新闻发布 - 十一月 2020 存档

罗切斯特，明尼苏达州 — 针对一种遗传性心脏病的研究发现了一种意想不到的心力衰竭新机制。这一里程碑式的发现在RNA结合蛋白（长期以来被认为与神经退行性疾病有关）的聚集与RBM20扩张型心肌病患者心脏组织中发现的蛋白质聚集之间找到了关联。 扩张型心肌病是一种使心脏更难将血液输送到身体其他部位的心肌疾病。十年前，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科心脏病专家Timothy Olson医学博士将这种疾病追溯到一种名为RBM20的基因的基因突变上。与大多数心脏病不同的是，这种类型的心肌病会在患者的青壮年时期发病，而且他们患心脏性猝死的风险特别高。 在过去的十年里，RBM20心肌病的心力衰竭是由于帮助心脏收缩的蛋白质的基因剪接异常引起的。然而，这个新发现查明了突变型RBM20破坏心肌细胞的另一种方式：通过病理性核糖核蛋白颗粒的积累，影响细胞内的一切并导致一种新的疾病形式。 “认识到有孩子和年轻人会因为这种基因突变而患上心力衰竭，这一点很重要，”医学博士Tim Nelson说，他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目的负责人，也是这项研究的主要作者。“我们已经把这些发现带回实验室，并建立了细胞培养来测试新的疗法。这项研究未来将专注于把这些发现从实验室带到临床试验，为我们的患者提供新的治疗方法。这项研究是实现此目标的一个非常重要的催化步骤。” 通过基因编辑技术，Nelson博士的团队制作了展示人类心力衰竭的所有典型临床症状的第一个大型动物模型：一只生来就带有RBM20扩张型心肌病人类基因的猪。这个模型让他们能够只用几个月的时间便可以研究心脏病在动物身上的发展。这种疾病在人类身上发展需要20年或更长时间。 在猪的心脏组织样本上做了一个简单的染色试验，发现有大量的RNA结合蛋白。Olson博士的RBM20扩张型心肌病人类患者组织的存档组织样本证实了这一发现。这些组织中也同样挤满了相同的蛋白质颗粒。这证明了一个新的概念，即除了基因突变引起的剪接之外，RBM20是一种RNA结合蛋白颗粒病，类似于Lou Gehrig病（又称肌萎缩侧索硬化症）和阿尔茨海默病等疾病。 “据我所知，这种细胞内蛋白质颗粒过量现象以前只在大脑或脊髓疾病以及一些非常罕见的骨骼肌疾病中出现过。如今，我们在心脏中发现了它，而心脏是一个比脊髓神经元或脑组织更方便研究的大器官。最重要的是，我们可以研究和开发治疗方法，在生命伊始便阻止这些有毒颗粒积聚，而不是等待50年或更长时间发展成退行性疾病。这是一个巨大的优势，可以加速在心脏和神经系统的核糖核蛋白颗粒变性疾病中的药物发现，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏病专家、这项研究的第一作者Jay Schneider医学博士说。 这项研究由妙佑医疗国际 的Todd和Karen Wanek家族左心发育不全综合征项目资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

美国亚利桑那州凤凰城 ― 借助基因检测，我们可以发现遗传基因突变、使癌症治疗个体化、提高存活期、实现亲人癌症管理并推动精确医学的发展。 在《JAMA Oncology》上发表的一项新研究中，妙佑医疗国际个体化医学中心的科学家们对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际癌症中心的3000多名癌症患者进行了基因检测。总的来说，科学家们发现每8个癌症患者中就有1个存在遗传性癌症相关基因突变。如果使用标准指南上的方法，这些患者中有一半检测不到这种突变。 “我们发现13.5%的患者存在一项与癌症发展相关的基因遗传突变”，医学博士Niloy Jewel Samadder说，他是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的作者。“每个人都有一定的患癌风险，在大多数情况下，癌症的发生具有偶然性。但有些人在遗传上有患某些类型癌症的倾向，例如乳腺癌或结肠癌。” 基因突变会导致基因机能失常，进而导致细胞癌变。尽管许多导致癌症的突变都是偶然发生在单个细胞中，但研究证实，近10%-25%属于遗传突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。 Samadder博士说，发现这些隐藏的遗传基因突变可以为家庭癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。 在这项为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因(INTERCEPT)的研究中，妙佑医疗国际为3084名妙佑医疗国际患者提供了免费的基因检测和咨询，作为其标准癌症护理的一部分。该项目是已知最大的对癌症患者进行普遍检测的多中心研究，涵盖多种癌症分期和类型，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌。 研究人员惊讶地发现，医生用来确定哪些癌症患者应该接受基因检测的标准指南只能识别出48%的遗传突变患者。 “超过一半因遗传突变而患上癌症的患者被忽略了，而这对家庭成员影响深远。 在研究过程中，当研究人员检查基因突变这一发现所产生的影响时，他们发现三分之一的高风险癌症基因患者的医疗管理发生了变化，包括他们接受的手术或化疗的类型。 “如果患者没有接受基因检测，则可能会错过这种靶向治疗”，Samadder博士强调。 “无论是对患者还是对其家庭来说，基因检测在癌症护理中都没有得到充分利用，这通常是由于过时的指南将检测限制为仅针对少数高风险患者”，Invitae Corporation的首席医学官医学博士Robert Nussbaum说。“所有癌症患者都应该能够获得完整的遗传信息，这些信息可以指导对他们的治疗，并帮助了解其家人的健康。”Nussbaum博士是这项研究的联合作者。 家庭成员拥有相同的遗传风险 Samadder博士说，与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与亲属拥有相同的致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。  “我们可以帮助他们的亲人预防癌症，因为癌症是遗传性的，他们和他们的孩子、兄弟姐妹和其他家庭成员拥有相同的致癌基因变化。”Samadder博士解释说。“我们可以为高风险个体有针对性地制定预防策略，希望能帮助他们的家族后代彻底预防癌症。” 所有发现存在基因突变的患者的血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总的来说，这些亲属中有五分之一接受了检测。下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际所有癌症患者的护理中。 “我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期。”Samadder博士说。 基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corporation进行。此项目由Mayo[...]