明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 病理学家Fergus Couch博士主持的一项新的多机构研究为携带乳腺癌易感基因遗传突变的美国女性提供了更准确的乳腺癌风险评估。于1月20日星期三发表在《New England Journal of Medicine》(新英格兰医学杂志)上的CARRIERS Consortium研究结果让医疗服务提供者能够更好地评估女性患乳腺癌的风险(其中许多女性都没有乳腺癌家族史),并提供更合适的风险管理策略。 Couch博士说:“在此之前,遗传性乳腺癌基因的基因检测主要针对高危女性,包括有乳腺癌家族史的女性,以及那些在年轻时,如45岁以下便诊断出患有乳腺癌的女性。”他说,目前针对确认存在乳腺癌突变的女性提供的乳腺癌风险评估实际上只适用于高危人群,而不适用于普通人群中的女性。 在CARRIERS Consortium研究中,研究人员选择了美国几项大型人群研究中的32,247名乳腺癌女性和32,544名年龄相近的无乳腺癌女性作为研究对象,对12个已确认的乳腺癌基因进行了遗传性癌症基因检测。通过分析这些女性,研究人员能够更好地了解各种乳腺癌基因的突变频率,并更准确地评估普通人群中携带基因突变的女性罹患乳腺癌的风险。 “没有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险通常较低,”Couch博士说。“但纵观所有女性人群,我们发现30%的基因突变型乳腺癌发生在非高危女性身上。”Couch博士表示,在这项研究之前,还没有什么方法能够准确评估这些女性患乳腺癌的风险。他还指出,研究结果在白人、黑人和西班牙裔女性人群之间具有相似性。 Couch博士预计,乳腺癌专门诊所将使用新的风险评估方法,为没有乳腺癌家族史的女性提供更准确的风险评估。 ### 关于CARRIERS ConsortiumCARRIERS Consortium是美国一个由17项大型流行病学研究组成的研究组,主要关注普通人群中患乳腺癌的女性。CARRIERS旨在利用这些研究参与者提供的信息,提高对乳腺癌遗传和环境风险因素的认识。CARRIERS由国家卫生研究院拨款(R01CA192393和R35CA253187),并获得了乳腺癌研究基金会的资金支持。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构,为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻,参阅走进妙佑医疗国际[...]
罗切斯特,明尼苏达州 — 2021年2月4日是世界癌症日,当天活动主题旨在强调,每个人应如何帮助减轻全球的癌症负担。2018年,全球范围新增癌症病例1700万例,死亡950万例。 三种主要的血癌是白血病、淋巴瘤和骨髓瘤。多发性骨髓瘤是在名为浆细胞的白细胞中形成的癌症。根据世界卫生组织的数据,2020年,多发性骨髓瘤在新增病例数中排名第21位。 Mustaqeem Siddiqui医学博士是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的血液病学家和多发性骨髓瘤专家。2021年初,他将在阿布扎比的Sheikh Shakhbout Medical City 医院的血液和肿瘤科出任新职务。 Siddiqui博士可以讨论针对多发性骨髓瘤的新研究和各种治疗方法,包括干细胞移植、免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂和靶向药物治疗。其中一些研究包括: 在已接受多发性骨髓瘤治疗的患者中,使用单克隆抗体REGN5458的安全性和疗效。有几家机构参与了这项研究。Siddiqui博士是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 在当地的首席研究员。 治疗多发性骨髓瘤的个体化医疗方法。近年来,妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究员和其他研究人员发现了有利于多发性骨髓瘤细胞存活和繁殖的基因突变信息。研究人员将庞大的基因组数据库浓缩到一个检测组合中,以检测与个别患者的预后和最佳药物疗法相关的基因突变。 Siddiqui博士还可以讨论血液学方面的新研究,包括: CRISPR-Cas9基因编辑在治疗镰刀细胞病和输血依赖型β-地中海贫血(一种遗传性血液疾病)方面颇有希望。 为新诊断为慢性淋巴细胞白血病的患者确定更精确的评估方法的研究。 研究人员正开发新方法来评估抗癌细胞疗法的疗效。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]
在过去五年里,Erasmo Carlos Perdomo Maradiaga从洪都拉斯的不同医生处收到了六个不同的诊断结果。这位26岁的父亲想知道一个准确的答案,尽管新冠疫情肆虐,但他认为还是得去美国一趟,这可能是他获得准确诊断结果的唯一希望。 ________________________________ Erasmo Carlos Perdomo Maradiaga第一次去看医生是因为背部的剧烈疼痛。影像学检查在他的脊柱上发现了一个肿块。洪都拉斯本地的医生认为他患的可能是肺结核,但活检证实这是一种肿瘤。 Erasmo被诊断出患有非霍奇金淋巴瘤,并开始接受化疗。 尽管他的病情一度得到了缓解,但在接下来的五年中,癌症还是复发了数次。在此期间,Erasmo接受了三次活检,得到过六种不同的诊断结果,这是因为非霍奇金淋巴瘤有60多种亚型。 Erasmo有一个年幼的女儿,他的工作是在医疗保健系统担任管理员。据他表示:“我在洪都拉斯的所有医生都难以做出最终诊断,所以很难为我做出治疗规划。医生说他们没有进行活检和病理学检查的技术,让我去美国看看。” 于是,Erasmo联络妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 在洪都拉斯的国际代表处。当地的团队与妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 会说西班牙语的专家们一起为他制定了求医行程。尽管新冠疫情对此行带来了挑战,但Erasmo还是带着获得准确诊断结果的希望,于8月下旬来到了佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。 8月31日,他在保持清醒的情况下,接受了由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 神经外科医生Selby Chen医学博士和Alfredo Quinones-Hinojosa医学博士精准操刀的机器人引导式脊柱活检。 妙佑医疗国际(Mayo[...]
Anissa Cottongim在2019年12月经诊断患有平滑肌肉瘤,这是一种影响身体平滑肌组织的癌症,她当时知道一定要到妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊。51岁的Anissa表示:“妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家顶级医疗机构。因为这种肉瘤很罕见,我需要专科医生的治疗。” 但一开始,这位来自佛罗里达州奥卡拉的居民几乎没有意识到,妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的团队能在多大程度上满足她的需求。 到2020年3月,尽管尝试了几种化疗,但Anissa的癌症还是出现扩散。她的腹部生长了几个肿瘤,而医生说这些肿瘤无法进行手术。除了让她剧痛难当,肿瘤还导致她的体内出现积液,并使她难以进食。 虽然Anissa的住所在两小时车程之外,她的家人还是驱车送她到佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊。她表示:“这里的护理标准要高很多,我信任妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的医生。” 大约在圣诞节前一周,Anissa再次发病,并住进了佛罗里达州的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 医院。那里的医生从她的腹部抽取了近6升的液体。 “我当时非常痛苦。”Anissa在回忆时承认这段经历让她精疲力尽,“我满脑子都是糟糕的想法,整个人心力交瘁。” 2020年12月22日下午,Anissa的母亲Ann Cottongim安排了“阳光特权”服务,也就是让住院患者可以在户外度过一段时间,呼吸新鲜空气,晒晒太阳,让身体合成维生素D。 当她被推到户外时,Anissa发现了奇怪的一幕:一匹马正在医院的急诊科和员工通道之间的草丘上吃草。而且这匹马看起来很眼熟。似乎是Anissa拥有的德国特拉肯纳种马,14岁的Tatendrang。但Tatendrang,通常大家叫他Tate,应该在五小时车程外的亚拉巴马州接受训练和参加比赛。 当她的母亲推着她的轮椅靠近时,Anissa意识到这就是她的马,于是喜极而泣。 视频:Tate突然出现在妙佑医疗国际(Mayo Clinic)[...]