妙佑医疗中心增加了对遗传性心脏病患者的检测和治疗

伦敦 — 遗传性心脏病,如心肌或心律问题可能在家族中已有充分意识,或者在家族成员意外死亡后才被发现。为了检测和治疗这些疾病,妙佑伦敦医疗中心(Mayo Clinic Healthcare in London)目前计划增加一些遗传性心脏病服务,其中包括先进影像检查和心电图(ECG)、基因检测和咨询。
妙佑医疗中心的心脏病专家Elijah Behr医学博士表示,遗传性心脏病影响着各年龄和各种族的人们。心脏影像检查和心电图技术的改进以及基因筛查和遗传咨询的发展都有助于医生与家庭合作,以识别和管理这类疾病。

“遗传性心脏病是一种由基因问题引起而影响心脏的疾病。这些疾病是被称为DNA的遗传密码拼写错误所导致,这种拼写错误通常被称为突变,”贝尔医生说道,“这种突变可能遗传自父母,如果是偶发突变,则可能是首次出现在某位家庭成员身上。”
携带这种突变的人可能面临心脏病并发症的风险,其中包括心律问题或心律不齐、心力衰竭和中风。许多人并没有症状,但有些人可能会出现心悸、黑视、呼吸困难或胸部疼痛。
“如果一个家庭成员在年轻时突然意外死亡,则有可能是遗传性心脏病的原因。这意味着其他家庭成员可能也有风险,”Behr医生说道,“对猝死病例和家庭成员进行专家评估是防止其他家庭成员死亡的一个重要途径。”
可能由遗传引起的心脏疾病主要类型包括:
- 心肌病:心肌疾病,如肥厚型心肌病,心肌增厚使心脏更难泵血;扩张型心肌病,左心室扩大,妨碍有效泵血;还有心律不齐型心肌病,右心室或左心室(有时)被疤痕和脂肪组织所取代,导致心律问题。
- 通道病或心律不齐:心电功能疾病,可引起心跳加快、心跳混乱,导致黑视和心脏停搏。这些疾病包括长QT综合征、布鲁加达综合征(Brugada)和早期复极综合征;CPVT,即儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速,在运动时可引起危险的心律过快;以及特发性心室颤动。
- 早发冠状动脉疾病通常由于高胆固醇水平而引起,而高胆固醇水平则是由于身体处理胆固醇的方式出现问题,即家族性高胆固醇血症。
- 意外猝死,其中一些死因不明,也被称为心律失常性猝死综合征(SADS),通常由遗传病症引起,在年轻人中尤为如此。这意味着他们的家庭成员可能患有心脏病。
遗传咨询是医疗护理的重要组成部分;遗传顾问帮助家庭了解基因检测及其意义。家庭成员有时会一同前往医疗中心进行检测和咨询。
“有时讨论家族遗传病是个忌讳或会让人感到焦虑,”Behr医生说道,“但遗传顾问会通过对话帮助人们打破这些障碍。”
妙佑医疗中心位于Harley Street Medical Area的15 Portland Place,可为每个人量身定制护理服务。患者将与心脏遗传学护士或顾问进行初步面谈,然后由心脏病专家进行针对性评估。患者方便时,医生评估前一天可以安排检测。如需进行基因检测,遗传顾问可协助安排。
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关于妙佑医疗中心(Mayo Clinic Healthcare)
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