• By Sharon Theimer

共同的髋关节烦恼:基因检测显示4个家庭成员髋关节疼痛的共同原因

2021 年 10 月 18 日
在沙滩上行走的四人

明尼苏达州罗切斯特—家庭成员Barbara Domaille、Deborah Neville、Pamela Neville和Rylie Ronnenberg分享了许多她们所珍视的事物,其中只有一项是她们希望自己不曾分享的:即因关节异常,而导致疼痛难忍、髋关节总是发出“咔咔”的噼啪声响。

妙佑医疗国际(Mayo Clinic)做完基因检测后,这四名女性得知她们这个共同的病症叫做髋关节撞击综合症,是由一种隐藏的基因联系所造成。虽然这个检测结果可能改变不了就她们病症的控制治疗,但却可以缓解扰人的忧虑。此检测结果还可能为研究人员提供有助于他人的信息。

延续四个世代的疼痛

髋关节撞击综合征是由于髋关节内的“球体”和“凹窝”接合不良所致。活动范围受限从而损害软骨,引起疼痛和关节炎。曾祖母Barbara就因为这种情况最终不得不进行髋关节置换手术,她的女儿Deborah也一样将两个髋关节都置换了。

Deborah的女儿Pam 30多岁时,在一次打垒球时感觉自己的髋关节“简直要垮掉了”,显然她很不幸地步上了母亲和祖母的后尘。那时她便知道自己必须进行髋关节手术。

Clockwise from the top left: Rylie Ronnenberg, Pamela Neville, Deborah Neville, and Barbara Domaille
从左上角顺时针方向:Rylie Ronnenberg、Pamela Neville、Deborah Neville和Barbara Domaille

Pam的女儿Rylie是一名大一学生,她也遭受了髋关节问题的诸多折磨。她于2018年做了右髋关节手术,2020年进行了左髋关节手术。

在手术前,这四名女性都表示她们有类似的症状—走路或活动时感觉疼痛,髋关节“咔咔”作响。

运气不好还是基因变异?

妙佑医疗国际矫形外科医生Rafael Sierra(医学博士)在治疗了这四位女性后,开始怀疑她们这种共同病症可能并非运气不好,而是基因变异。

四名女性都同意在妙佑医疗国际接受全外显子测序。外显子约占基因组的1%至2%,全外显子测序是一种以患者外显子为靶标的诊断性基因测试。它使用第二代测序技术来捕获外显子。

惠泽后代

Sierra医生的合作研究员、矫形外科住院医师Cody Wyles(医学博士)表示,于她们得知检测结果后,这个家庭共同的髋关节问题便有了更合理的解释。

Wyles医生指出,结果显示,整个基因组编码区有43个基因是不同的。其中有几个基因在骨组织中呈现高度表达,而这些基因已知对骨骼的形态建构和稳态至关重要。

据Wyles医生的说法,基于每位家庭成员体内涉及骨骼形成的多个基因有所差异的情况下,可能会因此引发更多的研究来进一步了解该疾病的发展。

妙佑医疗国际医学基因组设施中心的主任Eric Wieben博士表示,检测结果不太可能直接惠及这四名女性,但对患者的后代将很有帮助。

Wieben博士说:“对于她们未来的子嗣,如果她们愿意的话,我们目前已经确定一种特定的基因变异可以在这些孩子身上寻找。”

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致新闻工作者:Sierra医生可以接受英语和西班牙语采访。英文版广播级视频可从此处获取。转载时请注明信息来源:“妙佑医疗国际新闻网”。关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)全球服务信息可从此处获取。

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