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24年前，当时17岁的Bobbi Heinold被诊断出患有面肩肱型肌营养不良症，这是一种以虚弱为特征（特别是在面部、肩胛骨和上臂）的遗传性肌肉疾病。医生告诉她这会影响她的生活质量。 为了求医，Bobbi和她母亲专程从印第安纳州的家驱车前往位于明尼苏达州罗切斯特的妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。 Bobbi最后接受了手术。为她做手术的团队成员之一是Joaquin Sanchez-Sotelo医学博士/博士，当时他也是妙佑医疗国际的一名骨外科专科培训医生。 2020年11月，Bobbi时隔多年再次回到妙佑医疗国际 ― 不是作为一名病人，而是作为一个母亲。她17岁的儿子Daniel患有相同的病症，计划接受现为妙佑医疗国际骨外科医生和肩肘外科主任Sanchez-Sotelo博士所施行的手术。   Bobbi在Daniel七年级的时候注意到他肩膀周围的肌肉无力。九年级时，他看遍了他们家附近在芝加哥的骨科、神经外科、物理和职业治疗专家。他的症状和他妈妈相似：肌肉无力和翼状肩胛骨。 Daniel说，“她从不在我身边谈论此病症。直到我长大一点，开始显现出疾病症状时，她才开始解释她曾患病以及我将来可能经历什么。” 面肩肱型肌营养不良症通常进展缓慢。面部、肩胛骨和上臂的肌肉受影响最严重。 Sanchez-Sotelo博士说，“从本质上讲，就是控制肩胛骨在空间位置的肌肉随着时间的推移开始变得越来越虚弱，然后肩胛骨开始移离胸壁，进而实际影响患者上肢的功能。” 在整个诊断、手术和康复过程中，Bobbi都依靠她母亲Luann Gerber开车送她往返妙佑医疗国际，并在手术和康复后为她提供支持。 Bobbi说，“我母亲和我一起经历了这个手术，但站在父母的角度经历这个手术和自己接受手术有很大不同。尽管自己接受手术真的很艰难，很痛苦，但我认为在很多方面都比看着我儿子经历手术要容易。” Daniel非常感谢母亲身为过来人的建言。 Daniel说，“进行手术或罹患此病症的过程中我并非盲目无知。而且如果有关病况的任何问题，我都有一个可以倾诉的对象。” 作为一个患者和母亲，Bobbi经历了一系列的情感起伏。如今Bobbi可以理解她的母亲在当时可能有的感受。 Bobbi说，“一方面看着他经历这些真的很揪心，真的很艰难。另一方面，我知道手术带来的好处，我心里又好过些。” 手术期间，Sanchez-Sotelo博士将Daniel的左肩胛骨固定在肋骨上，以稳定他的肩膀。 Sanchez-Sotelo博士表示，“这种手术比较不常见，基本上是将肩胛骨与肋骨连接起来。一般移植骨来自患者自己的骨盆腰系部位。这些骨骼被移动到肋骨和肩胛骨之间的空间，并用钢板上的钢索压紧。” 手术后，Bobbi的肩膀是用石膏固定，而Daniel则装上了固定支架。Daniel知道他的母亲对他处境的感同身受是其他人无法做到的。 Daniel说，“无论我经历了什么，我知道她曾经经历过。我可以问她是怎么挺过来的，或者她在这种情况下做了什么。身边有人经历过、了解情况并能产生共鸣真的很好。她能对我的情况感同身受是别人无做到的。”[...]

明尼苏达州罗切斯特 — Cheryl Willman医学博士被任命为妙佑医疗国际癌症项目执行主任，妙佑医疗国际综合癌症中心主任。Willman博士在入职妙佑医疗国际之前任职于新墨西哥大学综合癌症中心，在那里担任了20年的主任和首席执行官。在Willman博士的领导下，新墨西哥大学综合癌症中心跻身美国国家癌症研究所指定的全国最优秀的综合癌症中心之列。 在新的岗位上，Willman博士将领导亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际综合癌症中心院区点的扩张和战略发展，以及在伦敦和阿联酋阿布扎比新开发的妙佑医疗国际全球癌症项目。 “作为一家满足新墨西哥州多元性人口需求的美国国家癌症研究所指定综合癌症中心的创建者和领导者，Willman博士有着出色的创新和成就功绩，”妙佑医疗国际总裁兼首席执行官Gianrico Farrugia医学博士说：“她在全国癌症界的成就、经验和杰出声誉，使她成为领导妙佑医疗国际癌症项目和妙佑医疗国际综合癌症中心的不二人选。” “有机会与妙佑医疗国际卓越的领导团队及其杰出的癌症医生、科学家和工作人员合作，带领妙佑医疗癌症倡议迈向极具国家和全球影响性的颠峰，我对此感到无比荣幸。”Willman博士说：“通过发展创新平台、伙伴关系和深入的社区参与，我们将努力确保妙佑享有盛誉的癌症护理专长可提供给更多多元的人口和社区。这是一种道德使命。通过扩大和整合杰出的科学成果并将其转化到临床和社区环境中，我们将确保所有人都有机会从癌症研究的进展中获益。” Willman博士是癌症精准医学领域的先驱。她的研究重点是利用基因组学、下一代基因组测序和计算技术来发现新型致癌基因组突变，从而转化为更好的癌症诊断和治疗方法。 Willman参与领导了美国国家癌症研究所的治疗可用性研究以达有效治疗项目，又称为TARGET。该项目是美国国家癌症研究所癌症基因组图谱项目的一部分，重点是对高危白血病进行基因组测序。通过这些研究，她和合作者发现了导致白血病的新型突变，这些突变在具有西班牙裔和美国印第安人血统的人群中更为常见，解释了过去主要通过非西班牙裔白人研究开发的治疗方法对这些人群无效的原因。这些发现已经转化为美国国家癌症研究所资助的几项全国性白血病临床试验，使患者的治疗效果得到显著改善。 Willman博士及其在新墨西哥大学的同事，以及来自TGen和Black Hills美国印第安人健康中心的合作者，现在正在领导美国国家癌症研究所的“患者参与和癌症基因组测序”研究中心之一。通过与部落联盟和美国西南部的西班牙裔社区开展合作，他们专注于探索严重影响美国印第安人和西班牙裔的癌症背后的基因组、环境和行为机制，这些机制导致发病率和治疗效果的巨大差异。通过将临床基因组测序结果实时反馈给患者并鼓励社区参与，他们致力于确保这项工作造福大众，并改善患者的生活。Willman博士在就任妙佑医疗国际的新职位后，将继续与她的合作者一起领导和扩大这一倡议计划。 30多年来，Willman博士一直受到美国国立卫生研究院(NIH)、美国国家癌症研究所以及白血病和淋巴瘤协会的资助。她是一位研究成果被高度引用的临床医学科学家，已经发表了超过250篇论文，作品见诸于各种顶级医学和科学期刊。她还拥有11项专利或申请中的专利。 她获得了美国国家癌症研究所、白血病和淋巴瘤协会、Howard Hughes Medical Institute（霍华德·休斯医学研究所）和W.M. Keck Foundation（W.M.凯克基金会）等众多机构的许多奖项。她还是美国分子病理学会的共同创始人和主席，并且是能源部“科学女性名人堂”的成员。 Willman在美国国家癌症研究所科学顾问委员会、Frederick National Laboratory for Cancer Research（弗雷德里克国家癌症研究实验室）、美国国家癌症研究所-能源部合作工作组以及10个美国国家癌症研究所指定癌症中心的科学顾问委员会任职。她曾获得多项杰出公共服务奖项，包括2001年第16届新墨西哥州”杰出女性”州长奖；2005年新墨西哥州“杰出公共服务奖”；2013年新墨西哥州“La[...]

罗切斯特，明尼苏达州— 妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings)上发表的一项妙佑医疗国际研究表明，被诊断为COVID-19后综合征（也被称为“PCS”、“COVID-19长期综合征”和“SARS-COV-2急性长期症状”）的患者会出现心境障碍、疲劳和认知障碍等症状，可能会对复工和恢复正常活动产生负面影响。 这项研究报道了妙佑医疗国际COVID-19活动康复计划(CARP)首批100名患者的情况，该计划是为评估和治疗COVID-19后综合征患者而建立的首批多学科计划之一。这些患者于2020年6月1日至12月31日期间接受评估和治疗。他们的平均年龄是45岁，68%是女性。他们平均在感染后93天接受评估。 寻求COVID-19后综合征评估的患者最常见的症状是疲劳。在这项研究中，80%的患者报告异常疲劳，59%的患者有呼吸系统症状，相似比例的患者有神经系统症状。超过三分之一的患者报告难以进行基本的日常活动，只有三分之一的患者恢复了不受限制的工作活动。 妙佑医疗国际COVID-19活动康复计划的医学主任及这项研究的第一作者Greg Vanichkachorn医学博士说：“研究中的大多数患者在感染COVID-19之前没有既往合并症，很多患者没有出现与COVID-19相关的严重到需要住院治疗的症状。尽管有衰弱的症状，但大多数患者的实验室和影像学检查结果正常或为非诊断性。而这正是及时诊断PCS并做出有效响应的挑战之一。” 然而，当患者试图恢复正常的日常活动，包括工作时，这些症状往往会带来显著的负面影响。“我们接触的大多数患者都需要接受物理疗法、职业治疗或脑部康复来解决认知损害，”Vanichkachorn博士说。“许多患者有疲劳症状，超过一半的患者报告思维障碍（俗称‘脑雾’），还有超过三分之一的患者在基本生活活动方面遇到困难。许多患者至少几个月内无法恢复正常的工作生活。” 妙佑医疗国际于2020年6月在罗切斯特妙佑医疗国际制定了COVID-19活动康复计划，以照顾COVID-19感染后出现持续症状的患者。除了Vanichkachorn博士之外，来自许多专业领域的妙佑医疗国际工作人员也参与了诊断和治疗。提供的服务包括为在初步评估期间经常报告感觉被抛弃、内疚和沮丧的患者提供心理社会支持。 妙佑医疗国际正在对COVID-19后综合征进行深入研究，部分原因是为了更好地确定该疾病在不同社会经济群体和种族中的表现情况。在先前疫情中已有报告类似COVID-19后综合征的长期症状。 “随着疫情的继续，我们预计会有更多的患者在感染很久后出现症状，医疗服务提供者需要为此做好准备，知道要注意什么，并知道如何才能最好地满足患者的需求，”Vanichkachorn博士说。 急性感染后康复的患者不应该等到出现长期症状后才接受评估。不过Vanichkachorn博士表示，医务人员应该谨慎地推荐昂贵的诊断测试，因为这些测试通常不在保险范围内，也不会提供重要的信息。 这项研究的所有作者均没有利益冲突需要披露。 ### 关于妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings) 妙佑医疗国际学报是一份同行评审的期刊，发表涉及临床和实验室医学、临床研究、基础科学研究和临床流行病学领域的原创文章和评论。妙佑医疗国际学报由Mayo Foundation for Medical Education and Research基金会赞助，旨在推动医生教育事业的发展。[...]

罗切斯特，明尼苏达州— 呼吸气溶胶是呼吸气体的常见组成部分，也是COVID-19等呼吸道病毒传播给他人和各种表面的常见途径。在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 对心脏病患者进行运动负荷试验的研究人员发现，随着运动强度的增加，房间周围气溶胶的浓度也会增加。他们还发现，高效微粒空气过滤器(HEPA)可有效地过滤气溶胶，减少患者之间更换清新空气所需的时间。 两项研究均发表在CHEST期刊上。 明尼苏达州罗切斯特妙佑医疗国际心肺运动负荷试验主管及两项研究的资深作者Thomas Allison博士表示：“我们的工作是在妙佑医疗国际心血管内科领导的支持下进行的，他们在疫情开始时就认识到需要采取特别措施来保护患者和工作人员避免感染COVID-19，同时又能继续为所有需要的人提供高质量的心血管护理。由于缺乏可靠的指引来做到这一点，我们组建了一个研究小组，希望通过科学测试和数据来寻找答案。” 在第一项研究中，为了确定各种强度的运动所产生的气溶胶的特征，Allison博士的团队在一个气流受控的塑料帐篷中建立了一个特殊的气溶胶实验室。其中使用了两种类型的激光束微粒计数器在骑健身自行车的人的前、后和侧面测量气溶胶浓度。八名运动志愿者佩戴设备来测量他们的耗氧量、换气量和心率。 在测试过程中，志愿者首先进行五分钟的静息呼吸，然后在监测和指导下进行四轮三分钟的分阶段运动，心率保持在其年龄预测心率的25%、50%、75%和100%。然后是三分钟的平静时间。研究结果在线发表于CHEST上。 在整个测试过程中，气溶胶的浓度呈指数级增长。具体来说，在50%静息心率或更高的心率下进行运动时，气溶胶浓度明显增加。 Allison博士表示，“从某种意义上，我认为我们已经解开了许多人的疑问，即健身房被关闭和大多数运动负荷试验实验室关闭的原因。在我们的研究之前，运动负荷试验未被列为产生气溶胶的程序，因为之前没有人专门进行过相关研究。在测试过程中，运动会产生数以百万计的呼吸道气溶胶，据报告其中许多气溶胶的大小具有携带病毒的潜力。运动强度越高，产生的气溶胶越多。” Allison领导的后续研究将重点放在如何在受试者呼出气溶胶后立即将其从空气中过滤掉，从而减少运动负荷试验期间产生的气溶胶。研究人员使用了类似的设置，包括受控气流运动帐篷、微粒计数器和固定式自行车，但增加了一个带通风罩的便携式HEPA过滤器。 六名健康的志愿者完成了与先前研究相同的20分钟运动负荷试验，首先是在没有过滤措施的情况下，然后是在使用便携式HEPA过滤器的情况下。 另外，还进行了一项单独的实验，通过使用人工产生的气溶胶来测试临床运动负荷试验实验室中气溶胶的清除时间，即清除99.9%的气溶胶需要多长时间。研究人员首先在现有供暖、通风和空调条件下进行了测试，然后在增加便携式HEPA过滤器的情况下进行了测试。 “研究清除时间告诉我们，在完成对前一名患者的测试后，我们需要多久才能将一名新患者安全地带入实验室。HEPA过滤器将这一时间缩短了50%，从而允许进行更多必要的测试以满足我们心血管医学实践的临床需求，”Allison博士说。 该研究团队通过HEPA过滤器落实了美国疾病控制和预防中心关于增强气流以减少气溶胶的指南，并证明其在运动负荷试验中效果良好：HEPA过滤器可从空气中清除96% (±2%)剧烈运动期间产生的所有大小的气溶胶。 “因此，我们能够恢复每天进行多达100次运动负荷试验的做法，并确保在我们的运动负荷试验实验室中没有任何COVID传播，”Allison博士说。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，取得更多妙佑医疗国际的新闻信息。关于COVID-19的详情，包括妙佑医疗国际的冠状病毒分布图追踪工具含有的14天COVID-19趋势预报，请访问妙佑医疗国际COVID-19资源中心。 媒体联系： 请联系妙佑医疗国际公共事务部：Terri Malloy，电话：507-284 5005，邮箱：newsbureau@Mayo.edu

罗切斯特，明尼苏达州― 某些类型的心脏疾病可能很难发现，例如无症状的低射血分数，特别是在治疗最有效的早期阶段。心电图AI引导下的低射血分数筛查(EAGLE)试验旨在确定利用心电图数据开发的人工智能(AI)筛查工具是否能改善常规实践中这种病症的诊断。根据发表在《自然医学》上的研究结果，答案是肯定的。 收缩期低射血分数定义为心脏无法在每次跳动时足够强烈地收缩，以从其腔室中抽出至少50%的血液。超声心动图可用于诊断低射血分数，但这种费时的影像学检查与12导联心电图相比需要更多资源，后者是一种快速、便宜且随时可用的检查方法。AI支持的心电图算法通过卷积神经网络测试和开发，并在后续研究中得到验证。 EAGLE试验在明尼苏达州和威斯康星州的45家医疗机构进行，包括乡村诊所、社区和学术医学中心。来自120个医疗小组的共计348名初级保健临床医生被随机分配到常规护理组或干预组。干预组由电子病历提示低射血分数筛查阳性结果，促使他们要求进行超声心动图检查以确认。 “AI支持的心电图检查可以识别先前可能会漏诊的患者，帮助在现实中诊断低射血分数患者。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏电生理专家Peter Noseworthy（医学博士）说道。Noseworthy博士是该研究的资深作者。 在8个月内，22,641名成人患者在试验中的临床医生护理下接受了心电图检查。AI在6%的患者中发现了阳性结果。接受超声心动图检查的患者比例总体相似，但在筛查结果为阳性的患者中，接受超声心动图检查的干预患者比例更高。 “相比常规护理，AI干预使低射血分数的诊断率总体提高了32%。在阳性AI结果的患者中，诊断率相对提高43%，” 妙佑医疗国际心血管疾病健康结果研究员兼该研究的第一作者Xiaoxi Yao博士说：“从绝对意义上讲，每筛查1000名患者，AI筛查比常规护理多产生5例低射血分数新诊断。” “有了EAGLE，随时可在电子病历获取这些信息，护理团队可以看到结果并决定如何使用这些信息，”Noseworthy博士说：“重点是，随着时间的推移，我们可能会看到AI在医学实践中的更多应用。这取决于我们如何使用它，我们需要找到一种改善护理和健康结果但不会给一线临床医生带来过重负担的方式”。 另外，EAGLE试验使用了一种正偏差法来评估了AI筛查信息的前五名护理团队用户和前五名非用户。Yao博士表示，这种学习和医生反馈的循环将展示出如何在实践中改进AI技术的适应性和应用。 EAGLE是证明AI在常规实践中的价值的最早大规模试验之一。这种低射血分数算法已获得美国食品药品监督管理局的突破性认证，是由妙佑国际开发的几种算法之一并已授权给Anumana Inc.。Anumana Inc.是一家专注于解锁隐藏的生物医学知识的新公司，，旨在实现早期发现和加快心脏疾病的治疗。低射血分数算法先前也已授权给Eko Devices Inc.，专门用于胸部外用手持式设备。 EAGLE试验得到了妙佑医疗国际Robert D. and Patricia E. Kern[...]

罗切斯特，明尼苏达州 ― COVID-19感染可能对部分儿童和青少年，以及成人的健康产生长期影响。虽然大多数COVID-19儿童感染者症状轻微或根本没有症状，但对于任何COVID-19感染者而言，即使病情轻微或没有症状，感染也可能产生长期影响。 “长期COVID-19或长期症状患者是指COVID-19感染者的一个亚群。他们不是在感染后的几周内康复，而是长期存在症状，通常持续数周甚至数月，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic)儿科传染病医生Nipunie Rajapakse（医学博士）说道。 “不是每个人都会发生这种情况，”Rajapakse博士解释说，“我们正试图了解为什么只是部分而不是所有患者都会发生这种情况。” 业界已经就此现象展开一些研究。例如，美国国家卫生研究院正在研究COVID-19对儿童的影响，包括儿童感染者的长期结果。 “我们已经做了很多努力，首先是想办法识别这些患者，并找出我们可以帮助他们的最佳方法，”Rajapakse博士说，“出现这些症状的患者即便可以回到学校、回到工作岗位、回到他们可能参加过的运动项目，可能也很难恢复到以前的身体机能水平。” “长期COVID-19带来的真正挑战之一在于，它不是一种状况或一组症状，”Rajapakse博士说，“患者自述的症状五花八门，如严重疲劳、肌肉酸痛、疼痛、喉咙痛、发热、呼吸困难，每个人几乎都有这些症状的独特组合。这些症状可能持续不同的时间，并且严重程度各异。” 长期COVID-19症状可能包括： 困倦或疲劳。难以思考或集中注意力（有时称为“脑雾”）。头痛。嗅觉或味觉丧失。站立时头晕。 部分人出现长期COVID-19症状的原因或频率尚不清楚。这些症状也可能与许多其他慢性疾病的症状重叠，因此必须进行全面的医学评估，以确保不是其他医学问题导致症状。 “至于为什么会出现这些症状？是由于病毒本身对某些器官系统的影响，或者更多的是由于免疫系统的影响及其对感染的反应？人们目前尚存有很多疑问。造成这种情况的原因可能有很多，”Rajapakse博士说，“但我认为最初的工作重点是想办法识别这些患者，把他们送到可以帮助他们的医疗机构，并设法了解导致出现这种情况的根本原因。” 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，取得更多妙佑医疗国际的新闻信息。关于COVID-19的详情，包括妙佑医疗国际的冠状病毒分布图追踪工具含有的14天COVID-19趋势预报，请访问妙佑医疗国际COVID-19资源中心。 媒体联系： 请联系妙佑医疗国际媒体关系部：Sharon Theimer。邮箱：newsbureau@mayo.edu。

罗切斯特，明尼苏达州— 妙佑医疗国际的数据科学家曾制作高精度计算机模型，用于预测美国COVID-19病例的趋势。目前，他们又开展了一项新的研究，研究结果表明，提高疫苗接种率对于减少病例和控制疫情至关重要。根据妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings)上发表的一项研究，疫苗接种计划在明尼苏达州产生了显著的影响，控制住当前的阳性病例率不至发展为危急水平，从而令ICU病房不堪重负并导致更多的发病和死亡。 此项研究概述了疫苗接种趋势对疫情未来走向的重要性，以及妙佑医疗国际的COVID-19预测模型如何根据疫苗接种速度，评估未来趋势。妙佑医疗国际的研究人员估算，如果没有开发出疫苗，今年春天，明尼苏达州医院的ICU会达到住进超过800名患者的峰值。这些预测考虑了SARS-CoV-2病毒的新变异，以及当前的公共卫生措施和戴口罩的标准。 相比上一次病例激增的高峰时期（也就是去年12月1日）明尼苏达州的新冠患者ICU入住人数，如果没有开发出疫苗，预测的ICU入住率将超过这个数字的两倍。 作者表示：“很难弄清目前这种高传播率在多大程度上是由于病毒新的变异，而不是由于社会行为的变化。但不管是什么原因，在目前的环境下，若没有接种疫苗，很可能会导致迄今为止最大规模的病例激增。” 此项研究估算，如果到4月初，明尼苏达州的人口疫苗接种率达到75%，则到7月初，每10万名居民中的7天平均病例数、住院的COVID-19患者数量，以及ICU中的患者数量将大幅下降。作者称：“根据该模型，达到这种水平的疫苗接种率将可完全控制病例增长（即使在最近传播率上升的情况下也是如此），并可立即将病例和住院人数降至非常低的水平。” 此项妙佑医疗国际研究由Curtis Storlie博士和Sean Dowdy医学博士负责，他们的团队开发了计算机模型，用于预测COVID-19对于入院率的影响，并帮助指导妙佑医疗国际应对疫情。妙佑医疗国际的预测模型也已与明尼苏达州的公共卫生部门领导人分享，用于为去年的关键决策提供信息支持。 如需妙佑医疗国际对于国内COVID-19趋势的预测，请访问妙佑医疗国际COVID-19资源中心在线查看。新型冠状病毒地图追踪工具提供以县为单位的COVID-19病例信息以及全国趋势。 在去年疫情爆发时，妙佑医疗国际的数据科学家开发了预测模型，用于评估COVID-19病例激增的时间和地点。该模型准确预测了COVID-19病例和住院激增的时间和幅度，使妙佑医疗国际能够做好准备，确保既能保障患者和工作人员的安全，又能提供最佳的护理。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，取得更多妙佑医疗国际的新闻信息。关于COVID-19的详情，包括妙佑医疗国际的冠状病毒分布图追踪工具含有的14天COVID-19趋势预报，请访问妙佑医疗国际COVID-19资源中心。 媒体联系：请联系妙佑医疗国际媒体关系部：Sharon Theimer。邮箱：newsbureau@mayo.edu。

明尼苏达州罗切斯特 ― 虽然研究人员早已知道女性在妊娠期间会出现一些可导致肾结石形成的生理和解剖变化，但一直没有掌握可表明两者之间存在联系的证据。现在，妙佑医疗国际的研究人员相信他们找到了相关证据。 研究团队在一项观察研究回顾了1984年至2012年近3000名女性患者的病历，发现妊娠会增加首次出现症状性肾结石的风险。这种风险在分娩前后达到峰值，在分娩后一年内有所下降，不过在分娩一年后仍有出现肾结石的微小风险。 这项研究入组了945名首次出现症状性肾结石的女性和1890名年龄相当的女性对照受试者，研究结果已发表在《美国肾脏病杂志》上。这项研究的目的是确定首次出现症状性肾结石的风险是否会因为妊娠而增加，以及妊娠之前、期间和之后不同时间段的风险是否有所不同。 “我们怀疑妊娠期间发生肾结石事件的风险很高，但令我们惊讶的是，在分娩后一年内这种风险仍然很高”，妙佑医疗国际肾病学家兼这项研究的资深作者医学博士Andrew Rule说。“分娩一年后发生肾结石事件的风险仍然略高。这一发现意味着，虽然妊娠期间形成的大多数肾结石都可在早期通过排石疼痛而被发现，但有些结石可能在肾脏中保持稳定较长时间而未被发现，直到它们发生移动并导致排石疼痛。” 症状性肾结石事件是孕妇最常见的非产科住院诊断。研究显示，每250-1,500次妊娠中会出现1次症状性肾结石事件，最常出现在妊娠中晚期。虽然不常见，但肾结石可以引起严重的并发症，包括先兆子痫、尿路感染，甚至可能导致未足月分娩、未足月娩出和妊娠丢失。 Rule博士说，由于担心辐射暴露，诊断肾结石的影像学方法有限，因此妊娠期肾结石的诊断具有挑战性。产科问题也会使这种疾病的治疗变得复杂。 妙佑医疗国际肾病学家兼这项研究的通讯作者医学博士Charat ThongPrayon表示，妊娠导致肾结石的形成可能有几个生理原因。妊娠期间，由于孕激素升高引起的输尿管压迫和输尿管松弛可导致体内尿路闭塞。此外，妊娠期尿钙排泄增加和尿液pH值升高可导致磷酸钙结石的形成。 意识到妊娠期和产后出现肾结石的风险更高，这有助于医疗保健提供者为妇女提供诊断和预防策略。 “肾结石导致的尿路梗阻会引起疼痛，一些患者称之为他们经历过的最剧烈的疼痛”，Thongprayoon博士说。“妊娠期间，肾结石可能导致严重并发症，本研究结果表明，患者可能有必要进行有关肾结石的产前咨询，特别是对于具有诸如肥胖症等其他肾结石风险因素的女性而言。” 预防肾结石的一般饮食建议包括多喝水和低盐饮食。妙佑医疗国际专家还建议妊娠期间适当摄入钙，每天至少1,000毫克，最好从奶制品等饮食来源摄入，而不是服用钙补充剂。 这项研究调查了罗切斯特流行病学项目的数据，该项目由明尼苏达州和威斯康星州的诊所、医院和其他医疗机构以及同意共享病例进行研究的社区成员合作开展。该项目让人们得以开展旨在探索疾病原因、疗法和药物的重要研究，并得到了美国国立卫生研究院、美国公共卫生局和美国转化科学促进中心的支持。 这项研究还得到了妙佑医疗国际奥布莱恩泌尿学研究中心的支持，并获得了美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所的拨款。作者声明其与研究活动没有相关的经济利益。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构，以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网，取得更多妙佑医疗国际的新闻信息。关于COVID-19的详情，包括妙佑医疗国际的冠状病毒分布图追踪工具含有的14天COVID-19趋势预报，请访问妙佑医疗国际COVID-19资源中心。 媒体联系： 请联系妙佑医疗国际公共事务部：Kelley Luckstein。邮箱：newsbureau@mayo.edu

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际的一项新研究提供的证据表明，结直肠癌通常“烙印”在家族基因中，从一代传给下一代。 这项研究发表在《临床胃肠病学和肝脏病学》杂志上，妙佑医疗国际个体化医学中心的研究人员在该研究中发现，每6名结直肠癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变，这很可能使他们易患该疾病。此外，研究人员还发现，如果依赖遵循指南的标准方法，这些病例中有60%不会被发现。 Niloy Jewel Samadder 医学博士是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的资深作者。他表示，“我们发现361名结直肠癌患者中有15.5%带有与他们的癌症发展相关的遗传性基因突变。我们还发现，在这些患者中，有超过十分之一在基因检测结果的基础上对内科或外科疗法进行了调整。” 这些患者接受了包含80多个致癌或易感基因的测序组合检测。相比之下，结直肠癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。 上述结直肠癌患者是参与为期两年的INTERCEPT研究的一个大型患者群组（3,000名患者）的一部分，这些患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。  “通过INTERCEPT研究，个体化医学中心提出了一个与所有癌症患者相关有待回答的问题”，该中心副主任Aleksandar Sekulic医学博士兼哲学博士说。“Samadder博士及其同事发表的研究结果为基因在结肠癌发展中发挥的作用带来了新的认识。” 结直肠癌研究结果强调，使用通用的检测方法和更广泛的基因检测组合发现隐藏的遗传性基因突变可以为家族癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。 根据美国癌症协会的数据，结直肠癌是美国第二大癌症死亡原因。根据国际癌症研究机构的数据，它也是2020年全球第二大癌症死亡原因。与许多其他难以在早期发现的癌症不同，结肠癌始于息肉，而息肉可以在结肠镜筛查中检测到并切除，从而防止癌症的发展和扩散。美国癌症协会建议有结直肠癌一般风险的人士在45岁时开始进行定期筛查。 “结直肠癌筛查是预防这种致命性疾病和许多由此造成的不必要死亡的重要手段”，Samadder 博士说。“筛查方法可包括结肠镜检查、粪便检查甚至是专门的CAT扫描。” 在这项研究中，Samadder博士及其团队检查了患者与生俱有的使其易患癌症的基因变异或突变。突变是指DNA中基因的异常变化。基因突变可通过多种方式影响细胞，包括干扰蛋白质或造成基因被激活。 尽管许多导致结直肠癌的突变都是偶然发生在单个细胞中（原因包括环境因素、饮食、吸烟和饮酒），但研究证实许多属于遗传性的突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。 “尽管在通常与结直肠癌相关的基因中发现了最常见的突变，但我们也发现了，通常与乳腺癌和卵巢癌相关的基因中存在大量突变”，Samadder博士解释道。“这或许让我们可以根据癌症的独特遗传基础来使用新型靶向疗法，例如，结肠癌患者可以使用乳腺癌药物。” 与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与血缘亲属拥有相同的遗传性致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。  “遗传学的力量在于我们可以预见其他家庭成员会罹患的癌症”，Samadder博士说道。“这可以让我们针对高危个体进行癌症筛查，并有望在家庭的下一代中完全预防癌症。” 在研究中，发现存在基因突变的患者的所有血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总体而言，这些家庭成员中只有16%接受了检测，这可能表明基因检测存在与财务无关的障碍。  Samadder博士表示，下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际的所有癌症患者的护理中。 “我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致他们的癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期”，Samadder博士说。 基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae[...]

妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 正在利用一种新型疗法来提高重度烧伤后机体自我修复疤痕组织的能力。妙佑医疗国际 的皮肤科医生现在能够通过激光疗法促进烧伤皮肤的再生能力，并尽可能改善皮肤外观和功能。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 再生医学中心率先推出这种新型再生疗法，由此掀起了一场医学实践的变革，并为需求无法得到满足的患者提供了新的治疗选择。 “皮肤是人体最大的器官，其具有惊人的再生能力，”目前就职于亚利桑那州妙佑医疗国际 的皮肤科医生Elika Hoss医学博士说道。“使用激光治疗疤痕的目标是让皮肤恢复到受伤前的状态。我们希望能淡化皮肤的受损痕迹，让它更柔软、更有弹性，最终使皮肤的质地、厚度和颜色趋向正常。” 据美国烧伤协会统计，美国每年有近50万人遭受严重烧伤并需就医。患者通常需要接受植皮来覆盖并修复重度烧伤创面。然而，植皮的组织有时会起皱或收缩，导致创面区域的皮肤弹性大大降低。 “烧伤疤痕的严重程度取决于皮肤的愈合时间和创面炎症的严重程度。某些患者会出现持续性炎症，并且由于愈合时间过长，会导致疤痕增厚、瘙痒和疼痛，”Hoss博士表示。 皮肤经历严重烧伤后，身体的愈合能力将被唤醒，从而产生大量炎症细胞、血管和成纤维细胞（可生成胶原蛋白）。胶原蛋白是一种构成皮肤基础的蛋白质。激光治疗常用于美容手术，如今也可用于修复烧伤疤痕等脆弱皮肤，且效果良好。研究表明，激光可以恢复胶原蛋白的正常活力并平衡愈合所需的重要生长因子，从而帮助修复疤痕组织。保险公司已开始将旨在改善疤痕皮肤功能的激光疗法纳入承保范围。不同保险计划的政策各不相同，因此患者应与保险公司确认激光治疗是否在其承保范围内。 外科手术的替代方案 在Hoss博士收治的患者中，有一位在重大灾难事故后全身烧伤面积超过8%，包括脸部和手臂。疤痕组织堆积再加上移植皮肤收缩，导致这名患者无法自然伸展手臂或转动脖子。对于这种情况，当时的标准治疗方案是通过多次手术为其植入皮下组织扩张器。对患者来说，一次又一次的手术十分难以接受。 Hoss博士接手该患者后，建议通过两种激光治疗为其进行微创手术： 脉冲染料激光在这种治疗中，黄色光束通过调节局部免疫系统和血管而改善疤痕的发红现象和粗糙纹理。微剥离式分次换肤在这种治疗中，将利用二氧化碳激光的微束能量汽化部分皮下组织，在皮肤内形成许多小洞。二氧化碳激光能刺激皮肤生成新的、更健康的胶原蛋白来促进愈合。此手术有助于修复疤痕组织，使其纹理和厚度趋向正常。这种激光还可改善疤痕皮肤的弹性和组织的紧致性。另外，这种手术还可结合“激光辅助药物输送”手术，将外用抗炎药物送入患者皮下深处以促进组织愈合。 “接受我们的激光手术后，患者伸展手臂和转动脖子的活动能力提高了50%，”Hoss医生表示，“这种手术可以显著恢复皮肤健康并改善疤痕组织的外观。这类治疗的另一个好处是可以缓解疼痛和瘙痒，降低对止痛药的需求。” 激光治疗可能需要长达6个月才能实现修复效果。激光皮表重建疗法并不能完全消除外科手术的需求，但使用这种疗法的患者只需另外再接受少量手术或微创类手术即可获得显著的组织修复效果。 ____________________________________________________ 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。如果您有意采访Elika Hoss博士或任何妙佑医疗国际 专家，请通过newsbureau@mayo.edu与妙佑医疗国际 媒体关系部联系。

COVID-19疫情对癌症的诊断与治疗产生了巨大的影响。以结肠镜检查为例，其数量在过去一年便减少了90%。在接受筛查的人数有所下降的同时，专家称，50岁以下人群罹患结直肠癌的人数却在继续上升。这一趋势在20世纪90年代初便初见端倪。 “在这些新增病例中，大部分皆处于40到49岁这个年龄段，但有一半的年轻结直肠癌患者都在40岁以下。”妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的胃肠科医生Lisa Boardman博士说道。“我们曾经认为结直肠癌是一种老年疾病。但随着全球结直肠癌病例数的增加，除了衰老以外，显然还有其他因素导致了结直肠癌的发生。”  根据世界卫生组织的数据，结直肠癌主要影响的是50岁以上的人群，但最近的研究却表明，它在年轻人中的发病率正在上升。从总量上看，世卫组织将结直肠癌列为了仅次于乳腺癌和肺癌的全球第三大常见癌症。每年，全球大约会新增190万例结直肠癌病例。全世界每年约有935,000人死于结直肠癌。 但为什么罹患结直肠癌的人群会年轻化了呢？  “这种情况并非由已知的遗传病引起。我们发现，在早发型或青年型结肠癌患者中，只有约20%的人具有遗传性的基因变化。其他的大多数都不具遗传背景。”Boardman博士说。“最有可能的解释是，它可能与我们的饮食改变、肥胖率上升和体育锻炼减少有关，但是在这一点上，为何会有越来越多的年轻人被诊断出患有结直肠癌，目前我们还不太清楚。” 开展结直肠癌筛查以及对可能发展为癌症的癌前息肉进行筛查，便是希望能在早期更有可能治愈的阶段发现癌症。“之后，我们便可以通过息肉切除术找出并切除结直肠癌癌前息肉，从而达到预防的效果。筛查也意味着这项检查要在一个人出现任何可能由癌症或息肉引起的体征或症状之前进行。”Boardman博士说道。 美国预防医学工作组建议从50岁开始接受筛查。根据自身的风险因素，部分人群可以将这个筛查时间提前。例如，考虑到非裔美国人患结直肠癌的风险更高，所以工作组的建议是，他们可以从45岁开始便接受筛查。  由于大多数的年轻人不会特意去接受此类筛查，所以尤其需要注意以下症状：腹痛、大便习惯的改变、体重无故或意外减轻、便血或者黑便。如果血液从肿瘤渗漏，那么还可能导致疲劳和贫血（一种可以通过血液检查发现的携氧血红蛋白减少的症状）。 该癌症的风险因素包括： 家族史。炎症性肠病。糖尿病。低纤维和高脂肪饮食。用于治疗癌症的放射疗法。遗传性结肠癌综合征。 Boardman博士表示，了解自己的家庭健康史很重要。  “如果患者有结肠癌家族史，那么我们就能确定要开展哪类筛查。我们会了解她/他是否患有特定疾病，其中最常见的便是林奇综合征这一遗传性疾病。”Boardman博士说。患有林奇综合征的人会有遗传性的基因突变，这种突变会增加他们罹患结肠癌、子宫内膜癌以及其他结肠类癌症的风险。 合理饮食和运动可以帮助预防结直肠癌，促进身体健康。 “我们发现，多吃水果和蔬菜，少吃红肉以及含有亚硝酸盐的熏肉、香肠等加工肉，减少酒精的摄入，不吸烟，同时增加体育锻炼，这些对我们的健康大有益处。”Boardman博士说。  不要推迟接受筛查的时间。结直肠癌的筛查检测有多种，有可以在家中进行的，也有可以在诊所进行的，它们都可以尽早预防或发现癌症。您可以咨询自己的医疗服务提供者，看哪个更适合您。 _______________________________________________ 致新闻工作者：采访Boardman博士的广播级原声片段在英语帖子的末尾提供下载。请注明转载自：“Lisa Boardman，医学博士/胃肠病学/妙佑医疗国际。” 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。如果您有意采访Boardman博士或任何妙佑医疗国际 专家，请通过newsbureau@mayo.edu与妙佑医疗国际 媒体关系部联系。[...]

美国疾病控制和预防中心免疫实践咨询委员会最近的一项数据审查显示，超过30,000名孕妇已经安全接种了COVID-19疫苗。这项初步的安全性研究于2020年12月至2021年1月期间进行，比较了接种辉瑞或莫德纳 COVID-19疫苗的怀孕和未怀孕女性。 咨询委员会发现，在接种疫苗一天后，两个研究组的局部反应是相似的。几乎在所有病例中，所出现的局部疼痛、发红、疲劳、头痛或发热等反应都没有显著差异。 在这些时段中，参加V-Safe（一项由美国疾病控制和预防中心开展的COVID-19疫苗接种后的安全性监测计划）的孕妇会接受随访观察，以监测其对疫苗的长期不良反应： 妊娠早期、中期和晚期各一次。分娩后。当婴儿3个月大时。 “现在我们有一些数据表明，这些孕妇出现不良妊娠结局的风险并没有增加。她们的婴儿与没有接种疫苗的孕妇的婴儿一样健康，” 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) COVID-19疫苗分配和分发工作组联合主席Melanie Swift博士说道。 大约2000名孕妇参与了V-Safe监测计划，到目前为止，其中近300名孕妇已结束了妊娠。参与者的妊娠结局，如流产、死产、妊娠合并症和婴儿结局，与未接种COVID-19疫苗的孕妇的一般发生率没有区别。 Swift博士指出：“感染COVID-19的孕妇面临不良结局的风险会增加。即便她们很健康，妊娠本身也会使她们更容易受到COVID-19的一些并发症的影响。因此，孕妇更有可能患上COVID-19重症，也更有可能要住院治疗。而妊娠期间出现的任何严重疾病都会增加妊娠结局的风险。所以，尽管缺乏对孕妇的对照试验，但负责照护孕妇的专家依然鼓励孕妇接种疫苗，因为专家们确实想保护她们免受因患上COVID-19而带来的严重后果。” 研究人员正在确定接种COVID-19疫苗的孕妇是否能将免疫力转移给未出生的婴儿。 Swift博士指出：“已经进行的一些小规模研究的早期迹象表明，这些抗体确实通过胎盘转移到婴儿身上。辉瑞公司在一项大型研究中招募了大约4000名女性，观察婴儿在太小而不能接种疫苗时获得的免疫力。这些婴儿是否仍能从母亲接种疫苗中获得足够的好处，以保护他们在婴儿期免受COVID-19的感染?这仍然是一个有待回答的问题，而且已经有了一些非常有希望的初步结果。” Swift博士建议孕妇与他们的妇产科医生或其他医疗服务提供者讨论接种COVID-19疫苗的利弊。妙佑医疗国际在照护怀孕患者时，会继续遵循美国妇产科医师学会和母婴医学学会的指导方针。 ____________________________________________ 致新闻工作者：采访Swift博士的广播级英语原声片段在英语贴文的末尾提供下载。请注明转载自：“Melanie Swift医学博士/COVID-19疫苗分配和分发/妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。” 为了患者、工作人员和来访者的安全，妙佑医疗国际制定了严格的佩戴口罩政策。影像资料中出现的任何未佩戴口罩的人，都是在COVID-19之前拍摄的，或是在已落实社交距离和其他安全措施的非病患照护区域拍摄的。 本文中的资讯在发布时皆准确无误。但由于COVID-19疫情发展的多变性，对此疾病的科学认知以及相关指导和建议自最初发布之后可能发生变化。  要了解更多信息和所有COVID-19报道，请访问妙佑医疗国际新闻网和mayoclinic.org。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)[...]

为抑郁症（又称为重度抑郁症）确诊患者寻找有效的抗抑郁药物，往往是一个漫长而复杂的“尝试再尝试”的过程，需要不断调整处方，直到患者出现治疗反应。 这种复杂的疾病影响着超过1600万美国人，它可能导致持续的情绪和身体问题症状，包括忧伤、应激性和兴趣丧失。严重时，还会产生自杀的念头。 现在，妙佑医疗国际 个体化医学中心和伊利诺伊大学香槟分校的研究人员开发出了一种计算机算法，可以帮助临床医生准确有效地预测抑郁症患者是否会对某种抗抑郁药物产生反应。  这项新研究已经发表在《神经心理药物学》期刊上，这代表重度抑郁症个体化治疗可能向前迈出了一大步。该研究还体现了计算机科学家与临床医生之间的合作，他们携手利用大型数据集来解决全球重大疾病个体化医学实践的难题。 通过团队合作提高患者的治疗效果 在这项研究中，妙佑医疗国际 分子药理学与实验治疗学科的计算机科学家Arjun Athreya博士与佛罗里达州妙佑医疗国际精神病学和心理学科主任William Bobo（医学博士）展开了密切合作，共同研究这个具有全球意义的临床挑战所适用的建模方法。他们通力合作，探索有关此疾病的深刻见解，以便加强常规临床决策，改善患者的治疗效果。 “我们希望开发出一种可靠的技术，作为临床医生进行临床诊治的工具，而不是取代他们的判断。”Athreya博士解释说，“这意味着我必须深入到实践中，了解临床医生所面临的挑战以及患者的需求，进而将这些需求和挑战共同转化为一种工程技术。” 将人工智能(AI)投入试验 这项新研究利用了一种名为Almond的人工智能框架，从患者的基因组和临床数据中寻找规律和独有特征。借助这种方法，研究人员可以选择正确的治疗方案，或者当算法预测到反应不佳时，可以在治疗开始后相对更快地调整治疗方案。 为了在这项研究中训练算法，Athreya和Bobo博士及其团队为近1000名已经在使用选择性血清素再摄取抑制剂（通常称为SSRI）接受治疗的重度抑郁症患者创建了症状档案。SSRI是最常用的一线抗抑郁药。 研究团队首先根据病情严重程度对所有抑郁症患者进行了分层，并构建了一个图表。然后，他们确定了患者的抑郁症在治疗开始后的不同变化方式。他们发现，一些抑郁症状比其他症状更有助于预测治疗结果。他们还确定了每一种治疗方法需要何种水平的改善方可达到良好的效果。 “我们使用该算法来确定特定的抑郁症状和改善阈值，这些信息可供预测抗抑郁药的效果，比如能否在四周内使患者达到缓解或反应，或者在八周内无反应，”Athreya博士解释说。 研究团队共计在1996名抑郁症患者身上测试了该算法。结果显示，该算法预测患者是否会对治疗产生有利反应的预测准确率超过72%。 算法有望帮助医疗服务提供者为患者提供个体化治疗 Bobo博士表示，提供可解释的预测有助于加强抑郁症的临床治疗，并减少多次无效抗抑郁药试用的相关时间。 “通常而言，临床医生为患者开始一种治疗时，会要求患者在四周后再次就诊。”Bobo博士解释说，“然后，临床医生会根据对病情改善情况的判断，就8周后的结果做出最佳预测，并决定是改变治疗方案还是继续原疗法。” Bobo博士说，这项研究凸显了计算机科学家与临床医生进行密切合作的必要性。 “临床医生采用的逻辑遵循着特定的步骤，而这正是吸引Athreya博士的地方，他把这个过程抽象为计算问题和工程问题。我们从不同的视角来看待同一个想法，最终产生了高度的协同效应，”Bobo博士解释说。 “接下来，我们在研究中使用概率图形模型将临床医生的思维逻辑‘算法化’，以根据治疗前病情的严重程度以及基线到第四周期间特定抑郁症状需要改善的程度，形成8周后结果的预测。"Bobo博士说，“这样一来，临床医生在对患者进行临床诊治的有限时间内，就能轻松吸纳、解读并可能使用模型生成的输出结果。” 研究人员表示，该模型有望成为繁忙的初级护理诊所的一大助力。如果治疗的预测结果是无反应，就可以将特定患者加速转诊至专业精神卫生咨询诊所。 “我们希望这项研究能够为开发电子诊断工具铺平道路，进而帮助临床医生和患者在开始治疗后尽早地做出更好的治疗决策，”Athreya博士说。[...]

罗切斯特，明尼苏达州— COVID-19疫情突显了人们在全球集体健康方面的相互联系与依赖，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 国际部总裁、医学士、外科学士G. Anton Decker说道。 今年的世界卫生日是4月7号（周三），世界卫生组织届时将推出“全球卫生公平”这一主题。Decker医生说，对于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 而言，这次疫情在推进卫生公平方面给我们带来了三点启示。 “这次疫情给我们带来了许多启发。首先，我们认识到全球需要一个可靠的知识来源。”Decker医生说，“其次，光有知识还不够，它只有建立在合作、人员、流程以及技术的基础上并充分发挥作用，才有意义。” 世界上没有任何一个实体能够掌握解决一切问题的答案，但通过携手合作与相互学习，我们将能够创造许多重大机会，Decker说道。 “相互合作能够发挥出1+1>2的功效。当全世界的知识、资源以及聪明才智都整合到一起时，我们便有望取得惊人的成就。” Decker医生指出的第三个启示是，在全球卫生界共同抗击COVID-19疫情的同时，我们还面临着其他一些卫生挑战，包括传染病与非传染病。 “无论它们是否与COVID-19相关，为了攻克这些疾病，世界需要一个可靠的知识来源。” 新建立的妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 平台便是这样一个框架，它致力于让世界各地的科学家都能安全地访问去除了个人信息的健康数据，以便推动新治疗和疗法的诞生。 “世界需要知识共享，而妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 正在做的，便是试着以一种全新的方式将自身掌握的知识和信息传播给世界，”Decker医生说。“许多创新发明、技术、运输和沟通方式让我们看到了实现这一目标的希望。” ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 虽然COVID-19疫情的影响仍在继续，但体育健儿们已经按捺不住回归运动和户外活动的渴望。 医学博士Christopher Camp是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的骨科医生，同时还是明尼苏达双城队(Minnesota twins)的医学总监。他曾为各级资历水平的运动员提供专业治疗，包括刚刚开始运动生涯的年轻人以及经验丰富的职业运动员。无论是在受伤后还是经历了长期休养，运动员们都可以通过采取主动措施来确保顺利回归赛场。 Camp博士为大家提供了以下五点重返赛场的建议： 制定适当的目标。恢复运动前需要确定自己的目标。是单纯为了运动？是抱着娱乐心理参加比赛?还是为了实现职业抱负?你务必正视自己的野心和能力。即使身体状况良好，你的能力也有可能与你的野心不相匹配，或许是绰绰有余，或许是力有不逮。 合理安排时间。如果你决心在某个时刻回归某项运动，那就需要明确开始训练的时间，以免仓促参赛。 制定合理的训练进阶计划。根据运动项目、你所处角色的要求以及你的身体状况制定训练计划。无论你的初始水平多高，都需要慢慢进步，每周逐渐加大些许强度，这样你才不会感到疼痛或酸胀。 每次只回归一项运动。例如，如果你之前是一名铁人三项运动员，那么伤后回归初期不要同时参加三项运动。这并非意味着最终你也无法回归这三项运动。只是你需要按照优先级排序，逐次回归各项运动。 重视任何轻度损伤并在恶化前进行干预。Camp博士曾与需举过头顶进行投掷的投手和运动员密切合作，他表示，投掷时有一丁点儿疼痛都是不正常的，尤其是对于年轻投手而言。许多年轻运动员因为不想退出比赛，可能会试图隐瞒自己的伤痛。教练和家长应该注意年轻运动员身上是否出现任何危险信号，比如走路一瘸一拐或者行动不如往常敏捷。多数情况下，受伤后越快接受治疗，康复速度就越快。 如果你感染了COVID-19，在恢复剧烈活动之前，请务必咨询你的医务人员。 Camp博士可接受媒体采访。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻。 媒体联系：妙佑医疗国际 公共事务，Rhoda Madson邮箱：newsbureau@mayo.edu

喉切除术（切除喉部的手术）给患者日常生活带来巨大改变，为帮助患者恢复语言功能，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 正乘借再生医学发展的东风，不断完善喉部再生医术。失去喉头后患者无法自然发声，也无法通过鼻子呼吸。深嗅一口花香，吃着最爱的食物大块朵颐，像这样简单的事情，即使他们还能有幸体验，快乐也会大打折扣。妙佑医疗国际 再生医学中心(Center for Regenerative Medicine)大力投资创新，鼓励开发新的治疗方法以实现喉部疾病后的喉头再生和喉部功能恢复。 “一直以来，喉部切除后就无法恢复发音功能，直到最近这种情况才有所改变。接受喉切除术后，有些人宁愿寿命短一些，也不愿忍受身体上的缺陷，”医学博士David Lott这样说道，这位耳鼻喉专家同时也是亚利桑那州再生医学中心的副主任。 在美国，无喉者多达60,000名，其中大部分是喉癌或放疗损伤的后遗影响所致。其他人则是因为喉部经历了不可逆转的创伤。美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)的数据显示，全美每年新增12,000例喉癌病例，因此对新疗法的需求很大。 据国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer，IARC)统计，2020年，全球新发喉癌病例总计为184,615例，在所有追踪的癌症中位列第20位。据国际癌症研究机构报告，2020年全球喉癌致死人数为99840人，在所有追踪的癌症中位列第18位。 行喉切除术后，患者只能通过颈部的气管造口呼吸。这会让患者在社交生活中感到尴尬，也为日常活动带来不便。例如，淋浴时如果有水进入颈部开口，则可能会有溺死的风险。重新学习说话也是一项艰巨的任务。许多无喉者借助假体，通过逼动肺部空气震动瓣膜而发出声音。另一种发声方法是将一个电池驱动装置贴近咽喉部位，借助它发出机器人般的声音。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)正在开发三种修复喉部的方法，这些方法或许可恢复喉部这一复杂器官的形态和功能。 喉移植 得益于显微外科技术的进步，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 成为首家可施行喉移植的诊所。在强大的显微镜下，外科医生可连接细小血管和神经，将已故供者的喉部成功移植到存活患者身上。美国器官共享联合网络(United[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 药物基因组学是一种有价值的工具，可以帮助医疗服务提供者为合适的患者开出合适的药物处方，以改善疗效并避免副作用。 由国家心肺与血液研究所(NHLBI)提供部分资助的一项新研究的论文显示，基因检测在帮助医疗服务提供者选择合适的抗血小板药物方面具有明显优势。检测有助于确定患者是否携带导致药物功能丧失的CYP2C19遗传变异。这些变异会影响人体代谢和激活氯吡格雷（一种抗血小板药物）的能力。 抗血小板药物用于防止打开阻塞动脉的手术后的血液凝结并发症。这些患者可以使用各种抗血小板药物之一，例如氯吡格雷、替卡格雷或普拉格雷。 对于冠状动脉疾病患者，医生通常会开具氯吡格雷来降低经皮冠状动脉介入或支架植入后血栓、中风、心肌梗死、复发性胸部疼痛和死亡等缺血事件的风险。但是对于携带阻止激活药物的CYP2C19基因型的患者，可获益于其他抗血小板药物。 在JACC: Cardiovascular Interventions（心血管干预）上发表的荟萃分析收集了1,000多项研究，包括7项随机临床试验。其中一项试验TAILOR-PCI是由妙佑(Mayo)个体化医学中心和NHLBI资助的大型研究。 来自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)、多伦多大学和其他一些机构的研究人员使用近16,000名患者的数据评估了CYP2C19基因对缺血事件的影响。该荟萃分析比较了使用较新的抗血小板药物替卡格雷或普拉格雷（对比氯吡格雷）治疗的患者。 “我们的结果表明，经皮冠状动脉介入治疗后，约70%的冠状动脉疾病患者可以安全地接受氯吡格雷，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 心脏病专家及该论文的第一和通讯作者Naveen Pereira（医学博士）说，“对于未携带功能丧失CYP2C19基因型的患者，使用氯吡格雷与替卡格雷或普拉格雷相比没有差异。但是这些数据显示，经基因检测确定为携带功能丧失CYP2C19基因型的患者，缺血事件的风险降低30%。这一数据意味着，在基因检测的帮助下，我们可以为大多数患者安全地开具通用、耐受良好、每日一次的氯吡格雷，而对于携带功能丧失基因变异的患者，则使用较新的、价格更高的药物 ― 替卡格雷或普拉格雷。” Pereira博士指出，现在已有用于CYP2C19遗传变异基因检测的即时检测法，未经实验室培训的人员也可使用。该检测在识别患者的遗传组成以指导此类治疗方面具有超过99%的准确率。这种检测方法价格便宜，可在床旁通过口腔拭子进行检测。不到一个小时即可获得结果。 “我们很高兴几年前决定与NHLBI一起资助TAILOR-PCI研究，这将有助于确保为冠状动脉疾病患者提供更好和更安全的护理，并有助于展示基因组检测在临床上的价值。”药理学家和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心主任Richard Weinshilboum（医学博士）说。 知道大多数人可以安全有效地使用氯吡格雷来治疗对医疗服务提供者来说是有用的信息，并且这些知识能带来实际的益处。与替卡格雷和普拉格雷相比，氯吡格雷的费用较低，大多数保险公司都能接受，并且出血和气短等副作用较少。 “这项荟萃分析证实了采用药物基因组学方法定制抗血小板治疗对冠状动脉疾病治疗的作用，”大学医疗网络Peter Munk心脏中心的心脏病专家及跨国临床试验主任Michael[...]

虽然COVID-19疫情已持续一年多时间，但随着多种安全有效的疫苗获得紧急使用授权，我们迎来了曙光。目前有数以百万计的人正在接种疫苗，但随着疫苗的供应在整个2021年持续增加，卫生专家预计，最终的障碍是公众的需求不足。也就是说，为了达到群体免疫力，亟需足够多的人口接种疫苗，此时医疗服务提供方应如何解决公共对于接种疫苗犹豫不决的问题？ 传染病专家兼妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 疫苗研究组组长Greg Poland医学博士将答案归结为一个词：倾听。 Poland博士及其同事最近在科学期刊《疫苗》发表的一篇社论中写道，“本着寻根究源的精神，我们不该再问人们为什么听不懂我们的表述，而应该思考我们为什么不理解他们。对许多患者来说，医疗服务提供方不再是健康决策的唯一专家。” 在这篇文章中，作者分析了如何实现医患携手前行： 为什么患者犹豫不决？作者表示，患者会因为各种原因对接种疫苗感到迟疑。医疗服务提供方应以不带偏见的方式倾听他们的顾虑，展现出同理心，而不是立即提出解决方案。例如，有些患者可能会担心疫苗的安全性或功效，还有一些患者可能会担心接种的便利性或产生疼痛。他们写道：“关键不是放弃科学，而是建立信任，帮助人们有根有据地做出决定”。患者的核心信仰是什么？作者表示，捍卫自身的核心信仰是人类的本能。因此，如果新信息与他们有违科学的旧有信仰相冲突，往往很难说服他们。在疫情这样的创伤性事件期间，一些人可能在情绪驱动下做出抉择。但是，如果医疗服务提供方能让患者参与决策过程，就可以打破壁垒，消除任何偏见、认知变形、错误信息或内在的恐惧。这种做法也称为以人为本的设计方法，在这种方法中，卫生专家会“寻求与患者产生共鸣，理解他们未说出口且往往未实现的动机”，从而根据患者特定的价值观制定解决方案。什么人和什么事会影响患者的决定？为了方便推行以人为本的设计方法，作者开发了疫苗决策同理心工具，供医疗服务提供方与患者一起使用。这款工具会询问患者的价值观和顾虑所在，以及什么人和什么事会对患者产生主要的、中等的和较轻的影响。然后，提供方会将这些影响绘制成图，并询问这些影响让患者有何感受，以及它们如何影响患者的选择。这可以帮助提供方理解每名患者的思路，而不是置之不理。坚持不懈。患者可能对第一次讨论没有反应。如有必要，可随时间推移，对单名患者多次使用同理心工具。然后，患者和医疗服务提供方可以一起查看信仰如何随着时间的推移发生改变。 这项研究得到了妙佑医疗国际 Mayo Clinic Robert D. and Patricia E. Kern Center for the Science of Health Care Delivery的支持。该中心的使命是通过开发、分析和快速传播医疗服务改革方案，以创新方式推动妙佑医疗国际(Mayo[...]

3 月 24 日是世界肺结核日 明尼苏达州罗切斯特— 全球抗击肺结核的努力获得了医疗技术的强大助力。精准医学已经用于非传染性疾病（例如癌症）的诊断和治疗，它和远程医学等医疗技术有可能促进结核病的预防和治疗，妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) 肺结核中心的传染病专家和医学主任 Zelalem Temesgen 医学博士 说。  妙佑医疗国际肺结核中心是世界卫生组织的肺结核数字健康与精准医学合作中心。该中心与世界各地的机构合作，以改善肺结核患者的护理质量。 其重点领域包括使用线上学习工具向医疗服务提供者分享最新医学知识，探索如何利用基因组学、其他精准医学能力、支持临床决策的人工智能、与患者联系的移动方式（例如视频门诊和短信），并将这些技术传播到全球各地。  Temesgen 博士说：“仍有太多人患有这种疾病”。“即使美国是肺结核发病率很低的国家，我们仍未实现完全消除该病的目标，要加速我们的进步，还有许多工作要做。此外，我们必须继续为感染率高得多的其他国家和地区提供支持”。 据 WHO 的统计数据，全世界大约 25% 的人感染了引起肺结核的空气传播细菌，而在低收入和中等收入国家，肺结核是十大死亡原因之一。该疾病通常侵袭肺部，但也可能影响大脑、脊柱和肾脏。 妙佑医疗国际肺结核中心的工作包括建立肺结核、艾滋病和相关疾病方面的继续医学教育；该计划包括针对复杂的病例进行会诊，并向参与的机构提供技术援助。这项计划有多学科的多国专家参与，并与拉丁美洲、加勒比海地区、非洲、印度和英国的诸多组织建立了工作关系。 Temesgen 博士说，COVID-19[...]

值此3月8日国际妇女节之值，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学中心向所有奋战在医学领域的伟大女性致敬，你们承受着令人难以置信的挑战，在治疗、沟通和改变医疗服务上起到了表率作用。国际妇女节旨在表彰全球女性在社会、经济、政治、文化和科学方面取得的成就。今年的主题是“选择迎接挑战”(Choose To Challenge)，意在呼吁加速实现性别平等。下面我们来认识个体化医学中心八位极具开创精神的女性专家：Veronique Belzil博士，表观基因组学研究员和神经科学助理教授，目前正为改善肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆和其他相关神经退行性疾病的诊断和治疗开展基础研究。她的实验室旨在发现和描绘驱动神经元死亡的遗传、表观遗传和转录后变化，以更好地了解在神经退行性疾病患者中观察到的复杂原因和状况。Belzil博士还致力于开发在人类细胞系中使用基因传递、基因默化、基因编辑和核糖核酸干扰方法的疗法。Margot A. Cousin博士，转化多组学项目的转化基因组学研究员，目前正在努力揭示基因RINT1的改变引起小儿复发性急性肝衰竭(RALF)的潜在机制。她的研究结果还可能有助于治疗更常见的肝病。在发表对这种疾病的初步研究结果后，Cousin及其团队目前正使用细胞生物学，以及先进的基因组学和蛋白质组学技术来分析患者的细胞样本，以求更好地了解RINT1中这些基因变异如何在疾病期间引发肝功能衰竭。此外，Cousin博士正在研究如何利用反义寡核苷酸疗法，来为出现特定基因变异的患者提供个体化药物。这一举措有望将定制疗法带给那些患有罕见的毁灭性遗传疾病，却没有任何具体疗法或治疗方案的患者。  Teresa Kruisselbrink是“行动中的基因组学战略举措”的注册认证基因咨询师、总监和联合负责人。在这一职位上，她与团队齐心协力，在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的三个地点发现、转化和应用新的个体化医疗工具和服务。目前，这项工作的重心是为健康个体提供预测性基因组测试，并通过新的工具和护理模式，拓宽获得基因组学和基因咨询的渠道。她最主要的举措是扩大基因组学的规模，如设计的那样，将其广泛应用于病患照护。最近启动的Tapestry研究将对妙佑医疗国际 的10万名患者进行基因测序。Minetta C.Liu医学博士是肿瘤学部教授兼研究主席，实验室医学和病理科顾问，从事以患者为中心的研究，主要涉及三个领域：(1)开发临床相关的分子标记物，以便对恶性实体肿瘤的治疗效果和患者预后做出最准确的预测；(2)通过血液分析完成多癌症早期检测；(3)开发能够延长早期和转移性乳腺癌存活期的新疗法。某出版物最近报道了她与人合作开展的医学研究：开发和验证一项基于血液进行多癌症检测的临床测试。她们目前正在开展与测试实施有关的前瞻性临床试验。Yuguang Liu博士是电子工程师，也是外科部和微生物群系项目的助理教授兼助理顾问。她最近开发了一种微流控设备，用于对临床样本和环境样本中单个细菌细胞的全基因组和转录组进行测序，这一工作曾在国际空间站进行试验。在此基础之上，她继续开发了一款信用卡大小的数字微流控设备，可供快速检测脓毒血症等细菌感染。另外，她还致力于开发一款数字微流控工具，用于频繁监测免疫介导治疗的反应，以实现个体化、数据驱动的病患照护。Gina Suh医学博士是传染病专家，同时也是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 噬菌体疗法项目的创始人和负责人。Suh博士对于将噬菌体作为治疗感染的新疗法尤为感兴趣，特别是多重耐药和生物膜介导的感染。她在妙佑医疗国际 首次采用噬菌体疗法治疗患者，目前正带头创建妙佑医疗国际 噬菌体疗法项目，并开展临床试验。Marina Walther-Antonio博士是外科部、妇产科部和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 个体化医学微生物群系项目的助理教授，研究方向是微生物群系对于女性健康的影响，特别是在妇科癌症中的作用。在最近的一项研究中，她发现了与子宫内膜癌相关的微生物群系特征，子宫内膜癌在一定程度上由绝经后期引起。在另一项研究中，她发现，一些已知与子宫内膜癌相关的表观遗传标记会在疾病恶化前几个月到几年发生改变，这为疾病干预和预防提供了新机会。  Liewei Wang医学博士/博士是药物基因组学项目的负责人，也是美国国立卫生研究院药物基因组学研究网络的联合首席研究员。她致力于识别和理解生物标记物如何预测和影响个体对特定药物的反应，特别是用于治疗癌症的药物。在一项研究中，她研究了与接受芳香化酶抑制药类药物初步治疗雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌的患者相关的一系列生物标志物。在另一项名为BEAUTY的研究中，她发现了一系列有助于选择和重新利用表观遗传药物来治疗化疗耐药患者的生物标记物。另外，她正在利用10,000个妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 生物库样本开展一项基于人群的大规模研究，以便预先对76个药物基因进行测序，并将这些信息添加到妙佑医疗国际[...]

面对潜在的短缺，一项简单的任务——寻找更多的拭子——成为了牵涉众多部门和专家的繁重工作，而最终因妙佑医疗国际设计、测试及制造的一种新型医疗器械而圆满解决。 ______________________________________ 拭子通常不会引起太多关注。它们体积小巧、结构简单、价格便宜、即用即弃，似乎算不得真正的“医疗器械”。但在新冠(COVID-19)疫情期间，原本微不足道的拭子却变得极为重要。如果没有拭子，检测工作就会停滞，检测病毒也将变得极其困难。 去年春天，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 实验室医学和病理学部门的实验室主管兼供应链管理委员会副主席Paul Jannetto博士发现自己面临着一个严峻的问题 — 由于市场需求激增，拭子供应变得稀缺。 分子SARS-CoV-2检测所用的标准拭子是植绒鼻咽拭子，这种拭子在市场上有两家主要制造商。在制造商们努力扩大生产以满足市场需求的同时，Jannetto博士及其供应链管理部同事们也开始设法寻找替代供应商和拭子类型。 在那个特殊时期，“寻找更多拭子”这项听起来挺简单的工作演变成了一项艰巨的任务。最终，在众多部门和专家的密切协作下，妙佑医疗国际首次设计、测试并大规模生产了一种新的医疗器械 — 3D打印的中鼻甲拭子，并成功地向美国食品药品监督管理局(FDA)完成了注册。 这一成果减轻了现场检测医疗团队的负担，并强化了妙佑医疗国际供应链中的一个关键环节，使得我们能够满怀信心地推进家用COVID-19检测产品的开发。 “凭借值得信赖的供应商合作伙伴关系以及自主制造拭子等关键产品的能力，我们必定能够经受住这次疫情的考验。”Jannetto博士说，“得益于由此获得的更多选择，妙佑医疗国际将能够一如既往地为客户提供高质量的护理服务。” 发现可喜的替代方案 作为妙佑医疗国际临床微生物学部门的主管，医学博士Bobbi Pritt是最早提出使用中鼻甲拭子进行COVID-19检测的人之一。根据之前研究的经验，她知道，在检测上呼吸道病毒感染方面，中鼻甲拭子可能和鼻咽拭子一样有效。 “我和Jannetto博士早就探讨过这个问题。根据我以前使用中鼻甲拭子诊断流感的工作经验，结合文献研究，我们发现中鼻甲拭子应该也适用于检测COVID-19。”她说。 Pritt博士注意到使用中鼻甲拭子可带来诸多好处。首先，它不需要像鼻咽拭子那样伸进鼻道深处以获取样本，因此患者会感到更加舒适。其次，患者可以使用中鼻甲拭子来自行采集COVID-19检测样本，而鼻咽拭子则不能用于自我采样。这意味着患者可以在家中自行采集样本，也可以来到临床环境，在医护专业人员的监督下自我采样，而医护专业人员可以在安全距离外提供技术指导以确保操作正确。 妙佑医疗国际已经在多个地点实施患者自我采样。获得FDA紧急使用授权后，我们将全面推广在家采样这种做法。 “让患者在医护人员的监督下使用中鼻甲拭子自我采样，这是一个巨大的进步。”Pritt博士说，“它不像鼻咽拭子那样必须由护士完成采样。要知道，护士的工作非常繁忙，所以能够让患者在其他医护工作人员的监督下进行自我采样是一项巨大的优势。在监督下自我采样还有助于减少个人防护用品的消耗，帮助我们节约宝贵的防疫物资。最后，中鼻甲拭子的侵入性较低，使用起来更加舒适，因此患者也更愿意接受它们。” 向内部专家求助 Jannetto博士联系了Copan Diagnostics,[...]

当患者的疾病成迷并且症状不符合诊断时，他们经常求助于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。在我们的个体化医学中心有一支由临床医生和研究人员组成的团队，他们努力追寻每一条可能的线索来解决这些复杂的病例。  据统计，有多达3000万的美国人都身患某种罕见病。许多患者平均要花8到10年的时间寻找答案，同时还要到在医疗服务人员那里接受马拉松一般的随访和检查。罕见病是通常都是慢性疾病，会令人日渐衰弱，严重者甚至危及生命。 超过80%的罕见病是由基因变异引起，而基因变异可能在任何年龄段发生。随着DNA测序技术的进步，罕见病患者逐渐成为了深入基因检测的主要候选对象。 聚焦患者的基因数据，破解疑难杂症 “对我们来说，罕见病并不罕见，”该中心的罕见和未确诊疾病计划主管Konstantinos Lazaridis医学博士说，“妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 拥有3,800多名研究人员，他们不懈努力，希望能给今天的人们和子孙后代带来希望，让他们更加健康。”  2019年4月启动的“罕见和未确诊疾病计划”建立在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 数十年来为罕见病患者提供诊断、治疗和护理的基础上。利用复杂先进的基因组和多组学检测和测序，以及世界范围内的研究成果，该计划在超过25%的病例中成功揭示了未确诊患者发病的基因原因。  “对于没有得到初步诊断的患者，我们永远不会放弃，”该项目的医学主管Filippo Pinto e Vairo医学博士说。 Pinto e Vairo博士参与研究了该计划中的几乎每个罕见病患者病例。当妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的医生怀疑患者的混杂症状可能是由基因变异引起时，该计划就将启动。 “首先，我们开发了一种称为多基因检测组合的检测，它可以同时分析一组基因来寻找变异，”Pinto e Vairo博士解释说，“举例来讲，如果患者的疾病与肾衰竭有关，那么我们无需测试可能相关的20,000个基因，而是先进行有侧重点的分析，研究300到400个范围很广但在肾脏中表达率很高的基因。” 当临床基因学报告完成后，如果发现了任何基因变异，Pinto[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 据估计，全世界每10人中就有1人患有慢性肾脏疾病，但他们中的大多数人并不知道自己患有该病。这种缺乏认识尤其令人担忧，因为感染COVID-19的慢性肾脏疾病患者患上严重疾病的风险更高。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的肾病学家，医学士、外科学士、医学博士Andrew Bentall表示，人们需要了解自己患上慢性肾脏疾病的风险并采取措施加以预防，这非常重要。 “控制高血压、糖尿病和肥胖症等风险因素能降低患肾脏疾病的几率，”Bentall博士说，“目前，一旦患上慢性肾脏疾病，基本上就无法治愈。但早诊断和早治疗有助于预防肾脏衰竭，以及避免肾脏移植的需要。” 3月11日（星期四）是世界肾脏日。患有严重慢性肾脏疾病的人通常必须接受透析或肾脏移植治疗。据全球捐献与移植观测组织(Global Observatory on Donation and Transplantation)的报告，2018年全球进行了95,479例肾脏移植手术。 肾脏在身体中起着关键作用，它能过滤体内的废物和多余的液体，然后通过尿液排出体外。慢性肾脏疾病指的是肾功能的逐渐丧失。 以下是一些关于慢性肾脏疾病的关键事实： 某些种族和族裔的人患肾脏疾病的风险较高。非裔美国人、拉美裔美国人、亚裔美国人和美洲原住民更易患上慢性肾脏疾病。例如，根据国家肾脏基金会(National Kidney Foundation)的数据，非裔美国人患肾脏衰竭的几率要高出三倍。女性出现肾脏衰竭的几率更高。根据疾病控制和预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，慢性肾脏疾病在女性中比在男性中更常见，估计有15%的女性被诊断出患有该病，而在男性中这一数据为12%。糖尿病、高血压和肥胖症是关键的风险因素。糖尿病和高血压患者以及肥胖人士患上慢性肾脏疾病的风险更高。其他风险因素包括吸烟、心脏病、有患该疾病的家族史、年龄较大和肾脏结构异常。慢性肾脏疾病早期可能很少有体征和症状。症状可包括恶心、呕吐、食欲不振、疲劳、有睡眠问题和尿量变化。有时患者会出现气短、脚和脚踝肿胀、肌肉抽搐和抽筋、持续瘙痒和胸部疼痛。戒烟和减肥有助于预防肾脏疾病。吸烟会损害肾脏并加重现有的肾脏损害。保持健康的体重也有助于降低患肾脏疾病的风险。控制高血压和糖尿病等慢性病同样至关重要。 妙佑医疗国际(Mayo[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 新研究报告称，社交距离规范限制了COVID-19的传播，但封锁和隔离也造成或加剧了其他健康问题。妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员发现，在疫情期间，孤独感显著增加，友谊感也有所下降。这项于2月20日在《社会科学与医学》杂志上发表的研究还表明，疫情对女性和健康状况较差者有特别严重的不良影响。 研究人员表示，虽然保持身体距离在疫情期间很重要，但人际关系中的距离可能会对一个人的心理健康和幸福造成不应有的伤害。关闭企业和学校、取消社交聚会和活动的决定虽然有效地减缓了疾病的传播，但可能会产生意想不到的社会、心理、经济和药物滥用问题。 “人们应该有意识地努力与他人建立有意义的社会联系”，这项研究的资深作者兼妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 内科医师Jon Ebbert医学博士说道。“在社会紧张和压力重重的时候，人们不仅要互相帮助，而且要积极保持联系。” 为了衡量疫情期间的变化，研究人员对比了1996名患者的调查结果。这些患者于2018年2月填写了一份问卷调查，并于2020年5月美国大部分地区实施居家令期间再次填写了一份问卷调查。这些问题分为六个领域：情感、组织管理（日常活动帮助）、友谊、孤独、被拒绝感和敌意感。 与男性相比，女性在疫情期间的孤独感更高。根据美国的失业数据，研究人员推测一个促成因素可能是女性的就业更可能受到COVID-19疫情的影响。 “工作场所通常是取得社交联系和支持的场所。此外，随着工作从工作场所转移到家庭环境，这可能会使女性的社会关系更加紧张”，第一作者、妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 内科卫生服务研究员和流行病学家Lindsey Philpot博士说道。 最大的变化是友谊的减少，其次是孤独感的增加。 “人际关系有多种形式。我们可能观察到，在传染病大流行期间，女性可能会承受更大的孤独烦恼，”Ebbert博士说。“在社会结构发生重大变化时，我们大家都应该谨记，精心维系友谊，保持活力。” 不过并不全是坏消息，研究团队发现因为情感和组织管理上的支持有所增加，人们对敌意的感知有所减少。不过，那些一开始健康状况较差的人表示他们获得的情感支持有所减少。在被拒绝感方面，研究人员没有观察到任何变化。 “在重大社会变化期间，健康问题较多的人在情感支持方面可能会受到最大的负面影响，而此时却正是他们最需要情感支持的时候，”Ebbert博士说。 研究人员表示，他们的发现得到了压力缓冲假说的支持，该假说的结论是，在压力时期，社会关系可以起到缓冲作用。 “在实施身体距离指令之前，我们受益于被动的社交互动―篮球练习，家长会上与其他家长互动，或是会议间隙与同事聊天，”Philpot博士说。“保持身体距离要求我们与他人接触、联系和相处（虚拟）时更有目的性。因此，人们可以考虑与朋友安排一次虚拟咖啡约会，加入或主持一个线上知识问答之夜，或者拿起电话给家人或朋友打电话。” 调查对象中，处于终身关系的人占77%。63%的调查对象是女性，其中？？78%的人表示自己身体状况良好或非常好，平均年龄为60岁。 研究共同作者全部来自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)，包括Priya[...]

妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 准备建立迄今为止第一个活体软骨捐献者库，以提供新的再生医疗方案来治疗常见的膝关节损伤。该捐献者库将为活体捐献者肌肉骨骼组织移植奠定基础，以帮助恢复膝关节功能；而活体捐献者肌肉骨骼组织移植是妙佑医疗国际 的首次尝试，在全世界可能也属首次。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的再生医学中心与妙佑医疗国际整形外科和运动医学部合作，为这项工作提供支持，这是该中心推进这一实践的战略目标的一部分。 “有些患者的膝关节软骨受损，我把这比作一条平坦道路上的一个大坑洞。我们认为，对这类患者而言，最好的办法是重新铺平那个大坑洞，而不是把整条路都翻开，然后再进行膝关节置换”，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的整形外科医生Mario Hevesi（医学博士、博士）说，“活体软骨移植可以从生物学上修复这个坑洞，同时保留健康的软骨并恢复原生膝关节的功能。” 无论是由运动损伤、意外扭伤还是日常磨损造成，软骨缺损都可能发展为更普遍的关节退化。有些人患有分离性骨软骨炎，这是一种软骨下骨坏死并导致软骨分离的病症。不管是什么原因造成的，软骨缺损都会造成疼痛，并可能严重限制活动能力。 软骨是骨骼末端的光滑组织，可为关节提供缓冲作用，使关节能够平稳地滑动，但软骨无法自我再生。这就使50岁以下的患者陷入了两难，因为他们通常还没有准备好接受全膝关节置换。 “如果缺损很小，我们可以取患者自己的软骨，在实验室里培养，然后用来修复膝关节。当缺损较大时，患者可能需要使用捐献者提供的额外软骨。这就像肾脏疾病一样，肾脏衰竭后不会自愈，所以医生需要为患者进行肾脏移植，软骨缺损也是一样”，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的骨科医生Daniel Saris（医学博士、博士）说。 目前，软骨移植是使用已故捐献者的软骨进行的。设立捐献者库后，将收集接受膝关节置换并同意捐献剩余健康软骨和骨的患者的健康活体软骨，不然这些剩余的软骨将在手术后被丢弃。活体捐献者软骨库可提供一个健康软骨组织的新来源，这将有可能增加患者获得软骨移植的机会，并降低软骨移植的费用。 “那些仍能用的组织就好比尚未完全磨损的胎面，我们可以把它们移植到另一个患者身上。于是，我们突然间就开启了一个全新的有潜力的领域。我们再也不用等待不幸离世的人提供的有限软骨了。我们能更好地掌控手术安排和移植的整体后勤工作”，Hevesi博士说。 多年以来，妙佑一直在为活体捐献者软骨库建立科学依据。Aaron Krych（医学博士）首先提出了这个项目的概念，Hevesi博士在他的博士论文中扩展并验证了该项目的质量。他们正与Saris博士一起评估病患照护程序。 “使用活体捐献者软骨将是一项以患者为中心的颠覆性创新”，Krych博士说，“在目前的标准治疗手术中，接受同种异体移植的时间不可预测。相比之下，活体捐献者软骨计划将允许患者提前安排自己的手术，以帮助他们计划术后恢复以及工作和生活中所需的调整。此外，根据我们的临床前工作，我们发现细胞具有较高的活性，这将有望带来更好的结果。” 妙佑的数据显示，活体捐献者软骨移植物包含94%的活细胞，而使用来自商业骨库的已故捐献者的软骨时，活细胞比例为46%。移植物的活性越强，其预期寿命也就越长，这可能会推迟未来需要膝关节置换手术的时间。 软骨中没有血管或神经。因此，与器官移植不同，软骨移植没有免疫反应风险。 “这为以更安全的方式进行移植创造了可能性，因为移植物不会成为血液供应系统的一部分。因此，由于血型不匹配而产生排异反应的风险较小”，Saris博士说，“移植软骨将像自然软骨一样发挥作用，只是在不同的位置发挥作用。软骨所附着的骨头将由患者自己的骨头代替，并生长到患者的膝关节中。患者在移植后将不需要任何特殊的药物”，Saris博士说。[...]

在接种COVID-19疫苗后，有部分患者报告出现了淋巴结肿大，考虑到这一症状可能被错误诊断为潜在乳腺癌，由此引发了是否应该重新安排筛查性乳房X光检查的讨论。  “即使您已经接种了COVID-19疫苗，仍然很有必要做一次筛查性乳房X光检查，”Kristin Robinson博士说道，他是佛罗里达州妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 乳腺诊所的一名放射科医生。“您要告知乳房X光检查的技术人员您已经接种了疫苗，并指明注射疫苗的手臂。有了这些信息他们就可以更好地看懂乳房X线检查照片。” COVID-19的预防疫苗可能导致注射疫苗的那条手臂出现腋下淋巴结肿大。您的淋巴结是人体内用来对抗细菌的免疫系统的一部分。淋巴结肿大是一个信号，表明您的身体正在对疫苗起反应，并且正在建立病毒防御。 “乳腺癌会出现腋下淋巴结肿大的症状，”Robinson博士说道。“一旦我们在乳房X光检查中观察到这一症状，我们就会决定做进一步评估，以明确这一症状是由疫苗导致，而不是新发乳腺癌。” 除了预约您的乳房X光检查外，及时接种COVID-19疫苗也很重要。癌症患者罹患COVID-19重症疾病的风险更高，而接种疫苗是帮助预防感染的一大途径。 “女性朋友即使已成功预约了乳房X光检查，同样应该接种COVID-19疫苗，”Robinson博士建议。 如果需要接受预防性筛查或药物治疗，Robinson博士建议患者应尽早进行。 “乳腺癌筛查应尽早，这一点很重要。还有一点也同样重要，就是一旦发现新的乳房问题就应该尽快接受治疗，比如检测到新的乳房肿块，”Robinson博士表示。“如果您出现了新的乳房肿块或乳房问题，您的医疗服务提供者会建议您做一些适当的乳房成像检查。千万牢记一点，无论周围环境发生了什么，都不要延后您的医疗保健服务。定期接受筛查性乳房X光检查能及时发现乳腺癌。” 致新闻工作者：广播级原声片段在英语帖文的末尾提供下载。请注明转载自：“Kristin Robinson，医学博士/放射科/妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 。” 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。要采访Robinson博士或梅奥诊所的任何专家，请通过newsbureau@mayo.edu联系梅奥诊所的媒体关系。 为了患者、工作人员和来访者的安全，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 制定了严格的佩戴口罩政策。影像资料中出现的任何未佩戴口罩的人，都是在COVID-19之前拍摄的，或是在已落实社交距离和其他安全措施的非病患照护区域拍摄的。 本文中的资讯在发布时皆准确无误。但由于COVID-19疫情发展的多变性，对此疾病的科学认知以及相关指导和建议自最初发布之后可能发生变化。  要了解更多信息和所有COVID-19报道，请访问妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 新闻网和mayoclinic.org。

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员将一项评估乳腺癌和卵巢癌BRCA2基因遗传变异影响的功能试验的结果与接受基因检测的女性的临床信息相结合，以确定各种BRCA2的意义未明变异(VUS)的临床重要性。这些结果当下已发表在《美国人类遗传学杂志》的一项研究中。 “在美国国立卫生研究院(NIH)临床变异数据库中，BRCA2基因有4565种不同的VUS，”Fergus Couch博士说道，他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的乳腺癌研究人员。该数据库罗列的变异由基因检测实验室和研究团体提交。 Couch博士指出，这4565个变异约占所有由NIH数据库报告的BRCA2变异的50%。他还表示，经检测全球范围内有成千上万个人体内存在这些变异，但是他们无从得知其体内特定变异的临床意义。并且他们的医生既无法利用这些信息来选择乳腺癌或卵巢癌的预防途径，也无法确定针对存在BRCA2变异的肿瘤的靶向治疗方法。 “目前我们依据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG/AMP)的一系列指南来试图确定意义未明的BRCA2变异与癌症的临床相关性，这些指南参考变异的遗传信息以及患者和患者家属的病史信息，”Couch博士说道。 Couch博士和他的团队展开了一项功能试验以确定多种VUS对BRCA2 DNA损伤修复活动的影响。首先，他们表明功能试验能够明确区分已知的致病性致癌变异和已知的不会增加癌症风险的良性BRCA2变异。随后，他们使用该试验研究VUS，并将结果与其他基于ACMG/AMP指南的信息相结合。 “我们发现，此次研究的VUS中有86%被重新归类为良性或致病性，相比之前只有10%左右可被归类为DNA结合域中的错义变体，这是一个重大的进步，”Couch博士说道。“这是首次以这种方式将功能试验与ACMG/AMP信息结合起来，结果证明这种方式非常有效。” Couch博士表示这些结果能帮助患者确定其乳腺癌VUS是良性还是致病性，从而对病患照护产生积极影响。 “对携带良性VUS的患者的评估将根据其个人和家族乳腺癌及卵巢癌病史展开，而不是以基因检测结果为依据，”Couch博士说道。“对于携带致病性变异的患者而言，频繁进行癌症筛查或接受预防性乳房切除术大有益处，能降低他们患乳腺癌的风险。” 这些发现也意味着，此后，卵巢癌患者可以知道自己是否适用于PARP抑制剂的靶向治疗。 Couch博士的此项研究由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的美国国家癌症研究所乳腺癌卓越研究专门项目(SPORE)(P50 CA116201)资助。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际(Mayo[...]

我们知道，患有糖尿病等基础疾病的人群罹患重症COVID-19的风险更高。现在看来，重度COVID-19感染和新发糖尿病之间也可能存在某种联系。 初步研究发现，在因COVID-19住院并康复的患者中，超过14%的人也被新诊断出患有1型或2型糖尿病。这一发现受到了医学专家们的密切关注。 请观看：Yogish Kudva博士带您了解糖尿病和COVID-19之间的联系。（英文） 致新闻工作者：采访Kudva博士的广播级原声片段在英语帖子的末尾提供下载。请注明“信息来源：Yogish Kudva，内外全科医学士/内分泌学/妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。” “免疫系统紊乱时可能攻击胰岛素生成细胞，此时即便血糖含量正常，也还是能够通过某些测试诊断出来，比如抗体测试。存在这种情况的人如果还患有某种疾病，那他们体内的血糖情况将变得更糟。这就可以解释为什么有些人在感染COVID-19后能被诊断出1型糖尿病，因为这些人本身便是高危人群，”Yogish Kudva博士解释道。他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的一位内分泌专家，专攻糖尿病临床研究领域。 研究人员表示，目前尚不清楚重症COVID-19是否会直接引发糖尿病。对于当前存在2型糖尿病风险因素（如糖尿病前期、肥胖症和高血压等）的群体而言，感染该病毒可能会加速病情发展。 “这类人容易出现异常血糖特征和血糖调节异常，随后COVID就可能发展为重症。如此一来，病情发展将更加难以控制，”Kudva博士说道。 他还表示，关于COVID-19的长期影响尚未尽知，但可以确定的是，糖尿病患者在感染该病毒后更容易发展为重症。 “目前来看，糖尿病患者更容易发生重症COVID-19。这并不是说糖尿病患者更容易感染COVID-19。而是说，他们在感染COVID-19后，病情往往会更加严重，疾病进展似乎也更快。不管是2型还是1型糖尿病患者，似乎都会出现这种情况，”Kudva博士说道。 他还提醒到，大家务必要立即着手改善可能导致糖尿病的基础疾病，并采取COVID-19安全预防措施。 “首先，大家要认真落实我们建议的主要预防措施：佩戴口罩、保持社交距离、勤洗手。我认为这些措施将会陪伴我们相当长的一段时间。疫情还没有减弱的趋势，”Kudva博士说道。“另外，我们应该关注身体健康。在当前的限制条件下，我们一方面要尽力遵守所有室内和室外安全行为指南，另一方面要增强锻炼，提高身体健康水平。众所周知，身体活动是我们日常生活中的一项重要内容，它可以提高我们的健康水平，从而增强我们对各种严重疾病的抵抗力。这是第二点。第三点是，万一我们真的生病了，应该尽早寻求治疗。第四点就是接种疫苗。” 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。如果您有意采访Yogish Kudva博士或任何妙佑医疗国际 专家，请通过newsbureau@mayo.edu与妙佑医疗国际媒体关系部联系。 为了患者、工作人员和来访者的安全，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 制定了严格的佩戴口罩政策。影像资料中出现的任何未佩戴口罩的人，都是在COVID-19之前拍摄的，或是在已落实社交距离和其他安全措施的非病患照护区域拍摄的。 本文中的资讯在发布时皆准确无误。但由于COVID-19疫情发展的多变性，对此疾病的科学认知以及相关指导和建议自最初发布之后可能发生变化。 [...]

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 研究人员开发出一种新型质子疗法，更具体地靶向可抵抗其他形式治疗的癌细胞。该技术被称为LEAP，即"biologically enhanced particle therapy"（生物强化粒子疗法）的缩写形式。这些发现今日发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 “人体每天因各种内部和外部来源产生数万个DNA病变”，妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的放射肿瘤科医生和这项研究的共同负责人Robert Mutter医学博士说到。“因此，细胞已经进化出复杂的修复途径，可以有效地修复受损的DNA。这些修复途径中的缺陷会导致疾病的发展，包括癌症”，Mutter博士说。 “癌症中通常可以观察到ATM-BRCA1-BRCA2 DNA修复途径中的缺陷”，Mutter博士说。“BRCA1和BRCA2修复基因中的乳腺癌和卵巢癌突变是最常见的原因”。 该研究的共同负责人Mutter博士和Zhenkun Lou博士及其同事们研究了一种新型的质子疗法，以靶向具有ATM-BRCA1-BRCA2 DNA修复途径内在缺陷的肿瘤。 “在向癌细胞释放相同的能量（或剂量）中，我们对使用LEAP的密集能量沉积模式与更分散地扩散相同能量的效果进行了比较，这两种模式是传统的光子疗法和质子疗法的典型情况”，Mutter博士说道。“令人惊讶的是，我们发现ATM-BRCA1-BRCA2途径中具有内在缺陷的癌症对新的密集质子技术非常敏感”。 Lou博士说，周围的正常组织得到幸免，它们完整的DNA修复元件仍然保持完好。Lou博士说：“我们还发现，通过共同施用ATM抑制剂来调节人体对DNA损伤的反应，可以在药理学上重新建立DNA修复机制，从而使修复能力强的细胞对LEAP非常敏感”。 Mutter博士说，同基于光子的传统放射疗法相比，质子具有独特的物理特性，使放射肿瘤科医生能够以卓越的精准性避免伤害附近的正常组织。“LEAP是一种具有典范意义的治疗方式转变，通过使用新型放疗规化技术，当质子能量沉积集中到癌细胞时，可以诱导新发现的生物反应，该反应使根据患者的肿瘤生物学特性实现个性化放射治疗成为可能”，Mutter博士说。 Mutter和Lou说，他们的发现是通过与物理学、放射生物学和DNA修复机制方面的专家合作，历经数年的临床前发展带来的产物。Mutter博士和妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的放射肿瘤学团队正在进行临床试验的开发，以测试LEAP在多个肿瘤类型中的安全性和有效性。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo[...]

“心脏年龄”一词描述的是一种了解自己心脏病发作或者中风风险的方式。较年轻的心脏年龄意味着较低的风险。 这种计算基于您的心脏疾病风险因素，例如年龄、血压和胆固醇，以及饮食、身体活动和抽烟。 这个计算心脏年龄的免费工具改编自“弗莱明翰 (Framingham) 心脏研究”的研究成果。此工具在弗莱明翰心脏研究网站（英文版）上有提供。 包括您在内，大多数人的心脏年龄都比实际年龄大。但是，您可以采取更健康的生活方式来降低心脏年龄。首先，请集中精力进行妙佑医疗国际 (Mayo Clinic) 心脏病专家 Francisco Lopez-Jimenez 医生推荐的以下一、两项改变。 您可以通过以下方法来帮助降低心脏疾病的风险因素： 如果您是吸烟者，请戒烟每周至少进行150 分钟的身体活动吃有益心脏健康的食物，包括蔬菜、水果、坚果和种子、豆类、全谷类和瘦蛋白，尤其是鱼类限制饮食中的盐分保持健康的体重降低血压改善胆固醇如果患有糖尿病，控制血糖 致新闻工作者：引用本文中的信息需注明转载自妙佑医疗国际 (Mayo Clinic)。如果您有意采访 Lopez-Jimenez 医生或任何妙佑医疗国际 专家，请通过 newsbureau@mayo.edu 与妙佑医疗国际媒体关系部联系。

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在一项新研究中发现，染色体不稳定基因USP24在小儿神经母细胞瘤患者中经常缺失，该病是一种侵袭性形式的儿童脑癌。这一发现为该疾病的发展提供了重要的深入了解。研究发表于美国癌症研究协会的癌症研究期刊。 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的儿科血液病学家和肿瘤学家Paul Galardy医学博士说：“神经母细胞瘤是一种高度侵袭性的癌症，几乎只影响幼儿”。尽管采用了多种治疗方法，Galardy博士说，每年仍有许多儿童死于这种疾病。 为了确定新的治疗方法，Galardy博士和他的同事检查了一组被称为去泛素化酶(DUB)的酶在该疾病中的作用。之所以选择这种酶家族，是因为它们可以通过药物治疗进行靶向。 “关于DUB在神经母细胞瘤中的作用我们知之甚少”，Galardy博士说。“我们使用了一种计算方法来确定过多或过少的基因对多种人类癌症预后的影响，从而确定可能在治疗神经母细胞瘤中起作用的DUB”。 Galardy博士及其团队使用这种方法鉴定了两个基因，即USP24和USP44，这两个基因最有可能影响年轻神经母细胞瘤患者的预后。他说：“这些基因与精确的细胞分裂最为密切相关”。 Galardy博士说，他的团队发现USP44在细胞分裂中起着重要作用，并且与肺癌的不良预后有关。因此，研究小组将注意力转向了USP24，以了解它可能对神经母细胞瘤有何贡献。 “关于USP24如何起作用我们知之甚少”，Galardy博士说。“据我们观察，其肿瘤具有高度侵袭性的神经母细胞瘤儿童患者USP24水平低，可导致疾病的早期进展或复发”。他说，低水平的USP24通常与侵袭性疾病的其他标志物一起发生，包括MYCN癌症基因的扩增和1号染色体较大片段的丢失。 研究小组还发现，USP24不只是侵袭性疾病的标志物。他们使用缺失USP24基因的基因工程小鼠，发现USP24在保护细胞避免细胞分裂过程中发生的染色体分布错误方面起着重要作用。 “当我们将正常和缺失USP24的细胞进行比较，并检查分裂细胞中的蛋白质水平时，我们发现，甚至缺失USP24两个拷贝之一的小鼠也更容易发生肿瘤”，Galardy博士说。“这帮助我们得出结论，USP24可能在确保准确的细胞分裂中起作用，而小鼠中USP24的缺失会导致肿瘤形成，也可能导致儿童侵袭性神经母细胞瘤的进展”。  关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际的新闻. 媒体联系：妙佑医疗国际 公共事务，Joe Dangor邮箱：newsbureau@Mayo.edu

亚利桑那州凤凰城 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的血管和介入放射学家 Rahmi Oklu 医学博士领导的妙佑医疗国际 团队与哈佛大学的 Samir Mitragotri 博士合作，报告了一种新的离子液体制剂的开发，在实验室中，该制剂可杀死癌细胞并能够将化疗药物均匀地输送到肝脏肿瘤及其他实体肿瘤。这一发现可以解决长期困扰着向肿瘤输送药物的问题，并为等待肝移植的肝癌患者带来新的希望。该临床前研究成果发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine) 期刊。 妙佑医疗国际微创治疗实验室主任和该研究的作者 Oklu 博士说，均匀地将药物输送到肿瘤常常充满挑战。这是他和研究小组旨在解决的问题，特别是对于正在等待移植的肝癌患者。 Oklu 博士说，通常使用较高的药物剂量来促进药物向肿瘤的输送，而这些较高的剂量可能会导致明显的毒性。他说：“如果药物不能穿透肿瘤并留在那里，那么它就无法发挥作用”。 当前的治疗涉及烧蚀，该技术涉及加热或冷却肿瘤或将放射性颗粒注入肿瘤的动脉中，以破坏癌细胞并使患者保持在移植标准之内。“可以进行微波烧蚀，而且基本上可以灼伤肿瘤，但是如果肿瘤靠近心脏或其他重要结构，通常就不可行。而且，有时很难找到肿瘤的血液供应结构来注入放射性颗粒”，Oklu 博士补充道。 Oklu 博士及其同事开发了一种离子液体（本质上是一种液态的盐）作为替代方法，通过超声引导的针头注射将药物输送到肿瘤中。作者说，一旦注入，随着离子液体浸没肿瘤，该液体会均匀地沉积化疗药物并杀死癌细胞。 研究人员报告说，这种方法在临床前研究中很成功，这些研究使用了实验室中新鲜切除的人体肿瘤和动物模型中的肝脏肿瘤。此外，作者报告说，在[...]

近期发表在妙佑医疗国际学报(Mayo Clinic Proceedings) 的一项研究表明，在接受预测性基因检测的人群中，超过十分之一的人检测出遗传风险并可据此进行预防保健而获益。预测性基因检测是一种检查健康人群体内是否存在基因突变的检测。该项研究属首次在临床环境下对此检测进行评估。 研究人员发现，近12%的人检测出“可进行临床操作”的结果，即他们体内的基因可增加他们患上各种癌症、心血管疾病或麻醉不良反应的风险。因此，这些人可进行预防保健，例如定期筛查、接受预防性手术或仅使用或避免使用特定麻醉药物。 “在这些患者中，大约有一半患者的本人或家族病史并未反映出这些风险，这意味着这些风险原本可能无法被发现，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的基因咨询师兼该研究的第一作者Jennifer L. Anderson说道。“我们的研究结果表明，许多身体状态总体健康的人同样存在遗传风险，因此在常规医疗实践中广泛采用预测性基因检测是十分有益的 — 结合基因咨询则获益更加明显。” 在2014年至2019年期间，1281名患者中有301人在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的预测基因组学诊所(Predictive Genomics Clinic)接受了预测性基因检测，而该诊所也为患者量身设计了诊断及治疗方式。 注： 据汇总，301名患者中有35例(11.6%)体内存在可导致遗传风险的基因，多为BCHE、BRCA2、CHEK2、LDLR、MUTYH或MYH7基因。这些基因可引发对特定麻醉出现不良反应、乳腺癌和结肠癌、高胆固醇或心脏病等健康问题。共29名患者已知存在遗传性癌症或心血管疾病风险，其中有15名患者(51.7%)的家族或个人病史不存在这类遗传风险。此外，301名患者中有168例(55.8%)携带有至少一种隐性基因。这意味着，即使他们的健康不受此影响，他们的子女却可能会因此出现健康问题。若父母双方均携带某种隐形基因并遗传给下一代，则他们的子女将伴有遗传病风险。多因素疾病是指由多种遗传和环境因素引起的疾病。所有患者中有128名患者(42.5%)体内检测出某种可导致多因素疾病的基因。提高阿尔茨海默病等疾病风险的因素多种多样，除了生活方式和环境之外还有很多，而该基因只是众多因素中的一种。 Anderson表示，愿意在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 接受基因检测的人数比例从11%（2014年）增加至40%（2019年）。 “我们发现，患者对这类预测性检测的兴趣正逐渐提升，即使他们没有这些疾病的个人或家族病史，他们也希望了解自己的疾病遗传风险，”Anderson说道。“基因咨询是预测性检测的重要组成部分，可帮助患者理解测试结果并选择合适的预防保健。” ### 关于妙佑医疗国际学报(Mayo[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在《国际肾脏报告》(Kidney International Reports)中发表的一项研究表明，免疫检查点抑制剂可能会对一些患者产生负面影响，包括导致名为“间质性肾炎”的急性肾炎。免疫检查点抑制剂治疗癌症的方法是刺激免疫系统，使其攻击癌细胞。 “免疫检查点抑制剂改善了包括黑色素瘤、非小细胞肺癌和肾癌在内的多种恶性肿瘤患者的预后，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 肾病学家兼此项研究的高级作者Sandra Herrmann医学博士说道，“但在一些患者中，这种增强的免疫反应可能会以肾脏组织为靶向，导致名为间质性肾炎的急性肾炎。” Herrmann博士表示，肾脏活检是这种疾病的黄金诊断标准。但肾脏活检是侵入性程序，一些患者可能因为出血的风险而无法接受。 “在接受免疫检查点抑制剂疗法的癌症患者中，若使用生物标记物例行评估急性肾损伤的病因，我们的研究由此可以向临床医生和患者提供重要的初次数据。” Herrmann博士说道，“这些生物标记物可帮助医生区分肾损伤是与治疗相关还是出于其他原因，并且还能辅助临床决策。例如，如果发现的损伤与免疫治疗无关，是否应继续接受免疫检查点抑制剂疗法。” 为了这项研究，研究人员跟踪了2014至2020年间，因急性肾损伤而在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 就诊的患者。他们发现，与接受免疫疗法、但出于其他原因出现急性肾损伤（如与其他癌症治疗相关的急性肾小管坏死）的患者相比，如果患者是因为与免疫检查点抑制剂疗法相关的间质性肾炎出现急性肾损伤，其肾功能和炎症的血液标志物、血清肌酐和C反应蛋白，以及尿液标志物（尿视黄醇结合蛋白与尿肌酐的比值）都明显高得多。 “无需侵入性检测，即能分辨癌症患者的急性肾脏损伤是否由特定类型的癌症疗法引起，这一点无疑极为重要。”Herrmann博士表示，“它简化了对患者进行的诊断检查，使过程更加快捷安全，并帮助医生更好地指导患者接受护理。” Herrmann博士表示，急性肾衰竭若归因于免疫检查点抑制剂疗法以外的其他原因，患者可以继续接受癌症免疫疗法，由此挽救生命。此外，她还说道，急性肾衰竭对患者的预后有深远的影响，需要得到适当的治疗，因此及时确定病因非常重要。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 是一家致力于在临床实践、医学教育和研究方面进行创新的非营利机构，为每位患者提供悉心照料、专业治疗和解决方案。访问妙佑医疗国际 新闻网获取更多妙佑医疗国际[...]

罗切斯特，明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员在《循环》杂志上发表了一项新研究，这是首次将混合基因治疗应用于长QT综合征（一种潜在的致死性心律失常）的临床前概念验证研究。 研究人员使用从1型长QT综合征患者的血液样本中再造的跳动心脏细胞，在两个体外模型系统中证明该疗法的潜在治疗效果。该研究并非仅仅靶向LQT1-特异性致病突变基因，而是以整个KCNQ1基因为靶标，因此本研究结果适用于因各种特异性变异而患有1型长QT综合征的患者。 该研究团队由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员组成，分别来自妙佑医疗国际 的以下部门： 心血管内科。分子药理学与实验治疗学科。儿科和青少年医学科。个体化医学中心。再生医学中心。 长QT综合征的患病率约为1/2000。如果不进行治疗，高危患者的10年死亡率估计为50%。 长QT综合征是一种遗传性心律失常，可能导致心跳加快、混乱。心跳过快可能使人突然昏厥。部分患有该疾病的患者存在癫痫发作。在一些严重的病例中，长QT综合征可引起心源性猝死。1型长QT综合征(LQT1)是该疾病最常见的亚型，由KCNQ1基因的致病变异引发。 “基因治疗是治疗各种遗传性心脏病，特别是长QT综合征的新兴领域，”妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 遗传心脏病专家兼任妙佑医疗国际(Mayo Clinic) Windland Smith Rice综合心源性猝死项目负责人Michael Ackerman医学博士说到。“我们设计并开发出了首款抑制并替代KCNQ1的基因治疗方法，作为1型长QT综合征患者的潜在治疗方案。”Ackerman博士是这项研究的资深作者。 Ackerman博士表示，在过去的二十年里，长QT综合征的治疗已经取得了实质性的进步，但是当前治疗方法，如β-受体阻滞药和除颤器（侵入性较高）仍存在局限性，可导致更多风险和一系列不良副作用。 基因治疗这项技术通过改变患者细胞内基因来治疗由基因缺陷引起的疾病，无需药物或手术。基因由DNA组成，而DNA正是决定身体外形和功能的密码。基因治疗通过替换有缺陷的基因或添加新的基因来尝试治疗疾病。 Ackerman博士指出，此次研究是首次将混合基因治疗（新旧同步）应用于遗传性心脏病。 “如果可以将这种针对“培养皿中的疾病”进行KCNQ1基因治疗试验的治疗效果复制到长QT综合征的非人类动物模型中，那么抑制-替换（混合）基因治疗的前景十分良好，应该可以治疗大部分长QT综合征，并且理论上几乎可以治疗所有可引发猝死的常染色体显性遗传心脏病，”Ackerman博士表示。“有一点很明确，虽然对培养皿中的患者心脏细胞的治疗效果可达到几乎治愈，但是要实现对整个人体的有效治疗，我们还有很长一段路要走。尽管如此，我们仍然为这首个重大里程碑感到十分激动，并期待着下次进步。”[...]