癌症

明尼苏达州罗切斯特 — Cheryl Willman医学博士被任命为妙佑医疗国际癌症项目执行主任，妙佑医疗国际综合癌症中心主任。Willman博士在入职妙佑医疗国际之前任职于新墨西哥大学综合癌症中心，在那里担任了20年的主任和首席执行官。在Willman博士的领导下，新墨西哥大学综合癌症中心跻身美国国家癌症研究所指定的全国最优秀的综合癌症中心之列。 在新的岗位上，Willman博士将领导亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际综合癌症中心院区点的扩张和战略发展，以及在伦敦和阿联酋阿布扎比新开发的妙佑医疗国际全球癌症项目。 “作为一家满足新墨西哥州多元性人口需求的美国国家癌症研究所指定综合癌症中心的创建者和领导者，Willman博士有着出色的创新和成就功绩，”妙佑医疗国际总裁兼首席执行官Gianrico Farrugia医学博士说：“她在全国癌症界的成就、经验和杰出声誉，使她成为领导妙佑医疗国际癌症项目和妙佑医疗国际综合癌症中心的不二人选。” “有机会与妙佑医疗国际卓越的领导团队及其杰出的癌症医生、科学家和工作人员合作，带领妙佑医疗癌症倡议迈向极具国家和全球影响性的颠峰，我对此感到无比荣幸。”Willman博士说：“通过发展创新平台、伙伴关系和深入的社区参与，我们将努力确保妙佑享有盛誉的癌症护理专长可提供给更多多元的人口和社区。这是一种道德使命。通过扩大和整合杰出的科学成果并将其转化到临床和社区环境中，我们将确保所有人都有机会从癌症研究的进展中获益。” Willman博士是癌症精准医学领域的先驱。她的研究重点是利用基因组学、下一代基因组测序和计算技术来发现新型致癌基因组突变，从而转化为更好的癌症诊断和治疗方法。 Willman参与领导了美国国家癌症研究所的治疗可用性研究以达有效治疗项目，又称为TARGET。该项目是美国国家癌症研究所癌症基因组图谱项目的一部分，重点是对高危白血病进行基因组测序。通过这些研究，她和合作者发现了导致白血病的新型突变，这些突变在具有西班牙裔和美国印第安人血统的人群中更为常见，解释了过去主要通过非西班牙裔白人研究开发的治疗方法对这些人群无效的原因。这些发现已经转化为美国国家癌症研究所资助的几项全国性白血病临床试验，使患者的治疗效果得到显著改善。 Willman博士及其在新墨西哥大学的同事，以及来自TGen和Black Hills美国印第安人健康中心的合作者，现在正在领导美国国家癌症研究所的“患者参与和癌症基因组测序”研究中心之一。通过与部落联盟和美国西南部的西班牙裔社区开展合作，他们专注于探索严重影响美国印第安人和西班牙裔的癌症背后的基因组、环境和行为机制，这些机制导致发病率和治疗效果的巨大差异。通过将临床基因组测序结果实时反馈给患者并鼓励社区参与，他们致力于确保这项工作造福大众，并改善患者的生活。Willman博士在就任妙佑医疗国际的新职位后，将继续与她的合作者一起领导和扩大这一倡议计划。 30多年来，Willman博士一直受到美国国立卫生研究院(NIH)、美国国家癌症研究所以及白血病和淋巴瘤协会的资助。她是一位研究成果被高度引用的临床医学科学家，已经发表了超过250篇论文，作品见诸于各种顶级医学和科学期刊。她还拥有11项专利或申请中的专利。 她获得了美国国家癌症研究所、白血病和淋巴瘤协会、Howard Hughes Medical Institute（霍华德·休斯医学研究所）和W.M. Keck Foundation（W.M.凯克基金会）等众多机构的许多奖项。她还是美国分子病理学会的共同创始人和主席，并且是能源部“科学女性名人堂”的成员。 Willman在美国国家癌症研究所科学顾问委员会、Frederick National Laboratory for Cancer Research（弗雷德里克国家癌症研究实验室）、美国国家癌症研究所-能源部合作工作组以及10个美国国家癌症研究所指定癌症中心的科学顾问委员会任职。她曾获得多项杰出公共服务奖项，包括2001年第16届新墨西哥州”杰出女性”州长奖；2005年新墨西哥州“杰出公共服务奖”；2013年新墨西哥州“La[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际的一项新研究提供的证据表明，结直肠癌通常“烙印”在家族基因中，从一代传给下一代。 这项研究发表在《临床胃肠病学和肝脏病学》杂志上，妙佑医疗国际个体化医学中心的研究人员在该研究中发现，每6名结直肠癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变，这很可能使他们易患该疾病。此外，研究人员还发现，如果依赖遵循指南的标准方法，这些病例中有60%不会被发现。 Niloy Jewel Samadder 医学博士是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的资深作者。他表示，“我们发现361名结直肠癌患者中有15.5%带有与他们的癌症发展相关的遗传性基因突变。我们还发现，在这些患者中，有超过十分之一在基因检测结果的基础上对内科或外科疗法进行了调整。” 这些患者接受了包含80多个致癌或易感基因的测序组合检测。相比之下，结直肠癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。 上述结直肠癌患者是参与为期两年的INTERCEPT研究的一个大型患者群组（3,000名患者）的一部分，这些患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。  “通过INTERCEPT研究，个体化医学中心提出了一个与所有癌症患者相关有待回答的问题”，该中心副主任Aleksandar Sekulic医学博士兼哲学博士说。“Samadder博士及其同事发表的研究结果为基因在结肠癌发展中发挥的作用带来了新的认识。” 结直肠癌研究结果强调，使用通用的检测方法和更广泛的基因检测组合发现隐藏的遗传性基因突变可以为家族癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。 根据美国癌症协会的数据，结直肠癌是美国第二大癌症死亡原因。根据国际癌症研究机构的数据，它也是2020年全球第二大癌症死亡原因。与许多其他难以在早期发现的癌症不同，结肠癌始于息肉，而息肉可以在结肠镜筛查中检测到并切除，从而防止癌症的发展和扩散。美国癌症协会建议有结直肠癌一般风险的人士在45岁时开始进行定期筛查。 “结直肠癌筛查是预防这种致命性疾病和许多由此造成的不必要死亡的重要手段”，Samadder 博士说。“筛查方法可包括结肠镜检查、粪便检查甚至是专门的CAT扫描。” 在这项研究中，Samadder博士及其团队检查了患者与生俱有的使其易患癌症的基因变异或突变。突变是指DNA中基因的异常变化。基因突变可通过多种方式影响细胞，包括干扰蛋白质或造成基因被激活。 尽管许多导致结直肠癌的突变都是偶然发生在单个细胞中（原因包括环境因素、饮食、吸烟和饮酒），但研究证实许多属于遗传性的突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。 “尽管在通常与结直肠癌相关的基因中发现了最常见的突变，但我们也发现了，通常与乳腺癌和卵巢癌相关的基因中存在大量突变”，Samadder博士解释道。“这或许让我们可以根据癌症的独特遗传基础来使用新型靶向疗法，例如，结肠癌患者可以使用乳腺癌药物。” 与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与血缘亲属拥有相同的遗传性致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。  “遗传学的力量在于我们可以预见其他家庭成员会罹患的癌症”，Samadder博士说道。“这可以让我们针对高危个体进行癌症筛查，并有望在家庭的下一代中完全预防癌症。” 在研究中，发现存在基因突变的患者的所有血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总体而言，这些家庭成员中只有16%接受了检测，这可能表明基因检测存在与财务无关的障碍。  Samadder博士表示，下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际的所有癌症患者的护理中。 “我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致他们的癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期”，Samadder博士说。 基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae[...]

COVID-19疫情对癌症的诊断与治疗产生了巨大的影响。以结肠镜检查为例，其数量在过去一年便减少了90%。在接受筛查的人数有所下降的同时，专家称，50岁以下人群罹患结直肠癌的人数却在继续上升。这一趋势在20世纪90年代初便初见端倪。 “在这些新增病例中，大部分皆处于40到49岁这个年龄段，但有一半的年轻结直肠癌患者都在40岁以下。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的胃肠科医生Lisa Boardman博士说道。“我们曾经认为结直肠癌是一种老年疾病。但随着全球结直肠癌病例数的增加，除了衰老以外，显然还有其他因素导致了结直肠癌的发生。”  根据世界卫生组织的数据，结直肠癌主要影响的是50岁以上的人群，但最近的研究却表明，它在年轻人中的发病率正在上升。从总量上看，世卫组织将结直肠癌列为了仅次于乳腺癌和肺癌的全球第三大常见癌症。每年，全球大约会新增190万例结直肠癌病例。全世界每年约有935,000人死于结直肠癌。 但为什么罹患结直肠癌的人群会年轻化了呢？  “这种情况并非由已知的遗传病引起。我们发现，在早发型或青年型结肠癌患者中，只有约20%的人具有遗传性的基因变化。其他的大多数都不具遗传背景。”Boardman博士说。“最有可能的解释是，它可能与我们的饮食改变、肥胖率上升和体育锻炼减少有关，但是在这一点上，为何会有越来越多的年轻人被诊断出患有结直肠癌，目前我们还不太清楚。” 开展结直肠癌筛查以及对可能发展为癌症的癌前息肉进行筛查，便是希望能在早期更有可能治愈的阶段发现癌症。“之后，我们便可以通过息肉切除术找出并切除结直肠癌癌前息肉，从而达到预防的效果。筛查也意味着这项检查要在一个人出现任何可能由癌症或息肉引起的体征或症状之前进行。”Boardman博士说道。 美国预防医学工作组建议从50岁开始接受筛查。根据自身的风险因素，部分人群可以将这个筛查时间提前。例如，考虑到非裔美国人患结直肠癌的风险更高，所以工作组的建议是，他们可以从45岁开始便接受筛查。  由于大多数的年轻人不会特意去接受此类筛查，所以尤其需要注意以下症状：腹痛、大便习惯的改变、体重无故或意外减轻、便血或者黑便。如果血液从肿瘤渗漏，那么还可能导致疲劳和贫血（一种可以通过血液检查发现的携氧血红蛋白减少的症状）。 该癌症的风险因素包括： 家族史。炎症性肠病。糖尿病。低纤维和高脂肪饮食。用于治疗癌症的放射疗法。遗传性结肠癌综合征。 Boardman博士表示，了解自己的家庭健康史很重要。  “如果患者有结肠癌家族史，那么我们就能确定要开展哪类筛查。我们会了解她/他是否患有特定疾病，其中最常见的便是林奇综合征这一遗传性疾病。”Boardman博士说。患有林奇综合征的人会有遗传性的基因突变，这种突变会增加他们罹患结肠癌、子宫内膜癌以及其他结肠类癌症的风险。 合理饮食和运动可以帮助预防结直肠癌，促进身体健康。 “我们发现，多吃水果和蔬菜，少吃红肉以及含有亚硝酸盐的熏肉、香肠等加工肉，减少酒精的摄入，不吸烟，同时增加体育锻炼，这些对我们的健康大有益处。”Boardman博士说。  不要推迟接受筛查的时间。结直肠癌的筛查检测有多种，有可以在家中进行的，也有可以在诊所进行的，它们都可以尽早预防或发现癌症。您可以咨询自己的医疗服务提供者，看哪个更适合您。 _______________________________________________ 致新闻工作者：采访Boardman博士的广播级原声片段在英语帖子的末尾提供下载。请注明转载自：“Lisa Boardman，医学博士/胃肠病学/妙佑医疗国际。” 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。如果您有意采访Boardman博士或任何妙佑医疗国际 专家，请通过newsbureau@mayo.edu与妙佑医疗国际 媒体关系部联系。[...]

喉切除术（切除喉部的手术）给患者日常生活带来巨大改变，为帮助患者恢复语言功能，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 正乘借再生医学发展的东风，不断完善喉部再生医术。失去喉头后患者无法自然发声，也无法通过鼻子呼吸。深嗅一口花香，吃着最爱的食物大块朵颐，像这样简单的事情，即使他们还能有幸体验，快乐也会大打折扣。妙佑医疗国际 再生医学中心(Center for Regenerative Medicine)大力投资创新，鼓励开发新的治疗方法以实现喉部疾病后的喉头再生和喉部功能恢复。 “一直以来，喉部切除后就无法恢复发音功能，直到最近这种情况才有所改变。接受喉切除术后，有些人宁愿寿命短一些，也不愿忍受身体上的缺陷，”医学博士David Lott这样说道，这位耳鼻喉专家同时也是亚利桑那州再生医学中心的副主任。 在美国，无喉者多达60,000名，其中大部分是喉癌或放疗损伤的后遗影响所致。其他人则是因为喉部经历了不可逆转的创伤。美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)的数据显示，全美每年新增12,000例喉癌病例，因此对新疗法的需求很大。 据国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer，IARC)统计，2020年，全球新发喉癌病例总计为184,615例，在所有追踪的癌症中位列第20位。据国际癌症研究机构报告，2020年全球喉癌致死人数为99840人，在所有追踪的癌症中位列第18位。 行喉切除术后，患者只能通过颈部的气管造口呼吸。这会让患者在社交生活中感到尴尬，也为日常活动带来不便。例如，淋浴时如果有水进入颈部开口，则可能会有溺死的风险。重新学习说话也是一项艰巨的任务。许多无喉者借助假体，通过逼动肺部空气震动瓣膜而发出声音。另一种发声方法是将一个电池驱动装置贴近咽喉部位，借助它发出机器人般的声音。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)正在开发三种修复喉部的方法，这些方法或许可恢复喉部这一复杂器官的形态和功能。 喉移植 得益于显微外科技术的进步，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 成为首家可施行喉移植的诊所。在强大的显微镜下，外科医生可连接细小血管和神经，将已故供者的喉部成功移植到存活患者身上。美国器官共享联合网络(United[...]

值此3月8日国际妇女节之值，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心向所有奋战在医学领域的伟大女性致敬，你们承受着令人难以置信的挑战，在治疗、沟通和改变医疗服务上起到了表率作用。国际妇女节旨在表彰全球女性在社会、经济、政治、文化和科学方面取得的成就。今年的主题是“选择迎接挑战”(Choose To Challenge)，意在呼吁加速实现性别平等。下面我们来认识个体化医学中心八位极具开创精神的女性专家：Veronique Belzil博士，表观基因组学研究员和神经科学助理教授，目前正为改善肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆和其他相关神经退行性疾病的诊断和治疗开展基础研究。她的实验室旨在发现和描绘驱动神经元死亡的遗传、表观遗传和转录后变化，以更好地了解在神经退行性疾病患者中观察到的复杂原因和状况。Belzil博士还致力于开发在人类细胞系中使用基因传递、基因默化、基因编辑和核糖核酸干扰方法的疗法。Margot A. Cousin博士，转化多组学项目的转化基因组学研究员，目前正在努力揭示基因RINT1的改变引起小儿复发性急性肝衰竭(RALF)的潜在机制。她的研究结果还可能有助于治疗更常见的肝病。在发表对这种疾病的初步研究结果后，Cousin及其团队目前正使用细胞生物学，以及先进的基因组学和蛋白质组学技术来分析患者的细胞样本，以求更好地了解RINT1中这些基因变异如何在疾病期间引发肝功能衰竭。此外，Cousin博士正在研究如何利用反义寡核苷酸疗法，来为出现特定基因变异的患者提供个体化药物。这一举措有望将定制疗法带给那些患有罕见的毁灭性遗传疾病，却没有任何具体疗法或治疗方案的患者。  Teresa Kruisselbrink是“行动中的基因组学战略举措”的注册认证基因咨询师、总监和联合负责人。在这一职位上，她与团队齐心协力，在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的三个地点发现、转化和应用新的个体化医疗工具和服务。目前，这项工作的重心是为健康个体提供预测性基因组测试，并通过新的工具和护理模式，拓宽获得基因组学和基因咨询的渠道。她最主要的举措是扩大基因组学的规模，如设计的那样，将其广泛应用于病患照护。最近启动的Tapestry研究将对妙佑医疗国际 的10万名患者进行基因测序。Minetta C.Liu医学博士是肿瘤学部教授兼研究主席，实验室医学和病理科顾问，从事以患者为中心的研究，主要涉及三个领域：(1)开发临床相关的分子标记物，以便对恶性实体肿瘤的治疗效果和患者预后做出最准确的预测；(2)通过血液分析完成多癌症早期检测；(3)开发能够延长早期和转移性乳腺癌存活期的新疗法。某出版物最近报道了她与人合作开展的医学研究：开发和验证一项基于血液进行多癌症检测的临床测试。她们目前正在开展与测试实施有关的前瞻性临床试验。Yuguang Liu博士是电子工程师，也是外科部和微生物群系项目的助理教授兼助理顾问。她最近开发了一种微流控设备，用于对临床样本和环境样本中单个细菌细胞的全基因组和转录组进行测序，这一工作曾在国际空间站进行试验。在此基础之上，她继续开发了一款信用卡大小的数字微流控设备，可供快速检测脓毒血症等细菌感染。另外，她还致力于开发一款数字微流控工具，用于频繁监测免疫介导治疗的反应，以实现个体化、数据驱动的病患照护。Gina Suh医学博士是传染病专家，同时也是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 噬菌体疗法项目的创始人和负责人。Suh博士对于将噬菌体作为治疗感染的新疗法尤为感兴趣，特别是多重耐药和生物膜介导的感染。她在妙佑医疗国际 首次采用噬菌体疗法治疗患者，目前正带头创建妙佑医疗国际 噬菌体疗法项目，并开展临床试验。Marina Walther-Antonio博士是外科部、妇产科部和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学微生物群系项目的助理教授，研究方向是微生物群系对于女性健康的影响，特别是在妇科癌症中的作用。在最近的一项研究中，她发现了与子宫内膜癌相关的微生物群系特征，子宫内膜癌在一定程度上由绝经后期引起。在另一项研究中，她发现，一些已知与子宫内膜癌相关的表观遗传标记会在疾病恶化前几个月到几年发生改变，这为疾病干预和预防提供了新机会。  Liewei Wang医学博士/博士是药物基因组学项目的负责人，也是美国国立卫生研究院药物基因组学研究网络的联合首席研究员。她致力于识别和理解生物标记物如何预测和影响个体对特定药物的反应，特别是用于治疗癌症的药物。在一项研究中，她研究了与接受芳香化酶抑制药类药物初步治疗雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌的患者相关的一系列生物标志物。在另一项名为BEAUTY的研究中，她发现了一系列有助于选择和重新利用表观遗传药物来治疗化疗耐药患者的生物标记物。另外，她正在利用10,000个妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 生物库样本开展一项基于人群的大规模研究，以便预先对76个药物基因进行测序，并将这些信息添加到妙佑医疗国际[...]

在接种COVID-19疫苗后，有部分患者报告出现了淋巴结肿大，考虑到这一症状可能被错误诊断为潜在乳腺癌，由此引发了是否应该重新安排筛查性乳房X光检查的讨论。  “即使您已经接种了COVID-19疫苗，仍然很有必要做一次筛查性乳房X光检查，”Kristin Robinson博士说道，他是佛罗里达州妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 乳腺诊所的一名放射科医生。“您要告知乳房X光检查的技术人员您已经接种了疫苗，并指明注射疫苗的手臂。有了这些信息他们就可以更好地看懂乳房X线检查照片。” COVID-19的预防疫苗可能导致注射疫苗的那条手臂出现腋下淋巴结肿大。您的淋巴结是人体内用来对抗细菌的免疫系统的一部分。淋巴结肿大是一个信号，表明您的身体正在对疫苗起反应，并且正在建立病毒防御。 “乳腺癌会出现腋下淋巴结肿大的症状，”Robinson博士说道。“一旦我们在乳房X光检查中观察到这一症状，我们就会决定做进一步评估，以明确这一症状是由疫苗导致，而不是新发乳腺癌。” 除了预约您的乳房X光检查外，及时接种COVID-19疫苗也很重要。癌症患者罹患COVID-19重症疾病的风险更高，而接种疫苗是帮助预防感染的一大途径。 “女性朋友即使已成功预约了乳房X光检查，同样应该接种COVID-19疫苗，”Robinson博士建议。 如果需要接受预防性筛查或药物治疗，Robinson博士建议患者应尽早进行。 “乳腺癌筛查应尽早，这一点很重要。还有一点也同样重要，就是一旦发现新的乳房问题就应该尽快接受治疗，比如检测到新的乳房肿块，”Robinson博士表示。“如果您出现了新的乳房肿块或乳房问题，您的医疗服务提供者会建议您做一些适当的乳房成像检查。千万牢记一点，无论周围环境发生了什么，都不要延后您的医疗保健服务。定期接受筛查性乳房X光检查能及时发现乳腺癌。” 致新闻工作者：广播级原声片段在英语帖文的末尾提供下载。请注明转载自：“Kristin Robinson，医学博士/放射科/妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。” 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。要采访Robinson博士或梅奥诊所的任何专家，请通过newsbureau@mayo.edu联系梅奥诊所的媒体关系。 为了患者、工作人员和来访者的安全，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 制定了严格的佩戴口罩政策。影像资料中出现的任何未佩戴口罩的人，都是在COVID-19之前拍摄的，或是在已落实社交距离和其他安全措施的非病患照护区域拍摄的。 本文中的资讯在发布时皆准确无误。但由于COVID-19疫情发展的多变性，对此疾病的科学认知以及相关指导和建议自最初发布之后可能发生变化。  要了解更多信息和所有COVID-19报道，请访问妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 新闻网和mayoclinic.org。

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员将一项评估乳腺癌和卵巢癌BRCA2基因遗传变异影响的功能试验的结果与接受基因检测的女性的临床信息相结合，以确定各种BRCA2的意义未明变异(VUS)的临床重要性。这些结果当下已发表在《美国人类遗传学杂志》的一项研究中。 “在美国国立卫生研究院(NIH)临床变异数据库中，BRCA2基因有4565种不同的VUS，”Fergus Couch博士说道，他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的乳腺癌研究人员。该数据库罗列的变异由基因检测实验室和研究团体提交。 Couch博士指出，这4565个变异约占所有由NIH数据库报告的BRCA2变异的50%。他还表示，经检测全球范围内有成千上万个人体内存在这些变异，但是他们无从得知其体内特定变异的临床意义。并且他们的医生既无法利用这些信息来选择乳腺癌或卵巢癌的预防途径，也无法确定针对存在BRCA2变异的肿瘤的靶向治疗方法。 “目前我们依据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG/AMP)的一系列指南来试图确定意义未明的BRCA2变异与癌症的临床相关性，这些指南参考变异的遗传信息以及患者和患者家属的病史信息，”Couch博士说道。 Couch博士和他的团队展开了一项功能试验以确定多种VUS对BRCA2 DNA损伤修复活动的影响。首先，他们表明功能试验能够明确区分已知的致病性致癌变异和已知的不会增加癌症风险的良性BRCA2变异。随后，他们使用该试验研究VUS，并将结果与其他基于ACMG/AMP指南的信息相结合。 “我们发现，此次研究的VUS中有86%被重新归类为良性或致病性，相比之前只有10%左右可被归类为DNA结合域中的错义变体，这是一个重大的进步，”Couch博士说道。“这是首次以这种方式将功能试验与ACMG/AMP信息结合起来，结果证明这种方式非常有效。” Couch博士表示这些结果能帮助患者确定其乳腺癌VUS是良性还是致病性，从而对病患照护产生积极影响。 “对携带良性VUS的患者的评估将根据其个人和家族乳腺癌及卵巢癌病史展开，而不是以基因检测结果为依据，”Couch博士说道。“对于携带致病性变异的患者而言，频繁进行癌症筛查或接受预防性乳房切除术大有益处，能降低他们患乳腺癌的风险。” 这些发现也意味着，此后，卵巢癌患者可以知道自己是否适用于PARP抑制剂的靶向治疗。 Couch博士的此项研究由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的美国国家癌症研究所乳腺癌卓越研究专门项目(SPORE)(P50 CA116201)资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际(Mayo[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员开发出一种新型质子疗法，更具体地靶向可抵抗其他形式治疗的癌细胞。该技术被称为LEAP，即"biologically enhanced particle therapy"（生物强化粒子疗法）的缩写形式。这些发现今日发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 “人体每天因各种内部和外部来源产生数万个DNA病变”，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的放射肿瘤科医生和这项研究的共同负责人Robert Mutter医学博士说到。“因此，细胞已经进化出复杂的修复途径，可以有效地修复受损的DNA。这些修复途径中的缺陷会导致疾病的发展，包括癌症”，Mutter博士说。 “癌症中通常可以观察到ATM-BRCA1-BRCA2 DNA修复途径中的缺陷”，Mutter博士说。“BRCA1和BRCA2修复基因中的乳腺癌和卵巢癌突变是最常见的原因”。 该研究的共同负责人Mutter博士和Zhenkun Lou博士及其同事们研究了一种新型的质子疗法，以靶向具有ATM-BRCA1-BRCA2 DNA修复途径内在缺陷的肿瘤。 “在向癌细胞释放相同的能量（或剂量）中，我们对使用LEAP的密集能量沉积模式与更分散地扩散相同能量的效果进行了比较，这两种模式是传统的光子疗法和质子疗法的典型情况”，Mutter博士说道。“令人惊讶的是，我们发现ATM-BRCA1-BRCA2途径中具有内在缺陷的癌症对新的密集质子技术非常敏感”。 Lou博士说，周围的正常组织得到幸免，它们完整的DNA修复元件仍然保持完好。Lou博士说：“我们还发现，通过共同施用ATM抑制剂来调节人体对DNA损伤的反应，可以在药理学上重新建立DNA修复机制，从而使修复能力强的细胞对LEAP非常敏感”。 Mutter博士说，同基于光子的传统放射疗法相比，质子具有独特的物理特性，使放射肿瘤科医生能够以卓越的精准性避免伤害附近的正常组织。“LEAP是一种具有典范意义的治疗方式转变，通过使用新型放疗规化技术，当质子能量沉积集中到癌细胞时，可以诱导新发现的生物反应，该反应使根据患者的肿瘤生物学特性实现个性化放射治疗成为可能”，Mutter博士说。 Mutter和Lou说，他们的发现是通过与物理学、放射生物学和DNA修复机制方面的专家合作，历经数年的临床前发展带来的产物。Mutter博士和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的放射肿瘤学团队正在进行临床试验的开发，以测试LEAP在多个肿瘤类型中的安全性和有效性。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在一项新研究中发现，染色体不稳定基因USP24在小儿神经母细胞瘤患者中经常缺失，该病是一种侵袭性形式的儿童脑癌。这一发现为该疾病的发展提供了重要的深入了解。研究发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科血液病学家和肿瘤学家Paul Galardy医学博士说：“神经母细胞瘤是一种高度侵袭性的癌症，几乎只影响幼儿”。尽管采用了多种治疗方法，Galardy博士说，每年仍有许多儿童死于这种疾病。 为了确定新的治疗方法，Galardy博士和他的同事检查了一组被称为去泛素化酶(DUB)的酶在该疾病中的作用。之所以选择这种酶家族，是因为它们可以通过药物治疗进行靶向。 “关于DUB在神经母细胞瘤中的作用我们知之甚少”，Galardy博士说。“我们使用了一种计算方法来确定过多或过少的基因对多种人类癌症预后的影响，从而确定可能在治疗神经母细胞瘤中起作用的DUB”。 Galardy博士及其团队使用这种方法鉴定了两个基因，即USP24和USP44，这两个基因最有可能影响年轻神经母细胞瘤患者的预后。他说：“这些基因与精确的细胞分裂最为密切相关”。 Galardy博士说，他的团队发现USP44在细胞分裂中起着重要作用，并且与肺癌的不良预后有关。因此，研究小组将注意力转向了USP24，以了解它可能对神经母细胞瘤有何贡献。 “关于USP24如何起作用我们知之甚少”，Galardy博士说。“据我们观察，其肿瘤具有高度侵袭性的神经母细胞瘤儿童患者USP24水平低，可导致疾病的早期进展或复发”。他说，低水平的USP24通常与侵袭性疾病的其他标志物一起发生，包括MYCN癌症基因的扩增和1号染色体较大片段的丢失。 研究小组还发现，USP24不只是侵袭性疾病的标志物。他们使用缺失USP24基因的基因工程小鼠，发现USP24在保护细胞避免细胞分裂过程中发生的染色体分布错误方面起着重要作用。 “当我们将正常和缺失USP24的细胞进行比较，并检查分裂细胞中的蛋白质水平时，我们发现，甚至缺失USP24两个拷贝之一的小鼠也更容易发生肿瘤”，Galardy博士说。“这帮助我们得出结论，USP24可能在确保准确的细胞分裂中起作用，而小鼠中USP24的缺失会导致肿瘤形成，也可能导致儿童侵袭性神经母细胞瘤的进展”。  关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻. 媒体联系：妙佑医疗国际 公共事务，Joe Dangor邮箱：newsbureau@Mayo.edu

亚利桑那州凤凰城 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的血管和介入放射学家 Rahmi Oklu 医学博士领导的妙佑医疗国际 团队与哈佛大学的 Samir Mitragotri 博士合作，报告了一种新的离子液体制剂的开发，在实验室中，该制剂可杀死癌细胞并能够将化疗药物均匀地输送到肝脏肿瘤及其他实体肿瘤。这一发现可以解决长期困扰着向肿瘤输送药物的问题，并为等待肝移植的肝癌患者带来新的希望。该临床前研究成果发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine) 期刊。 妙佑医疗国际微创治疗实验室主任和该研究的作者 Oklu 博士说，均匀地将药物输送到肿瘤常常充满挑战。这是他和研究小组旨在解决的问题，特别是对于正在等待移植的肝癌患者。 Oklu 博士说，通常使用较高的药物剂量来促进药物向肿瘤的输送，而这些较高的剂量可能会导致明显的毒性。他说：“如果药物不能穿透肿瘤并留在那里，那么它就无法发挥作用”。 当前的治疗涉及烧蚀，该技术涉及加热或冷却肿瘤或将放射性颗粒注入肿瘤的动脉中，以破坏癌细胞并使患者保持在移植标准之内。“可以进行微波烧蚀，而且基本上可以灼伤肿瘤，但是如果肿瘤靠近心脏或其他重要结构，通常就不可行。而且，有时很难找到肿瘤的血液供应结构来注入放射性颗粒”，Oklu 博士补充道。 Oklu 博士及其同事开发了一种离子液体（本质上是一种液态的盐）作为替代方法，通过超声引导的针头注射将药物输送到肿瘤中。作者说，一旦注入，随着离子液体浸没肿瘤，该液体会均匀地沉积化疗药物并杀死癌细胞。 研究人员报告说，这种方法在临床前研究中很成功，这些研究使用了实验室中新鲜切除的人体肿瘤和动物模型中的肝脏肿瘤。此外，作者报告说，在[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在《国际肾脏报告》(Kidney International Reports)中发表的一项研究表明，免疫检查点抑制剂可能会对一些患者产生负面影响，包括导致名为“间质性肾炎”的急性肾炎。免疫检查点抑制剂治疗癌症的方法是刺激免疫系统，使其攻击癌细胞。 “免疫检查点抑制剂改善了包括黑色素瘤、非小细胞肺癌和肾癌在内的多种恶性肿瘤患者的预后，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 肾病学家兼此项研究的高级作者Sandra Herrmann医学博士说道，“但在一些患者中，这种增强的免疫反应可能会以肾脏组织为靶向，导致名为间质性肾炎的急性肾炎。” Herrmann博士表示，肾脏活检是这种疾病的黄金诊断标准。但肾脏活检是侵入性程序，一些患者可能因为出血的风险而无法接受。 “在接受免疫检查点抑制剂疗法的癌症患者中，若使用生物标记物例行评估急性肾损伤的病因，我们的研究由此可以向临床医生和患者提供重要的初次数据。” Herrmann博士说道，“这些生物标记物可帮助医生区分肾损伤是与治疗相关还是出于其他原因，并且还能辅助临床决策。例如，如果发现的损伤与免疫治疗无关，是否应继续接受免疫检查点抑制剂疗法。” 为了这项研究，研究人员跟踪了2014至2020年间，因急性肾损伤而在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊的患者。他们发现，与接受免疫疗法、但出于其他原因出现急性肾损伤（如与其他癌症治疗相关的急性肾小管坏死）的患者相比，如果患者是因为与免疫检查点抑制剂疗法相关的间质性肾炎出现急性肾损伤，其肾功能和炎症的血液标志物、血清肌酐和C反应蛋白，以及尿液标志物（尿视黄醇结合蛋白与尿肌酐的比值）都明显高得多。 “无需侵入性检测，即能分辨癌症患者的急性肾脏损伤是否由特定类型的癌症疗法引起，这一点无疑极为重要。”Herrmann博士表示，“它简化了对患者进行的诊断检查，使过程更加快捷安全，并帮助医生更好地指导患者接受护理。” Herrmann博士表示，急性肾衰竭若归因于免疫检查点抑制剂疗法以外的其他原因，患者可以继续接受癌症免疫疗法，由此挽救生命。此外，她还说道，急性肾衰竭对患者的预后有深远的影响，需要得到适当的治疗，因此及时确定病因非常重要。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 病理学家Fergus Couch博士主持的一项新的多机构研究为携带乳腺癌易感基因遗传突变的美国女性提供了更准确的乳腺癌风险评估。于1月20日星期三发表在《New England Journal of Medicine》（新英格兰医学杂志）上的CARRIERS Consortium研究结果让医疗服务提供者能够更好地评估女性患乳腺癌的风险（其中许多女性都没有乳腺癌家族史），并提供更合适的风险管理策略。 Couch博士说：“在此之前，遗传性乳腺癌基因的基因检测主要针对高危女性，包括有乳腺癌家族史的女性，以及那些在年轻时，如45岁以下便诊断出患有乳腺癌的女性。”他说，目前针对确认存在乳腺癌突变的女性提供的乳腺癌风险评估实际上只适用于高危人群，而不适用于普通人群中的女性。 在CARRIERS Consortium研究中，研究人员选择了美国几项大型人群研究中的32,247名乳腺癌女性和32,544名年龄相近的无乳腺癌女性作为研究对象，对12个已确认的乳腺癌基因进行了遗传性癌症基因检测。通过分析这些女性，研究人员能够更好地了解各种乳腺癌基因的突变频率，并更准确地评估普通人群中携带基因突变的女性罹患乳腺癌的风险。 “没有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险通常较低，”Couch博士说。“但纵观所有女性人群，我们发现30%的基因突变型乳腺癌发生在非高危女性身上。”Couch博士表示，在这项研究之前，还没有什么方法能够准确评估这些女性患乳腺癌的风险。他还指出，研究结果在白人、黑人和西班牙裔女性人群之间具有相似性。 Couch博士预计，乳腺癌专门诊所将使用新的风险评估方法，为没有乳腺癌家族史的女性提供更准确的风险评估。 ### 关于CARRIERS ConsortiumCARRIERS Consortium是美国一个由17项大型流行病学研究组成的研究组，主要关注普通人群中患乳腺癌的女性。CARRIERS旨在利用这些研究参与者提供的信息，提高对乳腺癌遗传和环境风险因素的认识。CARRIERS由国家卫生研究院拨款（R01CA192393和R35CA253187），并获得了乳腺癌研究基金会的资金支持。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻，参阅走进妙佑医疗国际[...]