Quando a doença de um paciente é um mistério e os sintomas desafiam os diagnósticos, não é incomum procurar a Mayo Clinic. A Mayo Clinic conta com uma equipe de médicos e pesquisadores especializados em genômica no Centro de Medicina Individualizada que segue todas as pistas possíveis para solucionar esses casos complexos. 

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O número de estadunidenses com doenças raras chega a 30 milhões. Muitos pacientes procuram uma resposta por, em média, 10 anos, sendo forçados a percorrer uma maratona de consultas e exames. Doenças raras podem ser crônicas, debilitantes e até letais.

Mais de 80 por cento das doenças raras são causadas por variações genéticas que podem surgir em qualquer fase da vida. Isso as torna candidatas importantes a exames genéticos aprofundados, considerando-se os avanços tecnológicos do sequenciamento de DNA.

Foco nos dados genéticos dos pacientes para tratar doenças misteriosas

"Raro não significa que seja raro para nós", disse o Dr. Konstantinos Lazaridis, que dirige o Programa de Doenças Raras e Não Diagnosticadas do centro. "A Mayo Clinic conta com mais de 3.800 pesquisadores que estão sempre correndo atrás de descobertas que tragam esperança e uma vida mais saudável às pessoas hoje e no futuro." 

O Programa de Doenças Raras e Não Diagnosticadas, lançado em abril de 2019, baseia-se em décadas de trabalho da Mayo Clinic no sentido de oferecer diagnósticos, tratamentos e cuidados a pacientes com doenças raras. Por meio de exames e sequenciamentos genômicos e multiômicos sofisticados, junto com as pesquisas em âmbito mundial, o programa conseguiu revelar uma causa genética para mais de 25 por cento dos pacientes não diagnosticados. 

"No caso de pacientes que não têm um diagnóstico inicial, nós nunca desistimos", disse o Dr. Filippo Pinto e Vairo, Ph.D, o diretor médico do programa.

O Dr. Pinto e Vairo está envolvido na investigação dos casos de doenças raras de praticamente todos os pacientes que participam do programa. Tudo começa quando um profissional da Mayo suspeita que os sintomas confusos de um paciente podem ser causados por uma variante genética.

"Primeiro, desenvolvemos um exame chamado de painel multigenético que analisa um conjunto de genes de uma vez em busca de variações", explicou o Dr. Pinto e Vairo. "Então, por exemplo, se a doença do paciente estiver relacionada a insuficiência renal, em vez de analisar os 20 mil genes, podemos começar por uma análise direcionada e limitada a 300-400 genes, o que constitui um escopo amplo, mas com alta expressão no rim."

Quando o relatório genético clínico é concluído, revelando quaisquer variantes genéticas, o Dr. Pinto e Vairo e sua equipe analisam os dados. 

"Nesse relatório, pode haver algumas variantes genéticas, mas, muitas vezes, trata-se de variantes de significância indeterminada", acrescentou o Dr. Pinto e Vairo. "Portanto, a nossa função é interpretar esses resultados clínicos."

Após uma investigação minuciosa, que às vezes inclui uma comparação dos dados genéticos com os de outros pacientes com sintomas e variantes semelhantes, o Dr. Pinto e Vairo e sua equipe de especialistas em genética reúnem-se com os médicos do paciente.

"Nós conversamos sobre esses dados, analisamos os resultados e propomos os próximos passos", explicou. "Às vezes, isso resulta em mais exames clínicos, mais exames genéticos abrangentes ou mesmo outras opções de pesquisa."

Durante todo esse processo, os consultores genéticos fornecem aos pacientes informações e material educativo sobre seus dados genéticos.

No caso de pacientes que recebem um diagnóstico, os resultados podem mudar ou mesmo salvar vidas, inclusive as de seus parentes, que também podem portar a variante genética. O diagnóstico é essencial para determinar um tratamento em potencial, geralmente um medicamento existente usado para tratar outra doença. 

"Decidi ser geneticista médico porque quero ajudar esses pacientes e fazer a diferença na vida deles", disse o Dr. Pinto e Vairo. "É muito difícil tratar a maioria desses pacientes e alterar o progresso da doença, mas é isso que me faz querer trabalhar por eles, cuidar deles e tentar pelo menos aliviar alguns de seus sintomas."

O biobanco de doenças raras serve como arsenal de pesquisa crucial

No caso de pacientes de saem sem um tratamento ou diagnóstico, o trabalho do programa continua.

"O nosso Programa de Doenças Raras e Não Diagnosticadas não é só clínico. É um programa de pesquisa inovador que envolve descobertas, ciência e tecnologia", segundo Carri Prochnow, gerente do programa. 

Para avançar as descobertas, Prochnow diz que o programa lançou um biobanco de doenças raras para servir como arsenal de pesquisa crucial, para que os geneticistas possam estudar e comparar as variantes e os dados dos pacientes. 

"A esperança é a de que, à medida que populações de pacientes com fenótipos semelhantes forem obtidas, os nossos pesquisadores poderão ajudar a solucionar esses casos de doenças raras por meio da identificação das mutações genéticas que estão causando a doença, oferecendo respostas aos pacientes cujos casos ainda não foram solucionados", disse Prochnow.

Prochnow acrescenta que o programa avaliou 150 pacientes em 2020 e abriu 14 clínicas focadas em doenças raras dentro de várias clínicas subespecializadas nos campi da Mayo Clinic no Arizona, Flórida e Minnesota, com planos de abrir mais 10 em 2021.

"Eu adoro ajudar os nossos pacientes e quero que este programa seja uma fonte de respostas que as pessoas possam buscar, sabendo que faremos todo o possível para ajudá-las", explicou Prochnow.

Muitos outros que estão envolvidos no programa também se sentem assim.

Elizabeth Burke, coordenadora associada de pesquisa clínica, muitas vezes entra em contato com pacientes e suas famílias quando é possível estender uma pesquisa para ajudar a solucionar um caso. Ela faz o mesmo quando não é possível estender a pesquisa.

"Todos temos a mesma meta: avançar os tratamentos para os pacientes", disse Burke. "Esses pacientes são tão inspiradores e já passaram por tanta coisa. Nem todos obtêm uma resposta, mas estamos certificando-nos de que essas doenças raras sejam estudadas e conhecidas, na esperança de solucionar mais casos no futuro.”

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JORNALISTAS: as informações contidas neste artigo podem ser citadas e atribuídas à Mayo Clinic. Para entrevistar um especialista da Mayo Clinic, entre em contato com a área de Relações Institucionais da Mayo Clinic em newsbureau@mayo.edu.