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3 月 24 日是世界肺结核日 明尼苏达州罗切斯特— 全球抗击肺结核的努力获得了医疗技术的强大助力。精准医学已经用于非传染性疾病（例如癌症）的诊断和治疗，它和远程医学等医疗技术有可能促进结核病的预防和治疗，妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) 肺结核中心的传染病专家和医学主任 Zelalem Temesgen 医学博士 说。  妙佑医疗国际肺结核中心是世界卫生组织的肺结核数字健康与精准医学合作中心。该中心与世界各地的机构合作，以改善肺结核患者的护理质量。 其重点领域包括使用线上学习工具向医疗服务提供者分享最新医学知识，探索如何利用基因组学、其他精准医学能力、支持临床决策的人工智能、与患者联系的移动方式（例如视频门诊和短信），并将这些技术传播到全球各地。  Temesgen 博士说：“仍有太多人患有这种疾病”。“即使美国是肺结核发病率很低的国家，我们仍未实现完全消除该病的目标，要加速我们的进步，还有许多工作要做。此外，我们必须继续为感染率高得多的其他国家和地区提供支持”。 据 WHO 的统计数据，全世界大约 25% 的人感染了引起肺结核的空气传播细菌，而在低收入和中等收入国家，肺结核是十大死亡原因之一。该疾病通常侵袭肺部，但也可能影响大脑、脊柱和肾脏。 妙佑医疗国际肺结核中心的工作包括建立肺结核、艾滋病和相关疾病方面的继续医学教育；该计划包括针对复杂的病例进行会诊，并向参与的机构提供技术援助。这项计划有多学科的多国专家参与，并与拉丁美洲、加勒比海地区、非洲、印度和英国的诸多组织建立了工作关系。 Temesgen 博士说，COVID-19[...]

值此3月8日国际妇女节之值，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心向所有奋战在医学领域的伟大女性致敬，你们承受着令人难以置信的挑战，在治疗、沟通和改变医疗服务上起到了表率作用。国际妇女节旨在表彰全球女性在社会、经济、政治、文化和科学方面取得的成就。今年的主题是“选择迎接挑战”(Choose To Challenge)，意在呼吁加速实现性别平等。下面我们来认识个体化医学中心八位极具开创精神的女性专家：Veronique Belzil博士，表观基因组学研究员和神经科学助理教授，目前正为改善肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆和其他相关神经退行性疾病的诊断和治疗开展基础研究。她的实验室旨在发现和描绘驱动神经元死亡的遗传、表观遗传和转录后变化，以更好地了解在神经退行性疾病患者中观察到的复杂原因和状况。Belzil博士还致力于开发在人类细胞系中使用基因传递、基因默化、基因编辑和核糖核酸干扰方法的疗法。Margot A. Cousin博士，转化多组学项目的转化基因组学研究员，目前正在努力揭示基因RINT1的改变引起小儿复发性急性肝衰竭(RALF)的潜在机制。她的研究结果还可能有助于治疗更常见的肝病。在发表对这种疾病的初步研究结果后，Cousin及其团队目前正使用细胞生物学，以及先进的基因组学和蛋白质组学技术来分析患者的细胞样本，以求更好地了解RINT1中这些基因变异如何在疾病期间引发肝功能衰竭。此外，Cousin博士正在研究如何利用反义寡核苷酸疗法，来为出现特定基因变异的患者提供个体化药物。这一举措有望将定制疗法带给那些患有罕见的毁灭性遗传疾病，却没有任何具体疗法或治疗方案的患者。  Teresa Kruisselbrink是“行动中的基因组学战略举措”的注册认证基因咨询师、总监和联合负责人。在这一职位上，她与团队齐心协力，在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的三个地点发现、转化和应用新的个体化医疗工具和服务。目前，这项工作的重心是为健康个体提供预测性基因组测试，并通过新的工具和护理模式，拓宽获得基因组学和基因咨询的渠道。她最主要的举措是扩大基因组学的规模，如设计的那样，将其广泛应用于病患照护。最近启动的Tapestry研究将对妙佑医疗国际 的10万名患者进行基因测序。Minetta C.Liu医学博士是肿瘤学部教授兼研究主席，实验室医学和病理科顾问，从事以患者为中心的研究，主要涉及三个领域：(1)开发临床相关的分子标记物，以便对恶性实体肿瘤的治疗效果和患者预后做出最准确的预测；(2)通过血液分析完成多癌症早期检测；(3)开发能够延长早期和转移性乳腺癌存活期的新疗法。某出版物最近报道了她与人合作开展的医学研究：开发和验证一项基于血液进行多癌症检测的临床测试。她们目前正在开展与测试实施有关的前瞻性临床试验。Yuguang Liu博士是电子工程师，也是外科部和微生物群系项目的助理教授兼助理顾问。她最近开发了一种微流控设备，用于对临床样本和环境样本中单个细菌细胞的全基因组和转录组进行测序，这一工作曾在国际空间站进行试验。在此基础之上，她继续开发了一款信用卡大小的数字微流控设备，可供快速检测脓毒血症等细菌感染。另外，她还致力于开发一款数字微流控工具，用于频繁监测免疫介导治疗的反应，以实现个体化、数据驱动的病患照护。Gina Suh医学博士是传染病专家，同时也是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 噬菌体疗法项目的创始人和负责人。Suh博士对于将噬菌体作为治疗感染的新疗法尤为感兴趣，特别是多重耐药和生物膜介导的感染。她在妙佑医疗国际 首次采用噬菌体疗法治疗患者，目前正带头创建妙佑医疗国际 噬菌体疗法项目，并开展临床试验。Marina Walther-Antonio博士是外科部、妇产科部和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学微生物群系项目的助理教授，研究方向是微生物群系对于女性健康的影响，特别是在妇科癌症中的作用。在最近的一项研究中，她发现了与子宫内膜癌相关的微生物群系特征，子宫内膜癌在一定程度上由绝经后期引起。在另一项研究中，她发现，一些已知与子宫内膜癌相关的表观遗传标记会在疾病恶化前几个月到几年发生改变，这为疾病干预和预防提供了新机会。  Liewei Wang医学博士/博士是药物基因组学项目的负责人，也是美国国立卫生研究院药物基因组学研究网络的联合首席研究员。她致力于识别和理解生物标记物如何预测和影响个体对特定药物的反应，特别是用于治疗癌症的药物。在一项研究中，她研究了与接受芳香化酶抑制药类药物初步治疗雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌的患者相关的一系列生物标志物。在另一项名为BEAUTY的研究中，她发现了一系列有助于选择和重新利用表观遗传药物来治疗化疗耐药患者的生物标记物。另外，她正在利用10,000个妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 生物库样本开展一项基于人群的大规模研究，以便预先对76个药物基因进行测序，并将这些信息添加到妙佑医疗国际[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 据估计，全世界每10人中就有1人患有慢性肾脏疾病，但他们中的大多数人并不知道自己患有该病。这种缺乏认识尤其令人担忧，因为感染COVID-19的慢性肾脏疾病患者患上严重疾病的风险更高。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的肾病学家，医学士、外科学士、医学博士Andrew Bentall表示，人们需要了解自己患上慢性肾脏疾病的风险并采取措施加以预防，这非常重要。 “控制高血压、糖尿病和肥胖症等风险因素能降低患肾脏疾病的几率，”Bentall博士说，“目前，一旦患上慢性肾脏疾病，基本上就无法治愈。但早诊断和早治疗有助于预防肾脏衰竭，以及避免肾脏移植的需要。” 3月11日（星期四）是世界肾脏日。患有严重慢性肾脏疾病的人通常必须接受透析或肾脏移植治疗。据全球捐献与移植观测组织(Global Observatory on Donation and Transplantation)的报告，2018年全球进行了95,479例肾脏移植手术。 肾脏在身体中起着关键作用，它能过滤体内的废物和多余的液体，然后通过尿液排出体外。慢性肾脏疾病指的是肾功能的逐渐丧失。 以下是一些关于慢性肾脏疾病的关键事实： 某些种族和族裔的人患肾脏疾病的风险较高。非裔美国人、拉美裔美国人、亚裔美国人和美洲原住民更易患上慢性肾脏疾病。例如，根据国家肾脏基金会(National Kidney Foundation)的数据，非裔美国人患肾脏衰竭的几率要高出三倍。女性出现肾脏衰竭的几率更高。根据疾病控制和预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，慢性肾脏疾病在女性中比在男性中更常见，估计有15%的女性被诊断出患有该病，而在男性中这一数据为12%。糖尿病、高血压和肥胖症是关键的风险因素。糖尿病和高血压患者以及肥胖人士患上慢性肾脏疾病的风险更高。其他风险因素包括吸烟、心脏病、有患该疾病的家族史、年龄较大和肾脏结构异常。慢性肾脏疾病早期可能很少有体征和症状。症状可包括恶心、呕吐、食欲不振、疲劳、有睡眠问题和尿量变化。有时患者会出现气短、脚和脚踝肿胀、肌肉抽搐和抽筋、持续瘙痒和胸部疼痛。戒烟和减肥有助于预防肾脏疾病。吸烟会损害肾脏并加重现有的肾脏损害。保持健康的体重也有助于降低患肾脏疾病的风险。控制高血压和糖尿病等慢性病同样至关重要。 妙佑医疗国际(Mayo[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 新研究报告称，社交距离规范限制了COVID-19的传播，但封锁和隔离也造成或加剧了其他健康问题。妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员发现，在疫情期间，孤独感显著增加，友谊感也有所下降。这项于2月20日在《社会科学与医学》杂志上发表的研究还表明，疫情对女性和健康状况较差者有特别严重的不良影响。 研究人员表示，虽然保持身体距离在疫情期间很重要，但人际关系中的距离可能会对一个人的心理健康和幸福造成不应有的伤害。关闭企业和学校、取消社交聚会和活动的决定虽然有效地减缓了疾病的传播，但可能会产生意想不到的社会、心理、经济和药物滥用问题。 “人们应该有意识地努力与他人建立有意义的社会联系”，这项研究的资深作者兼妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 内科医师Jon Ebbert医学博士说道。“在社会紧张和压力重重的时候，人们不仅要互相帮助，而且要积极保持联系。” 为了衡量疫情期间的变化，研究人员对比了1996名患者的调查结果。这些患者于2018年2月填写了一份问卷调查，并于2020年5月美国大部分地区实施居家令期间再次填写了一份问卷调查。这些问题分为六个领域：情感、组织管理（日常活动帮助）、友谊、孤独、被拒绝感和敌意感。 与男性相比，女性在疫情期间的孤独感更高。根据美国的失业数据，研究人员推测一个促成因素可能是女性的就业更可能受到COVID-19疫情的影响。 “工作场所通常是取得社交联系和支持的场所。此外，随着工作从工作场所转移到家庭环境，这可能会使女性的社会关系更加紧张”，第一作者、妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 内科卫生服务研究员和流行病学家Lindsey Philpot博士说道。 最大的变化是友谊的减少，其次是孤独感的增加。 “人际关系有多种形式。我们可能观察到，在传染病大流行期间，女性可能会承受更大的孤独烦恼，”Ebbert博士说。“在社会结构发生重大变化时，我们大家都应该谨记，精心维系友谊，保持活力。” 不过并不全是坏消息，研究团队发现因为情感和组织管理上的支持有所增加，人们对敌意的感知有所减少。不过，那些一开始健康状况较差的人表示他们获得的情感支持有所减少。在被拒绝感方面，研究人员没有观察到任何变化。 “在重大社会变化期间，健康问题较多的人在情感支持方面可能会受到最大的负面影响，而此时却正是他们最需要情感支持的时候，”Ebbert博士说。 研究人员表示，他们的发现得到了压力缓冲假说的支持，该假说的结论是，在压力时期，社会关系可以起到缓冲作用。 “在实施身体距离指令之前，我们受益于被动的社交互动―篮球练习，家长会上与其他家长互动，或是会议间隙与同事聊天，”Philpot博士说。“保持身体距离要求我们与他人接触、联系和相处（虚拟）时更有目的性。因此，人们可以考虑与朋友安排一次虚拟咖啡约会，加入或主持一个线上知识问答之夜，或者拿起电话给家人或朋友打电话。” 调查对象中，处于终身关系的人占77%。63%的调查对象是女性，其中？？78%的人表示自己身体状况良好或非常好，平均年龄为60岁。 研究共同作者全部来自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)，包括Priya[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员将一项评估乳腺癌和卵巢癌BRCA2基因遗传变异影响的功能试验的结果与接受基因检测的女性的临床信息相结合，以确定各种BRCA2的意义未明变异(VUS)的临床重要性。这些结果当下已发表在《美国人类遗传学杂志》的一项研究中。 “在美国国立卫生研究院(NIH)临床变异数据库中，BRCA2基因有4565种不同的VUS，”Fergus Couch博士说道，他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的乳腺癌研究人员。该数据库罗列的变异由基因检测实验室和研究团体提交。 Couch博士指出，这4565个变异约占所有由NIH数据库报告的BRCA2变异的50%。他还表示，经检测全球范围内有成千上万个人体内存在这些变异，但是他们无从得知其体内特定变异的临床意义。并且他们的医生既无法利用这些信息来选择乳腺癌或卵巢癌的预防途径，也无法确定针对存在BRCA2变异的肿瘤的靶向治疗方法。 “目前我们依据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG/AMP)的一系列指南来试图确定意义未明的BRCA2变异与癌症的临床相关性，这些指南参考变异的遗传信息以及患者和患者家属的病史信息，”Couch博士说道。 Couch博士和他的团队展开了一项功能试验以确定多种VUS对BRCA2 DNA损伤修复活动的影响。首先，他们表明功能试验能够明确区分已知的致病性致癌变异和已知的不会增加癌症风险的良性BRCA2变异。随后，他们使用该试验研究VUS，并将结果与其他基于ACMG/AMP指南的信息相结合。 “我们发现，此次研究的VUS中有86%被重新归类为良性或致病性，相比之前只有10%左右可被归类为DNA结合域中的错义变体，这是一个重大的进步，”Couch博士说道。“这是首次以这种方式将功能试验与ACMG/AMP信息结合起来，结果证明这种方式非常有效。” Couch博士表示这些结果能帮助患者确定其乳腺癌VUS是良性还是致病性，从而对病患照护产生积极影响。 “对携带良性VUS的患者的评估将根据其个人和家族乳腺癌及卵巢癌病史展开，而不是以基因检测结果为依据，”Couch博士说道。“对于携带致病性变异的患者而言，频繁进行癌症筛查或接受预防性乳房切除术大有益处，能降低他们患乳腺癌的风险。” 这些发现也意味着，此后，卵巢癌患者可以知道自己是否适用于PARP抑制剂的靶向治疗。 Couch博士的此项研究由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的美国国家癌症研究所乳腺癌卓越研究专门项目(SPORE)(P50 CA116201)资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际(Mayo[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员开发出一种新型质子疗法，更具体地靶向可抵抗其他形式治疗的癌细胞。该技术被称为LEAP，即"biologically enhanced particle therapy"（生物强化粒子疗法）的缩写形式。这些发现今日发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 “人体每天因各种内部和外部来源产生数万个DNA病变”，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的放射肿瘤科医生和这项研究的共同负责人Robert Mutter医学博士说到。“因此，细胞已经进化出复杂的修复途径，可以有效地修复受损的DNA。这些修复途径中的缺陷会导致疾病的发展，包括癌症”，Mutter博士说。 “癌症中通常可以观察到ATM-BRCA1-BRCA2 DNA修复途径中的缺陷”，Mutter博士说。“BRCA1和BRCA2修复基因中的乳腺癌和卵巢癌突变是最常见的原因”。 该研究的共同负责人Mutter博士和Zhenkun Lou博士及其同事们研究了一种新型的质子疗法，以靶向具有ATM-BRCA1-BRCA2 DNA修复途径内在缺陷的肿瘤。 “在向癌细胞释放相同的能量（或剂量）中，我们对使用LEAP的密集能量沉积模式与更分散地扩散相同能量的效果进行了比较，这两种模式是传统的光子疗法和质子疗法的典型情况”，Mutter博士说道。“令人惊讶的是，我们发现ATM-BRCA1-BRCA2途径中具有内在缺陷的癌症对新的密集质子技术非常敏感”。 Lou博士说，周围的正常组织得到幸免，它们完整的DNA修复元件仍然保持完好。Lou博士说：“我们还发现，通过共同施用ATM抑制剂来调节人体对DNA损伤的反应，可以在药理学上重新建立DNA修复机制，从而使修复能力强的细胞对LEAP非常敏感”。 Mutter博士说，同基于光子的传统放射疗法相比，质子具有独特的物理特性，使放射肿瘤科医生能够以卓越的精准性避免伤害附近的正常组织。“LEAP是一种具有典范意义的治疗方式转变，通过使用新型放疗规化技术，当质子能量沉积集中到癌细胞时，可以诱导新发现的生物反应，该反应使根据患者的肿瘤生物学特性实现个性化放射治疗成为可能”，Mutter博士说。 Mutter和Lou说，他们的发现是通过与物理学、放射生物学和DNA修复机制方面的专家合作，历经数年的临床前发展带来的产物。Mutter博士和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的放射肿瘤学团队正在进行临床试验的开发，以测试LEAP在多个肿瘤类型中的安全性和有效性。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在一项新研究中发现，染色体不稳定基因USP24在小儿神经母细胞瘤患者中经常缺失，该病是一种侵袭性形式的儿童脑癌。这一发现为该疾病的发展提供了重要的深入了解。研究发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科血液病学家和肿瘤学家Paul Galardy医学博士说：“神经母细胞瘤是一种高度侵袭性的癌症，几乎只影响幼儿”。尽管采用了多种治疗方法，Galardy博士说，每年仍有许多儿童死于这种疾病。 为了确定新的治疗方法，Galardy博士和他的同事检查了一组被称为去泛素化酶(DUB)的酶在该疾病中的作用。之所以选择这种酶家族，是因为它们可以通过药物治疗进行靶向。 “关于DUB在神经母细胞瘤中的作用我们知之甚少”，Galardy博士说。“我们使用了一种计算方法来确定过多或过少的基因对多种人类癌症预后的影响，从而确定可能在治疗神经母细胞瘤中起作用的DUB”。 Galardy博士及其团队使用这种方法鉴定了两个基因，即USP24和USP44，这两个基因最有可能影响年轻神经母细胞瘤患者的预后。他说：“这些基因与精确的细胞分裂最为密切相关”。 Galardy博士说，他的团队发现USP44在细胞分裂中起着重要作用，并且与肺癌的不良预后有关。因此，研究小组将注意力转向了USP24，以了解它可能对神经母细胞瘤有何贡献。 “关于USP24如何起作用我们知之甚少”，Galardy博士说。“据我们观察，其肿瘤具有高度侵袭性的神经母细胞瘤儿童患者USP24水平低，可导致疾病的早期进展或复发”。他说，低水平的USP24通常与侵袭性疾病的其他标志物一起发生，包括MYCN癌症基因的扩增和1号染色体较大片段的丢失。 研究小组还发现，USP24不只是侵袭性疾病的标志物。他们使用缺失USP24基因的基因工程小鼠，发现USP24在保护细胞避免细胞分裂过程中发生的染色体分布错误方面起着重要作用。 “当我们将正常和缺失USP24的细胞进行比较，并检查分裂细胞中的蛋白质水平时，我们发现，甚至缺失USP24两个拷贝之一的小鼠也更容易发生肿瘤”，Galardy博士说。“这帮助我们得出结论，USP24可能在确保准确的细胞分裂中起作用，而小鼠中USP24的缺失会导致肿瘤形成，也可能导致儿童侵袭性神经母细胞瘤的进展”。  关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻. 媒体联系：妙佑医疗国际 公共事务，Joe Dangor邮箱：newsbureau@Mayo.edu

亚利桑那州凤凰城 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的血管和介入放射学家 Rahmi Oklu 医学博士领导的妙佑医疗国际 团队与哈佛大学的 Samir Mitragotri 博士合作，报告了一种新的离子液体制剂的开发，在实验室中，该制剂可杀死癌细胞并能够将化疗药物均匀地输送到肝脏肿瘤及其他实体肿瘤。这一发现可以解决长期困扰着向肿瘤输送药物的问题，并为等待肝移植的肝癌患者带来新的希望。该临床前研究成果发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine) 期刊。 妙佑医疗国际微创治疗实验室主任和该研究的作者 Oklu 博士说，均匀地将药物输送到肿瘤常常充满挑战。这是他和研究小组旨在解决的问题，特别是对于正在等待移植的肝癌患者。 Oklu 博士说，通常使用较高的药物剂量来促进药物向肿瘤的输送，而这些较高的剂量可能会导致明显的毒性。他说：“如果药物不能穿透肿瘤并留在那里，那么它就无法发挥作用”。 当前的治疗涉及烧蚀，该技术涉及加热或冷却肿瘤或将放射性颗粒注入肿瘤的动脉中，以破坏癌细胞并使患者保持在移植标准之内。“可以进行微波烧蚀，而且基本上可以灼伤肿瘤，但是如果肿瘤靠近心脏或其他重要结构，通常就不可行。而且，有时很难找到肿瘤的血液供应结构来注入放射性颗粒”，Oklu 博士补充道。 Oklu 博士及其同事开发了一种离子液体（本质上是一种液态的盐）作为替代方法，通过超声引导的针头注射将药物输送到肿瘤中。作者说，一旦注入，随着离子液体浸没肿瘤，该液体会均匀地沉积化疗药物并杀死癌细胞。 研究人员报告说，这种方法在临床前研究中很成功，这些研究使用了实验室中新鲜切除的人体肿瘤和动物模型中的肝脏肿瘤。此外，作者报告说，在[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在《国际肾脏报告》(Kidney International Reports)中发表的一项研究表明，免疫检查点抑制剂可能会对一些患者产生负面影响，包括导致名为“间质性肾炎”的急性肾炎。免疫检查点抑制剂治疗癌症的方法是刺激免疫系统，使其攻击癌细胞。 “免疫检查点抑制剂改善了包括黑色素瘤、非小细胞肺癌和肾癌在内的多种恶性肿瘤患者的预后，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 肾病学家兼此项研究的高级作者Sandra Herrmann医学博士说道，“但在一些患者中，这种增强的免疫反应可能会以肾脏组织为靶向，导致名为间质性肾炎的急性肾炎。” Herrmann博士表示，肾脏活检是这种疾病的黄金诊断标准。但肾脏活检是侵入性程序，一些患者可能因为出血的风险而无法接受。 “在接受免疫检查点抑制剂疗法的癌症患者中，若使用生物标记物例行评估急性肾损伤的病因，我们的研究由此可以向临床医生和患者提供重要的初次数据。” Herrmann博士说道，“这些生物标记物可帮助医生区分肾损伤是与治疗相关还是出于其他原因，并且还能辅助临床决策。例如，如果发现的损伤与免疫治疗无关，是否应继续接受免疫检查点抑制剂疗法。” 为了这项研究，研究人员跟踪了2014至2020年间，因急性肾损伤而在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊的患者。他们发现，与接受免疫疗法、但出于其他原因出现急性肾损伤（如与其他癌症治疗相关的急性肾小管坏死）的患者相比，如果患者是因为与免疫检查点抑制剂疗法相关的间质性肾炎出现急性肾损伤，其肾功能和炎症的血液标志物、血清肌酐和C反应蛋白，以及尿液标志物（尿视黄醇结合蛋白与尿肌酐的比值）都明显高得多。 “无需侵入性检测，即能分辨癌症患者的急性肾脏损伤是否由特定类型的癌症疗法引起，这一点无疑极为重要。”Herrmann博士表示，“它简化了对患者进行的诊断检查，使过程更加快捷安全，并帮助医生更好地指导患者接受护理。” Herrmann博士表示，急性肾衰竭若归因于免疫检查点抑制剂疗法以外的其他原因，患者可以继续接受癌症免疫疗法，由此挽救生命。此外，她还说道，急性肾衰竭对患者的预后有深远的影响，需要得到适当的治疗，因此及时确定病因非常重要。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在《循环》杂志上发表了一项新研究，这是首次将混合基因治疗应用于长QT综合征（一种潜在的致死性心律失常）的临床前概念验证研究。 研究人员使用从1型长QT综合征患者的血液样本中再造的跳动心脏细胞，在两个体外模型系统中证明该疗法的潜在治疗效果。该研究并非仅仅靶向LQT1-特异性致病突变基因，而是以整个KCNQ1基因为靶标，因此本研究结果适用于因各种特异性变异而患有1型长QT综合征的患者。 该研究团队由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员组成，分别来自妙佑医疗国际 的以下部门： 心血管内科。分子药理学与实验治疗学科。儿科和青少年医学科。个体化医学中心。再生医学中心。 长QT综合征的患病率约为1/2000。如果不进行治疗，高危患者的10年死亡率估计为50%。 长QT综合征是一种遗传性心律失常，可能导致心跳加快、混乱。心跳过快可能使人突然昏厥。部分患有该疾病的患者存在癫痫发作。在一些严重的病例中，长QT综合征可引起心源性猝死。1型长QT综合征(LQT1)是该疾病最常见的亚型，由KCNQ1基因的致病变异引发。 “基因治疗是治疗各种遗传性心脏病，特别是长QT综合征的新兴领域，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 遗传心脏病专家兼任妙佑医疗国际(Mayo Clinic) Windland Smith Rice综合心源性猝死项目负责人Michael Ackerman医学博士说到。“我们设计并开发出了首款抑制并替代KCNQ1的基因治疗方法，作为1型长QT综合征患者的潜在治疗方案。”Ackerman博士是这项研究的资深作者。 Ackerman博士表示，在过去的二十年里，长QT综合征的治疗已经取得了实质性的进步，但是当前治疗方法，如β-受体阻滞药和除颤器（侵入性较高）仍存在局限性，可导致更多风险和一系列不良副作用。 基因治疗这项技术通过改变患者细胞内基因来治疗由基因缺陷引起的疾病，无需药物或手术。基因由DNA组成，而DNA正是决定身体外形和功能的密码。基因治疗通过替换有缺陷的基因或添加新的基因来尝试治疗疾病。 Ackerman博士指出，此次研究是首次将混合基因治疗（新旧同步）应用于遗传性心脏病。 “如果可以将这种针对“培养皿中的疾病”进行KCNQ1基因治疗试验的治疗效果复制到长QT综合征的非人类动物模型中，那么抑制-替换（混合）基因治疗的前景十分良好，应该可以治疗大部分长QT综合征，并且理论上几乎可以治疗所有可引发猝死的常染色体显性遗传心脏病，”Ackerman博士表示。“有一点很明确，虽然对培养皿中的患者心脏细胞的治疗效果可达到几乎治愈，但是要实现对整个人体的有效治疗，我们还有很长一段路要走。尽管如此，我们仍然为这首个重大里程碑感到十分激动，并期待着下次进步。”[...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 病理学家Fergus Couch博士主持的一项新的多机构研究为携带乳腺癌易感基因遗传突变的美国女性提供了更准确的乳腺癌风险评估。于1月20日星期三发表在《New England Journal of Medicine》（新英格兰医学杂志）上的CARRIERS Consortium研究结果让医疗服务提供者能够更好地评估女性患乳腺癌的风险（其中许多女性都没有乳腺癌家族史），并提供更合适的风险管理策略。 Couch博士说：“在此之前，遗传性乳腺癌基因的基因检测主要针对高危女性，包括有乳腺癌家族史的女性，以及那些在年轻时，如45岁以下便诊断出患有乳腺癌的女性。”他说，目前针对确认存在乳腺癌突变的女性提供的乳腺癌风险评估实际上只适用于高危人群，而不适用于普通人群中的女性。 在CARRIERS Consortium研究中，研究人员选择了美国几项大型人群研究中的32,247名乳腺癌女性和32,544名年龄相近的无乳腺癌女性作为研究对象，对12个已确认的乳腺癌基因进行了遗传性癌症基因检测。通过分析这些女性，研究人员能够更好地了解各种乳腺癌基因的突变频率，并更准确地评估普通人群中携带基因突变的女性罹患乳腺癌的风险。 “没有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险通常较低，”Couch博士说。“但纵观所有女性人群，我们发现30%的基因突变型乳腺癌发生在非高危女性身上。”Couch博士表示，在这项研究之前，还没有什么方法能够准确评估这些女性患乳腺癌的风险。他还指出，研究结果在白人、黑人和西班牙裔女性人群之间具有相似性。 Couch博士预计，乳腺癌专门诊所将使用新的风险评估方法，为没有乳腺癌家族史的女性提供更准确的风险评估。 ### 关于CARRIERS ConsortiumCARRIERS Consortium是美国一个由17项大型流行病学研究组成的研究组，主要关注普通人群中患乳腺癌的女性。CARRIERS旨在利用这些研究参与者提供的信息，提高对乳腺癌遗传和环境风险因素的认识。CARRIERS由国家卫生研究院拨款（R01CA192393和R35CA253187），并获得了乳腺癌研究基金会的资金支持。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻，参阅走进妙佑医疗国际[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 在美国的男性和女性中，每年大约有150万例的心脏病发作和中风事件。性别和年龄在很大程度上影响着谁会出现心脏病发作、治疗心脏病发作的方法以及心脏病发作患者的最终出院后结果。妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员在妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings) 上发表的研究结果中讨论了这些性别和年龄差异。 在这项研究中，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员想了解年龄是否是影响心脏病发作患者性别相关差异的关键因素。研究团队利用来自全国住院病人样本(Nationwide Inpatient Sample)的统一费率住院治疗公开数据，评估了670多万例心脏病发作的住院记录。他们将这些信息按性别分类，并将患者分为四个年龄组：45岁以下、45-64岁、65-84岁和84岁以上。 为了充分比较提供的治疗，研究人员根据心脏病发作的类型对患者进行了进一步分类。在STEMI或ST段抬高型心肌梗死心脏病发作中，向心脏供血的动脉完全阻塞。在NSTEMI或非ST段抬高型心肌梗死心脏病发作中，没有ST段抬高，但通常存在明显的部分动脉阻塞。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的介入性心脏病专家，也是这项研究的第一作者Mohamad Adnan Alkhouli医学博士表示，研究结果显示了关于性别和年龄差异的几个要点。 在所有年龄组中，女性的急性心脏病发作都比男性少。然而，由于84岁以上的女性比男性多，在这个年龄组心脏病发作的女性更多。在NSTEMI和STEMI 组中，与男性相比，女性患心脏病的风险有显著差异。女性更易出现高血压、糖尿病、贫血、房颤、慢性肺病和既往中风，而较少出现既往心脏病发作，并且更少使用植入式除颤器、先前较少接受血运重建或出现心源性休克。 数据显示，在医院的心脏病发作管理方面，男女之间存在明显差异。在NSTEMI组中，任何年龄段的女性接受心脏血管的冠状动脉造影、用球囊导管打开阻塞动脉的血管成形术、重新引导血流的冠状动脉旁路移植术或接受机械循环支持的可能性都低于男性。在STEMI 组，女性也较少接受冠状动脉造影或原发性血管成形术或接受机械循环支持。所有年龄组都是这样。 数据显示，与男性相比，住院结果较差的情况仅限于年纪较轻的女性。在NSTEMI组中，65岁以下的女性死于心脏病发作的可能性比男性更高。STEMI 组中，在85岁以下的患者中也观察到了女性与男性死亡率的差异。对于这两种类型的心脏病发作，年纪较轻的女性出现血管并发症和大出血的可能性更高，但出现中风和急性肾损伤的可能性没有更高。[...]