindo perda progressiva do controle dos membros, dos movimentos dos olhos e, em alguns casos, da fala. A doença começa com um tumor testicular e parece fazer com que o sistema imunológico ataque o cérebro; muitos pacientes são incorretamente diagnosticados ou não são diagnosticados.
“Queremos que os profissionais saibam que essa doença autoimune existe e que temos uma ferramenta para diagnosticá-la”, diz, Divyanshu Dubey, M.B.B.S., neurologista e médico de laboratório de medicina da Mayo Clinic. “O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir danos neurológicos irreversíveis.”
Steven Wopperer de Temecula, Califórnia, tem uma experiência pessoal com o diagnóstico incorreto da encefaliteparaneoplásica associada ao câncer testicular. Depois de lutar por três anos para encontrar uma resposta para seus problemas de visão e equilíbrio, o estudo de 2019 publicado no The New England Journal of Medicine levou Wopperer à Mayo Clinic para realizar o teste e receber o subsequente diagnóstico da doença. Agora ele recebe esteroides e plasmaferese para interromper a progressão dos sintomas.
Desde a descoberta do anticorpo da proteína 11 tipo Kelch, mais casos foram identificados. Com uma prevalência estimada de 2,8 por 100.000 homens, a proteína 11 tipo Kelch é um dos autoanticorpos mais comuns associados à ataxia paraneoplásica em homens. Como o teste já está disponível para encomenda nos Laboratórios da Mayo Clinic, o laboratório de referência da Mayo Clinic, é provável que mais casos sejam diagnosticados. Assim que uma amostra for enviada para os Laboratórios da Mayo Clinic, o teste será realizado noLaboratório de Neuroimunologia da Mayo Clinic.
“Anualmente, nosso Laboratório de Neuroimunologia examina cerca de 200.000 pacientes para uma grande variedade de doenças neurológicas autoimunes”, diz Sean Pittock, M.D., diretor do Laboratório de Neuroimunologia da Mayo Clinic e M.D. do Marilyn A. Park and Moon S. Park, diretor do Centro de Esclerose Múltipla e Neurologia Autoimune da Mayo Clinic. “A disponibilização desse teste fora da Mayo Clinic ajudará os médicos a fazer o diagnóstico correto para seus pacientes, permitindo o início precoce da imunoterapia, bem como a detecção precoce e o tratamento de cânceres testiculares subjacentes. Inicialmente, o teste será distribuído como um teste independente, mas em breve será incorporado em nossas avaliações séricas e de fluido espinhal abrangentes para distúrbios de movimento autoimunes/paraneoplásicos e encefalite.”
O laboratório aplica as amostras de espécime biológico dos pacientes - soro ou líquido cefalorraquidiano - em fatias finas de tecido cerebral de camundongos. Alguns pacientes com doenças neurológicas autoimunes possuem anticorpos que se ligam ao tecido com um padrão específico de coloração. Há mais de duas décadas, os pesquisadores da Mayo encontraram pela primeira vez a coloração “cintilante”, o padrão-chave encontrado na encefalite paraneoplásica associada ao câncer testicular.
Um estudo de pesquisa colaborativa de 2019, realizado por Chan Zuckerberg Biohub, Mayo Clinic e a Universidade da Califórnia, San Francisco fez a revolucionária descoberta da encefalite paraneoplásica associada ao câncer testicular.
Dr. Dubey e Dr. Pittock relatam uma patente pendente para autoanticorpos KLHL11 como um biomarcador de encefalite paraneoplásica associada ao câncer testicular.
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