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Started by Soledad Andrade (@soledadandrade) · Tue, Mar 25 at 4:09pm EDT

Científicos de Mayo Clinic descubren pista genética para síndrome del colon irritable

ROCHESTER, Minnesota — 20 de marzo de 2014 — ¿Tiene el síndrome del colon irritable una causa genética o alimenticia, de traumatismo previo o de ansiedad? A pesar de que todo lo mencionado desempeña una función en este síndrome, ahora por primera vez los científicos informan sobre un defecto genético que ocasiona un subconjunto del síndrome del colon irritable. La investigación se publicó en la revista Gastroenterología.Ilustración del colon

Los científicos calculan que aproximadamente 15 a 20 por ciento del mundo occidental padece el síndrome del colon irritable. Es un trastorno común que afecta al intestino grueso. La mayoría de pacientes que padece el trastorno generalmente presenta síntomas de cólico, dolor abdominal, distensión por gases, diarrea y estreñimiento. La mayor parte de los tratamientos para el síndrome del colon irritable está dirigida contra dichos síntomas.

Los científicos descubrieron que los pacientes aquejados por un subconjunto del síndrome del colon irritable tienen un defecto genético, una mutación del gen SCN5A. Dicho defecto ocasiona una alteración en el intestino grueso de los pacientes porque afecta el canal Nav1.5, uno de los canales de sodio en el músculo liso gastrointestinal y células marcapasos.

La investigación se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados de este estudio ofrecen a los científicos la esperanza de descubrir terapias para estos pacientes.

“Esto ofrece la esperanza de que tan sólo con tratar los síntomas de la enfermedad, ahora se puede descubrir lo que modifica la afección, punto al que verdaderamente se quiere llegar con el tratamiento a largo plazo del síndrome del colon irritable”, comenta el Dr. Gianrico Farrugia, uno de los autores del estudio, gastroenterólogo de Mayo Clinic y director del Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada.

Los científicos estudiaron el canal de sodio de 584 personas con síndrome del colon irritable y de 1380 sujetos de control. El análisis demostró la presencia del defecto en el gen SCN5A en 2,2 por ciento de los pacientes con síndrome del colon irritable. Los resultados se confirmaron con un estudio pangenómico y se replicaron en 1745 personas de cuatro cohortes independientes de pacientes con síndrome del colon irritable y sujetos de control.

Además, los científicos lograron restablecer la función en un paciente con síndrome del colon irritable y predominio de estreñimiento que tenía un gen SCN5A defectuoso, con la consiguiente anomalía en la funcionalidad del canal de sodio. Los científicos emplearon el fármaco llamado mexiletina, que restableció la función del canal y revirtió los síntomas del paciente de estreñimiento y dolor abdominal.

El estudio también incluyó a científicos del Karolinska Institutet en Estocolmo y a otros en Italia y Grecia.

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