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Pesquisadores identificam gene responsável pela distonia cervical primária, um distúrbio do tipo torcicolo
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JACKSONVILLE, Flórida — Pesquisadores identificaram um gene que causa a distonia cervical primária, contraída no início da vida adulta, frequentemente dolorosa, em que o pescoço sofre torções involuntárias. A descoberta de uma equipe de pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, e do Centro das Ciências da Saúde da Universidade do Tennessee elucida um distúrbio dos movimentos que, anteriormente, os médicos dificilmente podiam explicar. A descoberta foi divulgada na revista (Annals of Neurology).
Em 1990, um homem com pescoço torto foi a uma consulta com o neurologista Ryan Uitti, que estava, então, na Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. O neurologista conhecia a distonia cervical primária, contraída no início da vida adulta, que resulta em torções involuntárias do pescoço para a esquerda ou para a direita, para trás ou para a frente. A maioria das pessoas que têm esse problema sofre dores musculares e de anormalidades na posição da cabeça. Algumas pessoas não consideram isso incomum e podem não buscar ajuda médica, diz Ryan Uitti.
"Elas pensam que dormiram na posição errada ou que a torção pode se endireitar com um outro movimento, tal como andar para trás. E podem ser acusadas de parecer meio doidas", diz o neurologista.
Ryan Uitti foi ensinado que, normalmente, não há uma explicação para o distúrbio, quando ele surge na vida adulta. Mas, ao trabalhar com uma equipe de neurologistas que encontrou as causas genéticas de outras doenças raras, ele começou a pesquisar.
Seu paciente disse, inicialmente, que ninguém em sua família tinha o mesmo problema. Mas Ryan Uitti logo descobriu que, na verdade, ele tinha um irmão gêmeo idêntico, cuja cabeça também era torta, mas na direção oposta. E quando ele foi visitar a irmã do paciente, viu que ela tinha o mesmo tipo de distonia. Com o tempo, esse distúrbio misterioso foi diagnosticado em sete pessoas da família estendida. "Eu ouvi muitas explicações para isso, dadas pela família, como uma de que um familiar foi atingido por um raio", ele diz.
Em 1994, quando Ryan Uitti foi transferido para a Clínica Mayo de Jacksonville, na Flórida, ele continuou sua pesquisa, em busca da base genética para esse distúrbio neurológico, que também é conhecido como torcicolo espasmódico. Ele usou a infraestrutura de pesquisa disponibilizada pelo Centro de Excelência Morris K. Udall para a Pesquisa da Doença de Parkinson, com financiamento dos Institutos Nacionais de Saúde, e recebeu a colaboração de uma equipe que incluía o caçador de gene da Parkinson, o médico Zbigniew Wszolek.
Eles e pesquisadores do Centro das Ciências da Saúde da Universidade do Tennessee, com o médico Mark LeDoux sendo o neurogeneticista principal, estão apresentando a descoberta do primeiro gene que causa a distonia cervical primária. A descoberta foi possível graças a material genético doado por essa família — o primeiro grupo de parentes identificado — e por outras pessoas com o distúrbio.
Os pesquisadores encontraram uma mutação no gene CIZ1, que faz a proteína expressada em certas células nervosas do cérebro e que parece estar envolvida com as atividades do ciclo celular. O mecanismo real ainda não foi identificado, diz Ryan Uitti: "É interessante porque o tecido cerebral de pessoas com esse distúrbio parece completamente normal".
Os compêndios dizem que a distonia cervical primária afeta cerca de 30 em 100.000 pessoas, mas Ryan Uitti acredita que o distúrbio não é tão raro assim. "A distonia cervical é o tipo de distonia focal, fixa e de início na vida adulta mais comum. Mas, suspeito que a maioria das pessoas com o problema não busca tratamento médico por causa de uma pequena torção ou inclinação do pescoço", ele diz.
Existem vários tipos de tratamento. O mais comum é o uso de injeção de toxina botulínica para incapacitar o nervo no músculo afetado, eliminando a dor crônica e puxão ou contração do músculo.
Ryan Uitti acredita que o CIZ1 é uma causa genética desse distúrbio e que outros genes serão encontrados. Mas celebrou a descoberta de pelo menos uma explicação. "Embora tenha levado mais de 20 anos, pelo menos isso aconteceu durante minha vida", ele diz. "Essa descoberta reflete a primeira causa genética jamais identificada para esse distúrbio", declara.
O trabalho na Clínica Mayo de Jacksonville foi financiado pelo Instituto de Distúrbios Neurodegenerativos e Acidente Vascular Cerebral, que faz parte dos Institutos Nacionais de Saúde.
Para mais informações sobre tratamento de distúrbios neurodegenerativos na Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 904-953-7000 ou envie um email para intl.mcj@mayo.edu.
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