妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的一项新研究发现,每6名胰腺癌患者中就有1人存在遗传性基因突变。 妙佑医疗国际个体化医学中心(Mayo Clinic Center for Individualized Medicine)的新研究表明,识别胰腺癌的遗传基因突变有助于确定个体化治疗,并有可能延长存活期。 在《Clinical and translational gastroenterology》(临床与转化胃肠病学)上发表的这项研究中发现,几乎每6名胰腺癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变,这很可能使他们易患该疾病。最常见的基因突变是BRCA2基因,被称为“乳腺癌基因”。 “我们发现,有其中一种此类基因突变的患者,尤其是在同源重组修复基因(包括BRCA2)突变的情况下,比没有这种基因突变的患者存活率高50%”,妙佑医疗国际胃肠科医生和肝脏病学家兼这项研究的资深作者Niloy Jewel Samader医学博士说。 “例如,其中两名存活率较佳的患者接受了PARP抑制剂的治疗,这些抑制剂被设计作用于BRCA途径”,Samadder医生说。“一名被诊断为林奇综合征的患者接受了针对其晚期疾病的免疫疗法,并显示已成功稳定病情。” 根据Global Cancer Observatory(全球癌症观察站)的数据,胰腺癌是2020年全球第七大致命癌症,导致约46.6万人死亡,超过了前列腺癌。 在这项研究中,研究人员使用包含80多个致癌或易感基因的测序组合对250名被诊断为胰腺癌的患者进行了检测。相比之下,胰腺癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。 上述胰腺癌患者是参与为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因(或INTERCEPT)研究的一个较大型患者队列的一部分,所有参与的3000名患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。 Samadder医生表示,如果依靠先前基于标准指南的遗传评估方法,这些胰腺癌患者中近30%的基因突变将不会被检测到。 她说,来自这项研究和其他研究的数据表明胰腺癌的基因突变率很高,这导致最近的指南有所改变,主张不管癌症阶段或癌症家族史如何,所有胰腺癌患者应进行基因检测。 “如果我们知道胰腺癌有遗传易感性,则可以使用影像学或血液标记物对这些患者及其家庭成员进行更严密的筛查,以确定早期和潜在可治愈的胰腺癌”,Samadder医生说。“使用通用的检测方法揭露隐藏的遗传性基因突变可以挽救生命。” ###[...]
2021年的一项研究显示,于2017年,估计有约5,770万人因创伤而截肢。创伤性截肢发生率最高的地区是东亚和南亚,其次是西欧、北非和中东,再次是高收入的北美和东欧。据Amputee Coalition(美国截肢者联盟)称,美国每年发生超过185,000起截肢事件。其中大多数是由糖尿病、创伤和癌症导致的下肢截肢。 在肢体缺失后,许多患者选择安装人工肢。然而,对于残肢短的患者,他们的活动能力往往受限,由于套到残肢上并与皮肤形成密合的承筒式假肢贴合不良,因而导致各种额外的健康问题。 “我们发现,由于假肢和残端的皮肤接触面积较小,许多残肢短的患者往往难以在两者间获得良好的吸附密合性。这可能导致假肢脱落,患者必须不断地重新调整他们的假肢,或者因假肢不合适而导致皮肤问题,”妙佑医疗国际(Mayo Clinic)骨外科医生Benjamin Wilke表示。 为了解决这些问题,妙佑医疗国际开设了骨整合门诊部,以帮助残肢较短的患者改善活动能力。 “骨整合是指在手术植入物和骨骼之间进行直接连合,这是骨外科中一个令人兴奋的新领域。这种手术为截肢患者提供了一种改进的假肢接合方式,让截肢后难以穿戴传统承筒式假肢的患者可以提高他们的行走能力,过上正常的生活,”Wilke医生说。 虽然骨整合的问世已有一段时间,但在美国只有少数几个中心拥有实施该手术的专业技能或基础设施。最著名的是Walter Reed National Military Medical Center(沃尔特·里德国家军事医疗中心),不过那里仅为作战退伍军人提供治疗,Wilke医生说。 “妙佑医疗国际采用的医疗护理模式令其在提供这种医疗护理方面具有得天独厚的优势。骨整合需要来自不同领域的团队成员,包括放射科、骨外科、整形和重建外科、物理治疗等等,”他说。“我们非常高兴能够在妙佑医疗国际提供这种医疗程序,让更多的短肢患者都有机会重新获得活动能力并改善生活质量,无论他们是退伍军人还是因癌症或其他问题而截肢的患者。” 两次手术,多种好处 骨整合需要两次医疗程序。在第一次手术中,医生将一个金属植入物直接置入患者残余的骨骼中。给骨骼一段时间生长以附着在植入物周围后,再通过第二次医疗程序将植入物暴露在残肢外,同时以适当的方式缝合肌肉和软组织,以减少患者的感染风险。康复对加强肌肉和骨骼能力必不可少。康复后,患者可以将新的假肢直接连接到植入物上。 整个骨整合过程需要9个月至1年的时间。骨整合手术不仅让患者可以摆脱承筒式假肢,还有助于患者改善步态,Wilke医生表示。 “接受过骨整合手术的患者能够更良好地活动,而且行走步态也比使用传统式承筒的人正常得多,”他说。 患者心声 在得知妙佑医疗国际可提供骨整合后,Mark Detoro感到非常兴奋。12年前,Detoro因一次事故而不得不接受右腿膝盖高位截肢。这位来自佛罗里达州绿湾温泉市的特教老师对于短残肢所带来的挑战深有感触。 “我会戴着假肢去工作,去健身房健身,去修剪草坪。但当我的腿因为出汗而变得湿滑时,假肢就会错位,会硌着我的腿,使我更难行走,”他说。 再者密合处偶尔还会松开。“当在健身房做第四组锻练时,腿就掉下来了,挺有趣的,”Detoro幽默地说。 Detoro最近完成了第一阶段的手术,他对未来可以更活跃感到非常期待。“也许有一天,我可以去跑步,或者去玩立式单桨冲浪,那是我一直想做的事情。不用担心我的腿会掉下来,那真是太好了。”[...]