• By Sharon Theimer

Mayo Clinic presenta primer análisis en el mundo para secuenciación pareada que localiza “interrupciones” en arreglos cromosómicos

May 11, 2017

Ilustración digital de la estructura del ADNEste novedoso análisis cromosómico descubre las “interrupciones” en los rearreglos genéticos que otros exámenes no han logrado.

ROCHESTER, Minnesota: Mayo Clinic presentó el primer análisis clínico de este tipo que servirá para ayudar a quienes otros exámenes genéticos han colocado en un “callejón sin salida”. El análisis de secuenciación pareada es capaz de identificar las alteraciones cromosómicas o “interrupciones” involucradas en los rearreglos cromosómicos y de precisar los genes exactos que participan.

“Hasta el día de hoy, este tipo de análisis no estaba disponible para aplicación clínica. El arreglo puede ser realmente útil para saber qué genes se encuentran en esas interrupciones, puesto que los estudios cromosómicos actuales no brindan ese nivel de resolución”, señala el Dr. Robert Jenkins (doctor en medicina e investigación), patólogo y genetista oncológico de Mayo Clinic.

Este nuevo análisis examina los 23 pares de cromosomas en un solo estudio y puede ayudar a que los médicos clínicos y los pacientes eviten otras pruebas innecesarias y potencialmente costosas para buscar una anomalía cromosómica. Además, debido a que el análisis examina todos los cromosomas, puede identificar alteraciones previamente conocidas que quizás brinden un diagnóstico a los pacientes o un posible cambio en su tratamiento. El análisis está a disposición de los pacientes de Mayo Clinic y de los proveedores de atención médica de todo el mundo a través de los Laboratorios Médicos de Mayo, laboratorio de referencia mundial perteneciente a Mayo Clinic.

La Dra. Nicole Lynn Hoppman (doctora en investigación), citogenetista molecular de Mayo Clinic enfocada en examinar e investigar trastornos congénitos, comenta lo siguiente: “Puede ser emocionalmente difícil para las familias atravesar por un problema médico sin nunca encontrar explicación. Este análisis brinda pronto respuestas para aquellos pacientes jóvenes con retrasos neurológicos o del desarrollo que se han visto inmersos en una odisea diagnóstica”.

Los investigadores oncológicos dicen que el análisis es particularmente útil para entender la biología subyacente del tumor del paciente. Saber la naturaleza del rearreglo genético puede cambiar la forma de manejar el cáncer en una persona. “La capacidad de incluir a tipos de enfermedades dentro de categorías diagnósticas es importante para los pacientes” añade el Dr. Jenkins.

El Dr. George Vasmatzis (doctor en investigación), especialista en genómica de Mayo Clinic, fue quien primero desarrolló el software y los procedimientos experimentales que condujeron a este nuevo análisis. El Dr. Vasmatzis codirige el Programa para Descubrimiento de Biomarcadores dentro del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic junto con el Dr. John Cheville (doctor en medicina), patólogo de Mayo Clinic. “Nuestra tecnología de secuenciación pareada es transformadora y permite determinar información genética fundamental para el cuidado del paciente de forma integral, exacta y rápida. El programa trabaja estrechamente con las instalaciones para el genoma médico de Mayo Clinic y con el Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología a fin de explorar otras aplicaciones de la siguiente generación de secuenciación pareada”, dice el Dr. Vasmatzis.

El trabajo recibió el apoyo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y del Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic.

Información sobre el análisis de secuenciación pareada (Identificaciones del análisis: MTRBL, MTRTI y MTRBM)
En las anomalías cromosómicas, el análisis de secuenciación pareada es adecuado para las personas con rearreglo cromosómico congénito aparentemente equilibrado y de importancia clínica indeterminada.

En las muestras oncológicas y hematológicas, el análisis de secuenciación pareada es adecuado para las personas con anomalías cromosómicas adquiridas que ya fueron detectadas anteriormente.

Esta tecnología de secuenciación de siguiente generación puede ayudar a caracterizar aún más las anomalías cromosómicas mediante la secuenciación de todo el genoma y la creación de un mapa estructural del genoma. La técnica permite detectar rearreglos cromosómicos, lo que permite determinar qué genes están en el punto de interrupción o cerca del mismo.

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Información sobre los Laboratorios Médicos de Mayo y el Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic 
El Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic y su laboratorio de referencia, los Laboratorios Médicos de Mayo ofrecen análisis de laboratorio avanzados y servicios de patología a 4000 organizaciones de atención médica en todo el mundo. Los réditos de los análisis sirven para sustentar la educación e investigación médicas en Mayo Clinic, entidad sin fines de lucro que es líder mundial en la atención, investigación y educación médicas para personas de toda condición. El departamento se complementa mediante la colaboración con compañías de diagnóstico y biotecnología a fin de mantener un sólido programa para el desarrollo de pruebas diagnósticas, lo que le permite anualmente implementar más de 150 análisis nuevos.

Información sobre el Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic
El Centro para Medicina Personalizada descubre e integra lo último en la ciencia genómica, molecular y clínica en la atención médica personalizada de cada uno de los pacientes de Mayo Clinic. Si desea más información, visite: mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine.

Información sobre Mayo Clinic
Mayo Clinic es una organización sin fines de lucro y dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación que ofrece atención experta e integral a todos los que necesitan recobrar la salud. Si desea más información, visite http://www.mayoclinic.org/es-es/about-mayo-clinic o https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/category/espanol-2/.

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