Nova ferramenta da Mayo Clinic revela alterações ocultas no DNA do câncer que podem causar resistência ao tratamento
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ROCHESTER, Minnesota — Algumas das alterações genéticas mais prejudiciais no câncer também estão entre as mais difíceis de serem detectadas. Essas alterações estruturais, profundamente enraizadas no DNA do tumor, podem impulsionar o crescimento agressivo e escapar dos testes convencionais, especialmente quando as amostras de tecido são pequenas ou estão deterioradas. Para enfrentar esse desafio, pesquisadores da Mayo Clinic desenvolveram uma nova ferramenta que revela esses padrões genômicos difíceis de serem identificados.
A ferramenta, chamada BACDAC, ajuda os pesquisadores a identificar sinais de instabilidade genômica através do sequenciamento de DNA que lê todo o genoma, mesmo em amostras de baixa pureza ou com baixa cobertura. Isso pode ajudar os médicos a prever melhor como um tumor irá se comportar e orientar escolhas de tratamento mais personalizadas.
No centro da abordagem da BACDAC está o conceito de ploidia, que se refere ao número de conjuntos completos de cromossomos em uma célula. Enquanto as células humanas normais possuem dois conjuntos (46 cromossomos no total), as células cancerígenas costumam apresentar ganhos ou perdas em larga escala, rompendo esse equilíbrio e permitindo um crescimento descontrolado.
Em um estudo publicado na revista Genome Biology, a equipe de pesquisa utilizou a BACDAC para analisar mais de 650 tumores de 12 tipos de câncer. A ferramenta ajudou os pesquisadores a detectar sinais de duplicação do genoma completo, um fenômeno em que o tumor duplica todo o seu DNA. Esse tipo de ploidia anormal está frequentemente associado a um comportamento agressivo do câncer e à resistência ao tratamento.
"Essa ferramenta nos permite enxergar uma camada do genoma que estava invisível até o momento," diz o Ph. D. George Vasmatzis, autor principal do estudo e codiretor do Programa de Descoberta de Biomarcadores da Mayo Clinic. "Passamos décadas estudando a biologia da instabilidade genômica. Essa é a primeira vez que conseguimos traduzir esse conhecimento em uma ferramenta em larga escala."
A BACDAC também fornece um resumo visual do panorama genômico de um tumor. Um recurso personalizado, chamado Constellation Plot, oferece uma visualização intuitiva que mostra se os cromossomos do tumor estão estáveis ou comprometidos. Isso pode ajudar pesquisadores e patologistas a interpretar os resultados com mais facilidade.
Como próximo passo, a equipe da Mayo Clinic pretende validar ainda mais a BACDAC e desenvolvê-la como uma ferramenta diagnóstica aplicável clinicamente. Ela poderá contribuir na tomada de decisões terapêuticas ao fornecer uma visão mais clara das alterações estruturais do tumor.
O estudo contou com o apoio parcial do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic e do Centro de Saúde Digital da Mayo Clinic. Reveja o estudo para uma lista completa de autores, divulgações e financiamento.
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