胃肠病学 - 四月 2021 存档

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际的一项新研究提供的证据表明，结直肠癌通常“烙印”在家族基因中，从一代传给下一代。 这项研究发表在《临床胃肠病学和肝脏病学》杂志上，妙佑医疗国际个体化医学中心的研究人员在该研究中发现，每6名结直肠癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变，这很可能使他们易患该疾病。此外，研究人员还发现，如果依赖遵循指南的标准方法，这些病例中有60%不会被发现。 Niloy Jewel Samadder 医学博士是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的资深作者。他表示，“我们发现361名结直肠癌患者中有15.5%带有与他们的癌症发展相关的遗传性基因突变。我们还发现，在这些患者中，有超过十分之一在基因检测结果的基础上对内科或外科疗法进行了调整。” 这些患者接受了包含80多个致癌或易感基因的测序组合检测。相比之下，结直肠癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。 上述结直肠癌患者是参与为期两年的INTERCEPT研究的一个大型患者群组（3,000名患者）的一部分，这些患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。  “通过INTERCEPT研究，个体化医学中心提出了一个与所有癌症患者相关有待回答的问题”，该中心副主任Aleksandar Sekulic医学博士兼哲学博士说。“Samadder博士及其同事发表的研究结果为基因在结肠癌发展中发挥的作用带来了新的认识。” 结直肠癌研究结果强调，使用通用的检测方法和更广泛的基因检测组合发现隐藏的遗传性基因突变可以为家族癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。 根据美国癌症协会的数据，结直肠癌是美国第二大癌症死亡原因。根据国际癌症研究机构的数据，它也是2020年全球第二大癌症死亡原因。与许多其他难以在早期发现的癌症不同，结肠癌始于息肉，而息肉可以在结肠镜筛查中检测到并切除，从而防止癌症的发展和扩散。美国癌症协会建议有结直肠癌一般风险的人士在45岁时开始进行定期筛查。 “结直肠癌筛查是预防这种致命性疾病和许多由此造成的不必要死亡的重要手段”，Samadder 博士说。“筛查方法可包括结肠镜检查、粪便检查甚至是专门的CAT扫描。” 在这项研究中，Samadder博士及其团队检查了患者与生俱有的使其易患癌症的基因变异或突变。突变是指DNA中基因的异常变化。基因突变可通过多种方式影响细胞，包括干扰蛋白质或造成基因被激活。 尽管许多导致结直肠癌的突变都是偶然发生在单个细胞中（原因包括环境因素、饮食、吸烟和饮酒），但研究证实许多属于遗传性的突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。 “尽管在通常与结直肠癌相关的基因中发现了最常见的突变，但我们也发现了，通常与乳腺癌和卵巢癌相关的基因中存在大量突变”，Samadder博士解释道。“这或许让我们可以根据癌症的独特遗传基础来使用新型靶向疗法，例如，结肠癌患者可以使用乳腺癌药物。” 与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与血缘亲属拥有相同的遗传性致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。  “遗传学的力量在于我们可以预见其他家庭成员会罹患的癌症”，Samadder博士说道。“这可以让我们针对高危个体进行癌症筛查，并有望在家庭的下一代中完全预防癌症。” 在研究中，发现存在基因突变的患者的所有血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总体而言，这些家庭成员中只有16%接受了检测，这可能表明基因检测存在与财务无关的障碍。  Samadder博士表示，下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际的所有癌症患者的护理中。 “我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致他们的癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期”，Samadder博士说。 基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae[...]

COVID-19疫情对癌症的诊断与治疗产生了巨大的影响。以结肠镜检查为例，其数量在过去一年便减少了90%。在接受筛查的人数有所下降的同时，专家称，50岁以下人群罹患结直肠癌的人数却在继续上升。这一趋势在20世纪90年代初便初见端倪。 “在这些新增病例中，大部分皆处于40到49岁这个年龄段，但有一半的年轻结直肠癌患者都在40岁以下。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的胃肠科医生Lisa Boardman博士说道。“我们曾经认为结直肠癌是一种老年疾病。但随着全球结直肠癌病例数的增加，除了衰老以外，显然还有其他因素导致了结直肠癌的发生。”  根据世界卫生组织的数据，结直肠癌主要影响的是50岁以上的人群，但最近的研究却表明，它在年轻人中的发病率正在上升。从总量上看，世卫组织将结直肠癌列为了仅次于乳腺癌和肺癌的全球第三大常见癌症。每年，全球大约会新增190万例结直肠癌病例。全世界每年约有935,000人死于结直肠癌。 但为什么罹患结直肠癌的人群会年轻化了呢？  “这种情况并非由已知的遗传病引起。我们发现，在早发型或青年型结肠癌患者中，只有约20%的人具有遗传性的基因变化。其他的大多数都不具遗传背景。”Boardman博士说。“最有可能的解释是，它可能与我们的饮食改变、肥胖率上升和体育锻炼减少有关，但是在这一点上，为何会有越来越多的年轻人被诊断出患有结直肠癌，目前我们还不太清楚。” 开展结直肠癌筛查以及对可能发展为癌症的癌前息肉进行筛查，便是希望能在早期更有可能治愈的阶段发现癌症。“之后，我们便可以通过息肉切除术找出并切除结直肠癌癌前息肉，从而达到预防的效果。筛查也意味着这项检查要在一个人出现任何可能由癌症或息肉引起的体征或症状之前进行。”Boardman博士说道。 美国预防医学工作组建议从50岁开始接受筛查。根据自身的风险因素，部分人群可以将这个筛查时间提前。例如，考虑到非裔美国人患结直肠癌的风险更高，所以工作组的建议是，他们可以从45岁开始便接受筛查。  由于大多数的年轻人不会特意去接受此类筛查，所以尤其需要注意以下症状：腹痛、大便习惯的改变、体重无故或意外减轻、便血或者黑便。如果血液从肿瘤渗漏，那么还可能导致疲劳和贫血（一种可以通过血液检查发现的携氧血红蛋白减少的症状）。 该癌症的风险因素包括： 家族史。炎症性肠病。糖尿病。低纤维和高脂肪饮食。用于治疗癌症的放射疗法。遗传性结肠癌综合征。 Boardman博士表示，了解自己的家庭健康史很重要。  “如果患者有结肠癌家族史，那么我们就能确定要开展哪类筛查。我们会了解她/他是否患有特定疾病，其中最常见的便是林奇综合征这一遗传性疾病。”Boardman博士说。患有林奇综合征的人会有遗传性的基因突变，这种突变会增加他们罹患结肠癌、子宫内膜癌以及其他结肠类癌症的风险。 合理饮食和运动可以帮助预防结直肠癌，促进身体健康。 “我们发现，多吃水果和蔬菜，少吃红肉以及含有亚硝酸盐的熏肉、香肠等加工肉，减少酒精的摄入，不吸烟，同时增加体育锻炼，这些对我们的健康大有益处。”Boardman博士说。  不要推迟接受筛查的时间。结直肠癌的筛查检测有多种，有可以在家中进行的，也有可以在诊所进行的，它们都可以尽早预防或发现癌症。您可以咨询自己的医疗服务提供者，看哪个更适合您。 _______________________________________________ 致新闻工作者：采访Boardman博士的广播级原声片段在英语帖子的末尾提供下载。请注明转载自：“Lisa Boardman，医学博士/胃肠病学/妙佑医疗国际。” 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。如果您有意采访Boardman博士或任何妙佑医疗国际 专家，请通过newsbureau@mayo.edu与妙佑医疗国际 媒体关系部联系。[...]