Testes genéticos mudam o cuidado de pacientes com fibrose pulmonar
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ROCHESTER, Minnesota — Um novo estudo da Mayo Clinic mostra que a integração da avaliação do comprimento dos telômeros e dos testes genéticos ao atendimento em pneumologia pode mudar significativamente a forma como os médicos diagnosticam e tratam a fibrose pulmonar — em alguns casos, até mesmo redirecionando o curso do tratamento.
Os telômeros são capas protetoras nas extremidades dos cromossomos — as estruturas que carregam o DNA de uma pessoa. Eles naturalmente se encurtam à medida que as pessoas envelhecem, mas, em algumas condições hereditárias, tornam-se excepcionalmente curtos. Esse encurtamento tem sido associado a determinadas formas de fibrose pulmonar, um grupo de doenças que provoca cicatrização progressiva dos pulmões e torna a respiração cada vez mais difícil.
No estudo com 66 pacientes, quase 1 em cada 5 apresentava uma variante genética causadora da doença, e os resultados dos testes mudaram o cuidado clínico de mais da metade dos pacientes. Os resultados foram publicados na Mayo Clinic Proceedings.
"Essas doenças costumam ser difíceis de diagnosticar, e os pacientes podem ser tratados com base em causas subjacentes incompletas ou pouco claras," afirma Kathryn del Valle, M.D., pneumologista da Mayo Clinic e autora principal do estudo.
Para enfrentar esse desafio, os pesquisadores combinaram os testes genéticos com a medição do comprimento dos telômeros. Juntas, essas ferramentas ajudaram a revelar fatores ocultos que impulsionam a doença, além de orientar decisões de manejo mais precisas.
"Este trabalho demonstra uma forma prática e escalável de incorporar a avaliação genética e dos telômeros ao atendimento clínico de pacientes com doença pulmonar intersticial fibrosante," afirma Eva Carmona, M.D., Ph.D., pneumologista da Mayo Clinic e autora sênior do estudo.
As informações adicionais obtidas com os testes levaram a mudanças significativas no cuidado, incluindo a avaliação de comorbidades, ajustes na medicação, encaminhamentos para clínicas especializadas e consideração mais precoce do transplante de pulmão. Essas informações também podem ajudar os profissionais de saúde a evitarem tratamentos e procedimentos que podem ser ineficazes — ou até mesmo prejudiciais — para pacientes com determinadas condições genéticas ou relacionadas aos telômeros.
"Os testes genéticos e de telômeros podem ajudar a esclarecer por que a doença está ocorrendo, orientar as decisões de manejo e identificar familiares que possam estar em risco," afirma a Dra. Carmona.
Além do que significam para cada paciente, os achados têm implicações importantes para as famílias. A identificação de uma causa genética pode ajudar a identificar parentes que possam estar em risco, permitindo que realizem rastreamento mais precoce, aconselhamento genético e testes.
A Mayo Clinic planeja expandir esse modelo e lançar uma Clínica de Fibrose Pulmonar Familiar para coordenar ainda mais os testes genéticos, o aconselhamento e o cuidado abrangente para pacientes e familiares em risco.
Para consultar a lista completa de autores, declarações e fontes de financiamento, consulte o estudo.
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