ROCHESTER, Minnesota - membros da mesma família, Barbara Domaille, Deborah Neville, Pamela Neville e Rylie Ronnenberg compartilham muitas coisas que valorizam e apenas uma que gostariam de não compartilhar: uma anormalidade nas articulações que causava dor, estalos e crepitações em seus quadris.

Depois de passarem por exames genéticos na Mayo Clinic, as quatro mulheres descobriram que sua condição, conhecida como impacto femoroacetabular, era causada por uma condição genética oculta. E embora esse conhecimento possa não mudar a forma como a condição das pacientes é administrada, ele oferece algum alívio para as preocupações persistentes. Ele também pode fornecer informações aos pesquisadores que podem ajudar outras pessoas.

Quatro gerações com dores

O choque do quadril ocorre quando a cabeça femoral e a cavidade da articulação do quadril não se encaixam corretamente. As restrições de movimento podem danificar a cartilagem e causar dor e artrite. Para Bárbara, a bisavó, a condição acabou levando à necessidade de cirurgia de substituição do quadril, assim como aconteceu com sua filha Deborah, que teve os dois quadris substituídos.

A filha de Deborah, Pam, infelizmente seguiu os passos de sua mãe e avó depois que seus quadris "literalmente explodiram" enquanto ela jogava softball, quando tinha cerca de 30 anos. Foi quando ela soube que precisava fazer uma cirurgia no quadril.

Rylie, filha de Pam, estudante universitária do primeiro ano, enfrentou muitos problemas relacionados aos quadris. Ela operou o quadril direito em 2018 e o esquerdo em 2020.

Antes de suas cirurgias, as quatro mulheres disseram que tiveram sintomas semelhantes: dor enquanto caminhavam ou se moviam e estalos e crepitações em seus quadris.

Má sorte ou alteração genética?

O cirurgião ortopédico da Mayo Clinic Dr. Rafael Sierra, que tratou todas as quatro mulheres, começou a se perguntar se a condição compartilhada era causada não por má sorte, mas sim uma alteração genética.

As quatro mulheres concordaram em se submeter ao sequenciamento completo do exoma na Mayo Clinic. O sequenciamento completo do exoma é um exame diagnóstico genético que tem como foco o exoma de um paciente, que representa aproximadamente 1 a 2 por cento do genoma. Ele usa um processo de sequenciamento de última geração para capturar o exoma.

Benefícios futuros

O co-investigador do Dr. Sierra e residente em cirurgia ortopédica Dr. Cody Wyles, diz que os problemas comuns de quadril da família começaram a fazer mais sentido assim que obtiveram os resultados do teste.

Dr. Wyles diz que os resultados mostraram que em toda a região codificadora do genoma, 43 genes eram diferentes. Isso incluiu vários genes que são altamente expressos no tecido ósseo e conhecidos por serem críticos para a morfogênese e a homeostase óssea.

De acordo com o Dr. Wyles, o fato de vários genes implicados na formação óssea serem diferentes em cada membro da família pode levar a mais pesquisas e a uma melhor compreensão de como a doença se desenvolve.

Os resultados dos exames provavelmente não beneficiarão as quatro mulheres diretamente, mas ajudarão as futuras gerações de pacientes, diz o Dr. Eric Wieben (Ph.D.), diretor da Unidade de Genoma Médico da Mayo Clinic.

“E para os filhos e filhas que elas possam ter, agora temos uma alteração genética específica para procurar nessas crianças, se elas desejarem que seja procurada”, diz o Dr. Wieben.

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Jornalistas: Dr. Sierra está disponível para entrevistas em inglês e espanhol. O vídeo com qualidade de transmissão em inglês está disponível aqui. Lembrem-se de incluir: Cortesia da “Rede de Notícias da Mayo Clinic”. Informações sobre os serviços internacionais da Mayo Clinic estão disponíveis aqui.

Sobre a Mayo Clinic

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Contato de mídia:

Rhoda Madson, Relações Institucionais da Mayo Clinic, newsbureau@mayo.edu

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