Investigadores Identifican Gen que Provoca Distonía Cervical, un Trastorno de Cuello-Torsión
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JACKSONVILLE, Florida — 13 de marzo de 2012. Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente. El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación aparece en la revista Annals of Neurology.
En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr. Ryan Uitti, un neurólogo, en aquel entonces en la Clínica Mayo de Rochester, 
Minnesota. Dr. Uitti sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante. La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda médica, dice el Dr. Uitti.
"Piensan que durmieron mal en algún momento, o que la torsión se puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia atrás, que en realidad podría ser considerado como un poco loco", dice el Dr. Uitti.
Al Dr. Uitti le habían enseñado que generalmente no hay explicación para el desorden, cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, el Dr. Uitti comenzó a investigar.
Su paciente primero dijo que nadie de su familia tenía el mismo problema. El Dr. Uitti pronto descubrió que su paciente tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida también, pero en la dirección opuesta. Y cuando el.
Dr. Uitti fue a visitar a su hermana, pudo ver que ella tenía el mismo tipo de distonía. Finalmente, siete personas en la familia extendida fueron diagnosticadas con esta misteriosa condición. "Oí muchas explicaciones por parte de la familia, como que un miembro fue golpeado por un rayo", dice.
En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clínica Mayo en Florida, continuó su investigación sobre la base genética de este trastorno neurológico, que también se conoce como tortícolis espasmódica. El utilizó la infraestructura de investigación proporcionada por Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson´s Disease Research, fundada por los Institutos Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la Mayo que incluyó al cazador del gen del Parkinson, Zbigniew Wszolek, M.D.
Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D., Ph.D., como el neurogenetista líder, están reportando el primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su descubrimiento se basa en material genético donado por esta familia — el primer grupo de parientes identificado — y otros con la condición.
Los investigadores encontraron una mutación en el gen CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas en el cerebro y que pareciera que está involucrada en el ciclo de actividades celular. El mecanismo real aún no ha sido identificado, el Dr. Uitti dice: "Es interesante porque el tejido cerebral de personas con este trastorno se ve absolutamente normal".
Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. "La distonía cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que la mayoría de la gente no busca atención médica para un poco de torsión o inclinación del cuello", dice.
Hay varios tratamientos. El más común es el uso de inyecciones de toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo afectado, lo que elimina el dolor cónico y la tirantez y contracción del músculo.
El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. Pero está entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado una explicación para ésta. "A pesar de que tomó 20 años, al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida", dice. "Este descubrimiento refleja la primera causa genética para esta condición que se haya identificado".
El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas y Accidentes Cerebrovasculares, parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Para más información acerca del tratamiento de la distonía cervical primaria y de otros desórdenes neurológicos disponibles en la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono 904-953-7000 o enviar un email a intl.mcj@mayo.edu.
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