手术 - 2021 存档

明尼苏达州罗切斯特—家庭成员Barbara Domaille、Deborah Neville、Pamela Neville和Rylie Ronnenberg分享了许多她们所珍视的事物，其中只有一项是她们希望自己不曾分享的：即因关节异常，而导致疼痛难忍、髋关节总是发出“咔咔”的噼啪声响。 在妙佑医疗国际(Mayo Clinic)做完基因检测后，这四名女性得知她们这个共同的病症叫做髋关节撞击综合症，是由一种隐藏的基因联系所造成。虽然这个检测结果可能改变不了就她们病症的控制治疗，但却可以缓解扰人的忧虑。此检测结果还可能为研究人员提供有助于他人的信息。 延续四个世代的疼痛 髋关节撞击综合征是由于髋关节内的“球体”和“凹窝”接合不良所致。活动范围受限从而损害软骨，引起疼痛和关节炎。曾祖母Barbara就因为这种情况最终不得不进行髋关节置换手术，她的女儿Deborah也一样将两个髋关节都置换了。 Deborah的女儿Pam 30多岁时，在一次打垒球时感觉自己的髋关节“简直要垮掉了”，显然她很不幸地步上了母亲和祖母的后尘。那时她便知道自己必须进行髋关节手术。 Pam的女儿Rylie是一名大一学生，她也遭受了髋关节问题的诸多折磨。她于2018年做了右髋关节手术，2020年进行了左髋关节手术。 在手术前，这四名女性都表示她们有类似的症状—走路或活动时感觉疼痛，髋关节“咔咔”作响。 运气不好还是基因变异？ 妙佑医疗国际矫形外科医生Rafael Sierra（医学博士）在治疗了这四位女性后，开始怀疑她们这种共同病症可能并非运气不好，而是基因变异。 四名女性都同意在妙佑医疗国际接受全外显子测序。外显子约占基因组的1%至2%，全外显子测序是一种以患者外显子为靶标的诊断性基因测试。它使用第二代测序技术来捕获外显子。 惠泽后代 Sierra医生的合作研究员、矫形外科住院医师Cody Wyles（医学博士）表示，于她们得知检测结果后，这个家庭共同的髋关节问题便有了更合理的解释。 Wyles医生指出，结果显示，整个基因组编码区有43个基因是不同的。其中有几个基因在骨组织中呈现高度表达，而这些基因已知对骨骼的形态建构和稳态至关重要。 据Wyles医生的说法，基于每位家庭成员体内涉及骨骼形成的多个基因有所差异的情况下，可能会因此引发更多的研究来进一步了解该疾病的发展。 妙佑医疗国际医学基因组设施中心的主任Eric Wieben博士表示，检测结果不太可能直接惠及这四名女性，但对患者的后代将很有帮助。 Wieben博士说：“对于她们未来的子嗣，如果她们愿意的话，我们目前已经确定一种特定的基因变异可以在这些孩子身上寻找。”[...]