• By Sharon Theimer

Equipo investigativo dirigido por Mayo identifica genes que aumentan riesgo para cáncer de mama triple negativo

August 6, 2018

Imagen tridimensional del supresor tumoral del gen BRCA2 de susceptibilidad al cáncer de mama 2 unido al DSS1ROCHESTER, Minnesota: Un equipo investigativo dirigido por el Dr. Fergus Couch, genetista de Mayo Clinic, identificó los genes específicos que se relacionan con mayor riesgo para cáncer de mama triple negativo. El estudio se publicó en la Revista del Instituto Nacional del Cáncer.

“El cáncer de mama triple negativo es un tipo agresivo de cáncer que no puede tratarse con terapias dirigidas y al que se atribuye el 15 por ciento de los casos entre la población de raza blanca y el 35 por ciento de los casos entre la población de raza negra. Este tipo de cáncer también se relaciona con más riesgo de recurrencia y mal índice de supervivencia a cinco años. Los resultados obtenidos brindan una base para controlar mejor el riesgo”, comenta el Dr. Couch.

Añade que aunque el estudio de los cambios genéticos heredados que aumentan el riesgo personal para ciertos tipos de cáncer mediante el análisis genético de la línea germinal ha permitido identificar a las mujeres con más riesgo de cáncer de mama, igual ha sido difícil identificar a quienes corren mayor riesgo de cáncer de mama triple negativo porque solo se ha vinculado a las mutaciones heredadas del gen BRCA1 con ese subtipo de cáncer de mama.

El Dr. Couch y sus colegas llevaron a cabo análisis genéticos en 10 901 pacientes con cáncer de mama triple negativo pertenecientes a dos estudios. Analizaron 21 genes de predisposición al cáncer en 8753 pacientes y 17 genes en las 2148 pacientes restantes. Descubrieron una relación entre las alteraciones en los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D con mayor riesgo para cáncer de mama triple negativo y con un riesgo general de por vida que supera el 20 por ciento para cáncer de mama entre las personas de raza blanca. Una tendencia similar se observó también entre las personas de raza negra. Además, las mutaciones en los genes BRIP1 Y RAD51C se vincularon con un riesgo más moderado para cáncer de mama triple negativo.

“El presente estudio es el primero en establecer los genes que se relacionan con un riesgo de por vida mayor para cáncer de mama triple negativo. En estudios anteriores, se descubrieron variantes genéticas en BARD1, BRIP1, PALB2 y RAD51C en las pacientes con cáncer de mama triple negativo; pero el estudio actual lo muestra en más detalle e identifica relaciones nuevas, específicas y fuertes entre los genes de susceptibilidad RAD51D y BARD1 con el riesgo para cáncer de mama triple negativo”, explica el Dr. Couch. Según el investigador, estos resultados permitirán ampliar el análisis genético para identificar a las mujeres con riesgo de cáncer de mama triple negativo y posiblemente llevarán a mejores estrategias de prevención.

El Dr. Couch asimismo anota que los nuevos resultados también pueden derivar en la revisión de las pautas para detección de la Red Nacional Integral del Cáncer, que actualmente recomiendan analizar el BRCA solo cuando una paciente tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o se la diagnostica a la edad de 60 años o menos.

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