新闻发布 - 四月 2022 存档

罗切斯特，明尼苏达州—妙佑医疗国际(Mayo Clinic)个体化医学中心的研究人员设计出一种免疫治疗技术，通过将嵌合抗原受体-T细胞疗法，即CAR-T细胞疗法与一种抗癌病毒相结合，更有效地靶向和治疗实体癌肿瘤。  这一联合方法已发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine)期刊上，涉及给经改造可识别癌细胞表面抗原的CAR-T细胞注入溶瘤病毒。溶瘤病毒是一种天然存在的病毒，可以感染和分解癌细胞。这些溶瘤病毒既能在癌细胞中很好地自然复制，经改造后又能有选择性地靶向癌细胞。 研究表明，CAR-T细胞可以将溶瘤病毒输送到肿瘤部位。随后病毒就可以渗透到肿瘤细胞中，进行复制，使肿瘤细胞破裂，并激发有效的免疫反应。  “这种方法可以借助病毒和CAR-T细胞消灭肿瘤”，Richard Vile博士解释道，他是妙佑医疗国际癌症中心(Mayo Clinic Cancer Center)基因和病毒治疗项目联合负责人，也是理查德·舒尔茨家族基金会(Richard M. Schulze Family Foundation)教授。“此外，当病毒到达肿瘤时，会使肿瘤转为一种高度炎性的环境，继而被患者自身的免疫系统发现并开始攻击。” 这一治疗策略解决了单独使用CAR-T细胞疗法治疗实体肿瘤面临的两大难题。首先，溶瘤病毒可以瓦解一些实体肿瘤用来躲避免疫系统攻击的分子屏障。其次，病毒可以侵入癌细胞的核心—这对于免疫细胞来说几乎是不可能完成的任务，因为免疫细胞往往会在入侵的过程中丧失能力。 研究人员还发现，这种联合方法还提供了一种针对肿瘤的免疫记忆表型。 “通过将病毒注入CAR-T细胞，我们激活它们对抗病毒和肿瘤，它们也由此获得了免疫记忆”，Vile博士说。“这样，我们就可以在以后的时间点用病毒进行助力，再次唤醒CAR-T细胞，并进行更多轮杀灭肿瘤的过程。” Vile博士和他的团队利用小鼠模型，对儿童和成人的高级别胶质瘤以及皮肤黑色素瘤实施了双重静脉注射疗法。他们发现，这一联合疗法对多个部位的肿瘤都有很高的治愈率，并且没有引起严重的毒性。他们还发现，在治愈后的小鼠中，这一疗法对肿瘤复发有着明显的保护作用。 “在临床上，系统地提供治疗具有潜在优势，因为在治疗转移性疾病的患者时，你不必对每个肿瘤进行注射。”Vile博士解释说。  接下来，Vile博士强调，重要的是对动物癌症模型研究成果如何应用到病患照护中保持谨慎。 “尽管如此，我们还是希望能在一两年内将这种策略应用到临床试验中”，Vile博士说。“通过在妙佑医疗国际开展这样的试验，我们将可以对我们能否进一步提高CAR-T细胞疗法治疗不同类型实体肿瘤的疗效拭目以待。” 鸣谢 该项研究的部分资金来源于：老鹰癌症研究基金兄弟会(Fraternal Order[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 想象一下这样的场景：您可以通过录制自己的声音，让医生帮助您筛查各种疾病，即使你们相隔千里。这可能听起来像科幻小说，但妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的研究人员已经在使用人工智能(AI)来探索和测试声音能够揭示患者心脏健康的哪些信息。 在最近的一项研究中，一个心脏病学研究小组使用了语音生物标志物人工智能算法，用它来准确预测哪些患者更有可能出现导致多种心脏问题的动脉阻塞。该研究已在医学期刊妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings)上发表，妙佑医疗国际的心脏病学专科医生Jaskanwal Deep Sara博士是主要作者。 这项研究以多项早期研究为基础。在这些早期研究中，研究人员在冠状动脉疾病患者的声音中寻找信号，然后确定最为显著的语音生物标志物成分。Sara博士及其同事之前就找到了与最高冠状动脉压力相关的声音指标。他们使用此信息来指导当前研究，对象包括接受了临床定向冠状动脉造影（一种影像学检查，用于评估通向心脏的动脉中的阻塞程度）的患者。 研究人员使用了一款专门为人工智能语音分析而开发的智能手机应用程序。在接受了初始语音筛查然后接受了数年随访的患者中，研究人员能够预测他们的冠状动脉疾病结果。 与语音生物标志物得分低的患者相比，在基线时语音生物标志物得分高的患者更有可能因出现严重的胸部疼痛或冠状动脉问题而被送往医院或急诊室。在随访测试中，他们也更有可能出现阳性的负荷试验结果或被确诊冠状动脉阻塞。 尽管仍处于研究阶段，但人工智能语音分析技术可能会成为一种低成本、非侵入性的数字医疗工具，可以随时随地监测患者随时间推移发生冠状动脉阻塞的风险。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系：请联系妙佑医疗国际公共事务部：Terri Malloy。邮箱：newsbureau@mayo.edu

杰克逊维尔，佛罗里达州—由妙佑医疗国际(Mayo Clinic)领导的一个国际研究小组报告称，人工智能将结直肠癌筛查中癌前息肉的漏诊率降低了两倍。这项研究已在《胃肠病学》杂志上发表。 尽管大多数结肠息肉是无害的，但随着时间的推移，有些会发展成结肠癌或直肠癌，倘若发现时这些癌变已处于晚期，则可能会致命。根据世界卫生组织的数据，结直肠癌是世界上第二大致命癌症，2020年全球估计有190万病例，其中91.6万人死亡。结肠镜检查是一种检测大肠（结肠）和直肠变化或异常的检查。 在2020年2月至2021年5月期间，230名研究受试者在同一天于美国、英国和意大利的八家医院和社区医疗中心接受了两次连续结肠镜检查。其中一次结肠镜检查使用了AI，而另一次则为标准结肠镜检查，没有使用AI。 据估计，癌前结肠息肉的漏诊率为25%。在本研究中，首次接受AI结肠镜检查的患者漏诊率为15.5%。首次接受标准结肠镜检查的患者漏诊率为32.4%。AI结肠镜检查在近端和远端结肠中检测到更多更小、更扁平的息肉。  “通过适当的筛查，结直肠癌几乎完全可以预防”，资深作者Michael B. Wallace医学博士表示，他是阿拉伯联合酋长国阿布扎比Sheikh Shakhbout Medical City的胃肠病和肝病科主任，也是佛罗里达州杰克逊维尔市妙佑医疗国际的Fred C. Andersen主任医师。“使用人工智能检测结肠息肉可能拯救生命，这对患者及其家人来说是一种福音并带来了希望。” 此外，在首先进行AI结肠镜检查的组中，假阴性率为6.8%。在首先进行标准结肠镜检查的组中，这一比例为29.6%。假阴性结果显示患者没有某种病症，但实际上他们有。 该研究的资深作者和主研究员是阿联酋阿布扎比Sheikh Shakhbout Medical City和佛罗里达州杰克逊维尔妙佑医疗国际的Michael B. Wallace医学博士。合著者包括意大利罗马Nuovo Regina Margherita医院的Cesare Hassan医学博士和博士；英国牛津John Radcliffe医院和妙佑伦敦医疗中心的James East医学博士；佛罗里达州杰克逊维尔妙佑医疗国际的Frank[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 全髋关节和膝关节置换手术是美国最常见的手术之一，每年估计会进行100万例此类手术。全球各地对这类手术的需求也在与日俱增。 专门从事髋关节和膝关节置换的妙佑医疗国际矫形外科医生Matthew Abdel医学博士表示，患者可以在术前改变生活方式，提高手术成功的几率。然而，患者也应该意识到，在术前采取其他做法对手术结果没有帮助，或仍然没有定论。 Abdel博士表示，加强教育、保持健康的体重、摄入均衡的营养和坚持运动有助于缓解肥胖。这一点非常重要，因为肥胖会导致术后出现并发症的风险升高。 Abdel博士还说道，如果您将要接受关节置换手术，可以通过改变生活方式来改善手术效果： 在术前通过饮食和运动安全减重。目标体重指数不超过每平方米40公斤。但是，该指数越接近每平方米25-30公斤，效果越好。即使在手术前安全地完成20磅减重也可以改善效果。最晚在术前六周要停用所有尼古丁产品，包括香烟、嚼烟和雪茄。在术后也不要使用尼古丁产品。最晚在术前两周停用所有麻醉性止痛药。如果您患有糖尿病，请确保已充分控制住您的病情。“充分控制”的定义为术前HgA1C低于7.5。您还需要在手术期间控制好血糖。 但Abdel博士也表示，某些生活方式的改变并不能改善髋关节和膝关节置换手术的效果。其中包括服用草本补充剂和维生素、涂抹创伤膏以及使用电刺激设备。 目前尚不清楚其他改变是否能改善术后的效果。这些做法包括在髋关节和膝关节成形术前接受物理疗法、在全膝关节成形术后接受物理疗法，以及在全髋关节成形术后接受髋关节预防措施。 全世界超重或肥胖的患者的数量在不断增加。一些患者在关节置换术之前接受了减肥手术。但是Abdel博士和其他研究人员最近表示，对于在髋关节或膝关节置换术之前接受减肥手术的患者，在术后仍会出现大量并发症。 研究人员调查了先接受减肥手术，再接受髋关节和膝关节置换手术的患者的结果。这些患者无论体重指数高低，相比刚接受过关节置换手术的其他患者，出现的并发症更多。包括感染和关节不稳定在内的并发症还影响了手术的结果。 “我们认为，这可能与接受减肥手术的患者的底层系统有关，例如他们的肠道菌群和潜在的遗传宿主变异。”Abdel博士说道，“尽管减轻了体重，但软组织和潜在的胶原蛋白状态仍然保持原样。” Abdel博士及其同事仍在继续此项研究，并研究患者从接受手术开始的组织状况。他们希望在分子、组织学和/或细胞水平等方面查明组织中的差异。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系：请联系妙佑医疗国际公共事务部：Rhoda Madson。邮箱：newsbureau@mayo.edu

罗切斯特，明尼苏达州—Jim Nemecek在去年秋天感觉良好。2020年，他在妙佑医疗国际接受了一项名为椎间盘切除术的脊柱手术，术后愈合良好。出事之前，这位来自亚特兰大地区的69岁好动老人正在进行他最喜欢的运动：打网球。 发球后，他有一种熟悉的感觉。他背部的椎间盘再次破裂。Jim打电话告知了他的外科医生。 妙佑医疗国际神经外科医生Mohamad Bydon医学博士专长于复杂脊柱手术的微创方法，并在2020年Jim腿部疼痛无力时完成了Jim的第一次椎间盘切除术。这一次，Bydon博士建议先采用非手术治疗。 “那年秋天，Nemecek先生再次来就诊之后，我们开始进行物理治疗和注射，我们为他协调在他位于佐治亚州的家附近完成这些程序，”Bydon博士说。“当非手术措施不再有效时，我们进行了手术。” Jim的手术是腰椎翻修减压和翻修椎间盘切除术。之所以称为“翻修”是因为这是第二次进行手术，这可能意味着额外的风险。 “任何类型的翻修手术都可能很复杂，因为疤痕组织可能会导致并发症，”Bydon博士说。“通常情况下，我们建议这些患者术后留在医院以便进行监测。” 还有另一种选择，可以让Jim在医院外恢复，给予他家一般的舒适感，但在需要时又可以立即联系他的护理团队。妙佑医疗国际刚刚在罗切斯特与妙佑医疗国际医院—罗切斯特和妙佑医疗国际高级居家护理（后者是妙佑医疗国际数字健康中心的一部分）合作推出了一项名为Monitoring at Charter House的计划。 这项新计划允许医生安排符合标准的美国和国际患者术后在Charter House过夜恢复，而无需留在医院。Charter House客房配备了远程监测设备，患者可以24小时与护理团队保持联系。Bydon博士认为，Monitoring at Charter House对Jim来说是个不错的选择。 “Jim是一个好动的人，考虑到我们做了翻修手术，我们想密切观察他，以确保术后恢复良好，”Bydon博士说。“这项计划提供了一张安全网，为合适的患者提供合适的护理。” Jim对这个想法很感兴趣。 “我最大的问题是怎么去那里？”他开玩笑说。“这是我第一次坐救护车。” Jim接受手术并适当恢复后，救护车把他送到Charter House。团队向Jim展示了监测设备，并教他如何测量自己的生命体征。然后，一名护士按下设备上的一个按钮，立即通过视频电话与佛罗里达州妙佑医疗国际的高级居家护理指挥中心连线。 “当我知道如果出了什么问题，按下按钮就能得到帮助时，我感到非常安心，”Jim说。“另外，从窗户往外看，妙佑医疗国际离我的房间才不到15码。” 在这一夜，Jim没有需要帮助—但他确实不小心按了一次按钮。[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员称，senolytic药物可促进人体内一种关键蛋白的产生，这种蛋白可帮助老年人抵抗老化和一系列疾病的影响。他们通过小鼠和人体研究证明了此结论，相关研究成果已在期刊eBioMedicine上发表。 妙佑医疗国际开发的senolytic药物曾被证明可清除衰老或“僵尸”细胞。这些细胞可导致多种疾病及老化相关的负面影响。这项研究表明，去除衰老细胞可显著促进一种称为α-klotho的保护性蛋白质的产生。 “我们的研究表明了一种可作为口服活性的小分子给送方法的通道以增加这种有益蛋白并增强senolytic药物的作用。”妙佑医疗国际内科医生兼这项研究的资深作者James Kirkland医学博士/哲学博士表示。 研究人员首先证明了衰老细胞可降低三种人类细胞中的α-klotho水平：脐静脉内皮细胞、肾细胞和脑细胞。他们还验证，在三种类型的小鼠中使用senolytic药物达沙替尼（desatinib）和槲皮素（quercetin）可使α-klotho水平增加。之后在患有特发性肺纤维化的临床试验受试者中使用达沙替尼和槲皮素后发现，α-klotho水平也有所增加。 “这也是首次将脂肪驻留的衰老细胞对大脑α-klotho的潜在影响联系起来。”妙佑医疗国际生理学家和生物医学工程师兼本研究的第一作者Yi Zhu哲学博士表示，“这可能为研究外周衰老细胞对大脑老化的影响开辟了另一条途径。” α-klotho蛋白对于保持身体健康非常重要，因为它会随着年龄的增长而减少，特别是在患有一些疾病的情况下，例如阿尔茨海默病、糖尿病和肾脏疾病等。动物研究表明，减少小鼠体内的α-klotho水平会缩短其寿命，而通过嵌入可促进α-klotho产生的基因来增加该水平可使小鼠寿命延长30%。 探索增加人体中α-klotho水平的方法一直是一个主要的研究目标，但由于该蛋白的大小和不稳定性，该目标始终难以实现。直接引入的方法并不可行，因为它必须通过静脉而非口服给送。 这项研究表明，可通过口服给药的senolytic药物增加了特发性肺纤维化患者中的α-klotho水平。特发性肺纤维化是一种与衰老相关的疾病，可导致人体虚弱、严重呼吸困难和死亡。 本研究得到了美国国立卫生研究院、Translational Geroscience Network、Robert和Arlene Kogod、Connor Group、Robert J.和Theresa W. Ryan以及诺伯基金会的支持。 其他作者包括来自妙佑医疗国际的Yi Zhu哲学博士、Larissa Prata哲学博士、Erin[...]

杰克逊维尔，佛罗里达州— 去年早些时候，Veronica Ciudad-Real被诊断出患有多发性骨髓瘤，一种她从未听说过的血癌，这让她感到非常惊讶和困惑。她才40岁，比该疾病的大多数患者都要年轻。随后她又了解到，在她的祖国萨尔瓦多无法获得她所需的治疗。鉴于COVID-19疫情仍在肆虐，Veronica将不得不离开自己的家和14岁的女儿，去接受救命的骨髓移植手术。 当她一家人在网上搜索各种治疗方案时，妙佑医疗国际作为多发性骨髓瘤治疗领域的领导者频繁出现在他们视线中。但一想到自己不会讲英语，要联系相隔千里的医疗机构可能很困难，于是Veronica开始在当地接受化疗。 从美国来看望她的妹妹Jeannette在跟一位熟人提起这件事后，获悉妙佑医疗国际在萨尔瓦多有一位患者联络员。很快，他们联系到了这位名叫Claudia Maria Fernandez的联络员，她主要负责协调国际患者在妙佑医疗位于美国的三个主要地点接受护理。她安排了Veronica与位于佛罗里达州杰克逊维尔的妙佑医疗国际癌症中心的血液学家和肿瘤科医生、多发性骨髓瘤专家医学博士Sikander Ailawadhi进行虚拟看诊。视频看诊后，他们制定了一个计划，最终让Veronica接受骨髓移植。 “一开始，我对医生描述的手术有一种天然的恐惧。我害怕住院和语言不通，”Veronica说。Jeannette住在妙佑医疗国际西南约两小时车程的地方，将会陪伴Veronica并帮她进行沟通。 2021年7月4日，Veronica前往美国接受移植。一方面急于开始治疗，另一方面当她得知移植后需要在医院待两周左右时，她又开始感到焦虑。考虑到她所面临的挑战以及COVID-19带来的不便，她的医疗团队提出了一个替代方案，即申请加入妙佑医疗国际高级居家护理计划，这意味着她可以在家人的陪伴下康复。 该计划于2020年6月启动，旨在让先前必须住院的患者可以选择在家里接受富有同情心、高质量的虚拟和面对面护理和康复服务。Veronica是第一位可以舒舒服服地在家里康复的骨髓移植受者。 “妙佑医疗向我们介绍的高级居家护理计划大大减轻了我的恐惧和焦虑，因为我的家人可以一直陪伴着我，”Veronica说。 Veronica家人在离诊所几英里的地方租了一套房子，在接受移植的三天后，Veronica住了过来。她觉得过渡到居家护理很容易。  “女儿虽然在萨尔瓦多，但随时都可以打电话和我聊天。我的家人也一直在身边支持我。这对我的身心都有很大的帮助，让我可以专心康复。我觉得这让我能够更快地康复，”她说道。 Jeannette也觉得这段经历很有意义。她表示，她能够一边继续工作一边照顾Veronica，并得到了大家庭的支持，而这在COVID-19的诸多限制下本来是很难实现的。 Ailawadhi博士说，虽然Veronica还需要进行随访护理，但她有望在未来几年过上正常的生活。在Veronica接受移植100天后的约诊中，Ailawadhi博士告诉了她一直在等待的好消息：她很快就能回到萨尔瓦多，与女儿Daniella团聚。 “不管过去还是将来，和妈妈分开都会让我感到很难过，”Daniella说。“但感谢上帝和妙佑医疗国际团队，让我妈妈成功接受了移植。这次治疗后，我妈妈将能够更长久地陪在我身边。” Veronica归心似箭，但回忆起自己面临的种种困难，她也满怀感激之情。 “非常感谢妙佑医疗国际，”Veronica说。“这是一次美好的经历 — 即使语言不通，我也感到宾至如归。我感受到了每个工作人员的关爱。他们是一支出色的团队。” ### 致新闻工作者：可在妙佑医疗国际新闻网观看视频。此处有翻译的文本。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的最新研究表明，缺乏充足的睡眠加上饮食无度会增加热量摄入，从而导致脂肪堆积，尤其是腹部不健康的脂肪堆积。 妙佑医疗国际心血管医学研究人员Naima Covassin博士领导的一项随机对照交叉研究发现，与睡眠充分对照组相比，睡眠不足导致腹部总脂肪面积增加9%，腹部内脏脂肪增加11%。内脏脂肪沉积在腹部深处的内脏周围，与心脏和代谢疾病密切相关。 这项研究的结果已发表在《Journal of the American College of Cardiology》（美国心脏病学院杂志）上。该研究由国家心肺与血液研究所资助。 睡眠不足往往是一种行为选择，而且这种选择已经变得越来越普遍。超过三分之一的美国成年人经常睡眠不足，部分原因是轮班工作，以及在本该睡觉的时间使用智能设备和社交网络。此外，随着清醒时间延长，人们往往吃得更多，而身体活动却没有增加。 “我们的研究结果表明，即使在年轻、健康、相对苗条的受试者中，睡眠时间缩短也与热量摄入增加、体重轻微增加以及腹部脂肪堆积显著增加有关，”Alice Sheets Marriott心血管医学教授兼该研究的主研究员Virend Somers（医学博士/博士）说。 “通常而言，脂肪会优先沉积在皮下，也就是皮肤下面。然而，睡眠不足似乎会将脂肪转移到更危险的内脏区。值得特别注意的是，在允许充足睡眠的恢复期，尽管受试者的热量摄入和体重有所下降，但内脏脂肪仍在继续增加。这表明，睡眠不足是人们之前未认识到的内脏脂肪沉积的诱因，而补觉至少在短期内无法逆转内脏脂肪的堆积。从长远来看，这些研究结果可能表明睡眠不足是肥胖、心血管和代谢疾病流行的原因之一，”Somers博士说。 该研究队列由12名不肥胖的健康受试者组成，所有人都在住院环境中度过两个为期21天的研究周期。受试者在第一个周期中随机分配到对照组（正常睡眠）或限制睡眠组，然后在第二个周期中分配到另一组；两个周期之间设三个月的洗脱期。在整个研究过程中，每组的受试者都可以自由选择进食。研究人员持续监视和测量受试者的能量摄入；能量消耗；体重；身体成分；脂肪分布，包括内脏脂肪或腹部脂肪；以及循环食欲生物标志物。 研究的前四天为适应期。在此期间，所有受试者每天都在床上睡九个小时。在接下来的两周里，限制睡眠组的睡眠时间为每天四小时，而对照组的睡眠时间为每天九小时。随后是三天三夜的恢复期，两组受试者每天都在床上睡九个小时。 与适应阶段相比，受试者在睡眠限制期间每天会额外摄入300多卡路里，摄入的蛋白质和脂肪分别增加约13%和17%。这种摄入量的增加在睡眠剥夺的早期达到最高，然后在恢复期逐渐下降到起始水平。能量消耗在整个过程中基本保持不变。 “内脏脂肪堆积只有通过CT扫描才能检测到，否则就会被忽略，尤其是因为体重增加并不多 — 只增加了一磅左右，”Somers博士说。“就睡眠不足对健康的影响而言，单是测量体重并不可靠。同样令人担忧的是，反复出现睡眠不足可能会导致内脏脂肪在几年内逐渐增加并累积。”[...]

伦敦 — 遗传性心脏病，如心肌或心律问题可能在家族中已有充分意识，或者在家族成员意外死亡后才被发现。为了检测和治疗这些疾病，妙佑伦敦医疗中心（Mayo Clinic Healthcare in London）目前计划增加一些遗传性心脏病服务，其中包括先进影像检查和心电图(ECG)、基因检测和咨询。 妙佑医疗中心的心脏病专家Elijah Behr医学博士表示，遗传性心脏病影响着各年龄和各种族的人们。心脏影像检查和心电图技术的改进以及基因筛查和遗传咨询的发展都有助于医生与家庭合作，以识别和管理这类疾病。 “遗传性心脏病是一种由基因问题引起而影响心脏的疾病。这些疾病是被称为DNA的遗传密码拼写错误所导致，这种拼写错误通常被称为突变，”贝尔医生说道，“这种突变可能遗传自父母，如果是偶发突变，则可能是首次出现在某位家庭成员身上。” 携带这种突变的人可能面临心脏病并发症的风险，其中包括心律问题或心律不齐、心力衰竭和中风。许多人并没有症状，但有些人可能会出现心悸、黑视、呼吸困难或胸部疼痛。 “如果一个家庭成员在年轻时突然意外死亡，则有可能是遗传性心脏病的原因。这意味着其他家庭成员可能也有风险，”Behr医生说道，“对猝死病例和家庭成员进行专家评估是防止其他家庭成员死亡的一个重要途径。” 可能由遗传引起的心脏疾病主要类型包括： 心肌病：心肌疾病，如肥厚型心肌病，心肌增厚使心脏更难泵血；扩张型心肌病，左心室扩大，妨碍有效泵血；还有心律不齐型心肌病，右心室或左心室（有时）被疤痕和脂肪组织所取代，导致心律问题。通道病或心律不齐：心电功能疾病，可引起心跳加快、心跳混乱，导致黑视和心脏停搏。这些疾病包括长QT综合征、布鲁加达综合征（Brugada）和早期复极综合征；CPVT，即儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，在运动时可引起危险的心律过快；以及特发性心室颤动。早发冠状动脉疾病通常由于高胆固醇水平而引起，而高胆固醇水平则是由于身体处理胆固醇的方式出现问题，即家族性高胆固醇血症。意外猝死，其中一些死因不明，也被称为心律失常性猝死综合征（SADS），通常由遗传病症引起，在年轻人中尤为如此。这意味着他们的家庭成员可能患有心脏病。 遗传咨询是医疗护理的重要组成部分；遗传顾问帮助家庭了解基因检测及其意义。家庭成员有时会一同前往医疗中心进行检测和咨询。   “有时讨论家族遗传病是个忌讳或会让人感到焦虑，”Behr医生说道，“但遗传顾问会通过对话帮助人们打破这些障碍。” 妙佑医疗中心位于Harley Street Medical Area的15 Portland Place，可为每个人量身定制护理服务。患者将与心脏遗传学护士或顾问进行初步面谈，然后由心脏病专家进行针对性评估。患者方便时，医生评估前一天可以安排检测。如需进行基因检测，遗传顾问可协助安排。 ### 关于妙佑医疗中心（Mayo Clinic[...]