Estudio de Mayo Clinic en Cáncer de Mama Descubre Nuevo Tipo de Mutación
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JACKSONVILLE, Florida, 12 de abril de 2012 — Investigadores de la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, descubrieron una nueva clase de mutación molecular en varias formas de cáncer de mama, un hallazgo que puede llevar a arrojar nueva luz acerca del desarrollo y crecimiento de diferentes tipos de cáncer de mama. Llamada transcripciones de fusión, las formas mutadas de ARN (ácido ribonucleico) también podrían proveer una manera de identificar subtipos de tumores y ofrecer nuevas estrategias para tratarlos, dicen los investigadores.
Su estudio, publicado en el número del 15 de abril de Cancer Research, es el primero que busca en forma sistemática la fusión de 
genes y la transcripción de la fusión relacionada a diferentes tipos de cáncer de mama.
Los oncólogos actualmente reconocen tres tipos básicos de cáncer de mama: ¾ receptores de estrógeno positivo (ER-positivo), HER2-positivo y triple negativo.
"Pero el cáncer de mama es mucho más complejo que lo indicado por estos tres subtipos, y uno de los desafíos al tratar la enfermedad es identificar marcadores genéticos que predicen como un tumor responderá a un tratamiento específico", dice la investigadora senior Dra. Edith Perez, directora adjunta de Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center en Florida y directora del Breast Cancer Translational Genomics Program, que involucra a investigadores de los tres campus de la Clínica Mayo.
"El descubrimiento de un subtipo específico de transcripción de fusión en cáncer de mama representa un paso en esta dirección", dice la doctora.
"Las transcripciones de fusión tienen el poder de producir proteínas que son relevantes para el desarrollo del tumor, su crecimiento y la sensibilidad al tratamiento, por lo que podremos tener un nuevo set de cambios genéticos que podrán ayudarnos a entender y tratar el cáncer de mama de una nueva manera", dice el Dr. E. Aubrey Thompson, profesor de Biología del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center y co-director del Breast Cancer Translational Genomics Program.
"Este es un nuevo descubrimiento que ahora requerirá investigación adicional", dice. "Necesitamos entender que están haciendo estas transcripciones de fusión y proteínas".
La transcripciones de fusión son creadas cuando los cromosomas separan sus partes y se recombinan, un evento que sucede comúnmente en las células del cáncer. Durante este proceso, se crean genes de fusión cuando las dos mitades de genes normales se unen. La fusión de genes (ADN) crea transcripciones de fusión (ARN), que entonces producen proteínas de fusión.
"Se cometen errores", dice el Dr. Thompson. "Esa es una de la propiedades sobresalientes de las células de tumor, porque son defectuosas en reparar el daño a sus genes.
"Estas proteínas mutadas pueden tener una enteramente nueva función de promoción del cáncer, o pueden interferir con las funciones celulares normales".
Las trascripciones de fusión son comunes en los cánceres de sangre como, leucemia y linfoma. Antes de este descubrimiento, sin embargo, se encontraban pocas en cánceres sólidos como el cáncer de mama.
Debido a que genes de fusión, transcripción y proteína, se encuentran generalmente sólo en tumores, son biomarcadores ideales para identificar células de tumor, dice la Dra. Pérez.
También, proteínas producidas por las transcripciones de fusión pueden ser relevantes para el crecimiento del tumor, como se ha visto en los cánceres de sangre y en el cáncer de pulmón, dice la especialista.
"Estas transcripciones pueden marcar regiones localizadas de inestabilidad cromosómica que están relacionadas con el crecimiento del cáncer de mama. Si podemos desarrollar drogas contra estas transcripciones, serían objetivos terapéuticos ideales", dice la Dra. Pérez. "Tenemos mucho trabajo excitante que hacer en los próximos años".
Este estudio fue financiado en parte por los fondos del Programa Bankhead-Coley del Estado de Florida, la Fundación de Investigación de Cáncer de Mama, 26.2 con la Fundación Donna, la Fundación Familia Carmichael, Familia Eveleigh, el Instituto Nacional del Cáncer y la Fundación Mayo.
Como una institución líder fundada por el Instituto Nacional del Cáncer, el Centro de Cáncer de la Clínica Mayo conduce investigaciones base, clínicas, de ciencia de la población, transforma los descubrimientos en métodos perfeccionados de prevención, diagnóstico, pronóstico y terapia.
Para más información acerca de tratamientos para el cáncer de mama en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono 904-953-7000 o enviar un email a intl.mcj@mayo.edu.
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