PHOENIX — Você pode estar familiarizado com uma série de dicas para viver uma vida saudável: Controle seu peso, faça exercícios físicos, coma alimentos nutritivos e não fume, por exemplo. E se você pudesse combinar esses fatores de estilo de vida com uma série de outras variantes para aprender sobre o seu risco de desenvolver doenças específicas, ajudando-o a detectá-las e tratá-las precocemente, ou até mesmo preveni-las por inteiro? O Dr. e Ph D. Victor Ortega, diretor associado do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic no Arizona, explica como a ciência está cada vez mais próxima de tornar possível esses prognósticos pessoais de saúde.

Anteriormente inconcebíveis, esses guias personalizados para o bem-estar estão se tornando cada vez mais possíveis devido às novas e sofisticadas tecnologias de mapeamento genômico que registram os dados que abrangem todo o genoma, explica o Dr. Ortega. Os escores complexos são compilados a partir de uma combinação de dados de milhares a centenas de milhares de sequenciamentos de variantes do DNA de uma pessoa. Esse tipo de dado genômico de grande escala tem o potencial de prever riscos de doenças, como doenças cardíacas, diabetes, asma e cânceres específicos.

"Imagine você saber que tem predisposição genética para sofrer um ataque cardíaco na casa dos 50 anos, ou que você está entre os 5% da população que tem o risco de desenvolver câncer ou diabetes, tudo isso baseado nos dados de todo o seu genoma. Sabendo disso, você poderá tomar decisões informadas sobre o seu estilo de vida e receber exames aprimorados para mitigar esse risco", explica o Dr. Ortega.  

Como pneumologista e cientista genômico, o Dr. Ortega está liderando um movimento para dar um novo impulso aos avanços da medicina de precisão. Sua missão está fundamentada em um profundo compromisso com as equidades na área da saúde e que possui inspiração em sua avó. 

"Minha avó morreu de asma, e isso não deveria ter acontecido. Ela era porto-riquenha como eu, e os porto-riquenhos têm a maior gravidade e frequência de asma em comparação a outros grupos étnicos do mundo", explica o Dr. Ortega. "Eles também representam menos de 1% das pessoas nos estudos genéticos. Portanto, fiz disso uma missão de vida: Desenvolver curas e diagnósticos para pessoas como a minha avó e para todas as pessoas." 

Cada pessoa possui milhões de variantes genéticas, cada uma com um pequeno efeito. Mas, juntas, essas variantes podem aumentar o risco de desenvolver alguma condição. O escore de risco poligênico estima o risco geral que alguém tem de desenvolver uma doença, somando os pequenos efeitos das variantes em todo o genoma de um indivíduo. 

Os escores de risco poligênico não são utilizados para diagnosticar doenças. Algumas pessoas que não têm um escore de alto risco para determinada doença ainda pode estar em risco de desenvolvê-la ou de já tê-la tido. Outras pessoas com escores de alto risco podem nunca desenvolver a doença.

Pessoas com o mesmo risco genético podem apresentar resultados diferentes, dependendo de outros fatores, como o estilo de vida, que determinam as exposições ambientais ao longo da vida, também conhecidas como exposoma.

O Dr. Ortega afirma que chegar ao ponto em que todas as pessoas conheçam seus escores de risco poligênico exigirá uma base sólida de pesquisa "ômica", um conjunto de dados, tecnologias de ponta e novas descobertas sobre as conexões entre genes e doenças — todos esses fatores estão dentro da expertise e das capacidades de sua equipe.

A ômica é um campo multidisciplinar emergente das ciências biológicas que abrange as áreas genômica, proteômica, epigenômica, transcriptômica, metabolômica, entre outras.

"Tudo isso exigirá planejamento e um trabalho considerável, mas é, de fato, o caminho do futuro", diz ele.

Em um período de curto prazo, o Dr. Ortega planeja transitar mais descobertas ômicas dos laboratórios de pesquisa para a área clínica. Os dados ômicos podem ajudar a identificar os responsáveis moleculares que causam a doença de uma pessoa, assim como os biomarcadores que podem levar ao desenvolvimento de tratamentos e diagnósticos direcionados.

Recentes descobertas ômicas no Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic permitiram que os cientistas previssem a resposta a antidepressivos em pessoas com depressão e descobrissem uma possível estratégia terapêutica para o câncer de medula óssea. Os cientistas também utilizaram as ômicas para identificar variações genéticas que possivelmente aumentam o risco de COVID-19 grave, descobrir possíveis pistas para prevenir e tratar gliomas e desvendar o mistério genético de um raro transtorno do neurodesenvolvimento.

Com base em seus largos anos de experiência clínica no tratamento de pacientes com doenças respiratórias graves, o Dr. Ortega também está trabalhando para expandir os testes genômicos para um conjunto mais amplo de doenças. Ele destaca o Programa Colaborativo para Doenças Raras e Não Diagnosticadas do Centro como um modelo eficaz que ele espera ampliar.

O Programa para Doenças Raras e Não Diagnosticadas envolve proativamente equipes de saúde em toda a prática clínica da Mayo para realizar testes genômicos direcionados em pacientes com suspeita de alguma doença genética rara. Ele afirma que ampliar essa estratégia para mais doenças ajudará a construir colaborações em toda a Mayo e a educar mais médicos sobre a genômica. Isso também pode garantir que os testes de sequenciamento genômico mais eficazes sejam oferecidos aos pacientes, melhorando, em última análise, seus cuidados e resultados.

O Dr. Ortega está liderando o desenvolvimento de uma estrutura de escore de risco poligênico para a Mayo Clinic, começando com a doença pulmonar intersticial. Essa condição, marcada pela cicatrização progressiva do tecido pulmonar, é influenciada tanto por variantes genéticas raras como por um conjunto de variantes mais comuns, todas as quais são registradas em conjunto nos escores de risco poligênico.

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