• By Kevin Punsky

Estudo mundial demonstra a precisão de análises genética

September 17, 2014
E. Aubrey Thompson, Ph.D., Mayo Clinic in Florida

E. Aubrey Thompson, Ph.D., Mayo Clinic in Florida

JACKSONVILLE, Flórida, — Os médicos anteveem um futuro em que os dados do genoma de pacientes são bastante usados para gerir sua saúde — mas os especialistas questionam a precisão e a confiabilidade dessas análises. Agora, estudo realizado por 150 pesquisadores, em 12 países, verifica que há consistência e similares reais em técnicas e laboratórios de sequenciamento genômico de RNA, bem como em maneiras de corrigir pequenas variações existentes, para estabelecer um novo alto padrão.

Os resultados do estudo foram publicados pelo periódico Nature Biotechnology, em três artigos sobre a pesquisa.

“Os resultados devem oferecer uma certeza a pacientes, médicos e à comunidade de pesquisa de que o sequenciamento genômico é preciso”, diz o professor de biologia do câncer E. Aubrey Thompson, da Clínica Mayo da Flórida, uma das três instituições de saúde que lideraram o estudo. Thompson é um dos coautores do estudo e integrante da liderança do projeto.

“Parece muito provável que as decisões sobre o tratamento de pacientes será influenciado por dados genômicos, derivados do sequenciamento de RNA e DNA, a partir de amostras dos pacientes. E nós conhecemos agora a extensão com que essas análises baseadas em sequenciamento podem ser confiáveis dentro de um determinado laboratório ou de laboratório para laboratório”, ele diz.

“Isso significa que os resultados de uma amostra de um paciente, a partir do qual decisões de administração clínica serão provavelmente tomadas, serão precisas em todo o mundo”, afirma Thompson.

O sequenciamento de RNA está sendo usado com maior frequência, para caracterizar um conjunto crescente de problemas de saúde – tudo, desde defeitos de nascença a distúrbios na saúde de idosos.

As outras instituições envolvidas no estudo foram o Instituto Genômico de Pequim e a Escola de Medicina Weill Cornell. As três instituições têm extensa experiência em sequenciamento de RNA e ajudaram a desenvolver novas ferramentas de análise para a interpretação dos dados.

9.12.14_Genetic-Testing2A FDA, órgão responsável pelo controle de alimentos e medicamentos nos EUA, financiou a pesquisa, por causa de sua necessidade de entender a precisão de tais dados, frequentemente submetidos em requerimentos de aprovação de novos medicamentos, de aplicações clínicas e de procedimentos genômicos de diagnóstico, diz Thompson.

O propósito desse projeto, chamado Controle de Qualidade do Sequenciamento (SEQC — Sequence Quality Control), foi o de definir com rigor a abrangência e as fontes de variação em dados de sequenciamento de RNA.

Grupos de laboratórios nas três instituições principais fizeram o sequenciamento das mesmas duas amostras de RNA, diversas vezes.

Mais de 1 bilhão de nucleotídeos de dados de sequenciamento foram gerados em cada localidade. Os dados foram então analisados sob a direção da FDA, com a assistência de um grande grupo de estatísticos acadêmicos e industriais. Os pesquisadores também examinaram as atuais tecnologias e os principais métodos bioquímicos de 30 laboratórios de sequenciamento de RNA e centenas de pesquisadores. Os pesquisadores descobriram ainda que o RNA pode ser extraído e analisado com precisão de amostras genéticas já bastante deterioradas, tais como amostras de tecidos que foram armazenadas por muitos anos.

“Foi determinado que há uma concordância muito forte entre os dados de sequenciamento gerados por laboratórios experientes em sequenciamento”, diz Thompson. “Agora, os estudos estabelecem a melhor prática para todos os laboratórios usarem, de forma que os resultados sejam confiáveis e reproduzíveis por outros laboratórios”, explica.

Para mais informações sobre tratamento de doenças de origen genéticas na Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 1-904-953-7000 ou envie um email para intl.mcj@mayo.edu.

Para mais informações em português, visite mayoclinic.org/portuguese/.

Sobre a Mayo Clinic
Completando 150 anos de serviços à humanidade em 2014, a Mayo é uma das principais clínicas mundiais, dedicada à atenção médica, pesquisa e educação para pessoas em todas as etapas da vida.  Não tem fins lucrativos. Para mais informações, acesse 150years.mayoclinic.org; MayoClinic.org; ou newsnetwork.mayoclinic.org/.

###

CONTACTO: Guta Bacelar, 305-598-0125, gbacelar@bellsouth.net

I was working in the MICU when this project first began. I am no longer there, but I am so happy to see it has succeeded and done so well. Congrats MICU staff on another project well done!!

COMMENT

This will positively effect the other ICUs where PCA duties are not as well defined. I think the relationships between RNs and PCAs will improve with this kind of open communication and expectations of each role. I'm glad to see this project was successful!

COMMENT

Hopefully, since the PCA role was re-evaluated and they are doing more direct care, they received compensation in their payscale for this. That would only be fair to them. Especially since it is direct patient care that a nurse used to do.

COMMENT

Perhaps we could visit bring more LPN's into the Direct Patient Care arena. This is the role they are licensed and already trained to do. They are also a trained eye to spot possible complications during those cares.

COMMENT

I believe all the LPN's have been released from inpatient care setting. PCA's are able to do many jobs and should be doing what they are trained for.

COMMENT

All PCAs have been trained in all areas of direct patient care the same as LPNs. The only difference is that the LPNs were licensed to give meds which PCAs are not. This way it skips the 'middle man' when it comes to the needs of the patient.

COMMENT

I don't understand the comment about paying the PCA's more money. I think the MICU has some of the most phenomenal PCA's at SMH, however we are not asking them to do work outside of their scope of practice. Their role is just being redefined in this particular unit- to include more direct-care activities that they are trained to do for this position before they are even hired. In addition, most PCA's do these exact activities in other units, especially in PCU's and general care, where the nurses have higher patient loads and rely on the PCA's help to meet the patients needs. The MICU just needed a culture change- ICU nurses tend to be very proctective of their critically ill patients and do more of the care activities on their own. We are just using are resources more wisely now- to do the jobs they were hired to do.

COMMENT

I agree Erin. I am a PCA in the MICU and I believe that I am more than fairly compensated for my role. If I were a nursing assistant in a nursing home, I would be doing three times the patient care and getting paid a great deal less. I thank Mayo for taking care of their employees as well as they do.

COMMENT

I haven't heard of a PCA, are they trained as a CNA? What type of training do they need?

COMMENT

Glad to see the PCA role expansion for sure. Unfortunately, not the case for LPN’s—despite opinions from the Robert Wood Johnson Foundation, the Institute of Medicine, the National Council State Boards of Nursing, and the Minnesota State Board of Nursing (which recently expanded and clarified the legal scope of LPN’s in the Nurse Practice Act) , the LPN role continues to get marginalized more and more, despite recommendations….we’re way overdue implementing a fundamental change in the way LPN’s are perceived and utilized…..way overdue.

COMMENT

Is this not the way it "used to be"? Everything comes around again.

COMMENT

I am a PCA in the MICU and I only work about 2 shifts my entire pay period on the MICU. Ever since this has started, we hired to make this improvement work. However, nothing really is "in practice." I consider myself more of the float staff now days.

COMMENT

I was wondering why you need all them extra classes to be a pca like psych, med term , and english ,when you have been a cna for 20 yrs ,and have taking the pca class like 10 yrs ago and it expires in 5 yrs if you dont use it ,it should be like a cna if you have your ceus you should still keep it

COMMENT
Please login or register to post a reply.