罗切斯特,明尼苏达州 — 药物基因组学是一种有价值的工具,可以帮助医疗服务提供者为合适的患者开出合适的药物处方,以改善疗效并避免副作用。 由国家心肺与血液研究所(NHLBI)提供部分资助的一项新研究的论文显示,基因检测在帮助医疗服务提供者选择合适的抗血小板药物方面具有明显优势。检测有助于确定患者是否携带导致药物功能丧失的CYP2C19遗传变异。这些变异会影响人体代谢和激活氯吡格雷(一种抗血小板药物)的能力。 抗血小板药物用于防止打开阻塞动脉的手术后的血液凝结并发症。这些患者可以使用各种抗血小板药物之一,例如氯吡格雷、替卡格雷或普拉格雷。 对于冠状动脉疾病患者,医生通常会开具氯吡格雷来降低经皮冠状动脉介入或支架植入后血栓、中风、心肌梗死、复发性胸部疼痛和死亡等缺血事件的风险。但是对于携带阻止激活药物的CYP2C19基因型的患者,可获益于其他抗血小板药物。 在JACC: Cardiovascular Interventions(心血管干预)上发表的荟萃分析收集了1,000多项研究,包括7项随机临床试验。其中一项试验TAILOR-PCI是由妙佑(Mayo)个体化医学中心和NHLBI资助的大型研究。 来自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)、多伦多大学和其他一些机构的研究人员使用近16,000名患者的数据评估了CYP2C19基因对缺血事件的影响。该荟萃分析比较了使用较新的抗血小板药物替卡格雷或普拉格雷(对比氯吡格雷)治疗的患者。 “我们的结果表明,经皮冠状动脉介入治疗后,约70%的冠状动脉疾病患者可以安全地接受氯吡格雷,”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏病专家及该论文的第一和通讯作者Naveen Pereira(医学博士)说,“对于未携带功能丧失CYP2C19基因型的患者,使用氯吡格雷与替卡格雷或普拉格雷相比没有差异。但是这些数据显示,经基因检测确定为携带功能丧失CYP2C19基因型的患者,缺血事件的风险降低30%。这一数据意味着,在基因检测的帮助下,我们可以为大多数患者安全地开具通用、耐受良好、每日一次的氯吡格雷,而对于携带功能丧失基因变异的患者,则使用较新的、价格更高的药物 ― 替卡格雷或普拉格雷。” Pereira博士指出,现在已有用于CYP2C19遗传变异基因检测的即时检测法,未经实验室培训的人员也可使用。该检测在识别患者的遗传组成以指导此类治疗方面具有超过99%的准确率。这种检测方法价格便宜,可在床旁通过口腔拭子进行检测。不到一个小时即可获得结果。 “我们很高兴几年前决定与NHLBI一起资助TAILOR-PCI研究,这将有助于确保为冠状动脉疾病患者提供更好和更安全的护理,并有助于展示基因组检测在临床上的价值。”药理学家和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心主任Richard Weinshilboum(医学博士)说。 知道大多数人可以安全有效地使用氯吡格雷来治疗对医疗服务提供者来说是有用的信息,并且这些知识能带来实际的益处。与替卡格雷和普拉格雷相比,氯吡格雷的费用较低,大多数保险公司都能接受,并且出血和气短等副作用较少。 “这项荟萃分析证实了采用药物基因组学方法定制抗血小板治疗对冠状动脉疾病治疗的作用,”大学医疗网络Peter Munk心脏中心的心脏病专家及跨国临床试验主任Michael[...]
3 月 24 日是世界肺结核日 明尼苏达州罗切斯特— 全球抗击肺结核的努力获得了医疗技术的强大助力。精准医学已经用于非传染性疾病(例如癌症)的诊断和治疗,它和远程医学等医疗技术有可能促进结核病的预防和治疗,妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) 肺结核中心的传染病专家和医学主任 Zelalem Temesgen 医学博士 说。 妙佑医疗国际肺结核中心是世界卫生组织的肺结核数字健康与精准医学合作中心。该中心与世界各地的机构合作,以改善肺结核患者的护理质量。 其重点领域包括使用线上学习工具向医疗服务提供者分享最新医学知识,探索如何利用基因组学、其他精准医学能力、支持临床决策的人工智能、与患者联系的移动方式(例如视频门诊和短信),并将这些技术传播到全球各地。 Temesgen 博士说:“仍有太多人患有这种疾病”。“即使美国是肺结核发病率很低的国家,我们仍未实现完全消除该病的目标,要加速我们的进步,还有许多工作要做。此外,我们必须继续为感染率高得多的其他国家和地区提供支持”。 据 WHO 的统计数据,全世界大约 25% 的人感染了引起肺结核的空气传播细菌,而在低收入和中等收入国家,肺结核是十大死亡原因之一。该疾病通常侵袭肺部,但也可能影响大脑、脊柱和肾脏。 妙佑医疗国际肺结核中心的工作包括建立肺结核、艾滋病和相关疾病方面的继续医学教育;该计划包括针对复杂的病例进行会诊,并向参与的机构提供技术援助。这项计划有多学科的多国专家参与,并与拉丁美洲、加勒比海地区、非洲、印度和英国的诸多组织建立了工作关系。 Temesgen 博士说,COVID-19[...]
值此3月8日国际妇女节之值,妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心向所有奋战在医学领域的伟大女性致敬,你们承受着令人难以置信的挑战,在治疗、沟通和改变医疗服务上起到了表率作用。国际妇女节旨在表彰全球女性在社会、经济、政治、文化和科学方面取得的成就。今年的主题是“选择迎接挑战”(Choose To Challenge),意在呼吁加速实现性别平等。下面我们来认识个体化医学中心八位极具开创精神的女性专家:Veronique Belzil博士,表观基因组学研究员和神经科学助理教授,目前正为改善肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆和其他相关神经退行性疾病的诊断和治疗开展基础研究。她的实验室旨在发现和描绘驱动神经元死亡的遗传、表观遗传和转录后变化,以更好地了解在神经退行性疾病患者中观察到的复杂原因和状况。Belzil博士还致力于开发在人类细胞系中使用基因传递、基因默化、基因编辑和核糖核酸干扰方法的疗法。Margot A. Cousin博士,转化多组学项目的转化基因组学研究员,目前正在努力揭示基因RINT1的改变引起小儿复发性急性肝衰竭(RALF)的潜在机制。她的研究结果还可能有助于治疗更常见的肝病。在发表对这种疾病的初步研究结果后,Cousin及其团队目前正使用细胞生物学,以及先进的基因组学和蛋白质组学技术来分析患者的细胞样本,以求更好地了解RINT1中这些基因变异如何在疾病期间引发肝功能衰竭。此外,Cousin博士正在研究如何利用反义寡核苷酸疗法,来为出现特定基因变异的患者提供个体化药物。这一举措有望将定制疗法带给那些患有罕见的毁灭性遗传疾病,却没有任何具体疗法或治疗方案的患者。 Teresa Kruisselbrink是“行动中的基因组学战略举措”的注册认证基因咨询师、总监和联合负责人。在这一职位上,她与团队齐心协力,在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的三个地点发现、转化和应用新的个体化医疗工具和服务。目前,这项工作的重心是为健康个体提供预测性基因组测试,并通过新的工具和护理模式,拓宽获得基因组学和基因咨询的渠道。她最主要的举措是扩大基因组学的规模,如设计的那样,将其广泛应用于病患照护。最近启动的Tapestry研究将对妙佑医疗国际 的10万名患者进行基因测序。Minetta C.Liu医学博士是肿瘤学部教授兼研究主席,实验室医学和病理科顾问,从事以患者为中心的研究,主要涉及三个领域:(1)开发临床相关的分子标记物,以便对恶性实体肿瘤的治疗效果和患者预后做出最准确的预测;(2)通过血液分析完成多癌症早期检测;(3)开发能够延长早期和转移性乳腺癌存活期的新疗法。某出版物最近报道了她与人合作开展的医学研究:开发和验证一项基于血液进行多癌症检测的临床测试。她们目前正在开展与测试实施有关的前瞻性临床试验。Yuguang Liu博士是电子工程师,也是外科部和微生物群系项目的助理教授兼助理顾问。她最近开发了一种微流控设备,用于对临床样本和环境样本中单个细菌细胞的全基因组和转录组进行测序,这一工作曾在国际空间站进行试验。在此基础之上,她继续开发了一款信用卡大小的数字微流控设备,可供快速检测脓毒血症等细菌感染。另外,她还致力于开发一款数字微流控工具,用于频繁监测免疫介导治疗的反应,以实现个体化、数据驱动的病患照护。Gina Suh医学博士是传染病专家,同时也是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 噬菌体疗法项目的创始人和负责人。Suh博士对于将噬菌体作为治疗感染的新疗法尤为感兴趣,特别是多重耐药和生物膜介导的感染。她在妙佑医疗国际 首次采用噬菌体疗法治疗患者,目前正带头创建妙佑医疗国际 噬菌体疗法项目,并开展临床试验。Marina Walther-Antonio博士是外科部、妇产科部和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学微生物群系项目的助理教授,研究方向是微生物群系对于女性健康的影响,特别是在妇科癌症中的作用。在最近的一项研究中,她发现了与子宫内膜癌相关的微生物群系特征,子宫内膜癌在一定程度上由绝经后期引起。在另一项研究中,她发现,一些已知与子宫内膜癌相关的表观遗传标记会在疾病恶化前几个月到几年发生改变,这为疾病干预和预防提供了新机会。 Liewei Wang医学博士/博士是药物基因组学项目的负责人,也是美国国立卫生研究院药物基因组学研究网络的联合首席研究员。她致力于识别和理解生物标记物如何预测和影响个体对特定药物的反应,特别是用于治疗癌症的药物。在一项研究中,她研究了与接受芳香化酶抑制药类药物初步治疗雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌的患者相关的一系列生物标志物。在另一项名为BEAUTY的研究中,她发现了一系列有助于选择和重新利用表观遗传药物来治疗化疗耐药患者的生物标记物。另外,她正在利用10,000个妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 生物库样本开展一项基于人群的大规模研究,以便预先对76个药物基因进行测序,并将这些信息添加到妙佑医疗国际[...]
罗切斯特,明尼苏达州 — 据估计,全世界每10人中就有1人患有慢性肾脏疾病,但他们中的大多数人并不知道自己患有该病。这种缺乏认识尤其令人担忧,因为感染COVID-19的慢性肾脏疾病患者患上严重疾病的风险更高。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的肾病学家,医学士、外科学士、医学博士Andrew Bentall表示,人们需要了解自己患上慢性肾脏疾病的风险并采取措施加以预防,这非常重要。 “控制高血压、糖尿病和肥胖症等风险因素能降低患肾脏疾病的几率,”Bentall博士说,“目前,一旦患上慢性肾脏疾病,基本上就无法治愈。但早诊断和早治疗有助于预防肾脏衰竭,以及避免肾脏移植的需要。” 3月11日(星期四)是世界肾脏日。患有严重慢性肾脏疾病的人通常必须接受透析或肾脏移植治疗。据全球捐献与移植观测组织(Global Observatory on Donation and Transplantation)的报告,2018年全球进行了95,479例肾脏移植手术。 肾脏在身体中起着关键作用,它能过滤体内的废物和多余的液体,然后通过尿液排出体外。慢性肾脏疾病指的是肾功能的逐渐丧失。 以下是一些关于慢性肾脏疾病的关键事实: 某些种族和族裔的人患肾脏疾病的风险较高。非裔美国人、拉美裔美国人、亚裔美国人和美洲原住民更易患上慢性肾脏疾病。例如,根据国家肾脏基金会(National Kidney Foundation)的数据,非裔美国人患肾脏衰竭的几率要高出三倍。女性出现肾脏衰竭的几率更高。根据疾病控制和预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据,慢性肾脏疾病在女性中比在男性中更常见,估计有15%的女性被诊断出患有该病,而在男性中这一数据为12%。糖尿病、高血压和肥胖症是关键的风险因素。糖尿病和高血压患者以及肥胖人士患上慢性肾脏疾病的风险更高。其他风险因素包括吸烟、心脏病、有患该疾病的家族史、年龄较大和肾脏结构异常。慢性肾脏疾病早期可能很少有体征和症状。症状可包括恶心、呕吐、食欲不振、疲劳、有睡眠问题和尿量变化。有时患者会出现气短、脚和脚踝肿胀、肌肉抽搐和抽筋、持续瘙痒和胸部疼痛。戒烟和减肥有助于预防肾脏疾病。吸烟会损害肾脏并加重现有的肾脏损害。保持健康的体重也有助于降低患肾脏疾病的风险。控制高血压和糖尿病等慢性病同样至关重要。 妙佑医疗国际(Mayo[...]
罗切斯特,明尼苏达州 — 新研究报告称,社交距离规范限制了COVID-19的传播,但封锁和隔离也造成或加剧了其他健康问题。妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员发现,在疫情期间,孤独感显著增加,友谊感也有所下降。这项于2月20日在《社会科学与医学》杂志上发表的研究还表明,疫情对女性和健康状况较差者有特别严重的不良影响。 研究人员表示,虽然保持身体距离在疫情期间很重要,但人际关系中的距离可能会对一个人的心理健康和幸福造成不应有的伤害。关闭企业和学校、取消社交聚会和活动的决定虽然有效地减缓了疾病的传播,但可能会产生意想不到的社会、心理、经济和药物滥用问题。 “人们应该有意识地努力与他人建立有意义的社会联系”,这项研究的资深作者兼妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 内科医师Jon Ebbert医学博士说道。“在社会紧张和压力重重的时候,人们不仅要互相帮助,而且要积极保持联系。” 为了衡量疫情期间的变化,研究人员对比了1996名患者的调查结果。这些患者于2018年2月填写了一份问卷调查,并于2020年5月美国大部分地区实施居家令期间再次填写了一份问卷调查。这些问题分为六个领域:情感、组织管理(日常活动帮助)、友谊、孤独、被拒绝感和敌意感。 与男性相比,女性在疫情期间的孤独感更高。根据美国的失业数据,研究人员推测一个促成因素可能是女性的就业更可能受到COVID-19疫情的影响。 “工作场所通常是取得社交联系和支持的场所。此外,随着工作从工作场所转移到家庭环境,这可能会使女性的社会关系更加紧张”,第一作者、妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 内科卫生服务研究员和流行病学家Lindsey Philpot博士说道。 最大的变化是友谊的减少,其次是孤独感的增加。 “人际关系有多种形式。我们可能观察到,在传染病大流行期间,女性可能会承受更大的孤独烦恼,”Ebbert博士说。“在社会结构发生重大变化时,我们大家都应该谨记,精心维系友谊,保持活力。” 不过并不全是坏消息,研究团队发现因为情感和组织管理上的支持有所增加,人们对敌意的感知有所减少。不过,那些一开始健康状况较差的人表示他们获得的情感支持有所减少。在被拒绝感方面,研究人员没有观察到任何变化。 “在重大社会变化期间,健康问题较多的人在情感支持方面可能会受到最大的负面影响,而此时却正是他们最需要情感支持的时候,”Ebbert博士说。 研究人员表示,他们的发现得到了压力缓冲假说的支持,该假说的结论是,在压力时期,社会关系可以起到缓冲作用。 “在实施身体距离指令之前,我们受益于被动的社交互动―篮球练习,家长会上与其他家长互动,或是会议间隙与同事聊天,”Philpot博士说。“保持身体距离要求我们与他人接触、联系和相处(虚拟)时更有目的性。因此,人们可以考虑与朋友安排一次虚拟咖啡约会,加入或主持一个线上知识问答之夜,或者拿起电话给家人或朋友打电话。” 调查对象中,处于终身关系的人占77%。63%的调查对象是女性,其中??78%的人表示自己身体状况良好或非常好,平均年龄为60岁。 研究共同作者全部来自妙佑医疗国际(Mayo Clinic),包括Priya[...]