اليوم العالمي للأمراض النادرة هو 28 شباط/فبراير

يعمل باحثو مايو كلينك على تسريع عملية تشخيص الأمراض النادرة وإحياء الأمل لدى المرضى الذين يعانون من أعراضٍ عصية على التفسير، لسنوات وأحياناً لعقود. 

لقد طور فريق خبراء الجينوم نظامًا آليًا يسمى "رينيو" لتتبع المعارف العلمية الجديدة من جميع أنحاء العالم المتعلقة بالمتغيرات الجينية المُسببة للأمراض، وتطبيقها على مرضى مايو كلينك المصابين بأمراض نادرة وغير مشخصة بشكل واضح. وكلمة "رينيو" تعني إعادة تحليل بيانات الإكسوم الكامل/الجينوم السلبية.

يقول إريك كلي، الحاصل على الدكتوراه، وعالم المعلوماتية الحيوية في مايو كلينك في مركز الطب الفردي: " نشهد نموًا كبيرًا في المعرفة بأسباب الأمراض الوراثية، لذلك، أردنا إنشاء نظام لتتبع هذه الاكتشافات باستمرار". 

توصلت الأبحاث إلى أن ما يقدر بنحو 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من مرض نادر. وقد تكون الأمراض النادرة مزمنة ومنهكة وحتى مميتة. تحدث العديد من الأمراض النادرة بسبب طفرات في الجينات أو الكروموسومات، والتي إما انتقلت من أحد الوالدين، أو حدثت بشكل عشوائي لشخص واحد. في بعض الحالات، يبحث المرضى المصابون بأمراض نادرة عن إجابة لسبب المرض لعشر سنواتٍ أو أكثر، ويخوضون ماراثوناً من مواعيد عيادات الرعاية الصحية واختباراتهم. 

إعادة تحليل الحالات المرضية النادرة من خلال مركز الاكتشاف

يأتي إطلاق "رينيو" في مرحلة محورية هامة حيث يساعد التقدم في تقنيات التسلسل الجيني وأدوات المعلوماتية الحيوية على فهم الروابط بين الجينات والأمراض بشكل ٍ أكبر. في العام الماضي وحده، وثّق الباحثون في مايو كلينك وفي مختلف أنحاء العالم ما يقرب من ضعف عدد متغيرات الأمراض الجينية، مقارنةً بما تم توثيقه قبل خمس سنوات.

وبالمثل، فإنه خلال ثلاثة أشهر فقط، تم توصيف ما يقرب من 8,400 متغير جيني جديد في قاعدة بيانات عامة واحدة منفصلة، وتم تحديث أكثر من 260,000 متغيرًا معروفًا سابقًا بمعلوماتٍ جديدة.

يقول الدكتور كلي أنه بفضل نظام رينيو الآلي يتم تنزيل أحدث نتائج أبحاث الأمراض الجينية في جميع أنحاء العالم تلقائيًا كل ثلاثة أشهر من مركز الاكتشافات المنشورة، بما في ذلك قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية، وكلينفار، والوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). ثم تتم مقارنة النتائج الجديدة بقاعدة بيانات مايو الخاصة بالنتائج المتسلسلة للمرضى، لتحديد التطورات المهمة المحتملة.

يقول الدكتور كلي: "يُمكننا تحديد أي اختلافات في غضون دقائق ثم تطبيق هذه الاختلافات على بيانات المرضى لمعرفة ما إذا كان لدى أي مريض تلك النتائج الجديدة الناشئة".

تتمثل الميزة الرئيسية لنظام "رينيو" في مجموعة الفلاتر (المرحشات) الخاصة التي تقلل من المعلومات الجينية الجديدة المتاحة منذ التحليل الأخير، وتُركز على ما يمكن أن يُسبب المرض.

يستخدم أليخاندرو فيرير، الحاصل على الدكتوراه والمطّور المشارك في رينيو، يستخدم أجزاء رئيسية من المعلومات تسمح للنظام بتكييف الفلاتر مع الخصائص المحددة لكل مريض. يعمل الدكتور فيرير باحثاً في الأومكس التحويلية في مركز مايو كلينك للطب الفردي وقسم أمراض الدم.

يوضح الدكتور فيرير هذه التقنية أكثر: "يسمح الفلتر فقط بظهور المعلومات ذات الصلة، ويتم وضع علامة على الجينات والمتغيرات الجديدة المُضافة لقاعدة البيانات، فضلًا عن التغييرات المهمة في المعلومات المتعلقة بالجينات والمتغيرات المعروفة المُسببة للأمراض. لا نبدأ بأي حالة من الصفر، بل نبني على آخر مرة حللنا فيها الحالة، ونركز فقط على ما هو جديد".

ويقول إن الميزة الأوضح لهذا النهج هي الكم الهائل الذي يوفره من الوقت والجهد.

ويضيف: "عادةً ما تستغرق عملية إعادة تحليل حالة ما ساعات أو أيام من الباحثين والأطباء لتمحيص الأوراق المنشورة التي تصف الروابط الجديدة بين الأمراض والجينات، وتصفح بيانات المريض المعقدة للبحث عن أدلة".

من جهتهم، يؤكد الباحثون أن نظام رينيو لا يحل محل العملية اليدوية، بل يعطيها دفعة قوية. وحتى الآن، يرون أن النتائج مُشجعة. 

ويشير الدكتور كلي إلى أنه: "لا تُحل كل الحالات بخيار علاجي عملي، لكن تزويد المرضى بالإجابة عن سبب مرضهم هو الخطوة الأولى والأهم في طريق إيجاد العلاج".

هذا وقد حققت مايو كلينك في ما يقرب من 700 حالة مرضية نادرة في عام 2021، وقدمت تشخيصًا قاطعًا لما يقرب من ثلث حالات المرضى، منهم 14 مريضًا لديهم روابط جينية مُكتشفةٌ حديثًا.

يقول الدكتور كلي: "مع التوسع في الفهم العلمي، نأمل أن نتمكن من خلال إعادة تحليل البيانات بشكل دوري من مساعدة المزيد من الناس في العثور على إجاباتٍ لحالتهم. نحن ملتزمون بمواصلة استكشاف وتبني أساليب جديدة لخدمة مرضانا".

###

نبذة عن مايو كلينك

مايو كلينك هي مؤسسة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير التعاطف والخبرة لكل مَن يحتاج إلى الاستشفاء والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.

جهة الاتصال الإعلامية:

سوزان ميرفي، مسؤولة العلاقات العامة لدى مايو كلينك، newsbureau@mayo.edu

المقالات ذات الصلة