• By Sharon Theimer

A identificação de mutações genéticas hereditárias no câncer de pâncreas pode levar a terapias direcionadas e a uma melhor sobrevida

20 dezembro 2021
Ilustração gráfica de um torso humano com o pâncreas destacado

um novo estudo da Mayo Clinic descobre que 1 em cada 6 pacientes com câncer de pâncreas possui mutações genéticas hereditárias.

A identificação de mutações genéticas hereditárias no câncer de pâncreas pode ajudar a determinar tratamentos individualizados e potencialmente prolongará  sobrevida, de acordo com uma nova pesquisa do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic.

No estudo, que foi publicado na revista médica Clinical Gastroenterology and Hepatology, aproximadamente 1 em cada 6 pacientes com câncer de pâncreas apresentou uma mutação genética hereditária relacionada ao câncer que provavelmente o predispôs à doença. A mutação genética mais comum estava no gene BRCA2, conhecido como um “gene do câncer de mama.”

“Descobrimos que os pacientes portadores de mutações genéticas (especialmente se fossem mutações nos genes de reparação de recombinação homóloga, inclusive o BRCA2) tinham uma chance 50% de melhor sobrevida comparadas a outras pessoas sem a mutação genética”, afirma Niloy Jewel Samadder, M.D., gastroenterologista, hepatologista e autor sênior do estudo da Mayo Clinic.

“Por exemplo, dois dos pacientes com melhor sobrevida foram tratados com inibidores PARP, que são desenvolvidos para trabalhar na trilha do BRCA,” afirma o Dr. Samadder. “E um paciente diagnosticado com a síndrome de Lynch foi tratado com imunoterapia para a doença avançada e apresentou uma estabilização bem-sucedida da doença.”

O câncer de pâncreas foi a sétima forma mais letal de câncer ao redor do mundo em 2020, causando cerca de 466.000 mortes, mais do que o câncer de próstata, de acordo com o Global Cancer Observatory..

Para o estudo, 250 pacientes que foram diagnosticados com câncer de pâncreas foram testados com um painel de sequenciamento que incluiu mais de 80 genes causadores ou predisponentes de câncer. Em comparação, os painéis padrão para câncer de pâncreas incluem apenas 20 ou menos genes. 

Os pacientes com câncer de pâncreas faziam parte de uma coorte maior de 3.000 pacientes envolvidos no estudo investigativo da etiologia do câncer utilizando testes genéticos proativos ou INTERCEPT de dois anos e que foram recentemente diagnosticados com vários tipos de câncer nas localidades dos Centros de Câncer da Mayo Clinic no Arizona, na Flórida e em Minnesota. 

O Dr. Samadder afirma que quase 30% das mutações genéticas nos pacientes com câncer de pâncreas não teriam sido detectadas caso dependesse da abordagem anterior, baseada nas diretrizes padrão para a avaliação genética. 

Ele afirma que os dados desse e de outros estudos, demonstrando a alta taxa de mutações genéticas no câncer de pâncreas, levaram a mudanças recentes nas diretrizes que defendem os testes genéticos para todos os pacientes com câncer de pâncreas, independentemente do estágio de câncer ou do histórico familiar de câncer. 


“Se soubermos da existência de uma predisposição genética para o câncer do pâncreas, esses pacientes e seus familiares poderiam ser examinados de forma mais detalhada por meio de imagens ou marcadores sanguíneos para identificar o câncer de pâncreas precoce e possivelmente curável,” afirma o Dr. Samadder. “A descoberta de mutações genéticas ocultas hereditárias por meio de uma abordagem de teste universal pode salvar vidas.”

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